Кольпоцефалия

Кольпоцефалия
Эмбриональный мозг
Специальность	Неврология

Кольпоцефалия — это цефалическое расстройство , включающее непропорциональное увеличение затылочных рогов боковых желудочков и обычно диагностируемое вскоре после рождения из- за судорог . Это неспецифическое заболевание, связанное с несколькими неврологическими синдромами , включая агенезию мозолистого тела , мальформацию Киари , лиссэнцефалию и микроцефалию . ^[1] Хотя точная причина колпоцефалии пока неизвестна, обычно считается, что она возникает в результате нарушений миграции нейронов во время раннего развития мозга, внутриутробных нарушений, перинатальных травм и других расстройств центральной нервной системы . ^[2] У людей с колпоцефалией наблюдаются различные степени двигательных нарушений, дефектов зрения, спастичности и умеренной или тяжелой умственной отсталости . ^[3] Специфического лечения колпоцефалии не существует, но пациенты могут проходить определенные процедуры для улучшения двигательной функции или умственной отсталости.

Существуют различные симптомы кольпоцефалии, и у пациентов могут наблюдаться эффекты от легких до тяжелых. У некоторых пациентов не проявляются большинство симптомов, связанных с кольпоцефалией, таких как психомоторные нарушения и агенезия мозолистого тела. В некоторых случаях признаки проявляются позже в жизни, и у значительного числа детей развиваются только незначительные нарушения. Следующий список включает общие симптомы кольпоцефалии. ^{[3] [4] [5]}

• частичная или полная агенезия мозолистого тела
• интеллектуальная инвалидность
• двигательные нарушения
• дефекты зрения, такие как косоглазие, отсутствие полей зрения и гипоплазия зрительного нерва
• спастичность
• припадки
• детский церебральный паралич

Внутричерепные аномалии включают в себя:

• Микроцефалия
• Агенезия мозолистого тела
• Менингомиелоцеле
• Лиссэнцефалия
• Перивентрикулярная лейкомаляция (ПВЛ)
• Расширение большой цистерны
• Гипоплазия мозжечка

Не существует известного определенного единого механизма, вызывающего колпоцефалию. Однако исследователи полагают, что существует множество возможных причин колпоцефалии. Это распространенный симптом других неврологических расстройств у новорожденных, может быть вызвано шунтированием гидроцефалии , нарушениями развития у недоношенных детей , внутриутробными нарушениями во время беременности , генетическими нарушениями, недоразвитием или отсутствием белого вещества в головном мозге и воздействием на мать и развивающийся плод лекарств, инфекций, радиации или токсичных веществ . ^[6] Кроме того, это обычно чаще встречается у недоношенных детей, чем у доношенных детей, особенно у детей, рожденных с гипоксией или незрелостью легких.

Некоторые из расстройств центральной нервной системы , которые связаны с кольпоцефалией, следующие: ^[3]

• полимикрогирия
• Перивентрикулярная лейкомаляция (ПВЛ)
• внутрижелудочковое кровоизлияние
• Гидроцефалия
• шизэнцефалия
• микрогирия
• микроцефалия
• Синдром Пьера-Робена
• Нейрофиброматоз

Часто кольпоцефалия возникает в результате гидроцефалии . Гидроцефалия — это скопление спинномозговой жидкости (СМЖ) в желудочках или в субарахноидальном пространстве над мозгом . Повышенное давление, вызванное этим состоянием, расширяет затылочные рога, вызывая кольпоцефалию.

Наиболее общепринятой является теория о нарушениях миграции нейронов, происходящих в течение второго-пятого месяцев жизни плода. Нарушения миграции нейронов вызваны аномальной миграцией , пролиферацией и организацией нейронов во время раннего развития мозга. На седьмой неделе беременности нейроны начинают пролиферировать в зародышевой матрице, которая расположена в субэпендимальном слое стенок боковых желудочков. На восьмой неделе беременности нейроны затем начинают мигрировать из зародышевой зоны в кору вдоль специализированных радиальных глиальных волокон . Затем нейроны организуются в слои и образуют синаптические контакты с другими нейронами, присутствующими в коре. В нормальных условиях нейроны, образующие зародышевый слой вокруг желудочков, мигрируют на поверхность мозга и образуют кору головного мозга и базальные ганглии . Если этот процесс является ненормальным или нарушенным, это может привести к увеличению затылочных рогов боковых желудочков. Распространенные пренатальные нарушения, которые, как было показано, нарушают процесс миграции нейронов, включают следующее: ^{[3] [4] [7] [8]}

• продолжение приема оральных контрацептивов
• воздействие алкоголя
• внутриутробное недоедание
• внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз
• прием матерью лекарственных препаратов на ранних сроках беременности, таких как кортикостероиды , сальбутамол и теофиллин

Исследователи также полагают, что эти факторы могут вызывать разрушение нервных элементов, которые ранее были нормально сформированы. ^[9]

Предполагается, что недоразвитие или отсутствие белого вещества у развивающегося плода может быть причиной колпоцефалии. Частичное или полное отсутствие белого вещества, также известное как агенезия мозолистого тела, приводит к анатомическим порокам развития, которые могут привести к колпоцефалии. Это начинает происходить примерно в середине второго месяца - пятом месяце беременности . Боковые желудочки формируются как большие полости теленцефалического пузырька . Размер желудочков уменьшается при нормальном развитии после формирования отверстия Мажанди , которое декомпрессирует желудочковые полости. Миелинизация стенок желудочков и ассоциативных волокон мозолистого тела и шпорной борозды помогает формировать затылочные рога. В случаях, когда этот процесс развития прерывается, затылочные рога непропорционально увеличиваются. ^[4]

Кольпоцефалия была связана с хромосомными аномалиями , такими как мозаичная трисомия 8 и мозаичная трисомия 9. ^[4] Несколько сообщений о генетически переданной кольпоцефалии также встречаются в литературе. Некоторые из них касаются двух братьев и сестер, монозиготных близнецов и неидентичных близнецов. Авторы предполагают генетическое происхождение с аутосомным или сцепленным с Х-хромосомой рецессивным наследованием, а не в результате ранних пренатальных нарушений. ^{[10] [11]}

Кольпоцефалия характеризуется непропорционально большими затылочными рогами боковых желудочков (в некоторых случаях также лобных и височных желудочков). МРТ и КТ пациентов демонстрируют аномально толстое серое вещество с тонким, плохо миелинизированным белым веществом . Это происходит в результате частичного или полного отсутствия мозолистого тела . Мозолистое тело — это полоса белого вещества, соединяющая два полушария головного мозга . Мозолистое тело играет чрезвычайно важную роль в межполушарной коммуникации, поэтому недостаток или отсутствие этих нервных волокон приводит к ряду нарушений. ^[12]

Симптом лимона на КТ-снимках пациентов относится к форме черепа плода, когда лобные кости теряют свой нормальный выпуклый контур и кажутся уплощенными или вогнутыми внутрь. Это придает черепу форму, похожую на форму лимона. Симптом виден на поперечных сонограммах черепа плода, полученных на уровне желудочков. В литературе описан особый случай, когда лиссэнцефалия , колпоцефалия и агенезия перегородки присутствуют вместе. КТ-снимки пациента показывают, что желудочковая система имеет уникальный вид короны короля. Это называется «СИМПТОМ КОРОНЫ». ^[8]

Диагностика колпоцефалии до рождения затруднена, поскольку во многих случаях признаки начинают проявляться после рождения. Пренатальная диагностика проводится путем обнаружения увеличения одного или обоих затылочных рогов боковых желудочков. Обычно пренатальное УЗИ не выявляет цефалических аномалий, а в тех случаях, когда оно выявляет аномалию, точность ее низкая, что затрудняет диагностику колпоцефалии. Часто аномалии при пренатальном УЗИ могут быть ошибочно диагностированы как гидроцефалия. ^[2]

После рождения можно сделать МРТ для выявления аномалий развития головного мозга. Это наиболее часто используемый метод диагностики кольпоцефалии. Врачи ищут аномально большие затылочные рога боковых желудочков и уменьшенную толщину белого вещества. ^[12] Спинномозговая пункция не является предпочтительным методом диагностики, поскольку у новорожденных с кольпоцефалией или гидроцефалией открытые роднички , что затрудняет сбор спинномозговой жидкости. Кроме того, кольпоцефалия не связана с повышенным давлением. ^[13]

Кольпоцефалия обычно не смертельна. Было проведено относительно мало исследований для улучшения лечения кольпоцефалии, и пока не существует известного окончательного лечения кольпоцефалии. Конкретное лечение зависит от сопутствующих симптомов и степени дисфункции. Противосудорожные препараты могут быть назначены для предотвращения осложнений припадков, а физиотерапия используется для предотвращения контрактур (сокращение или укорочение мышц) у пациентов с ограниченной подвижностью. Пациенты также могут перенести операции на жестких суставах для улучшения двигательной функции. Прогноз для людей с кольпоцефалией зависит от тяжести сопутствующих состояний и степени аномального развития мозга. ^[13]

Редкий случай кольпоцефалии описан в литературе, которая связана с макроцефалией вместо микроцефалии. При этом состоянии также было обнаружено повышенное внутричерепное давление. Были отмечены схожие симптомы (отсутствие мозолистого тела и увеличенная окружность головы), как и в случае кольпоцефалии, связанной с микроцефалией. Было выполнено бивентрикулярное перитонеальное шунтирование, что значительно улучшило симптомы этого состояния. Вентрикуло-перитонеальные шунты используются для дренирования жидкости в брюшную полость . ^[9]

Эти аномалии мозга были впервые описаны Бендой в 1940 году как «везикулоцефалия». В 1946 году Яковлев и Уодсворт ввели термин «кольпоцефалия» от греческого слова kolpos (полый) и kephalos (голова). ^{[14] [15]} Было высказано предположение, что увеличение желудочков произошло в результате остановки развития белого вещества в раннем фетальном периоде жизни. ^[4] Они заявили, что «при кажущемся расширении затылочных рогов... это представляло собой неспособность развития мозговой стенки с сохранением эмбрионального везикулярного характера мозга». Яковлев имел в виду, что этот термин применяется к результату нарушений во время развития мозга. Он предложил использовать термин «гидроцефалия ex vauco» для увеличения затылочных рогов боковых желудочков в результате повреждения мозга после того, как он нормально сформировался. Однако сегодня термин «кольпоцефалия» используется для описания обеих ситуаций. ^[7]

Терапия стволовыми клетками считается очень перспективным методом лечения пациентов с кольпоцефалией. Можно использовать олигодендроглиальные клетки , которые увеличат выработку миелина и облегчат симптомы кольпоцефалии. Повреждение развивающихся олигодендроцитов вблизи желудочков мозга вызывает детский церебральный паралич, а также другие демиелинизирующие заболевания, такие как рассеянный склероз и лейкодистрофии . Демиелинизация снижает скорость проводимости в пораженных нервах, что приводит к нарушениям познавательной способности, чувствительности и моторики. Поэтому с помощью олигодендроцитарных стволовых клеток можно лечить последствия детского церебрального паралича и облегчать другие симптомы кольпоцефалии. ^[13]