Лизилгидроксилаза
| проколлаген-лизин 1, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | ПЛОД1 | ||||||
| Альтернативные символы | LLH, ПЛОД | ||||||
| ген NCBI | 5351 | ||||||
| HGNC | 9081 | ||||||
| ОМИМ | 153454 | ||||||
| РефСек | NM_000302 | ||||||
| UniProt | Q02809 | ||||||
| Другие данные | |||||||
| Номер ЕС | 1.14.11.4 | ||||||
| Локус | Хр. 1 стр. 36.3-36.2 | ||||||
| |||||||
| проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | ПЛОД2 | ||||||
| ген NCBI | 5352 | ||||||
| HGNC | 9082 | ||||||
| ОМИМ | 601865 | ||||||
| РефСек | NM_000935 | ||||||
| UniProt | О00469 | ||||||
| Другие данные | |||||||
| Локус | Хр. 3 q24 | ||||||
| |||||||
Лизилгидроксилазы (или проколлаген-лизин 5-диоксигеназы ) являются альфа-кетоглутарат-зависимыми гидроксилазными ферментами, которые катализируют гидроксилирование лизина в гидроксилизин . [ 1 ] [ 2 ] Лизилгидроксилазам требуются железо и витамин С в качестве кофакторов для их окислительной активности. Это происходит (как посттрансляционная модификация ) после синтеза коллагена в цистернах (люменах) шероховатого эндоплазматического ретикулума (ЭР) . В геноме человека закодированы три лизилгидроксилазы (LH1-3), а именно: PLOD1 , PLOD2 и PLOD3 . Из PLOD2 могут быть экспрессированы два варианта сплайсинга (LH2a и LH2b), где LH2b отличается от LH2a включением небольшого экзона 13A. LH1 и LH3 гидроксилируют остатки лизила в тройной спирали коллагена, тогда как LH2b гидроксилирует остатки лизила в телопептидах коллагена. В дополнение к своей гидроксилирующей активности, LH3 обладает глюкозилирующей активностью, которая производит дисахарид (Glc-Gal), прикрепленный к гидроксилизинам коллагена.
Лизилгидроксилирование коллагена является первым шагом в сшивании пиридинолина коллагена, что необходимо для стабилизации коллагена .
Патология
Мутации в гене PLOD1 связаны с кифосколиотическим синдромом Элерса-Данлоса (kEDS, ранее EDS VI). [3]
Мутации в гене PLOD2 связаны с синдромом Брука у людей.
Дефицит его кофактора витамина С связан с цингой .
Ссылки
- ^ Хаусманн Э. (апрель 1967 г.). «Требования к кофакторам для ферментативного гидроксилирования лизина в полипептидном предшественнике коллагена». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура белка . 133 (3): 591– 3. doi :10.1016/0005-2795(67)90566-1. PMID 6033801.
- ^ Rhoads RE, Udenfriend S (август 1968). «Декарбоксилирование альфа-кетоглутарата, связанное с коллагеновой пролингидроксилазой». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 60 (4): 1473– 8. Bibcode : 1968PNAS...60.1473R. doi : 10.1073/pnas.60.4.1473 . PMC 224943. PMID 5244754 .
- ^ Yeowell, HN; Steinmann, B.; Adam, MP; Everman, DB; Mirzaa, GM; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean LJH; Gripp, KW; Amemiya, A. (1993). "PLOD1-связанный кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса". Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301635.
Внешние ссылки
- Лизил+гидроксилаза в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
 | Эта статья по оксидоредуктазе — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
