Иммунологическая константа отторжения (ИКО) — это понятие, введенное биологами для группировки общего набора генов, экспрессируемых при деструктивно-патогенных состояниях тканей, таких как рак и инфекция , наряду с разнообразным набором физиологических обстоятельств повреждения тканей или отказа органов, включая аутоиммунные заболевания или отторжение аллотрансплантата . [1] Выявление общих механизмов и фенотипов различными иммунными патологиями, обозначенными как отличительные признаки или биомаркеры, помогает в выявлении новых вариантов лечения, без обязательной индивидуальной оценки феноменологии пациентов.
Концепция иммунологической константы отторжения основана на предположении, что: [1]
В случае аутоиммунитета и/или отторжения аллотрансплантата иммунитет расширяется в органе-мишени за счет продукции хемокинов семейства CXCL, которые привлекают цитотоксические Т-клетки, несущие рецептор CXCR3 . Они инициируют следующий каскад:
Таким образом, 20 генов, участвующих в этом каскаде, составляют набор генов ICR, в том числе: [2] [3]
Нарушенный гомеостаз раковых клеток, как обнаружено, инициирует процессы, способствующие росту клеток. Для иллюстрации, факторы роста и хемокины, активируемые в ответ на травму, привлекаются опухолевыми клетками, поддерживая хроническое воспаление ; аналогично иммунному фенотипу, обнаруженному при хронической инфекции, отторжении аллотрансплантата и аутоиммунных заболеваниях. Роль иммунитета при раке демонстрируется предсказательной и прогностической ролью лимфоцитов, инфильтрирующих опухоль (TIL), и сигнатурами генов иммунного ответа. В нескольких видах рака эти гены показывают большую корреляцию. [2] Высокая экспрессия этих генов указывает на активное иммунное взаимодействие и, по крайней мере, частичное отторжение раковой ткани.
При раке молочной железы повышенная выживаемость наблюдается у пациентов с высоким уровнем экспрессии гена ICR. [3] Этот иммуноактивный фенотип был связан с повышенным уровнем мутаций, в то время как плохой иммунологический фенотип определялся нарушением сигнальных путей MAPK . [4]
Консенсусная кластеризация опухолей на основе экспрессии гена ICR обеспечивает оценку прогноза и ответа на иммунотерапию . Для иллюстрации, классификация рака молочной железы на четыре класса (от ICR4 до ICR1) показала лучшие уровни иммунного противоопухолевого ответа в опухолях ICR4, а также более продолжительную выживаемость по сравнению с опухолями ICR1-3. [4] Другое исследование [5] оценило клинико-биологическую ценность ICR при раке молочной железы посредством классификации около 8700 опухолей молочной железы и оценки выживаемости без метастазов и патологического полного ответа на неоадъювантную химиотерапию .
Было доказано, что сигнатура ICR связана с выживаемостью без метастазов и патологическим ответом на химиотерапию . Повышенное обогащение иммунной сигнатуры отражает экспрессию клеток, включая Т-клетки, цитотоксические Т-клетки, клетки Th-1, Т-клетки CD8+, клетки Tγδ и АПК; что определяет опухоли как иммуноактивные и иммуномолчащие. [7] Хотя инфильтрация иммунных клеток в опухоли ICR4 связана с плохим прогнозом, она привела к более длительной выживаемости без метастазов и лучшему ответу на химиотерапию, что доказывает важность иммунной реакции при раке молочной железы. Было также показано, что классификация ICR зависит от внутреннего молекулярного подтипа опухолей молочной железы, будучи широко представленной в тройных негативных и HER2 + опухолях.
Для геномного исследования использовалась когорта свежезамороженных образцов от 348 пациентов, страдающих первичным раком толстой кишки (AC-ICAM). Это исследование показало, что активация иммунной системы TH1/цитотоксических клеток, зафиксированная ICR, иммуноредактированием, сопутствующим расширением клонотипов TCR и специфическим составом внутриопухолевого микробиома, были связаны с благоприятным клиническим исходом. Результаты также показали, что ICR был связан с общей выживаемостью независимо от консенсусных молекулярных подтипов (CMS) и микросателлитной нестабильности (MSI). [6]
Кроме того, они определили сигнатуру микробиома с сильным прогностическим значением (оценка риска MBR). Затем исследователи объединили ICR с оценкой риска MBR, чтобы получить новый мультиомный биомаркер (mICRoScore), который был способен предсказывать исключительно долгую выживаемость у пациентов с раком толстой кишки. [6]
Существующий внутриопухолевый противоопухолевый иммунный ответ T-хелперов (Th-1) был связан с благоприятными результатами иммунотерапии, но не все иммунологически активные виды рака реагируют на лечение. В панраковом анализе с использованием The Cancer Genome Atlas (TCGA), включающем 31 тип рака у 9282 пациентов, высокая экспрессия сигнатуры ICR была связана со значительным продлением выживаемости при инвазивной карциноме груди, кожной меланоме кожи, саркоме и эндометриальной карциноме тела матки, в то время как этот «горячий» иммунный фенотип был связан с уменьшением общей выживаемости при увеальной меланоме, низкодифференцированной глиоме, аденокарциноме поджелудочной железы и почечной почечной светлоклеточной карциноме. В системном анализе было обнаружено, что специфичные для рака пути модулируют прогностическое значение ICR. В опухолях с высоким показателем пролиферации ICR был связан с лучшей выживаемостью, тогда как в опухолях с низким показателем пролиферации никакой связи с выживаемостью не наблюдалось. В опухолях, в которых доминирует раковая сигнализация, например, повышенная сигнализация TGF бета, «горячий» иммунный фенотип не имел никаких преимуществ для выживания, что позволяет предположить, что иммунный ответ сильно подавлен без защитного эффекта. [7]
Клиническая значимость этого открытия была продемонстрирована в наборе данных Van Allen с образцами опухолей пациентов с меланомой, получавших лечение ингибитором контрольной точки анти-CTLA4. В целом, значительно повышенная экспрессия ICR наблюдалась у пациентов, ответивших на лечение, по сравнению с пациентами, не ответившими на лечение. Однако связь высоких показателей ICR до лечения с выживаемостью наблюдалась только для образцов с высокими показателями пролиферации. Наоборот, ICR был связан с выживаемостью только в образцах с низкой экспрессией TGF бета.
При саркоме мягких тканей к когорте из 1455 неметастатических образцов ретроспективно применяли ICR для обнаружения связей между классами ICR и клинико-патологическими и биологическими переменными. В связи с этим когорта была разделена на 4 группы, обозначенные как ICR1, ICR2, ICR3 и ICR4, каждая из которых состояла из 34, 27, 24 и 15% опухолей. Вышеупомянутые группы были созданы с учетом возраста, глубины патологии и значения обогащения ICR1 через 4 количественных/качественных оценок иммунных ответов. Когда ICR1 сравнивали с классами ICR2-4, наблюдалось увеличение метастатического рецидива на 59%. Многофакторный анализ также показал, что классификация ICR оставалась связанной с MFS, а также с патологическим типом и классификацией CINSARC, что предполагает наличие независимой прогностической ценности. Наличие сигнатуры ICR связано с послеоперационным MFS на ранней стадии STS, независимо от других прогностических факторов, таких как CINSARC. Была создана прогностическая клиникогеномная модель, которая объединяет ICR, CINSARC и патологический тип для обеспечения надежного прогнозирования результатов. Кроме того, исследование предполагает, что каждая прогностическая группа имеет различные уровни восприимчивости к различным системным методам лечения. [8]
Большой систематический анализ общедоступных данных RNAseq (TARGET) для пяти типов опухолей у детей: остеосаркома (OS), нейробластома (NBL), светлоклеточная саркома почки (CCSK), опухоль Вильмса (WLM) и рабдоидная опухоль почки (RT) показал очень важную роль ICR в опухолях у детей. Было обнаружено, что более низкий балл ICR был связан с более низкой выживаемостью при WLM, тогда как более высокий балл ICR был связан с лучшей выживаемостью при OS и высоком риске NBL без амплификации MYCN. Затем иммунные признаки использовались для кластеризации образцов в 6 различных иммунных подтипов (S1-S6), каждый из которых имел различные и отличительные результаты выживания. Например, кластер S2 проиллюстрировал самую высокую общую выживаемость, отличающуюся низким обогащением сигнатуры заживления ран, высокой инфильтрацией Th1 и низкой инфильтрацией Th2. Однако в S4 было подчеркнуто противоположное. Повышение активности пути WNT/бета-катенина было связано с неблагоприятными исходами и снижением инфильтрации Т-клеток в OS. [9]
Молекулярные пути, включая активацию генов, стимулированную IFN; привлечение NK-клеток и Т-клеток секрецией CCL5 и CXCL9-10; и индукция иммунных эффекторных механизмов, перекрываются при таких состояниях, как аутоиммунитет, в результате реакции хозяина против себя, когда иммунные клетки инициируют тканеспецифическое разрушение. Аналогичным образом, аллотрансплантация приводит к сильному иммунному ответу, который клинически требует постоянной иммуносупрессии для поддержания выживания трансплантата. Обнаружено, что они экспрессируют конформационные эпитопы, такие как молекулы MHC , как чужеродные антигены, что активирует как В-, так и Т-клетки. [1]
Профиль экспрессии генов из 18 генов, который предсказывал ответ на пембролизумаб в нескольких солидных опухолях. Может использоваться с такой платформой, как платформа NanoString nCounter, и определять независимые от типа опухоли измерения микросреды опухоли, имеющие отношение к прогнозированию клинического результата для агентов, нацеленных на сигнальный путь PD-1/PD-L1. [10] [11]
Сигнатура гена: CCL5, CD27, CD274 (PD-L1), CD276 (B7-H3), CD8A, CMKLR1, CXCL9, CXCR6, HLA-DQA1, HLA-DRB1, HLA-E, IDO1, LAG3, NKG7, PDCD1LG2 (PDL2), PSMB10, STAT1 и TIGIT.
Простой средний показатель экспрессии 2 генов GZMA и экспрессии PRF1. Высокий CYT при колоректальном раке связан с улучшенной выживаемостью, вероятно, из-за повышенного иммунитета и цитолитической активности Т-клеток и макрофагов M1. [12] 5-летняя безрецидивная выживаемость пациентов с раком печени с низкими показателями CYT была значительно короче, чем у пациентов с высокими показателями CYT. [13]
Исследователи обнаружили 20 различных прогностических сигнатур lnc-RNA, которые показали более сильный эффект на общую выживаемость, чем сигнатура ICR в различных солидных раковых заболеваниях. Они также обнаружили 3 сигнатуры lncRNA, которые показали прогностическое значение в 5 типах солидного рака с более сильной связью с клиническим исходом, чем ICR, и показали дополнительную прогностическую значимость в когорте матки, эндометриальной карциноме, плоскоклеточной карциноме шейки матки и эндоцервикальной аденокарциноме по сравнению с ICR. [14]