Анемия Фанкони, группа комплементации C

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
FANCC
Идентификаторы
ПсевдонимыFANCC , Fancc, Facc, FA3, FAC, mir-3074-1, FACC, группа комплементации анемии Фанкони C, группа комплементации FA C
Внешние идентификаторыОМИМ : 613899; МГИ : 95480; Гомологен : 109; GeneCards : FANCC; ОМА : FANCC - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

2176

14088

Ансамбль

ENSG00000158169

ENSMUSG00000021461

UniProt

Q00597

Р50652

РефСек (мРНК)

НМ_000136
НМ_001243743
НМ_001243744

NM_001042673
NM_001282942
NM_007985
NM_001347514
NM_001347515

RefSeq (белок)

НП_000127
НП_001230672
НП_001230673

NP_001036138
NP_001269871
NP_001334443
NP_001334444
NP_032011

Местоположение (UCSC)Хр 9: 95.1 – 95.43 МбХр 13: 63.43 – 63.65 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Белок группы C анемии Фанкони — это белок , который у людей кодируется геном FANCC . [ 5] [6] Этот белок задерживает начало апоптоза и способствует гомологичной рекомбинационной репарации поврежденной ДНК. Мутации в этом гене приводят к анемии Фанкони , редкому заболеванию человека, характеризующемуся восприимчивостью к раку и клеточной чувствительностью к сшивкам ДНК и другим повреждениям. [6] [7]

Структура

Белок группы С анемии Фанкони
Идентификаторы
СимволФанкони_С
ПфамПФ02106
ИнтерПроIPR000686
Доступные структуры белков:
Пфам  структуры / ECOD  
ПДБRCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsumрезюме структуры

Функция

Ядерный комплекс, содержащий белок FANCC (а также FANCA , FANCF и FANCG ) , необходим для активации белка FANCD2 до моноубиквитинированной изоформы. [8] В нормальных, немутантных клетках FANCD2 моноубиквитинируется в ответ на повреждение ДНК. FANCC вместе с FANCE действует как субстратный адаптер для этой реакции. [9] Активированный белок FANCD2 локализуется совместно с BRCA1 (белок восприимчивости к раку молочной железы) в очагах, вызванных ионизирующим излучением , и в синаптонемных комплексах мейотических хромосом. Активированный белок FANCD2 может функционировать до начала мейотической рекомбинации, возможно, для подготовки хромосом к синапсису или для регулирования последующих событий рекомбинации. [8]

У мышей-мутантов FANCC(-/-) мужского и женского пола нарушен гаметогенез , что приводит к значительному снижению фертильности , что характерно для пациентов с анемией Фанкони . [10] У мышей-мутантов FANCC мужского и женского пола снижено количество зародышевых клеток . [11]

Взаимодействия

Было показано, что анемия Фанкони, группа комплементации C взаимодействует с:

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000158169 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000021461 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Strathdee CA, Duncan AM, Buchwald M (июнь 1992 г.). «Доказательства наличия по крайней мере четырех генов анемии Фанкони, включая FACC на хромосоме 9». Nature Genetics . 1 (3): 196–8. doi :10.1038/ng0692-196. PMID  1303234. S2CID  7341515.
  6. ^ ab "Entrez Gene: FANCC Анемия Фанкони, группа комплементации C".
  7. ^ PMC E (2017). "Europe PMC". Cell Communication and Signaling . 15 (1): 41. doi : 10.1186/s12964-017-0195-9 . PMC 5635482. PMID  29017571 . 
  8. ^ аб Гарсиа-Игера I, Танигучи Т, Ганесан С, Мейн М.С., Тиммерс С, Хейна Дж, Громпе М, Д'Андреа А.Д. (2001). «Взаимодействие белков анемии Фанкони и BRCA1 по общему пути». Мол. Клетка . 7 (2): 249–62. дои : 10.1016/s1097-2765(01)00173-3 . ПМИД  11239454.
  9. ^ ван Твест С., Мерфи В.Дж., Ходсон С., Тан В., Суек П., О'Рурк Дж.Дж., Хейерхорст Дж., Крисмани В., Динс А.Дж. (19 января 2017 г.). «Механизм убиквитинирования и демубиквитинирования в пути анемии Фанкони». Молекулярная клетка . 65 (2): 247–259. дои : 10.1016/j.molcel.2016.11.005 . hdl : 2434/618936 . ПМИД  27986371.
  10. ^ Chen M, Tomkins DJ, Auerbach W, McKerlie C, Youssoufian H, Liu L, Gan O, Carreau M, Auerbach A, Groves T, Guidos CJ, Freedman MH, Cross J, Percy DH, Dick JE, Joyner AL, Buchwald M (1996). «Инактивация Fac у мышей вызывает индуцируемую хромосомную нестабильность и снижение фертильности, напоминающее анемию Фанкони». Nat. Genet . 12 (4): 448–51. doi :10.1038/ng0496-448. PMID  8630504. S2CID  34666783.
  11. ^ Whitney MA, Royle G, Low MJ, Kelly MA, Axthelm MK, Reifsteck C, Olson S, Braun RE, Heinrich MC, Rathbun RK, Bagby GC, Grompe M (1996). «Дефекты зародышевых клеток и гемопоэтическая гиперчувствительность к гамма-интерферону у мышей с целенаправленным нарушением гена анемии Фанкони C». Blood . 88 (1): 49–58. doi : 10.1182/blood.V88.1.49.49 . hdl : 1773/4433 . PMID  8704201.
  12. ^ abcde Reuter TY, Medhurst AL, Waisfisz Q, Zhi Y, Herterich S, Hoehn H, Gross HJ, Joenje H, Hoatlin ME, Mathew CG, Huber PA (октябрь 2003 г.). «Двухгибридные скрининги дрожжей предполагают участие белков анемии Фанкони в регуляции транскрипции, клеточной сигнализации, окислительном метаболизме и клеточном транспорте». Experimental Cell Research . 289 (2): 211–21. doi :10.1016/s0014-4827(03)00261-1. PMID  14499622.
  13. ^ Купфер ГМ, Ямашита Т, Наф Д, Сулиман А, Асано С, Д'Андреа АД (август 1997 г.). "Полипептид анемии Фанкони, FAC, связывается с циклин-зависимой киназой cdc2". Кровь . 90 (3): 1047–54. doi : 10.1182/blood.V90.3.1047 . PMID  9242535.
  14. ^ ab McMahon LW, Walsh CE, Lambert MW (ноябрь 1999 г.). «Человеческий альфа-спектрин II и белки анемии Фанкони FANCA и FANCC взаимодействуют, образуя ядерный комплекс». Журнал биологической химии . 274 (46): 32904–8. doi : 10.1074/jbc.274.46.32904 . PMID  10551855.
  15. ^ Аб де Винтер Дж.П., ван дер Вель Л., де Гроот Дж., Стоун С., Вайсфис К., Арверт Ф., Шепер Р.Дж., Круйт Ф.А., Хоатлин М.Э., Йоэнье Х (ноябрь 2000 г.). «Белок анемии Фанкони FANCF образует ядерный комплекс с FANCA, FANCC и FANCG». Молекулярная генетика человека . 9 (18): 2665–74. дои : 10.1093/hmg/9.18.2665 . ПМИД  11063725.
  16. ^ Garcia-Higuera I, Kuang Y, Näf D, Wasik J, D'Andrea AD (июль 1999 г.). «Белки анемии Фанкони FANCA, FANCC и FANCG/XRCC9 взаимодействуют в функциональном ядерном комплексе». Молекулярная и клеточная биология . 19 (7): 4866–73. doi :10.1128/mcb.19.7.4866. PMC 84285. PMID  10373536 . 
  17. ^ Reuter T, Herterich S, Bernhard O, Hoehn H, Gross HJ (январь 2000 г.). «Сильное взаимодействие FANCA/FANCG, но слабое взаимодействие FANCA/FANCC в дрожжевой 2-гибридной системе». Blood . 95 (2): 719–20. doi :10.1182/blood.V95.2.719. PMID  10627486.
  18. ^ Томашевски А., Хай А.А., Дрозд М., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Грант П.А., Купфер Г.М. (июнь 2004 г.). «Комплекс ядра анемии Фанкони образует четыре комплекса разных размеров в разных субклеточных компартментах». Журнал биологической химии . 279 (25): 26201–9. doi : 10.1074/jbc.M400091200 . PMID  15082718.
  19. ^ Митей А.Р., де Винтер Дж.П., Медхерст А.Л., Уоллиш М., Вайсфис К., ван де Вругт Х.Дж., Остра А.Б., Ян З., Линг С., Бишоп CE, Хоатлин М.Э., Йоэндже Х., Ван В. (октябрь 2003 г.). «Новая убиквитинлигаза недостаточна при анемии Фанкони». Природная генетика . 35 (2): 165–70. дои : 10.1038/ng1241. PMID  12973351. S2CID  10149290.
  20. ^ ab Taniguchi T, D'Andrea AD (октябрь 2002 г.). «Белок анемии Фанкони, FANCE, способствует ядерному накоплению FANCC». Blood . 100 (7): 2457–62. doi : 10.1182/blood-2002-03-0860 . PMID  12239156.
  21. ^ Otsuki T, Young DB, Sasaki DT, Pando MP, Li J, Manning A, Hoekstra M, Hoatlin ME, Mercurio F, Liu JM (2002). «Комплекс белков анемии Фанкони — новая цель сигнальной клетки IKK». Журнал клеточной биохимии (Представленная рукопись). 86 (4): 613–23. doi :10.1002/jcb.10270. PMID  12210728. S2CID  42471384.
  22. ^ ab Левей Ф., Блом Э., Медхерст А.Л., Бир П., Лагмани эль Х., Джонсон М., Ройманс М.А., Собек А., Вайсфис К., Арверт Ф., Патель К.Дж., Хоатлин М.Э., Джоэнже Х., де Винтер Дж.П. (сентябрь 2004 г.). «Продукт гена анемии Фанкони FANCF представляет собой гибкий адаптерный белок». Журнал биологической химии . 279 (38): 39421–30. дои : 10.1074/jbc.M407034200 . ПМИД  15262960.
  23. ^ Гордон SM, Бухвальд M (июль 2003). «Комплекс белков анемии Фанкони: картирование взаимодействий белков в дрожжевых 2- и 3-гибридных системах». Кровь . 102 (1): 136–41. doi :10.1182/blood-2002-11-3517. PMID  12649160.
  24. ^ Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG (февраль 2001 г.). «Прямые взаимодействия пяти известных белков анемии Фанкони предполагают общий функциональный путь». Human Molecular Genetics . 10 (4): 423–9. doi : 10.1093/hmg/10.4.423 . PMID  11157805.
  25. ^ Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ (июль 2002 г.). "FANCE: связь между сборкой и активностью комплекса анемии Фанкони". The EMBO Journal . 21 (13): 3414–23. doi :10.1093/emboj/cdf355. PMC 125396. PMID  12093742 . 
  26. ^ Cumming RC, Lightfoot J, Beard K, Youssoufian H, O'Brien PJ, Buchwald M (июль 2001 г.). «Белок анемии Фанкони группы C предотвращает апоптоз в гемопоэтических клетках посредством окислительно-восстановительной регуляции GSTP1». Nature Medicine . 7 (7): 814–20. doi :10.1038/89937. PMID  11433346. S2CID  35177844.
  27. ^ Pang Q, Christianson TA, Keeble W, Koretsky T, Bagby GC (декабрь 2002 г.). «Антиапоптотическая функция Hsp70 в сигнальном пути смерти, опосредованном интерферон-индуцируемой двухцепочечной РНК-зависимой протеинкиназой, требует белка анемии Фанкони, FANCC». Журнал биологической химии . 277 (51): 49638–43. doi : 10.1074/jbc.M209386200 . PMID  12397061.
  28. ^ McMahon LW, Sangerman J, Goodman SR, Kumaresan K, Lambert MW (июнь 2001 г.). «Человеческий альфа-спектрин II и белки FANCA, FANCC и FANCG связываются с ДНК, содержащей межцепочечные сшивки псоралена». Биохимия . 40 (24): 7025–34. doi :10.1021/bi002917g. PMID  11401546.
  29. ^ Pang Q, Fagerlie S, Christianson TA, Keeble W, Faulkner G, Diaz J, Rathbun RK, Bagby GC (июль 2000 г.). «Белок анемии Фанкони FANCC связывается с гамма-интерфероном и гемопоэтическими факторами роста и способствует их активации». Молекулярная и клеточная биология . 20 (13): 4724–35. doi :10.1128/mcb.20.13.4724-4735.2000. PMC 85895. PMID  10848598 . 
  30. ^ Pang Q, Christianson TA, Keeble W, Diaz J, Faulkner GR, Reifsteck C, Olson S, Bagby GC (сентябрь 2001 г.). «Продукт гена комплементации анемии Фанкони группы C: структурное доказательство многофункциональности». Blood . 98 (5): 1392–401. doi : 10.1182/blood.v98.5.1392 . PMID  11520787. S2CID  12153966.
  31. ^ Hoatlin ME, Zhi Y, Ball H, Silvey K, Melnick A, Stone S, Arai S, Hawe N, Owen G, Zelent A, Licht JD (декабрь 1999 г.). «Новый белок-репрессор транскрипции BTB/POZ взаимодействует с белком группы C анемии Фанкони и PLZF». Blood . 94 (11): 3737–47. doi :10.1182/blood.V94.11.3737. PMID  10572087.

Дальнейшее чтение

  • Strathdee CA, Gavish H, Shannon WR, Buchwald M (апрель 1992 г.). «Клонирование кДНК для анемии Фанкони методом функциональной комплементарности». Nature . 356 (6372): 763–7. Bibcode :1992Natur.356..763S. doi :10.1038/356763a0. PMID  1574115. S2CID  4250632.
  • Strathdee CA, Gavish H, Shannon WR, Buchwald M (июль 1992 г.). "Клонирование кДНК для анемии Фанкони методом функциональной комплементарности". Nature . 358 (6385): 434. Bibcode :1992Natur.358..434S. doi : 10.1038/358434a0 . PMID  1641028.
  • Verlander PC, Kaporis A, Liu Q, Zhang Q, Seligsohn U, Auerbach AD (декабрь 1995 г.). "Частота носительства мутации IVS4 + 4 A-->T гена анемии Фанкони FAC в популяции евреев-ашкенази". Blood . 86 (11): 4034–8. doi : 10.1182/blood.V86.11.4034.bloodjournal86114034 . PMID  7492758.
  • Yamashita T, Barber DL, Zhu Y, Wu N, D'Andrea AD (июль 1994 г.). «Полипептид анемии Фанкони FACC локализуется в цитоплазме». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6712–6. Bibcode : 1994PNAS...91.6712Y. doi : 10.1073 /pnas.91.14.6712 . PMC  44273. PMID  7517562.
  • Segal GM, Magenis RE, Brown M, Keeble W, Smith TD, Heinrich MC, Bagby GC (август 1994 г.). «Подавление экспрессии гена анемии Фанкони (FACC) подавляет рост гемопоэтических клеток-предшественников». The Journal of Clinical Investigation . 94 (2): 846–52. doi :10.1172/JCI117405. PMC  296166 . PMID  7518843.
  • Youssoufian H (август 1994 г.). «Локализация белка анемии Фанкони C в цитоплазме клеток млекопитающих». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (17): 7975–9. Bibcode : 1994PNAS...91.7975Y. doi : 10.1073/pnas.91.17.7975 . PMC  44527. PMID  8058745 .
  • Whitney MA, Jakobs P, Kaback M, Moses RE, Grompe M (1994). «Мутация анемии Фанкони у евреев-ашкенази: заболеваемость среди пациентов и частота носительства в группе риска». Human Mutation . 3 (4): 339–41. doi : 10.1002/humu.1380030402 . PMID  8081385. S2CID  22001726.
  • Murer-Orlando M, Llerena JC, Birjandi F, Gibson RA, Mathew CG (сентябрь 1993 г.). "Мутации гена FACC и ранняя пренатальная диагностика анемии Фанкони". Lancet . 342 (8872): 686. doi :10.1016/0140-6736(93)91800-2. PMID  8103176. S2CID  7355624.
  • Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Verlander PC, Lin JD, Udono MU, Zhang Q, Gibson RA, Mathew CG, Auerbach AD (апрель 1994 г.). «Анализ мутаций гена анемии Фанкони FACC». American Journal of Human Genetics . 54 (4): 595–601. PMC  1918103. PMID  8128956 .
  • Уитни М.А., Сайто Х., Джейкобс П.М., Гибсон Р.А., Мозес Р.Э., Громпе М. (июнь 1993 г.). «Распространенная мутация в гене FACC вызывает анемию Фанкони у евреев-ашкенази». Природная генетика . 4 (2): 202–5. дои : 10.1038/ng0693-202. PMID  8348157. S2CID  12160503.
  • Gibson RA, Buchwald M, Roberts RG, Mathew CG (январь 1993 г.). «Характеристика структуры экзона гена группы C анемии Фанкони с помощью векторной ПЦР». Молекулярная генетика человека . 2 (1): 35–8. doi :10.1093/hmg/2.1.35. PMID  8490620.
  • Gavish H, dos Santos CC, Buchwald M (февраль 1993 г.). «Замена Leu554 на Pro полностью отменяет функциональную комплементарную активность белка анемии Фанкони (FACC)». Human Molecular Genetics . 2 (2): 123–6. doi :10.1093/hmg/2.2.123. PMID  8499901.
  • Youssoufian H, Li Y, Martin ME, Buchwald M (февраль 1996 г.). «Индукция клеточного фенотипа анемии Фанкони в клетках человека 293 путем сверхэкспрессии мутантного аллеля FAC». Журнал клинических исследований . 97 (4): 957–62. doi :10.1172/JCI118519. PMC  507141. PMID  8613549 .
  • Yamashita T, Wu N, Kupfer G, Corless C, Joenje H, Grompe M, D'Andrea AD (май 1996 г.). "Клиническая изменчивость анемии Фанкони (тип C) обусловлена ​​экспрессией полипептида группы комплементации Фанкони с усеченным аминоконцом C с частичной активностью". Blood . 87 (10): 4424–32. doi : 10.1182/blood.V87.10.4424.bloodjournal87104424 . PMID  8639804.
  • Ло Тен Фо-младший, Ройманс М.А., Йоэнье Х., Арверт Ф. (1996). «Новая мутация сдвига рамки считывания (1806insA) в экзоне 14 гена анемии C Фанкони, FAC». Человеческая мутация . 7 (3): 264–5. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:3<264::AID-HUMU11>3.0.CO;2-0 . PMID  8829660. S2CID  27932876.
  • Gibson RA, Morgan NV, Goldstein LH, Pearson IC, Kesterton IP, Foot NJ, Jansen S, Havenga C, Pearson T, de Ravel TJ, Cohn RJ, Marques IM, Dokal I, Roberts I, Marsh J, Ball S, Milner RD, Llerena JC, Samochatova E, Mohan SP, Vasudevan P, Birjandi F, Hajianpour A, Murer-Orlando M, Mathew CG (1996). "Новые мутации и полиморфизмы в гене группы C анемии Фанкони". Human Mutation . 8 (2): 140–8. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:2<140::AID-HUMU6>3.0.CO;2-F . PMID  8844212. S2CID  11474873.
  • Купфер ГМ, Ямашита Т, Наф Д, Сулиман А, Асано С, Д'Андреа АД (август 1997 г.). "Полипептид анемии Фанкони, FAC, связывается с циклин-зависимой киназой cdc2". Кровь . 90 (3): 1047–54. doi : 10.1182/blood.V90.3.1047 . PMID  9242535.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о микроделеции 9q22.3
  • Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об анемии Фанкони или панцитопении
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Анемия_Фанкони,_группа_комплементации_C&oldid=1208840066"