Дистальная наследственная моторная невропатия типа V
Медицинское состояние
Дистальная наследственная моторная невропатия типа V
Другие именадХМН В

Дистальная наследственная моторная невропатия типа V является особым типом невропатического расстройства. В целом, дистальные наследственные моторные невропатии поражают аксоны дистальных двигательных нейронов и характеризуются прогрессирующей слабостью и атрофией мышц конечностей. [1] Их обычно называют «спинальными формами болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ)», поскольку эти заболевания тесно связаны по симптомам и генетической причине. Диагностическим различием этих заболеваний является наличие потери чувствительности в конечностях. [2] Существует семь классификаций dHMN, каждая из которых определяется моделями наследования, возрастом начала, тяжестью и вовлеченными группами мышц. Тип V (иногда обозначаемый как тип 5) представляет собой расстройство, характеризующееся аутосомным доминированием , слабостью верхних конечностей, которая является прогрессирующей и симметричной, и атрофией мелких мышц рук. [3]

Признаки и симптомы

Начало обычно происходит в течение первых двух десятилетий жизни, чаще всего в подростковом возрасте или в двадцатые годы. Ожидаемая продолжительность жизни нормальная.

Высокий свод стопы (pes cavus), наблюдаемый при dHMN V и других связанных с ним расстройствах двигательной невропатии

Высокий свод стопы ( pes cavus ) является распространенным явлением. Пациенты также испытывают трудности с контролем своих рук из-за потери мышц на стороне большого пальца указательного пальца и ладони под большим пальцем. [4] Редко, когда человек с этим расстройством теряет способность ходить, хотя изменения в походке могут произойти позже в жизни. [5]

Частота этого расстройства неизвестна. [6]

Генетика

dHMN V имеет аутосомно-доминантный характер , что означает, что для развития заболевания необходима только одна копия гена. Однако существует неполная пенетрантность этого расстройства, что означает, что у некоторых людей с мутациями, вызывающими заболевание, не будет проявляться никаких симптомов. [3] Мутации на хромосоме 7 были связаны с этим заболеванием. Оно является аллельным (т. е. вызвано мутациями в том же гене) с болезнью Шарко-Мари-Тута и с синдромом Сильвера, расстройством, также характеризующимся небольшой атрофией мышц в руках. [1] [7] Другая редкая форма dHMN V связана с мутацией сплайсинга в REEP-1, гене, часто связанном с наследственной спастической нейроплегией . [8]

Диагноз

У человека с dHMN V электромиография покажет чистую моторную невропатию , паттерны слабости без повреждения верхних двигательных нейронов в руках. Сухожильные рефлексы также будут нормальными. [9] Клинические, электрофизиологические и патологические исследования покажут отсутствие повреждения сенсорных нейронов, что отличает это заболевание от ШМТ. [10]

Уход

Физиотерапия является основным методом лечения симптомов. Ортопедическая обувь и хирургия стопы могут использоваться для лечения проблем со стопами. [5]

Ссылки

  1. ^ ab Seo, Ah Jung; Park, Byung Sun; Jeong, Na Young; Kim, Doyen; Kim, Sunghoon; Park, Chan; Jung, Junyang; Huh, Youngbuhm (2014). «Модель нарушения моторики у мышей, опосредованная аденовирусом, при дистальной спинальной мышечной атрофии типа V». Animal Cells and Systems . 18 (5): 311–317. doi :10.1080/19768354.2014.950330. ISSN  1976-8354. S2CID  73528377.
  2. ^ Миддлтон, LT; Христодулу, К.; Мубайдин, А.; Замба, Э.; Цингис, М.; Кириаку, К.; Абу-Шейх, С.; Кириакидес, Т.; Неоклеус, В.; Георгиу, DM; Эль-Хатиб, М.; Аль-Куда, А.; Хорани, К. (1999). «Дистальная наследственная моторная нейропатия Джерашского типа». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 883 (1 ШАРКО – МАРИ): 439–442. Бибкод : 1999NYASA.883..439M. doi :10.1111/j.1749-6632.1999.tb08604.x. ISSN  0077-8923. PMID  29086938. S2CID  27780275.
  3. ^ ab Rakočević-Stojanović, V.; Milić-Rašić, V.; Perić, S.; Baets, J.; Timmerman, V.; Dierick, I.; Pavlović, S.; De Jonghe, P. (2010). "Мутация N88S в гене BSCL2 в сербской семье с дистальной наследственной моторной невропатией типа V или синдромом Сильвера". Journal of the Neurological Sciences . 296 (1–2): 107–109. doi :10.1016/j.jns.2010.06.015. ISSN  0022-510X. PMID  20598714. S2CID  21874798.
  4. ^ "Дистальная наследственная моторная невропатия, тип V". Think Genetic . 10 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 13 марта 2017 г. Получено 5 ноября 2016 г.
  5. ^ ab Ito, Daisuke; Suzuki, Norihiro (2007). «Молекулярный патогенез заболеваний двигательных нейронов, связанных с сейпином/BSCL2». Annals of Neurology . 61 (3): 237–250. doi :10.1002/ana.21070. ISSN  0364-5134. PMID  17387721. S2CID  43661842.
  6. ^ Ссылка, Genetics Home. "дистальная наследственная моторная невропатия, тип V". Genetics Home Reference .
  7. ^ Дюбур, О.; Аззедин, Х.; Яу, РБ; Пуже, Дж.; Баруа, А.; Майнингер, В.; Бутейллер, Д.; Руберг, М.; Брайс, А.; ЛеГерн, Э. (12 июня 2006 г.). «Мутация гена глицил-тРНК-синтетазы G526R при дистальной наследственной моторной нейропатии типа V». Неврология . 66 (11): 1721–1726. дои : 10.1212/01.wnl.0000218304.02715.04. PMID  16769947. S2CID  22868888.
  8. ^ Beetz, Christian; Pieber, Thomas R .; Hertel, Nicole; Schabhüttl, Maria; Fischer, Carina; Trajanoski, Slave; Graf, Elisabeth; Keiner, Silke; Kurth, Ingo; Wieland, Thomas; Varga, Rita-Eva; Timmerman, Vincent; Reilly, Mary M.; Strom, Tim M.; Auer-Grumbach, Michaela (2012). "Exome Sequencing Identifies a REEP1 Mutation Involved in Distal Hereditary Motor Neuropathy Type V". The American Journal of Human Genetics . 91 (1): 139–145. doi :10.1016/j.ajhg.2012.05.007. ISSN  0002-9297. PMC 3397265 . PMID  22703882. 
  9. ^ Антонеллис, Энтони; Эллсворт, Рэйчел Э.; Самбугин, Ньямхишиг; Пульс, Имке; Абель, Аннет; Ли-Лин, Ши-Куин; Джорданова, Альбена; Кременский, Иво; Христодулу, Кипрула; Миддлтон, Лефкос Т.; Сивакумар, Кумарасвами; Ионасеску, Виктор; Фуналот, Бенуа; Вэнс, Джеффри М.; Гольдфарб, Лев Г.; Фишбек, Кеннет Х.; Грин, Эрик Д. (2003). «Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V». Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1293–1299. doi :10.1086/375039. ISSN  0002-9297. PMC 1180282. PMID  12690580 . 
  10. ^ Парейсон, Давиде; Маркези, Кьяра (2009). «Диагностика, естественное течение и лечение болезни Шарко–Мари–Тута». The Lancet Neurology . 8 (7): 654–667. doi :10.1016/S1474-4422(09)70110-3. ISSN  1474-4422. PMID  19539237. S2CID  665324.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Дистальная_наследственная_моторная_невропатия_типа_V&oldid=1203053611"