Хромосома 9
Хромосома человека
Хромосома 9
Пара хромосом человека 9 после G-бэндинга :
одна от матери, одна от отца.
Пара хромосом 9 в мужской кариограмме
человека
Функции
Длина ( п.н. )150,617,247 п.н.
(CHM13)
Количество генов739 ( CCDS ) [1]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [2]
(43,0 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние просмотрщики карт
АнсамбльХромосома 9
ЭнтрезХромосома 9
NCBIХромосома 9
UCSCХромосома 9
Полные последовательности ДНК
РефСекNC_000009 ( ФАСТА )
ГенБанкCM000671 ( ФАСТА )

Хромосома 9 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы, как и у всех хромосом. Хромосома 9 охватывает около 138 миллионов пар оснований нуклеиновых кислот (строительных блоков ДНК ) и составляет от 4,0 до 4,5% от общей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Вот некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 9. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома , их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

ОцененоГены, кодирующие белкиГены некодирующей РНКПсевдогеныИсточникДата выпуска
CCDS739——[1]2016-09-08
HGNC749246590[5]2017-05-12
Ансамбль775788663[6]2017-03-29
UniProt812——[7]2018-02-28
NCBI822830738[8] [9] [10]2017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 9-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Ген ABO , определяющий группу крови ABO , расположен на длинном плече этой хромосомы. (Расположение: 9q34.2)
  • ABO : гликозилтрансферазы гистогруппы крови ABO
  • ACTL7A : кодирующий белок Актиноподобный белок 7A
  • ADAMTS13 : металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1, 13
  • AIF1L : воспалительный фактор аллотрансплантата 1-подобный
  • ALAD : аминолевулинат, дельта-, дегидратаза.
  • БАС4: боковой амиотрофический склероз 4
  • ANGPTL2 : ангиопоэтин-связанный белок 2
  • ASS : аргининосукцинатсинтетаза
  • BANCR : кодирующая белок BRAF-активированная некодирующая белок РНК
  • BNC2 : белок цинкового пальца базонуклин-2
  • C9orf64 : хромосома 9 открытая рамка считывания 64
  • C9orf78 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C9orf78
  • SHOC1 : Нехватка в хиазматах 1
  • C9orf25 : кодирующий белок Хромосома 9 открытая рамка считывания 25
  • C9orf43 : кодирующий белок Хромосома 9 открытая рамка считывания 43
  • C9orf135 : кодирующий белок Хромосома 9 открытая рамка считывания 135
  • C9orf152 : хромосома 9 открытая рамка считывания 152
  • C9orf156 : кодирующий белок Хромосома 9 открытая рамка считывания 156
  • CAAP1 : активность каспазы и ингибитор апоптоза 1
  • CARD19 : член семейства доменов рекрутинга каспазы 19
  • CBWD1 : белок 1, содержащий домен COBW
  • CCDC180 : белок 180, содержащий домен спиральной спирали
  • CCL21 : хемокин (мотив CC) лиганд 21, SCYA21
  • CCL27 : хемокин (мотив CC) лиганд 27, SCYA27
  • CFAP157 : Белок, ассоциированный с ресничками и жгутиками 157
  • CHMP5 : Заряженный мультивезикулярный белок 5
  • CNTLN : центлейн
  • CDKN2BAS : антисмысловая РНК CDKN2B 1 или антисмысловая некодирующая РНК в локусе INK4 (ANRIL)
  • COL5A1 : коллаген, тип V, альфа 1
  • DDX31 : DEAD-бокс полипептида 31
  • DENND1A : белок 1A, содержащий домен DENN.
  • РУС : эндоглин (синдром Ослера-Рендю-Вебера 1)
  • ENTPD2 : кодирующий фермент эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролазу 2
  • EQTN : экваторин
  • FAM73B : семейство с последовательностью, схожей с 73 членом B
  • FAM120A : Семейство со сходством последовательностей 120 членов A
  • FAM122a : кодирующий белок семейства с последовательностью, схожей с 122A
  • FBP1 Фруктозо-1,6-бисфосфатаза 1
  • FIBCD1 : кодирующий белок фибриногена С домен, содержащий 1
  • FOCAD : фокадгезин
  • FXN : фратаксин
  • GALT : галактозо-1-фосфатуридилилтрансфераза
  • GAS1 : белок 1, специфичный для остановки роста
  • GCNT1 : глюкозаминил (N-ацетил) трансфераза 1
  • GLE1L : Нуклеопорин GLE1
  • GPR107 : Рецептор 107, связанный с G-белком
  • GRHPR : глиоксилатредуктаза/гидроксипируватредуктаза
  • GSN : цитоплазматический и плазменный гельзолин
  • HAUS6 : субъединица 6 HAUS augmin-подобного комплекса.
  • HEMGN : кодирующий белок гемоген
  • IFN1@ : Интерферон, тип 1, кластер
  • IKBKAP : ингибитор гена-энхансера полипептида каппа-лайт в В-клетках, белок, ассоциированный с комплексом киназы
  • INSL6 : инсулиноподобный 6
  • ISCA1 : гомолог кластера железа и серы 1, митохондриальный
  • KIAA1958 : белок KIAA1958
  • KYAT1 : Кинуренинаминотрансфераза 1
  • LINGO2 : повтор, богатый лейцином, и домен Ig, содержащий 2
  • LOC101928193 : кодирующий белок LOC101928193
  • MGC50722 : Белок MGC50722, нехарактеризованный белок LOC399693
  • MIR181A2HG кодирующий белок MIR181A2 ген хозяина
  • MIR7-1 : микроРНК 7-1
  • MSMP : кодирующий белок Микросеминопротеин, ассоциированный с простатой
  • MTAP : S-метил-5'-тиоаденозинфосфорилаза
  • NAA35 : кодирующий белок N(альфа)-ацетилтрансфераза 35, вспомогательная субъединица NatC
  • NANS : N-ацетилнейраминсинтаза
  • NINJ1 : ниндзюрин-1
  • NOL6 : ядрышковый белок 6
  • NUDT2 : гидролаза нудикса 2
  • OBP2B : кодирующий белок Одорант-связывающий белок 2B
  • OLFM1 : ольфактомедин 1
  • PHF2 : белок пальца PHD 2
  • PHPT1 : фосфогистидинфосфатаза 1
  • PIP5K1B : фосфатидилинозитол-4-фосфат 5-киназа типа 1 бета
  • PLAA : белок, активирующий фосфолипазу А-2.
  • PMPCA : субъединица альфа-процессинга митохондрий
  • PRUNE2 : белок гомолог чернослива 2
  • PTCH1 : белок, связанный с 1 трансмембранным рецепторным белком
  • RABGAP1 : белок 1, активирующий RAB GTPase
  • REXO4 : РНК-экзонуклеаза 4
  • RNF183 : кодирующий белок, белок кольцевого пальца 183
  • SARDH : саркозиндегидрогеназа, митохондриальная
  • SIT1 : порог сигнализации, регулирующий трансмембранный адаптер 1
  • SLC25A25-AS1 : кодирующий белок SLC25A25 антисмысловая РНК 1
  • SNORD24 : кодирующая белок малая ядрышковая РНК, C/D box 24
  • SPAG8 сперматоассоциированный антиген 8
  • SPIN1 : шпиндель-1
  • ST6GALNAC4, кодирующий фермент ST6 (альфа-N-ацетил-нейраминил-2,3-бета-галактозил-1,3)-N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансферазу 4, также известную как сиалилтрансфераза 3C (SIAT3-C) или сиалилтрансфераза 7D (SIAT7-D)
  • ST6GALNAC6 : ST6 N-ацетилгалактозаминид альфа-2,6-сиалилтрансфераза 6
  • STOML2 : стоматиноподобный белок 2
  • STRBP : перинуклеарный РНК-связывающий белок сперматид.
  • TEX10 : яичко выражено 10
  • TGFBR1 : трансформирующий фактор роста бета, рецептор типа I
  • TMC1 : трансмембранный каналоподобный 1
  • TMEM215 : кодирующий белок Трансмембранный белок 215
  • TMEM268 : Трансмембранный белок 268
  • TOR2A кодирующий белок Torsin-2A
  • TSC1 : комплекс туберозного склероза 1
  • TTC39B : тетратрикопептидный повторяющийся белок 39B
  • UBAC1 : убиквитин-ассоциированный домен, содержащий белок 1
  • UBAP1 : убиквитин-ассоциированный белок 1
  • UBAP2 : убиквитин-ассоциированный белок 2
  • ZBTB43 : цинковый палец и домен BTB, содержащий 43
  • ZCCHC6 : цинковый палец, домен CCHC, содержащий 6
  • ZDHHC21 : цинковый палец типа DHHC, содержащий 21
  • ZNF79 : белок цинкового пальца 79
  • ZNF367 : кодирующий белок Цинковый палец белка 367
  • ZNF510 : белок цинкового пальца 510

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 9:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 9 человека
G-полосы человеческой хромосомы 9 в разрешении 850 bphs [15]
Хр.Рука [16]Группа [17]
Начало ISCN [18]
остановка ISCN [18]
Начало пары оснований
Остановка пар оснований		Пятно [19]Плотность
9п24.3012712,200,000гнег
9п24.21272682,200,0014,600,000gpos25
9п24.12684514,600,0019,000,000гнег
9п234516779,000,00114,200,000gpos75
9п22.367784614,200,00116,600,000гнег
9п22.284698716,600,00118,500,000gpos25
9п22.1987108518,500,00119,900,000гнег
9п21.31085129719,900,00125,600,000gpos100
9п21.21297139525,600,00128,000,000гнег
9п21.11395162128,000,00133,200,000gpos100
9п13.31621191733,200,00136,300,000гнег
9п13.21917203036,300,00137,900,000gpos25
9п13.12030217137,900,00139,000,000гнег
9п122171231239,000,00140,000,000gpos50
9п11.22312252340,000,00142,200,000гнег
9п11.12523265042,200,00143,000,000асен
9д112650287643,000,00145,500,000асен
9д122876346845,500,00161,500,000гвар
9д133468360961,500,00165,000,000гнег
9д21.113609379265,000,00169,300,000gpos25
9д21.123792387669,300,00171,300,000гнег
9д21.133876406071,300,00176,600,000gpos50
9д21.24060422976,600,00178,500,000гнег
9д21.314229444078,500,00181,500,000gpos50
9д21.324440463881,500,00184,300,000гнег
9д21.334638483584,300,00187,800,000gpos50
9д22.14835507487,800,00189,200,000гнег
9д22.25074517389,200,00191,200,000gpos25
9д22.315173531491,200,00193,900,000гнег
9д22.325314545593,900,00196,500,000gpos25
9д22.335455563896,500,00199,800,000гнег
9д31.15638589299,800,001105,400,000gpos100
9д31.258926005105,400,001108,500,000гнег
9д31.360056146108,500,001112,100,000gpos25
9д3261466456112,100,001114,900,000гнег
9д33.164566681114,900,001119,800,000gpos75
9д33.266816822119,800,001123,100,000гнег
9д33.368226949123,100,001127,500,000gpos25
9д34.1169497217127,500,001130,600,000гнег
9д34.1272177302130,600,001131,100,000gpos25
9д34.1373027443131,100,001133,100,000гнег
9д34.274437555133,100,001134,500,000gpos25
9д34.375557950134,500,001138,394,717гнег

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 1[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 9". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2021-03-20 . Получено 19-05-2017 .
  6. ^ "Хромосома 9: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ "Человеческая хромосома 9: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  8. ^ "Результаты поиска - 9[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  9. ^ "Результаты поиска - 9[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ "Результаты поиска - 9[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  13. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  14. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  16. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  17. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  18. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  19. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
  • Гилберт Ф., Кауфф Н. (2001). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 9». Genet Test . 5 (2): 157–74. doi :10.1089/109065701753145664. PMID  11551106.
  • Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 9». Nature . 429 (6990): 369–74. Bibcode :2004Natur.429..369H. doi :10.1038/nature02465. PMC  2734081 . PMID  15164053.
  • Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). «Точное генетическое картирование гена синдрома невоидной базальноклеточной карциномы. Хромосома 9». Genomics . 22 (3): 505–11. doi :10.1006/geno.1994.1423. PMID  8001963.
  • Мякеля-Бенгс П., Ярвинен Н., Вуопала К., Суомалайнен А., Палотие А., Пелтонен Л. (1997). «Присвоение локуса синдрома летальной врожденной контрактуры (LCCS) хромосоме 9q33-34». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (доп.): А30.
На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 9» .
  • Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 9". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 2007-06-30 . Получено 2017-05-06 .
  • «Хромосома 9». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_9&oldid=1242069930"