Дистальные наследственные двигательные нейронопатии

Дистальные наследственные двигательные нейронопатии (дистальные HMN, dHMN), иногда также называемые дистальными наследственными двигательными нейропатиями , представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу заболеваний двигательных нейронов , которые возникают в результате генетических мутаций в различных генах и характеризуются дегенерацией и потерей клеток двигательных нейронов в переднем роге спинного мозга и последующей атрофией мышц . ^{[ необходима ссылка ]}

Хотя на клиническом уровне их трудно отличить от наследственных моторных и сенсорных невропатий , dHMN считаются отдельным классом расстройств. ^{[ необходима цитата ]}

Другая распространенная система классификации группирует многие DHMN под заголовком спинальные мышечные атрофии . ^{[ необходима ссылка ]}

Классификация

В 1993 году AE Hardnig предложил классифицировать наследственные моторные невропатии на семь групп в зависимости от возраста начала, способа наследования и наличия дополнительных признаков. Эта первоначальная классификация с тех пор была широко принята и расширена и в настоящее время выглядит следующим образом: ^[1]^[2]

Тип	ОМИМ	Ген	Локус	Наследование	Распространенные названия и характеристики
ДХМН1	182960	?	7q34–q36	Аутосомно-доминантный	Аутосомно-доминантная ювенильная дистальная спинальная мышечная атрофия Начало в ювенильном возрасте
DHMN2A	158590	HSPB8	12q24.23	Аутосомно-доминантный	Аутосомно-доминантная дистальная спинальная мышечная атрофия Начало во взрослом возрасте. Аллель с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 2F
DHMN2B	608634	HSPB1	7q11.23	Аутосомно-доминантный	Начало у взрослых
DHMN2C	613376	HSPB3	5q11.2	Аутосомно-доминантный
DHMN2D	615575	FBXO38	5q32	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинальная мышечная атрофия с преобладанием икроножных мышц Начало заболевания у детей и подростков, медленно прогрессирующее, затрагивающее как проксимальные, так и дистальные мышцы, первоначально проявляющееся слабостью икроножных мышц, которая распространяется на руки.
ДХМН3 ДХМН4	607088	?	11q13	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинальная мышечная атрофия тип 3 DHMN3 – доброкачественная форма: начало в раннем взрослом возрасте, медленно прогрессирующее, без паралича диафрагмы DHMN4 – тяжелая форма: ювенильное начало с параличом диафрагмы
DHMN5A	600794	ГАРС	7п14.3	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинальная мышечная атрофия типа ВА Преобладание верхних конечностей со спастичностью нижних конечностей Локус и фенотип, перекрывающиеся с CMT -2D и SPG -17
DHMN5B	614751	РЕП1	2п11.2	Аутосомно-доминантный	Дистальная спинальная мышечная атрофия типа VB Локус и фенотип, перекрывающиеся с SPG -31
ДХМН6	604320	IGHMBP2	11q13.3	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинальная мышечная атрофия типа 1 (DSMA1); спинальная мышечная атрофия с респираторным дистрессом типа 1 (SMARD1) Начало заболевания у младенцев, тяжелое, с диафрагмальной недостаточностью
DHMN7A	158580	SLC5A7	2q12.3	Аутосомно-доминантный	Спинальная мышечная атрофия с параличом голосовых связок; миопатия Харпера-Янга Начало заболевания у младенцев с параличом голосовых связок
DHMN7B	607641	DCTN1	2п13.1	Аутосомно-доминантный	Начало заболевания у взрослых с параличом голосовых связок и слабостью лицевых мышц
ДХМН8	600175	ТРПВ4	12кв24.11	Аутосомно-доминантный	Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия Поражает преимущественно дистальные мышцы нижних конечностей, не прогрессирует, встречается редко
ДХМНЖ	605726	СИГМАР1	9п13.3	Аутосомно-рецессивный	Дистальная спинальная мышечная атрофия типа 2 ; спинальная мышечная атрофия типа Джераш Ювенильный дебют с пирамидальными чертами

Примечание: аббревиатура HMN также используется взаимозаменяемо с DHMN .

Смотрите также

Ссылки

^ Irobi, J; De Jonghe, P; Timmerman, V (2004). «Молекулярная генетика дистальных наследственных моторных невропатий». Human Molecular Genetics . 13 (suppl 2): R195 – R202 . doi : 10.1093/hmg/ddh226 . PMID 15358725.
^ Шерер, СС (2006). «Поиск причин наследственных невропатий». Архивы неврологии . 63 (6): 812– 6. doi : 10.1001/archneur.63.6.812 . PMID 16769861.

[1] Irobi, J; De Jonghe, P; Timmerman, V (2004). «Молекулярная генетика дистальных наследственных моторных невропатий». Human Molecular Genetics . 13 (suppl 2): R195 – R202 . doi : 10.1093/hmg/ddh226 . PMID 15358725.

[2] Шерер, СС (2006). «Поиск причин наследственных невропатий». Архивы неврологии . 63 (6): 812– 6. doi : 10.1001/archneur.63.6.812 . PMID 16769861.