Нарушение миграции нейронов
| Нарушение миграции нейронов | |
|---|---|
 | |
| МРТ головного мозга, T1 взвешенная в поперечной плоскости, 8-месячного мальчика с лиссэнцефалией . Обратите внимание на редкие и широкие извилины, в основном на теменной, височной и затылочной долях, отсутствие истинной сильвиевой борозды и увеличенную толщину серого вещества. У мальчика была тяжелая задержка развития и судороги. | |
| Специальность | Неврология |
Расстройство миграции нейронов ( НМД ) относится к гетерогенной группе расстройств, которые, как предполагается, имеют один и тот же этиопатологический механизм: различную степень нарушения миграции нейробластов во время нейрогенеза . [1] Расстройства миграции нейронов называются расстройствами церебральной дисгенезии , пороками развития мозга, вызванными первичными изменениями во время нейрогенеза; с другой стороны, пороки развития мозга весьма разнообразны и относятся к любому повреждению мозга во время его формирования и созревания из-за внутренних или внешних причин, которые в конечном итоге изменят нормальную анатомию мозга. Однако существуют некоторые разногласия в терминологии, поскольку практически любой порок развития будет включать миграцию нейробластов, либо первично, либо вторично.
Симптомы и признаки
Симптомы различаются в зависимости от аномалии, но часто проявляются в плохом мышечном тонусе и двигательной функции, судорогах , задержках развития , умственной отсталости , неспособности расти и развиваться, трудностях с кормлением, отеках конечностей и меньшей, чем обычно, голове. Большинство младенцев с НМЗ выглядят нормально, но некоторые расстройства имеют характерные черты лица или черепа, которые может распознать невролог. [2]
Причина
В развивающемся мозге нервные стволовые клетки должны мигрировать из областей, где они рождаются, в области, где они будут располагаться в своих правильных нейронных цепях. Миграция нейронов, которая происходит уже на втором месяце беременности , контролируется сложным набором химических направляющих и сигналов. Когда эти сигналы отсутствуют или неверны, нейроны не оказываются там, где им положено быть. Это может привести к структурно ненормальным или отсутствующим областям мозга в больших полушариях , мозжечке , стволе мозга или гиппокампе . [2]
Было выявлено несколько генетических аномалий у детей с НМЗ. Дефекты генов, которые участвуют в миграции нейронов, связаны с НМЗ, но роль, которую они играют в развитии этих расстройств, пока не до конца изучена. [2]
Исследование, проведенное в Швеции, изучало влияние факторов окружающей среды на НМЗ. Исследование показало, что низкий или субнормальный ИМТ матери до и во время беременности , материнская инфекция, такая как краснуха , и курение матери могут оказывать влияние на развитие мозга плода, включая миграцию нейронов. Роль ИМТ матери и врожденных инфекций должна быть проверена в будущих аналитических исследованиях. [3]
NMDs возникают в том случае, если 1) нейробласты не мигрируют из всех желудочков или мигрируют только часть пути, 2) только некоторые из нейробластов достигают коркового слоя , 3) нейробласты перескакивают через соответствующий корковый слой и выступают в субарахноидальное пространство , или 4) поздняя стадия организации нейронного слоя в коре нарушается. Аномальная миграция в конечном итоге приводит к аномальному формированию извилин . [4]
Диагноз
Типы синдромов НМД
Описано более 25 синдромов, возникающих в результате аномальной миграции нейронов. Среди них есть синдромы с несколькими различными моделями наследования; поэтому генетическое консультирование сильно различается между синдромами. [2]
- Лиссэнцефалия
- Микролисэнцефалия
- Шизэнцефалия
- Порэнцефалия
- Пахигирия
- Полимикрогирия
- Агирия
- Макрогирия
- Микрогирия
- Микрополигирия
- Гетеротопия серого вещества
- Агенезия мозолистого тела
- Агенезия черепных нервов
- Гетеротопии полос
Фокальная кортикальная дисплазия , синдром Миллера-Дикера , синдром «мышечно-мозгово-глазной» , врожденная мышечная дистрофия Фукуямы и синдром Уокера-Варбурга являются генетическими нарушениями, связанными с лиссэнцефалией. [5]
Уход
Лечение симптоматическое и может включать противосудорожные препараты и специальное или дополнительное образование, включающее физическую , трудовую и логопедическую терапию . [2]
Прогноз
Прогноз для детей с НМЗ варьируется в зависимости от конкретного расстройства, степени аномалии головного мозга и последующих неврологических признаков и симптомов. [2]
Ссылки
- ^ Сарнат, Харви (1992). Церебральная дисгенезия, эмбриология и клиническое выражение . Нью-Йорк, США: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-506442-1.
- ^ abcdef "Страница информации о расстройствах миграции нейронов NINDS". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Национальные институты здравоохранения. 30 сентября 2011 г. Архивировано из оригинала 9 февраля 2014 г. Получено 3 февраля 2014 г.
- ^ Наумбург, Э.; Стрёмберг, Б.; Килер, Х. (2012). «Пренатальные характеристики младенцев с нарушением миграции нейронов: национальное исследование». Международный журнал педиатрии . 2012 : 1–5. doi : 10.1155/2012/541892 . PMC 3324140. PMID 22548087 .
- ^ Агаманолис, Димитрий (январь 2014 г.). «Пороки развития коры и дефекты миграции нейронов». Курс нейропатологии . Neuropathology-Web.org . Получено 3 февраля 2014 г.
- ^ Spalice, Alberto; Pasquale, P; Francesco, N (2009). «Нарушения миграции нейронов: клинические, нейрорадиологические и генетические аспекты». Acta Paediatrica . 98 (3): 421–433. doi : 10.1111/j.1651-2227.2008.01160.x . PMID 19120042. S2CID 21620197 .
