Этот ген, экспрессируемый в гипофизе, кодирует рецептор гормона, высвобождающего гормон роста. Связывание этого гормона с рецептором приводит к синтезу и высвобождению гормона роста . Мутации в этом гене связаны с изолированным дефицитом гормона роста (IGHD), также известным как карликовость Синда, расстройством, характеризующимся низким ростом. Было описано много альтернативных вариантов транскрипционного сплайсинга, кодирующих различные изоформы, но на сегодняшний день охарактеризованы только два. [6]
^ «Entrez Gene: рецептор рилизинг-гормона гормона роста GHRHR».
^ Kovács M, Schally AV, Zarándi M, Groot K (1997). «Ингибирование высвобождения GH у крыс новыми мощными антагонистами гормона, высвобождающего гормон роста (GH-RH)». Пептиды . 18 (3): 431– 8. doi :10.1016/S0196-9781(96)00334-8. PMID 9145432. S2CID 24368945.
^ Banks WA, Morley JE, Farr SA, Price TO, Ercal N, Vidaurre I, Schally AV (декабрь 2010 г.). «Влияние антагониста гормона, высвобождающего гормон роста, на активность теломеразы, окислительный стресс, продолжительность жизни и старение у мышей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (51): 22272– 7. Bibcode : 2010PNAS..10722272B. doi : 10.1073/pnas.1016369107 . PMC 3009756. PMID 21135231 .
Дальнейшее чтение
Gaylinn BD (апрель 1999 г.). «Молекулярная и клеточная биология рецептора гормона-высвобождающего гормона роста». Исследования гормона роста и ИФР . 9 Suppl A: 37– 44. doi :10.1016/S1096-6374(99)80008-2. PMID 10429879.
Lin-Su K, Wajnrajch MP (декабрь 2002 г.). «Высвобождающий гормон роста (GHRH) и рецептор GHRH». Обзоры в Endocrine & Metabolic Disorders . 3 (4): 313–23 . doi :10.1023/A:1020949507265. PMID 12424433. S2CID 6263928.
Mayo KE (октябрь 1992 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия гипофизарно-специфического рецептора для гормона, высвобождающего гормон роста». Молекулярная эндокринология . 6 (10): 1734– 44. doi : 10.1210/mend.6.10.1333056 . PMID 1333056.
Squire J, Zhou A, Hassel BA, Nie H, Silverman RH (январь 1994). «Локализация гена интерферон-индуцированной, 2-5A-зависимой РНКазы (RNS4) на хромосоме человека 1q25». Genomics . 19 (1): 174– 5. doi :10.1006/geno.1994.1033. PMID 7514564.
Hashimoto K, Koga M, Motomura T, Kasayama S, Kouhara H, Ohnishi T, Arita N, Hayakawa T, Sato B, Kishimoto T (октябрь 1995 г.). «Идентификация альтернативно сплайсированной информационной рибонуклеиновой кислоты, кодирующей укороченный рецептор гормона-рилизинг-фактора гормона роста в аденомах гипофиза человека». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 80 (10): 2933– 9. doi :10.1210/jcem.80.10.7559877. PMID 7559877.
Tang J, Lagacé G, Castagné J, Collu R (август 1995 г.). «Идентификация вариантов сплайсинга рецептора гормона-рилизинг-гормона человека». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 80 (8): 2381– 7. doi :10.1210/jcem.80.8.7629234. PMID 7629234.
Gaylinn BD, Harrison JK, Zysk JR, Lyons CE, Lynch KR, Thorner MO (январь 1993 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческого рецептора передней доли гипофиза для гормона, высвобождающего гормон роста». Молекулярная эндокринология . 7 (1): 77– 84. doi : 10.1210/mend.7.1.7680413 . PMID 7680413.
Gaylinn BD, von Kap-Herr C, Golden WL, Thorner MO (январь 1994). «Присвоение гена рецептора гормона-высвобождающего гормона человека (GHRHR) 7p14 с помощью гибридизации in situ». Genomics . 19 (1): 193– 5. doi :10.1006/geno.1994.1045. PMID 8188233.
Wajnrajch MP, Gertner JM, Harbison MD, Chua SC, Leibel RL (январь 1996 г.). «Бессмысленная мутация в рецепторе гормона, высвобождающего гормон роста человека, вызывает нарушение роста, аналогичное маленькой (лит) мыши». Nature Genetics . 12 (1): 88– 90. doi :10.1038/ng0196-88. PMID 8528260. S2CID 205341432.
Netchine I, Talon P, Dastot F, Vitaux F, Goossens M, Amselem S (февраль 1998 г.). «Обширный фенотипический анализ семьи с дефицитом гормона роста (GH), вызванным мутацией в гене рецептора GH-рилизинг-гормона». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (2): 432– 6. doi : 10.1210/jcem.83.2.4528 . PMID 9467553.
Petersenn S, Rasch AC, Heyens M, Schulte HM (февраль 1998 г.). «Структура и регуляция гена рецептора гормона-рилизинг-фактора человеческого гормона роста». Молекулярная эндокринология . 12 (2): 233–47 . doi : 10.1210/mend.12.2.0057 . PMID 9482665.
Махешвари Х. Г., Сильверман Б. Л., Дюпюи Дж. , Бауманн Г. (ноябрь 1998 г.). «Фенотип и генетический анализ синдрома, вызванного инактивирующей мутацией в рецепторе гормона, высвобождающего гормон роста: карликовость Синда». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (11): 4065–74 . doi : 10.1210/jcem.83.11.5226 . PMID 9814493.
Сальватори Р., Хаяшида С.И., Агиар-Оливейра М.Х., Филлипс Дж.А., Соуза А.Х., Гондо Р.Г., Толедо С.П., Консейсан М.М., Принс М., Махешвари Х.Г., Бауманн Г., Левин М.А. (март 1999 г.). «Семейная карликовость из-за новой мутации гена рецептора гормона, высвобождающего гормон роста». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (3): 917–23 . doi : 10.1210/jcem.84.3.5599 . PMID 10084571. S2CID 668356.
Morel G, Gallego R, Boulanger L, Pintos E, Garcia-Caballero T, Gaudreau P (август 1999). «Ограниченное присутствие рецептора гормона, высвобождающего гормон роста, в соматотропах в гипофизах крыс и людей». Neuroendocrinology . 70 (2): 128– 36. doi :10.1159/000054467. PMID 10461027. S2CID 36622953.
Rekasi Z, Czompoly T, Schally AV, Halmos G (сентябрь 2000 г.). "Изоляция и секвенирование кДНК для вариантов сплайсинга рецепторов гормона-высвобождающего гормона от раковых опухолей человека". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (19): 10561– 6. Bibcode :2000PNAS...9710561R. doi : 10.1073/pnas.180313297 . PMC 27064 . PMID 10962031.
Salvatori R, Fan X, Phillips JA, Espigares-Martin R, Martin De Lara I, Freeman KL, Plotnick L, Al-Ashwal A, Levine MA (январь 2001 г.). «Три новые мутации в гене рецептора гормона-высвобождающего гормона роста (gh) при семейном изолированном дефиците gh типа ib». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (1): 273– 9. doi : 10.1210/jcem.86.1.7156 . PMID 11232012.
Kiaris H, Schally AV, Busto R, Halmos G, Artavanis-Tsakonas S, Varga JL (январь 2002 г.). «Экспрессия варианта сплайсинга рецептора GHRH в фибробластах 3T3 активирует реакции пролиферации клеток на аналоги GHRH». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (1): 196–200 . Bibcode : 2002PNAS...99..196K. doi : 10.1073/pnas.012590999 . PMC 117538. PMID 11773624 .
Salvatori R, Fan X, Mullis PE, Haile A, Levine MA (март 2002 г.). «Снижение экспрессии гена рецептора GHRH из-за мутации в сайте связывания Pit-1». Молекулярная эндокринология . 16 (3): 450– 8. doi : 10.1210/mend.16.3.0785 . PMID 11875102.
Plonowski A, Schally AV, Busto R, Krupa M, Varga JL, Halmos G (июнь 2002 г.). «Экспрессия гормона, высвобождающего гормон роста (GHRH), и варианты сплайсинга рецепторов GHRH при экспериментальном раке простаты у человека». Peptides . 23 (6): 1127– 33. doi :10.1016/S0196-9781(02)00043-8. PMID 12126741. S2CID 39613007.
Внешние ссылки
База данных IUPHAR GPCR – Рецептор GHRH Архивировано 03.03.2016 на Wayback Machine
соматотропин+высвобождающий+гормон+рецептор в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)