расщелина позвоночника
Врожденный дефект спинного мозга
Медицинское состояние
расщелина позвоночника
Иллюстрация ребенка с расщеплением позвоночника
СпециальностьПедиатрия , нейрохирургия , реабилитационная медицина
СимптомыВолосатое пятно, ямочка, темное пятно, припухлость на пояснице [1]
ОсложненияПлохая способность ходить, проблемы с контролем мочевого пузыря или кишечника, гидроцефалия , фиксированный спинной мозг , аллергия на латекс [2]
ПричиныГенетические и экологические факторы [3]
Факторы рискаНедостаток фолиевой кислоты во время беременности , некоторые противосудорожные препараты, ожирение, плохо контролируемый диабет [3] [4]
Метод диагностикиАмниоцентез , медицинская визуализация [5]
ПрофилактикаДобавки фолиевой кислоты [3]
УходХирургия [6]
Частота15% (скрыто), 0,1–5 на 1000 рождений (другие) [7] [8]

Spina bifida ( SB ; /ˌspaɪnə ˈbɪfɪdə/, [9] лат. «расщепленный позвоночник») [10] — это врожденный дефект , при котором наблюдается неполное закрытие позвоночника и оболочек вокруг спинного мозга на раннем этапе развития во время беременности . [1] Существует три основных типа: spina bifida occulta , менингоцеле и миеломенингоцеле . [1] Менингоцеле и миеломенингоцеле можно объединить в spina bifida cystica . [11] Наиболее распространенное место — нижняя часть спины , но в редких случаях это может быть средняя часть спины или шея . [12]

Occulta не имеет или имеет только легкие признаки, которые могут включать волосяной участок, ямочку, темное пятно или припухлость на спине в месте щели в позвоночнике. [5] [1] Менингоцеле обычно вызывает легкие проблемы с мешочком жидкости, присутствующим в щели в позвоночнике. [1] Миеломенингоцеле, также известное как открытая спинномозговая грыжа , является самой тяжелой формой. [2] Проблемы, связанные с этой формой, включают плохую способность ходить, нарушение контроля мочевого пузыря или кишечника , накопление жидкости в мозге , фиксированный спинной мозг и аллергию на латекс . [2] Некоторые эксперты считают, что такая аллергия может быть вызвана частым воздействием латекса, что часто встречается у людей с спинномозговой грыжей, у которых есть шунты и которые перенесли много операций. Проблемы с обучением встречаются относительно редко. [2]

Считается, что расщепление позвоночника возникает из-за сочетания генетических и экологических факторов. [3] После рождения одного ребенка с этим заболеванием или если у одного из родителей есть это заболевание, существует 4% вероятность того, что следующий ребенок также будет поражен. [4] Недостаток фолиевой кислоты ( витамина B9 ) в рационе до и во время беременности также играет важную роль. [3] Другие факторы риска включают определенные противосудорожные препараты , ожирение и плохо контролируемый диабет . [4] Диагноз может быть поставлен как до, так и после рождения ребенка. [5] До рождения, если анализ крови или амниоцентез обнаруживают высокий уровень альфа-фетопротеина (АФП), существует более высокий риск расщепления позвоночника. [5] Ультразвуковое исследование также может обнаружить проблему. Медицинская визуализация может подтвердить диагноз после рождения. [5] Расщелина позвоночника — это тип дефекта нервной трубки, связанный, но отличающийся от других типов, таких как анэнцефалия и энцефалоцеле . [13]

Большинство случаев расщепления позвоночника можно предотвратить, если мать получает достаточно фолиевой кислоты до и во время беременности. [3] Было обнаружено, что добавление фолиевой кислоты в муку эффективно для большинства женщин. [14] Открытое расщепление позвоночника можно закрыть хирургическим путем до или после родов. [6] Людям с гидроцефалией может потребоваться шунт, а фиксированный спинной мозг может быть восстановлен хирургическим путем. [ 6] Могут быть полезны устройства, помогающие при движении, такие как костыли или инвалидные коляски. [6] Также может потребоваться катетеризация мочевого пузыря . [6]

Частота других типов spina bifida значительно варьируется в зависимости от страны: от 0,1 до 5 на 1000 родов . [15] В среднем в развитых странах , включая США, это случается примерно у 0,4 на 1000 родов. [7] [4] [16] В Индии это случается примерно у 1,9 на 1000 родов. [17] Европейцы подвержены более высокому риску по сравнению с африканцами . [18]

Типы

Различные типы расщелины позвоночника

Spina bifida occulta

Occulta по -латыни означает «скрытый». Это самая мягкая форма spina bifida. [19] При occulta внешняя часть некоторых позвонков не полностью закрыта. [20] Разрывы в позвонках настолько малы, что спинной мозг не выступает. Кожа в месте поражения может быть нормальной или из нее могут расти волосы; на коже может быть ямочка или родимое пятно . [21] В отличие от большинства других типов дефектов нервной трубки, spina bifida occulta не связана с повышением уровня АФП , распространенного инструмента скрининга, используемого для выявления дефектов нервной трубки в утробе матери. Это связано с тем, что, в отличие от большинства других дефектов нервной трубки, твердая мозговая оболочка сохраняется. [22]

Многие люди с этим типом spina bifida даже не знают, что у них это заболевание, так как в большинстве случаев это состояние протекает бессимптомно. [21] Систематический обзор рентгенологических исследований не выявил никакой связи между spina bifida occulta и болью в спине. [23] Более поздние исследования, не включенные в обзор, подтверждают отрицательные результаты. [24] [25] [26]

Однако другие исследования показывают, что spina bifida occulta не всегда безвредна. Одно исследование показало, что среди пациентов с болью в спине тяжесть увеличивается, если присутствует spina bifida occulta. [27] [28]

Неполное заднее сращение не является истинной spina bifida и очень редко имеет неврологическое значение. [29]

Менингоцеле

Заднее менингоцеле ( / mɪ ˈ nɪ ŋ ɡ ə ˌ s iː l / ) или менингеальная киста ( / mɪ ˈ nɪ n dʒ i əl / ) является наименее распространенной формой spina bifida. При этой форме одиночный дефект развития позволяет оболочкам мозга выпячиваться между позвонками . Поскольку нервная система остается неповрежденной, у людей с менингоцеле вряд ли будут долгосрочные проблемы со здоровьем, хотя были зарегистрированы случаи фиксированного спинного мозга . Причинами менингоцеле являются тератома и другие опухоли крестцово-копчиковой области и пресакрального пространства , а также синдром Куррарино . [ необходима цитата ]

Менингоцеле может также образовываться через щели в основании черепа. Их можно классифицировать по локализации как затылочные, лобно-решетчатые или носовые. Эндоназальные менингоцеле лежат на крыше носовой полости и могут быть ошибочно приняты за носовой полип . Их лечат хирургическим путем. Энцефаломенингоцеле классифицируются таким же образом и также содержат мозговую ткань. [ необходима цитата ]

Миеломенингоцеле

Поясничное миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле (ММЦ), также известное как менингомиелоцеле, является типом spina bifida, который часто приводит к самым тяжелым осложнениям и затрагивает мозговые оболочки и нервы. [30] У людей с миеломенингоцеле несращенная часть позвоночника позволяет спинному мозгу выступать через отверстие. Миеломенингоцеле возникает на третьей неделе эмбрионального развития, во время закрытия пор нервной трубки. ММЦ является неспособностью этого произойти полностью. [3] Менингеальные оболочки, которые покрывают спинной мозг, также выступают через отверстие, образуя мешок, окружающий спинномозговые элементы, такие как мозговые оболочки, спинномозговую жидкость и части спинного мозга и нервные корешки. [31] Миеломенингоцеле также связано с деформацией стопы и мальформацией Арнольда-Киари , что требует установки VP-шунта. [32] [13]

Токсины и состояния, связанные с образованием MMC, включают: блокаторы кальциевых каналов , карбамазепин , цитохалазины , гипертермию и вальпроевую кислоту . [15]

Миелоцеле

Spina bifida с миелоцеле является наиболее тяжелой формой миеломенингоцеле. При этом типе пораженная область представлена ​​уплощенной, пластинчатой ​​массой нервной ткани без покрывающей ее мембраны. Обнажение этих нервов и тканей делает ребенка более подверженным опасным для жизни инфекциям, таким как менингит . [33]

Выступающая часть спинного мозга и нервы, которые берут начало на этом уровне спинного мозга, повреждены или не развиты должным образом. В результате обычно наблюдается некоторая степень паралича и потери чувствительности ниже уровня дефекта спинного мозга. Таким образом, чем краниальнее уровень дефекта, тем серьезнее может быть связанная с ним дисфункция нерва и вызванный ею паралич. Симптомы могут включать проблемы с передвижением, потерю чувствительности, деформации бедер, коленей или стоп и потерю мышечного тонуса. [ необходима цитата ]

Признаки и симптомы

Физические проблемы

Физические признаки расщепления позвоночника могут включать:

У 68% детей с spina bifida есть аллергия на латекс , [36] варьирующаяся от легкой до опасной для жизни. Распространенное использование латекса в медицинских учреждениях делает это особенно серьезной проблемой. Наиболее распространенный подход к предотвращению развития аллергии — избегать контакта с латекссодержащими изделиями, такими как перчатки для осмотра и катетеры , на которых не указано, что они не содержат латекса, и многими другими изделиями, например, некоторыми, обычно используемыми стоматологами. [20]

Повреждение спинного мозга или рубцевание вследствие хирургического вмешательства может привести к фиксированному спинному мозгу . У некоторых людей это вызывает значительное натяжение и нагрузку на спинной мозг и может привести к ухудшению сопутствующего паралича, сколиоза , боли в спине и ухудшению функции кишечника и/или мочевого пузыря. [37]

Неврологические проблемы

Многие люди с spina bifida имеют связанную аномалию мозжечка , называемую мальформацией Арнольда Киари II . У пораженных людей задняя часть мозга смещена от задней части черепа вниз в верхнюю часть шеи. Примерно у 90% людей с миеломенингоцеле также возникает гидроцефалия , поскольку смещенный мозжечок мешает нормальному току спинномозговой жидкости , вызывая накопление избытка жидкости. [38] Фактически, мозжечок также имеет тенденцию быть меньше у людей с spina bifida, особенно у тех, у кого более высокие уровни поражения. [35]

Мозолистое тело аномально развито у 70–90% людей с миеломенингоцеле spina bifida; это влияет на процессы коммуникации между левым и правым полушариями мозга. [39] Кроме того, пути белого вещества, соединяющие задние области мозга с передними, кажутся менее организованными. Также было обнаружено, что пути белого вещества между лобными областями нарушены. [35]

Также могут присутствовать аномалии коры . Например, лобные области мозга, как правило, толще, чем ожидалось, в то время как задние и теменные области тоньше. Более тонкие отделы мозга также связаны с повышенной кортикальной складчатостью. [35] Нейроны в коре также могут быть смещены. [40]

Исполнительная функция

Несколько исследований продемонстрировали трудности с исполнительными функциями у молодых людей с spina bifida, [41] [42] с более выраженным дефицитом, наблюдаемым у молодых людей с шунтированной гидроцефалией. [43] В отличие от типично развивающихся детей, молодые люди с spina bifida не имеют тенденции к улучшению своих исполнительных функций по мере взросления. [42] Конкретные области трудностей у некоторых людей включают планирование, организацию, инициирование и рабочую память . Решение проблем, абстракция и визуальное планирование также могут быть нарушены. [44] Кроме того, дети с spina bifida могут иметь плохую когнитивную гибкость . Хотя исполнительные функции часто приписываются лобным долям мозга, у людей с spina bifida лобные доли не повреждены; следовательно, могут быть вовлечены и другие области мозга. [43]

У людей с spina bifida, особенно с шунтированной гидроцефалией, часто возникают проблемы с вниманием. У детей с spina bifida и шунтированной гидроцефалией наблюдаются более высокие показатели СДВГ , чем у детей без этих состояний (31% против 17%). [41] Наблюдались дефициты избирательного внимания и сосредоточенного внимания, хотя низкая скорость движений может способствовать плохим результатам тестов на внимание. [43] [45] Дефицит внимания может быть очевиден в очень раннем возрасте, так как младенцы с spina bifida отстают от своих сверстников в ориентации на лица. [46]

Академические навыки

Лица с расщелиной позвоночника могут испытывать трудности в учебе, особенно по таким предметам, как математика и чтение . В одном исследовании 60% детей с расщелиной позвоночника были диагностированы с трудностями в обучении. [47] Помимо аномалий мозга, напрямую связанных с различными академическими навыками, на успеваемость, вероятно, влияют нарушения контроля внимания и исполнительных функций. [40] Дети с расщелиной позвоночника могут хорошо учиться в начальной школе, но начинают испытывать трудности по мере повышения академических требований. [ необходима ссылка ]

Дети с spina bifida более склонны, чем их сверстники без spina bifida, быть дискалькулиями . [48] Лица с spina bifida демонстрируют стабильные трудности с арифметической точностью и скоростью, решением математических задач, а также общим использованием и пониманием чисел в повседневной жизни. [49] Математические трудности могут быть напрямую связаны с истончением теменных долей (регионов, участвующих в математическом функционировании) и косвенно связаны с деформациями мозжечка и среднего мозга , которые влияют на другие функции, участвующие в математических навыках. Кроме того, большее количество ревизий шунтов связано с более низкими математическими способностями. [50] Недостатки рабочей памяти и ингибиторного контроля были связаны с математическими трудностями, [51] хотя визуально-пространственные трудности, вероятно, не связаны. [48] Раннее вмешательство для решения математических трудностей и связанных с ними исполнительных функций имеет решающее значение. [51]

Люди с расщелиной позвоночника, как правило, имеют лучшие навыки чтения, чем математические навыки. [50] Дети и взрослые с расщелиной позвоночника имеют более высокие способности к точности чтения, чем к пониманию прочитанного. [52] Понимание может быть особенно нарушено для текста, который требует абстрактного синтеза информации, а не более буквального понимания. [53] Люди с расщелиной позвоночника могут испытывать трудности с письмом из-за дефицита мелкой моторики и рабочей памяти. [52]

Причина

Считается, что расщепление позвоночника вызывается комбинацией генетических и экологических факторов. [3] Генетический компонент оценивается в 60–70%, но было идентифицировано несколько причинных генов, несмотря на большой объем информации, полученной с помощью мышиных моделей. [54] После рождения одного ребенка с этим заболеванием или если у родителя есть это заболевание, существует 4% вероятность того, что следующий ребенок также будет поражен. [4] Дефицит фолиевой кислоты во время беременности также играет важную роль. [3] Другие факторы риска включают определенные противосудорожные препараты, ожирение и плохо контролируемый диабет . [4] Злоупотребление алкоголем может вызвать макроцитоз , который отбрасывает фолат . После прекращения употребления алкоголя требуется период времени в несколько месяцев, чтобы омолодить костный мозг и восстановиться после макроцитоза. [55]

Определенные мутации в гене VANGL1 связаны с расщеплением позвоночника в некоторых семьях, имеющих в анамнезе это заболевание. [56]

Патофизиология

Spina bifida возникает, когда локальные области нервной трубки не сливаются или происходит сбой в формировании позвоночных невральных дуг. Формирование невральных дуг происходит в первый месяц эмбрионального развития (часто до того, как мать узнает о своей беременности). Известно, что некоторые формы возникают при первичных состояниях, которые вызывают повышенное давление на центральную нервную систему, что повышает вероятность двойного патогенеза. [57]

В нормальных условиях закрытие нервной трубки происходит примерно на 23-й (ростральное закрытие) и 27-й (каудальное закрытие) день после оплодотворения . [58] Однако, если что-то мешает и трубка не закрывается должным образом, возникает дефект нервной трубки.

Диабет у матери , прием противосудорожных препаратов и ожирение являются известными факторами риска развития расщепления позвоночника. [59]

Обширные данные по штаммам мышей с spina bifida указывают на то, что иногда существует генетическая основа для этого состояния. Человеческая spina bifida, вероятно, является результатом взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. [ необходима цитата ]

Исследования показали, что недостаток фолиевой кислоты (фолата) является фактором, способствующим патогенезу дефектов нервной трубки, включая spina bifida. Добавление фолата в рацион матери может снизить частоту дефектов нервной трубки примерно на 70%, а также может уменьшить тяжесть этих дефектов, когда они возникают. [60] [61] [62] Неизвестно, как или почему фолиевая кислота оказывает этот эффект. [ необходима цитата ]

Spina bifida не следует прямым закономерностям наследования , как это происходит с мышечной дистрофией или гемофилией . Исследования показывают, что у женщины, у которой был один ребенок с дефектом нервной трубки, таким как spina bifida, риск рождения еще одного ребенка с таким дефектом составляет около 3%. Этот риск можно снизить с помощью приема фолиевой кислоты до беременности.

Профилактика

Не существует ни единой причины возникновения spina bifida, ни какого-либо известного способа полностью предотвратить ее. Тем не менее, было показано, что диетические добавки с фолиевой кислотой полезны для снижения частоты spina bifida. Было обнаружено, что добавки фолиевой кислоты до зачатия снижают риск дефектов нервной трубки, включая spina bifida, на 70%. [59] Источниками фолиевой кислоты являются цельные зерна , обогащенные сухие завтраки , сушеные бобы , листовые овощи и фрукты . [63] Однако женщинам трудно получать рекомендуемые 400 микрограммов фолиевой кислоты в день из необогащенных продуктов. [64] Во всем мире обогащенная пшеничная мука и другие зерновые культуры, как полагают, предотвращают 50 000–61 000 врожденных дефектов нервной трубки, таких как spina bifida, ежегодно, что, по оценкам, составляет 22% от общего числа возможных предотвратимых дефектов нервной трубки, предполагая всеобщее и всемирное обогащение фолиевой кислотой. Многим странам Африки, Азии и Европы еще предстоит внедрить обогащение пищевых продуктов [65] [66]

Обогащение фолатом обогащенных зерновых продуктов является обязательным в Соединенных Штатах с 1998 года. Это предотвращает, по оценкам, от 600 до 700 случаев spina bifida в год в США и экономит 400–600 миллионов долларов на расходах на здравоохранение. [67] Управление по контролю за продуктами и лекарствами США , Агентство общественного здравоохранения Канады [68] и Департамент здравоохранения и социального обеспечения Великобритании (DHSC) рекомендуют женщинам детородного возраста и женщинам, планирующим беременность, принимать не менее 0,4 мг/день фолиевой кислоты, начиная как минимум за три месяца до зачатия и продолжая в течение первых 12 недель беременности. [69] Целевая группа по профилактическим услугам США ( USPSTF) рекомендует всем людям, которые могут забеременеть или пытаются забеременеть, принимать добавку с фолиевой кислотой, содержащую 0,4–0,8 мг (400–800 мкг) фолиевой кислоты ежедневно. [70] Женщины, у которых уже был ребенок с расщеплением позвоночника или другим типом дефекта нервной трубки, или принимающие противосудорожные препараты, должны принимать более высокую дозу 4–5 мг/день. [69] Однако суточная потребность в фолиевой кислоте и рекомендуемые уровни фолиевой кислоты в крови для предотвращения дефектов нервной трубки не установлены. [59]

Скрининг

Тесты не идеальны на 100%, поэтому даже если результаты скрининга отрицательные, все равно есть небольшая вероятность наличия spina bifida. [71]

Spina bifida обычно можно обнаружить во втором триместре беременности с помощью ультразвукового исследования плода . [59] Повышенные уровни сывороточного альфа-фетопротеина матери (MSAFP) должны сопровождаться двумя тестами — ультразвуковым исследованием позвоночника плода и амниоцентезом амниотической жидкости матери (для проверки на альфа-фетопротеин и ацетилхолинэстеразу ). Тесты на AFP теперь являются обязательными в соответствии с законами некоторых штатов (включая Калифорнию ), и невыполнение их может иметь правовые последствия. Spina bifida может быть связана с другими пороками развития, такими как дисморфические синдромы, часто приводящие к самопроизвольному выкидышу . Однако в большинстве случаев spina bifida является изолированным пороком развития. [ необходима цитата ]

Риски амниоцентеза, которые могут возникнуть примерно в 1 из 900 тестов, включают утечку амниотической жидкости, хотя это, как правило, не влияет на беременность. Однако амниоцентез во втором триместре несет небольшой риск выкидыша в 0,1% - 0,3%, если проводится опытным специалистом с использованием ультразвука, хотя исследования показывают, что риск выкидыша выше при амниоцентезе, сделанном до 15 недель беременности. Передача инфекции может произойти от матери к ребенку, если у матери есть такие инфекции, как гепатит С, токсоплазмоз или ВИЧ/СПИД, или резус-сенсибилизация, которая в конечном итоге повреждает эритроциты плода. Может произойти травма плода иглой, хотя серьезная травма очень редка, наряду с инициированием инфекции матки, что также очень редко. [72]

Генетическое консультирование и дальнейшее генетическое тестирование посредством амниоцентеза могут быть предложены во время беременности, поскольку некоторые дефекты нервной трубки связаны с генетическими нарушениями, такими как трисомия 18. Ультразвуковой скрининг на spina bifida частично ответственен за снижение новых случаев, поскольку многие беременности прерываются из-за страха, что у новорожденного может быть плохое будущее качество жизни . Благодаря современной медицинской помощи качество жизни пациентов значительно улучшилось. [58]

  • Трехмерное ультразвуковое изображение позвоночника плода на 21 неделе беременности
    Трехмерное ультразвуковое изображение позвоночника плода на 21 неделе беременности
  • Ультразвуковое изображение позвоночника плода на 21 неделе беременности. При продольном сканировании визуализируется поясничное миеломенингоцеле.
  • Анатомическое сканирование головы плода на 20 неделе беременности у плода, пораженного spina bifida. На аксиальном сканировании видны характерные признаки лимона и банана .

Уход

Не существует известного лечения для повреждения нервов, вызванного spina bifida. Стандартным лечением является операция после родов. Эта операция направлена ​​на предотвращение дальнейшего повреждения нервной ткани и предотвращение инфекции; детские нейрохирурги оперируют, чтобы закрыть отверстие на спине. Спинной мозг и его нервные корешки помещаются обратно в позвоночник и покрываются мозговыми оболочками . Кроме того, хирургическим путем может быть установлен шунт , чтобы обеспечить непрерывный отток избытка спинномозговой жидкости, вырабатываемой в мозге, как это происходит при гидроцефалии . Шунты чаще всего дренируются в брюшную полость или грудную стенку. [ необходима цитата ]

Беременность

Стандартное лечение проводится после родов. Имеются предварительные данные о лечении тяжелой болезни до родов, пока ребенок находится в утробе матери. [73] Однако по состоянию на 2014 год данных по-прежнему недостаточно для определения преимуществ и недостатков. [74]

Лечение spina bifida во время беременности не лишено риска. [73] Для матери это может привести к образованию рубцов на матке. [73] Для ребенка существует риск преждевременных родов. [73]

В целом, существует две формы пренатального лечения. Первая — открытая фетальная хирургия, при которой матка открывается и выполняется коррекция spina bifida. Вторая — фетоскопия. Эти методы могут быть вариантом стандартной терапии. [75]

Детство

Большинству людей с миеломенингоцеле необходимы периодические обследования у различных специалистов: [76]

  • Физиотерапевты координируют реабилитационные усилия различных терапевтов и назначают специальные методы лечения, адаптивное оборудование или лекарственные препараты для поощрения максимально возможного уровня функциональных возможностей в обществе.
  • Ортопеды следят за ростом и развитием костей, мышц и суставов.
  • Нейрохирурги проводят операции при рождении и лечат осложнения, связанные с фиксированным спинным мозгом и гидроцефалией.
  • Неврологи лечат и оценивают заболевания нервной системы, такие как судорожные расстройства.
  • Урологи для решения проблем с дисфункцией почек, мочевого пузыря и кишечника – многим понадобится управлять мочевыводящими системами с помощью программы катетеризации . Также разработаны программы управления кишечником, направленные на улучшение выведения.
  • Колоректологи помогают восстановить контроль и функцию кишечника и мочеиспускания. [77]
  • Офтальмологи оценивают и лечат осложнения со стороны глаз.
  • Ортезисты разрабатывают и настраивают различные типы вспомогательных технологий, включая ортезы, костыли, ходунки и инвалидные коляски, чтобы помочь в мобильности. Как правило, чем выше уровень дефекта spina bifida, тем тяжелее паралич, но паралич возникает не всегда. Таким образом, людям с низким уровнем могут понадобиться только короткие ортезы для ног, тогда как людям с более высоким уровнем лучше всего подходит инвалидная коляска, а некоторые могут ходить без посторонней помощи.
  • Физиотерапевты , специалисты по трудотерапии , психологи и логопеды оказывают помощь в реабилитационной терапии и повышают навыки самостоятельной жизни.

Переход к взрослой жизни

Хотя во многих детских больницах есть интегрированные многопрофильные команды для координации медицинской помощи молодежи с spina bifida, переход к медицинской помощи для взрослых может быть сложным, поскольку вышеуказанные специалисты здравоохранения работают независимо друг от друга, требуя отдельных приемов и общаются друг с другом гораздо реже. Специалисты здравоохранения, работающие со взрослыми, также могут быть менее осведомлены о spina bifida, поскольку это считается детским хроническим заболеванием. [78] Из-за потенциальных трудностей перехода подросткам с spina bifida и их семьям рекомендуется начинать готовиться к переходу примерно в возрасте 14–16 лет, хотя это может варьироваться в зависимости от когнитивных и физических способностей подростка и доступной поддержки семьи. Сам переход должен быть постепенным и гибким. Многопрофильная команда по лечению подростка может помочь в этом процессе, подготовив всеобъемлющие, актуальные документы, подробно описывающие медицинскую помощь подростку, включая информацию о лекарствах, хирургии, методах лечения и рекомендациях. План перехода и помощь в определении взрослых специалистов здравоохранения также полезны для включения в процесс перехода. [78]

Еще больше осложняет процесс перехода тенденция к задержке развития самостоятельности у молодых людей с spina bifida, [79] причем мальчики особенно подвержены риску более медленного развития независимости. [80] Повышенная зависимость от других (в частности, от членов семьи) может помешать подростку самостоятельно справляться с задачами, связанными со здоровьем, такими как катетеризация, опорожнение кишечника и прием лекарств. [81] В рамках процесса перехода полезно начинать обсуждение в раннем возрасте образовательных и профессиональных целей, самостоятельной жизни и участия в жизни общества. [82]

В некоторых местах есть многопрофильные клиники, предлагающие скоординированную помощь между специалистами, например, Детский центр Цинциннати по лечению расщепления позвоночника. [83]

Эпидемиология

Показатели spina bifida значительно различаются в зависимости от страны: от 0,1 до 5 на 1000 рождений. [15] В странах с высоким и средним уровнем дохода, где программы общественного здравоохранения предусматривают обогащение продуктов питания фолиевой кислотой, в том числе в Северной Америке, заболеваемость spina bifida составляет 34–37 случаев на 100 000 живорождений. В странах без программ обогащения фолиевой кислотой или широко распространенного добавления фолиевой кислоты матерям, заболеваемость составляет 54–87 случаев на 100 000 живорождений. А в странах или регионах с низким уровнем дохода без добавления фолиевой кислоты или ее обогащения заболеваемость составляет 300 случаев на 100 000 живорождений. [59] В Индии spina bifida поражает около 1,9 из 1000 живорождений. [17]

В Соединенных Штатах показатели выше на Восточном побережье, чем на Западном, и выше у белых людей (один случай на 1000 живорождений), чем у чернокожих (0,1–0,4 случая на 1000 живорождений). У иммигрантов из Ирландии заболеваемость spina bifida выше, чем у коренных жителей. [84] [85] Самые высокие показатели этого дефекта в США можно найти среди испаноязычной молодежи. [86]

Самые высокие показатели заболеваемости в мире были обнаружены в Ирландии и Уэльсе, где в 1970-х годах было зарегистрировано от трех до четырех случаев миеломенингоцеле на 1000 населения, а также более шести случаев анэнцефалии (как живорожденных, так и мертворожденных ) на 1000 населения. Зарегистрированная общая заболеваемость миеломенингоцеле на Британских островах составляла 2,0–3,5 случая на 1000 рождений. [84] [85] С тех пор этот показатель резко снизился и составил 0,15 на 1000 живорождений, зарегистрированных в 1998 году, [58] хотя это снижение частично объясняется тем, что некоторые плоды абортируются, когда тесты показывают признаки spina bifida (см. Скрининг беременности выше).

История

Хотя врачи Гиппократа знали о аномалиях развития, связанных с нижней частью позвоночника, первым человеком, описавшим spina bifida, был персидский врач Аль-Рази (Разес, 865–925 гг. н.э.). [87] [88] [89] Он дал самое раннее точное описание патологической анатомии, связанной с spina bifida. [90]

Исследовать

Хирурги из Университета Вандербильта под руководством Джозефа Брунера попытались закрыть spina bifida у 4 человеческих плодов, используя пересадку кожи от матери с помощью лапароскопа . Четыре случая были выполнены до прекращения процедуры - два из четырех плодов умерли. [95]

  • 1998 – Н. Скотт Адзик и его команда в Детской больнице Филадельфии провели открытую фетальную операцию по поводу spina bifida у плода на ранней стадии беременности (плод на 22 неделе беременности) с успешным результатом. [96] Открытая фетальная операция по поводу миеломенингоцеле включает хирургическое вскрытие живота и матки беременной матери для операции на плоде. Обнаженный спинной мозг плода покрывается слоями окружающей фетальной ткани в середине беременности (19–25 недель), чтобы защитить его от дальнейшего повреждения, вызванного длительным воздействием амниотической жидкости. В период с 1998 по 2003 год доктор Адзик и его коллеги в Центре диагностики и лечения плода в Детской больнице Филадельфии провели пренатальное восстановление spina bifida у 58 матерей и наблюдали значительную пользу у младенцев.

В последующих исследованиях не было выявлено преимуществ хирургического вмешательства на плоде после 25 недель. [97]

Испытание MOMS

Исследование лечения миеломенингоцеле (MOMS) представляло собой клиническое исследование III фазы, разработанное для сравнения двух подходов к лечению spina bifida: хирургическое вмешательство до рождения и хирургическое вмешательство после рождения. [98] [99]

Исследование пришло к выводу, что результаты после пренатального лечения spina bifida улучшаются в той степени, в которой преимущества операции перевешивают материнские риски. Этот вывод требует оценочного суждения относительно относительной ценности результатов для плода и матери, по которым мнения все еще разделились. [100]

Если говорить конкретно, исследование показало, что пренатальное восстановление приводит к:

  • Реверсия компонента грыжи заднего мозга при аномалии Киари II
  • Снижение потребности в желудочковом шунтировании (процедура, при которой в желудочки мозга вводится тонкая трубка для отвода жидкости и устранения гидроцефалии)
  • Снижение частоты или тяжести потенциально разрушительных неврологических эффектов, вызванных воздействием амниотической жидкости на позвоночник, таких как нарушение двигательной функции.

[101] В возрасте одного года 40 процентов детей в группе пренатальной хирургии получили шунт, по сравнению с 83 процентами детей в постнатальной группе. Во время беременности у всех плодов в исследовании была грыжа заднего мозга. Однако в возрасте 12 месяцев у одной трети (36 процентов) младенцев в группе пренатальной хирургии больше не было никаких признаков грыжи заднего мозга, по сравнению с всего лишь 4 процентами в группе постнатальной хирургии. [101] Дальнейшее наблюдение продолжается. [102]

Фетоскопическая хирургия

В отличие от открытого фетального оперативного подхода, примененного в исследовании MOMS, был разработан минимально инвазивный фетоскопический подход (похожий на хирургию «замочной скважины»). Этот подход был оценен независимыми авторами контролируемого исследования, которое показало некоторую пользу у выживших, [103], но другие настроены более скептически. [104]

Наблюдения за матерями и их плодами, которые были прооперированы за последние два с половиной года с использованием зрелого минимально инвазивного подхода, показали следующие результаты: По сравнению с открытой техникой фетальной хирургии, фетоскопическое восстановление миеломенингоцеле приводит к гораздо меньшей хирургической травме для матери, поскольку не требуются большие разрезы ее живота и матки. Напротив, начальные проколы имеют диаметр всего 1,2 мм. В результате истончение стенки матки или расхождение , которые были одними из самых тревожных и критикуемых осложнений после открытого оперативного подхода, не происходят после минимально инвазивного фетоскопического закрытия spina bifida aperta. Риск материнского хориоамнионита или гибели плода в результате фетоскопической процедуры составляет менее 5%. [105] [106] [107] Женщины выписываются домой из больницы через неделю после процедуры. Нет необходимости в постоянном приеме токолитических препаратов, поскольку послеоперационные сокращения матки почти никогда не наблюдаются. Текущая стоимость всей фетоскопической процедуры, включая пребывание в больнице, лекарства, предоперационные клинические исследования, ЭКГ, УЗИ и МРТ, составляет приблизительно 16 000 евро. [ необходима цитата ]

В 2012 году эти результаты фетоскопического подхода были представлены на различных национальных и международных встречах, в том числе на 1-м Европейском симпозиуме «Хирургия плода при Spina bifida» в апреле 2012 года в Гиссене , на 15-м Конгрессе Немецкого общества пренатальной медицины и акушерства в мае 2012 года в Бонне, [108] на Всемирном конгрессе Фонда медицины плода в июне 2012 года [109] и на Всемирном конгрессе Международного общества акушерства и гинекологии (ISUOG) в Копенгагене в сентябре 2012 года [110] и опубликованы в виде тезисов. [111] [112] [113] [114] [115] [116] [117] [118] [ избыточное цитирование ]

С тех пор появилось больше данных. В 2014 году были опубликованы две статьи о пятидесяти одной пациентке. [119] [120] В этих статьях предполагалось, что риск для матери невелик. Основным риском, по-видимому, являются преждевременные роды, в среднем на 33 неделе. [ необходима цитата ]

Плацента

Плацента является критическим фактором, определяющим рост плода, однако развитие плаценты не было хорошо изучено при беременности с дефектами нервной трубки плода. Биодоступность фолата связана не только с изолированными дефектами нервной трубки плода, но также необходима для оптимального развития плаценты. Беременности с дефектами нервной трубки, чувствительными к фолатам, могут, таким образом, подвергаться повышенному риску плохого развития плаценты. Исследование, всесторонне оценивающее распространенность патологии плаценты в большой когорте плодов с изолированными дефектами нервной трубки, показало, что эти плоды имели более высокий риск патологии плаценты и измененные результаты роста потомства при рождении по сравнению с контрольной группой, что предполагает повышенный риск неправильного развития плаценты, который может способствовать плохому росту плода при беременности с дефектами нервной трубки. [121]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcde "Spina Bifida: Информация о состоянии". 2012-11-30. Архивировано из оригинала 2015-05-18.
  2. ^ abcd «Существуют ли нарушения или состояния, связанные с spina bifida?». 2012-11-30. Архивировано из оригинала 18 мая 2015 г. Получено 8 мая 2015 г.
  3. ^ abcdefghi "Что вызывает spina bifida?". 2012-11-30. Архивировано из оригинала 18 мая 2015 года . Получено 8 мая 2015 года .
  4. ^ abcdef "Сколько людей страдают или подвержены риску возникновения spina bifida?". 2012-11-30. Архивировано из оригинала 18 мая 2015 года . Получено 8 мая 2015 года .
  5. ^ abcde «Как поставщики медицинских услуг диагностируют spina bifida?». 2012-11-30. Архивировано из оригинала 18 мая 2015 года . Получено 8 мая 2015 года .
  6. ^ abcde «Каковы методы лечения spina bifida и связанных с ней состояний?». 2012-11-30. Архивировано из оригинала 18 мая 2015 г. Получено 8 мая 2015 г.
  7. ^ ab Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H (январь 2009). «Дефекты нервной трубки: распространенность, этиология и профилактика». International Journal of Urology . 16 (1): 49–57 . doi : 10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x . PMID  19120526.
  8. ^ "Информационный бюллетень о расщеплении позвоночника | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта". www.ninds.nih.gov . 9 мая 2017 г. . Получено 30 марта 2018 г. .
  9. ^ Оксфордский учебный словарь.
  10. ^ "Spina Bifida Information Page". www.ninds.nih.gov . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Получено 16 марта 2021 г. .
  11. ^ Ферри, Фред Ф. (2016). Клинический консультант Ферри 2017: 5 книг в 1. Elsevier Health Sciences. стр. 1188.e2. ISBN 9780323448383.
  12. ^ Деминг, Лора (2011). Планирование ухода за детьми и управление случаями (2-е изд.). Бока-Ратон, Флорида: CRC Press. стр. 392. ISBN 9781439803585.
  13. ^ ab "Дефекты нервной трубки (NTD): Обзор". 2012-11-30. Архивировано из оригинала 9 мая 2015 года . Получено 8 мая 2015 года .
  14. ^ Кастильо-Ланчелотти, C; Тур, JA; Уауи, R (май 2013 г.). «Влияние обогащения муки фолиевой кислотой на дефекты нервной трубки: систематический обзор». Public Health Nutrition . 16 (5): 901– 11. doi : 10.1017/s1368980012003576 . PMC 10271422. PMID  22850218 . 
  15. ^ abc M. Memet Ö̈zek (2008). Spina bifida: управление и исход. Милан: Springer. С. 58. ISBN 9788847006508.
  16. ^ Canfield, MA; Honein, MA; Yuskiv, N; Xing, J; Mai, CT; Collins, JS; Devine, O; Petrini, J; Ramadhani, TA; Hobbs, CA; Kirby, RS (ноябрь 2006 г.). «Национальные оценки и расово/этнически-специфические вариации отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 1999–2001 гг.». Исследования врожденных дефектов. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 76 (11): 747–56 . doi :10.1002/bdra.20294. PMID  17051527.
  17. ^ ab Bhide, P; Sagoo, GS; Moorthie, S; Burton, H; Kar, A (июль 2013 г.). «Систематический обзор распространенности дефектов нервной трубки у новорожденных в Индии». Исследования врожденных дефектов. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 97 (7): 437– 43. doi :10.1002/bdra.23153. PMID  23873811.
  18. ^ Пури, Прем (2011). Хирургия новорожденных (3-е изд.). Лондон: Hodder Arnold. стр. 811. ISBN 9781444149494.
  19. ^ "Существуют ли различные типы Spina Bifida?". SBA. Архивировано из оригинала 5 мая 2014 года . Получено 22 февраля 2012 года .
  20. ^ ab Foster, Mark R. "Spina Bifida". Архивировано из оригинала 2008-05-13 . Получено 2008-05-17 .
  21. ^ ab "Spina Bifida Occulta". SBA. Архивировано из оригинала 16 апреля 2013 года . Получено 22 февраля 2012 года .
  22. ^ Шутовски, Юрай (2021-06-23), «Хирургическое лечение дефектов нервной трубки», Spina Bifida и краниосиностоз — новые перспективы и клинические применения , IntechOpen, doi : 10.5772/intechopen.95408 , ISBN 978-1-83962-950-1, S2CID  233848188
  23. ^ van Tulder MW, Assendelft WJ, Koes BW, Bouter LM (1997). "Рентгенографические данные позвоночника и неспецифическая боль в пояснице. Систематический обзор наблюдательных исследований" (PDF) . Spine . 22 (4): 427– 34. doi :10.1097/00007632-199702150-00015. PMID  9055372. S2CID  41462354.
  24. ^ Ивамото Дж., Абэ Х., Цукимура Й., Вакано К. (2005). «Связь между рентгенологическими аномалиями поясничного отдела позвоночника и частотой болей в пояснице у игроков в регби средней школы: перспективное исследование». Scandinavian Journal of Medicine & Science in Sports . 15 (3): 163–68 . doi :10.1111/j.1600-0838.2004.00414.x. PMID  15885037. S2CID  8959319.
  25. ^ Ивамото Дж., Абэ Х., Цукимура Й., Вакано К. (2004). «Связь между рентгенологическими аномалиями поясничного отдела позвоночника и частотой болей в пояснице у игроков школьного и студенческого футбола: перспективное исследование». Американский журнал спортивной медицины . 32 (3): 781– 86. doi : 10.1177/0363546503261721. PMID  15090397. S2CID  41322629.
  26. ^ Steinberg EL, Luger E, Arbel R, Menachem A, Dekel S (2003). «Сравнительный рентгенографический анализ поясничного отдела позвоночника у мужчин-новобранцев с болью в пояснице и без нее». Клиническая радиология . 58 (12): 985–89 . doi :10.1016/S0009-9260(03)00296-4. PMID  14654032.
  27. ^ Taskaynatan MA, Izci Y, Ozgul A, Hazneci B, Dursun H, Kalyon TA (2005). «Клиническое значение врожденных пороков развития пояснично-крестцового отдела у молодых мужчин с длительной болью в пояснице». Spine . 30 (8): E210–13. doi :10.1097/01.brs.0000158950.84470.2a. PMID  15834319. S2CID  21250549.
  28. ^ Авраами Э., Фришман Э., Фридман З., Азор М. (1994). «Spina bifida occulta S1 — не невинная находка». Spine . 19 (1): 12– 15. doi :10.1097/00007632-199401000-00003. PMID  8153797.
  29. ^ "Неполное слияние, задний элемент". Архивировано из оригинала 15 декабря 2019 года . Получено 17 октября 2013 года .
  30. ^ "Миеломенингоцеле". NIH . Получено 2008-06-06 .[ постоянная мертвая ссылка ‍ ]
  31. ^ Саладин, К. С. (2010). Анатомия и физиология: единство формы и функции . Mc_Graw Hill. стр. 482. ISBN 9780077905750.
  32. ^ Gerlach, David J.; Gurnett, Christina A.; Limpaphayom, Noppachart; Alaee, Farhang; Zhang, Zhongli; Porter, Kristina; Kirchhofer, Melissa; Smyth, Matthew D.; Dobbs, Matthew B. (2009-06-01). «Ранние результаты метода Понсети для лечения косолапости, связанной с миеломенингоцеле». JBJS . 91 (6): 1350– 1359. doi :10.2106/JBJS.H.00837. ISSN  0021-9355. PMID  19487512.
  33. ^ Клиника Майо
  34. ^ abcd Митчелл, LE; Адзик, NS; Мельчионне, J.; Паскуариелло, PS; Саттон, LN; Уайтхед, AS (2004). "Spina bifida". Lancet . 364 (9448): 1885– 95. doi :10.1016/S0140-6736(04)17445-X. PMID  15555669. S2CID  37770338.
  35. ^ abcd Juranek, J; Salman MS (2010). "Аномальное развитие структуры и функции мозга при миеломенингоцеле со спинномозговой грыжей". Обзоры исследований нарушений развития . 1. 16 (1): 23– 30. doi :10.1002/ddrr.88. PMC 2917986. PMID  20419768 . 
  36. ^ «Защитите себя от аллергии на латекс: фитобиологи и иммунохимики разрабатывают гипоаллергенную альтернативу латексу». Science Daily . 1 декабря 2008 г. Архивировано из оригинала 18 октября 2012 г. Получено 12 октября 2012 г.
  37. ^ "Синдром фиксированного спинного мозга". AANS. Архивировано из оригинала 2011-10-16 . Получено 2011-10-23 .
  38. ^ "Информационный листок о мальформации Киари: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)". Ninds.nih.gov. 2011-09-16. Архивировано из оригинала 2011-10-27 . Получено 2011-10-23 .
  39. ^ Баркович, Дж. (2005). Детская нейровизуализация . Филадельфия, Пенсильвания: Lippincott, Williams & Wilkens.
  40. ^ ab Wills, KE (1993). «Нейропсихологическое функционирование у детей с spina bifida и/или гидроцефалией». Журнал клинической детской психологии . 22 (2): 247–65 . doi :10.1207/s15374424jccp2202_11.
  41. ^ ab Burmeister, R; Hannay HJ; Copeland K; Fletcher JM; Boudousquie A; Dennis M (2005). «Проблемы внимания и исполнительные функции у детей с spina bifida и гидроцефалией». Детская нейропсихология . 11 (3): 265– 83. doi :10.1080/092970490911324. PMID  16036451. S2CID  3159765.
  42. ^ ab Tarazi, RA; Zabel TA; Mahone EM (2008). «Возрастные изменения исполнительной функции у детей с spina bifida/гидроцефалией на основе оценок поведения родителей». The Clinical Neuropsychologist . 22 (4): 585– 602. doi :10.1080/13854040701425940. PMC 2575658 . PMID  17853154. 
  43. ^ abc Fletcher JM, Brookshire BL, Landry SH, Bohan TP, Davidson KC и др. (1996). «Навыки внимания и исполнительные функции у детей с ранней гидроцефалией». Developmental Neuropsychology . 12 (1): 53–76 . doi :10.1080/87565649609540640.
  44. ^ Сноу, Дж. Х. (1999). «Исполнительные процессы для детей с spina bifida». Детское здравоохранение . 28 (3): 241–53 . doi :10.1207/s15326888chc2803_3.
  45. ^ Rose, BM; Holmbeck GN (2007). «Внимание и исполнительные функции у подростков с spina bifida». Журнал детской психологии . 32 (8): 983–94 . CiteSeerX 10.1.1.499.104 . doi :10.1093/jpepsy/jsm042. PMID  17556398. 
  46. ^ Ландри, Ш. Х.; Робинсон СС; Коупленд Д.; Гарнер П. У. (1993). «Целенаправленное поведение и восприятие собственной компетентности у детей с spina bifida». Журнал детской психологии . 18 (3): 389–96 . doi :10.1093/jpepsy/18.3.389. PMID  8340846.
  47. ^ Mayes, SD; Calhoun, SL (2006). «Частота нарушений чтения, математики и письма у детей с клиническими расстройствами». Обучение и индивидуальные различия . 16 (2): 145–57 . doi :10.1016/j.lindif.2005.07.004.
  48. ^ ab Barnes, MA; Wilkinson, M; Khemani, E; Boudesquie, A; Dennis, M; Fletcher, JM (2006). «Арифметическая обработка у детей с spina bifida: точность вычислений, использование стратегий и беглость извлечения фактов». Журнал нарушений обучения . 39 (2): 174– 187. doi : 10.1177/00222194060390020601. PMID  16583797. S2CID  18981877.
  49. ^ Деннис, М; Барнс, М (2002). «Математика и навыки счета у молодых взрослых с spina bifida и гидроцефалией». Developmental Neuropsychology . 21 (2): 141–55 . doi :10.1207/S15326942DN2102_2. PMID  12139196. S2CID  8726016.
  50. ^ ab Hetherington, R; Dennis M; Barnes M; Drake J; Gentili J (2006). «Функциональный результат у молодых взрослых с spina bifida и гидроцефалией». Нервная система ребенка . 22 (2): 117– 24. doi :10.1007/s00381-005-1231-4. PMID  16170574. S2CID  27988585.
  51. ^ ab English, LH; Barnes, MA; Taylor, HB; Landry, SH (2009). «Математическое развитие при spina bifida». Developmental Disabilities Research Reviews . 15 (1): 28– 34. doi :10.1002/ddrr.48. PMC 3047453. PMID 19213013  . 
  52. ^ ab Barnes, M; Dennis M; Hetherington R (2004). «Навыки чтения и письма у молодых взрослых с spina bifida и гидроцефалией». Журнал Международного нейропсихологического общества . 10 (5): 655– 63. doi : 10.1017/S1355617704105055. PMID  15327713. S2CID  40303337.
  53. ^ Fletcher JM, Dennis M, Northrup H, Barnes AM, Hannay HJ, Francis, DF (2004). Spina bifida: Genes, brain, and development . International Review of Research in Mental Retardation. Vol. 29. pp.  63–117 . doi :10.1016/S0074-7750(04)29003-6. ISBN 9780123662293.
  54. ^ Копп, Эндрю Дж.; Адзик, Н. Скотт; Читти, Лин С.; Флетчер, Джек М.; Холмбек, Грейсон Н.; Шоу, Гэри М. (2015-04-30). "Spina bifida". Nature Reviews Disease Primers . 1 (1). doi :10.1038/nrdp.2015.7. ISSN  2056-676X. PMC 4898641 . 
  55. ^ "чаще всего это происходит из-за прямого токсического воздействия алкоголя на костный мозг. Макроцитоз алкоголизма обычно возвращается только после месяцев воздержания от алкоголя". Архивировано из оригинала 2014-07-15.
  56. ^ Кибар З., Торбан Э., Макдермид Дж. Р., Рейнольдс А., Бергхаут Дж., Матье М., Кириллова И., Де Марко П., Мерелло Э., Хейс Дж. М., Уоллингфорд Дж. Б., Драпо П., Капра В., Грос П. (2007). «Мутации в VANGL1, связанные с дефектами нервной трубки». Н. англ. Дж. Мед . 356 (14): 1432– 37. doi : 10.1056/NEJMoa060651 . ПМИД  17409324.
  57. ^ Standring, Susan (2016). Анатомия Грея . Elsevier. стр. 241. ISBN 978-0-7020-5230-9.
  58. ^ abc T. Lissauer, G. Clayden. Иллюстрированный учебник педиатрии (второе издание). Mosby, 2003. ISBN 0-7234-3178-7 
  59. ^ abcde Iskandar, Bermans J.; Finnell, Richard H. (4 августа 2022 г.). "Spina Bifida". New England Journal of Medicine . 387 (5): 444– 450. doi :10.1056/NEJMra2116032.
  60. ^ Холмс Л.Б. (1988). «Предотвращает ли прием витаминов во время зачатия дефекты нервной трубки?». JAMA . 260 (21): 3181. doi :10.1001/jama.260.21.3181. PMID  3184398.
  61. ^ Milunsky A, Jick H, Jick SS и др. (1989). «Прием поливитаминов/фолиевой кислоты на ранних сроках беременности снижает распространенность дефектов нервной трубки». JAMA . 262 (20): 2847– 52. doi :10.1001/jama.262.20.2847. PMID  2478730.
  62. ^ Мулинаре Дж., Кордеро Дж. Ф., Эриксон Дж. Д., Берри Р. Дж. (1988). «Применение поливитаминов в период зачатия и возникновение дефектов нервной трубки». JAMA . 260 (21): 3141– 45. doi :10.1001/jama.1988.03410210053035. PMID  3184392.
  63. ^ "Укрепление фолиевой кислотой". FDA. Февраль 1996. Архивировано из оригинала 2009-09-18.
  64. ^ Тинкер, Сара С.; Хамнер, Хизер С.; Когсуэлл, Мэри Э.; Берри, Роберт Дж. (2012). «Обычное потребление фолиевой кислоты: модельное упражнение по оценке изменений количества фолиевой кислоты в продуктах питания и добавках, Национальное обследование здоровья и питания, 2003–2008 гг.». Public Health Nutrition . 15 (7): 1216– 1227. doi : 10.1017/S1368980012000638 . ISSN  1475-2727. PMID  22455758.
  65. ^ Канчерла, Виджая; Ваг, Каустуб; Джонсон, Квентин; Окли, Годфри П. (15 августа 2018 г.). «Глобальная обновленная информация о расщелине позвоночника и анэнцефалии, которые можно предотвратить с помощью фолиевой кислоты». Исследование врожденных дефектов . 110 (14): 1139–1147 . doi :10.1002/bdr2.1366. ISSN  2472-1727. PMID  30070772. S2CID  51894506.
  66. ^ Канчерла, Виджая; Ваг, Каустубх; Приядаршини, Претти; Пачон, Хелена; Окли, Годфри П. (2022-11-07). «Глобальное обновление статуса профилактики расщепления позвоночника и анэнцефалии, предотвращаемых фолиевой кислотой, в 2020 году: 30-летняя годовщина получения знаний о профилактическом потенциале фолиевой кислоты при дефектах нервной трубки». Birth Defects Research . 114 (20): 1392– 1403. doi : 10.1002/bdr2.2115. ISSN  2472-1727.
  67. ^ Waitzman, Norman J.; Kucik, James E.; Tilford, J. Mick; Berry, Robert J.; Grosse, Scott D. (2016-05-01). «Ретроспективная оценка экономии затрат за счет профилактики: обогащение фолиевой кислотой и расщепление позвоночника в США» American Journal of Preventive Medicine . 50 (5): S74 – S80 . doi :10.1016/j.amepre.2015.10.012. ISSN  0749-3797. PMC 4841731. PMID 26790341  .  
  68. ^ "Фолиевая кислота - Агентство общественного здравоохранения Канады". Архивировано из оригинала 27-09-2006.
  69. ^ ab "Зачем мне нужна фолиевая кислота?". NHS Direct. 2006-04-27. Архивировано из оригинала 13 апреля 2006 года . Получено 2006-08-19 .
  70. ^ Барри, Майкл Дж.; Николсон, Ванда К.; Сильверштейн, Майкл; Челмов, Дэвид; Кокер, Тумаини Ракер; Дэвис, Эса М.; Донахью, Катрина Э.; Хаэн, Карлос Роберто; Ли, Ли; Огедегбе, Гбенга; Рао, Гаутам; Руис, Джон М.; Стивермер, Джеймс; Цеват, Джоэл; Андервуд, Сандра Миллон; Вонг, Джон Б. (1 августа 2023 г.). «Добавки фолиевой кислоты для предотвращения дефектов нервной трубки: Заявление о подтверждении рекомендаций Целевой группы профилактических служб США». JAMA . 330 (5): 454. doi :10.1001/jama.2023.12876.
  71. ^ "Spina bifida - Диагностика и лечение - Клиника Майо". www.mayoclinic.org . Получено 2024-04-08 .
  72. ^ "Амниоцентез - Клиника Майо". www.mayoclinic.org . Получено 2024-04-08 .
  73. ^ abcd Adzick, NS (февраль 2013 г.). «Фетальная хирургия при spina bifida: прошлое, настоящее, будущее». Семинары по детской хирургии . 22 (1): 10– 17. doi :10.1053/j.sempedsurg.2012.10.003. PMC 6225063. PMID 23395140  . 
  74. ^ Grivell, RM; Andersen, C; Dodd, JM (28 октября 2014 г.). «Пренатальные и постнатальные процедуры восстановления при spina bifida для улучшения результатов для младенцев и матерей». База данных систематических обзоров Cochrane . 10 (10): CD008825. doi :10.1002/14651858.CD008825.pub2. PMC 6769184. PMID  25348498 . 
  75. ^ Жойе, Л; Чалуи, GE; Вилле, Ю; Сапен, Э. (июнь 2014 г.). «[Хирургия матери и плода при расщелине позвоночника: перспективы на будущее]». Журнал гинекологии, акушерства и биологии репродукции . 43 (6): 443–54 . doi :10.1016/j.jgyn.2014.01.014. ПМИД  24582882.
  76. ^ "Центр по лечению расщепления позвоночника: специалисты и услуги". Детская больница Gillette, Центр по лечению расщепления позвоночника . Детская больница Gillette. Архивировано из оригинала 19 декабря 2010 года . Получено 15 ноября 2011 года .
  77. ^ «Недержание кала и мочи, связанное с позвоночником | Детская национальная больница».
  78. ^ ab Binks, JA; Barden WS; Burke TA; Young NL (2007). «Что мы действительно знаем о переходе к здравоохранению, ориентированному на взрослых? Фокус на церебральном параличе и spina bifida». Архивы физической медицины и реабилитации . 88 (8): 1064–73 . doi :10.1016/j.apmr.2007.04.018. PMID  17678671.
  79. ^ Дэвис, BE; Шуртлефф DB; Уокер WO; Сейдель KD; Дюгей S (2006). «Приобретение навыков автономии у подростков с миеломенингоцеле». Developmental Medicine & Child Neurology . 48 (4): 253–58 . doi : 10.1017/S0012162206000569 . PMID  16542511.
  80. ^ Фридман, Д.; Холмбек Г.Н.; ДеЛусия К.; Яндасек Б.; Зебрацки К. (2009). «Траектории развития автономии в подростковом возрасте у детей с spina bifida» (PDF) . Реабилитационная психология . 54 (1): 16–27 . doi :10.1037/a0014279. PMID  19618699.
  81. ^ Монсен, РБ (1992). «Автономия, совладание и способность к самообслуживанию у здоровых подростков и подростков с расщелиной позвоночника». Журнал педиатрического сестринского дела . 7 (1): 9–13 . PMID  1548569.
  82. ^ Холмбек, GN; Девайн KA (2010). «Психосоциальное и семейное функционирование при spina bifida». Обзоры исследований нарушений развития . 16 (1): 40– 46. doi :10.1002/ddrr.90. PMC 2926127. PMID  20419770 . 
  83. ^ "Центр Spina Bifida | Детская больница Цинциннати".
  84. ^ ab Lemire RJ (1988). «Дефекты нервной трубки». JAMA . 259 (4): 558– 62. doi :10.1001/jama.259.4.558. PMID  3275817.
  85. ^ ab Cotton P (1993). «Обнаружение «молний» нервной трубки может позволить генетикам разработать меры по предотвращению дефектов». JAMA . 270 (14): 1663– 4. doi :10.1001/jama.270.14.1663. PMID  8411482.
  86. ^ Boulet SL, Yang Q, Mai C, Kirby RS, Collins JS, Robbins JM, Mulinare J (2008). «Тенденции в распространенности spina bifida и ancephaly в Соединенных Штатах после укрепления». Birth Defects Research, Часть A. 82 ( 7): 527–32 . doi :10.1002/bdra.20468. PMID  18481813.
  87. ^ Гудрич, Джеймс Тейт (2004-01-01). "История хирургии позвоночника в древнем и средневековом мире". Neurosurgical Focus . 16 (1): E2. doi : 10.3171/foc.2004.16.1.3 . ISSN  1092-0684. PMID  15264780.
  88. ^ Хакан, Тайфун (2009-12-01). «Нейрохирургия и небольшой раздел из греческого мифа: Бог Пан и Сиринга». Нервная система ребенка . 25 (12): 1527– 1529. doi : 10.1007/s00381-008-0774-6 . ISSN  1433-0350. PMID  19082610. S2CID  34299256.
  89. ^ Laws ER Jr, Udvarhelyi GB (1998) Генезис нейронауки А. Эрла Уокера, Американская ассоциация нейрохирургов. Парк-Ридж, Иллинойс, стр. 212–213
  90. ^ Диаб (1999-09-01). Лексикон ортопедической этимологии. CRC Press. ISBN 978-90-5702-597-6.
  91. ^ Meuli, M; Meuli-Simmen, C; Hutchins, GM; Yingling, CD; Hoffman, KM; Harrison, MR; Adzick, NS (апрель 1995 г.). «Внутриутробная хирургия спасает неврологическую функцию при рождении у овец с spina bifida». Nature Medicine . 1 (4): 342–47 . doi :10.1038/nm0495-342. PMID  7585064. S2CID  29080408.
  92. ^ Paek, BW; Farmer, DL; Wilkinson, CC; Albanese, CT; Peacock, W; Harrison, MR; Jennings, RW (2000). «Грыжа заднего мозга развивается при хирургически созданном миеломенингоцеле, но отсутствует после восстановления у плодов ягнят». American Journal of Obstetrics and Gynecology . 183 (5): 1119– 23. doi :10.1067/mob.2000.108867. PMID  11084552.
  93. ^ Бушар, С.; Дэйви, МГ; Ринтул, Н.Е.; Уолш, Д.С.; Рорке, Л.Б.; Адзик, Н.С. (март 2003 г.). «Коррекция грыжи заднего мозга и анатомия червя после внутриутробного восстановления миеломенингоцеле у овец». Журнал детской хирургии . 38 (3): 451–58 . doi :10.1053/jpsu.2003.50078. PMID  12632366.
  94. ^ Meuli, M; Meuli-Simmen, C; Yingling, CD; Hutchins, GM; Timmel, GB; Harrison, MR; Adzick, NS (март 1996). «Внутриутробное восстановление экспериментального миеломенингоцеле сохраняет неврологическую функцию при рождении». Журнал детской хирургии . 31 (3): 397– 402. doi :10.1016/S0022-3468(96)90746-0. PMID  8708911.
  95. ^ Bruner, JP; Richards, WO; Tulipan, NB; Arney, TL (январь 1999). «Эндоскопическое покрытие фетального миеломенингоцеле в утробе матери». Американский журнал акушерства и гинекологии . 180 (1 Pt 1): 153–58 . doi :10.1016/S0002-9378(99)70167-5. PMID  9914596.
  96. ^ Adzick, N Scott; Sutton, Leslie N; Crombleholme, Timothy M; Flake, Alan W (1998). «Успешная фетальная хирургия при spina bifida». The Lancet . 352 (9141): 1675–76 . doi : 10.1016/S0140-6736(98)00070-1 . PMID  9853442. S2CID  34483427.
  97. ^ Tubbs, RS; Chambers, MR; Smyth, MD; Bartolucci, AA; Bruner, JP; Tulipan, N; Oakes, WJ (март 2003 г.). «Позднее внутриутробное восстановление миеломенингоцеле на поздних сроках беременности не улучшает функцию нижних конечностей». Детская нейрохирургия . 38 (3): 128– 32. doi :10.1159/000068818. PMID  12601237. S2CID  24965555.
  98. ^ "Background of Management of Myelomeningocele Study (MOMS)". Центр биостатистики GWU. Архивировано из оригинала 2012-09-23 . Получено 2012-08-06 .
  99. ^ "Management of Myelomeningocele Study (MOMS)". ClinicalTrials.gov. Архивировано из оригинала 2015-09-08 . Получено 2012-08-06 .
  100. ^ Adzick, NS; Thom, Elizabeth A.; Spong, Catherine Y .; Brock, John W.; Burrows, Pamela K.; Johnson, Mark P.; Howell, Lori J.; Farrell, Jody A.; et al. (9 февраля 2011 г.). «Рандомизированное исследование пренатального и постнатального восстановления миеломенингоцеле». New England Journal of Medicine . Online First. 364 (11): 993– 1004. doi :10.1056/NEJMoa1014379. PMC 3770179. PMID  21306277 . 
  101. ^ ab Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, Farrell JA, Dabrowiak ME, Sutton LN, Gupta N, Tulipan NB, D'Alton ME, Farmer DL (2011). "Рандомизированное исследование пренатального и постнатального восстановления миеломенингоцеле". N. Engl. J. Med . 364 (11): 993– 1004. doi :10.1056/NEJMoa1014379. PMC 3770179. PMID  21306277 . 
  102. ^ "Management of Myelomeningocele Study (MOMS)". Архивировано из оригинала 2016-03-05.
  103. ^ Verbeek, Renate J (2011). «Эндоскопическое закрытие фетального миеломенингоцеле сохраняет сегментарную неврологическую функцию». Developmental Medicine & Child Neurology . 54 (1): 15– 22. doi : 10.1111/j.1469-8749.2011.04148.x . PMID  22126123.
  104. ^ Шуртлефф, Дэвид (2011). «Эндоскопическое восстановление миеломенингоцеле плода». Developmental Medicine & Child Neurology . 54 (1): 4– 5. doi : 10.1111/j.1469-8749.2011.04141.x . PMID  22126087. S2CID  21289089.
  105. ^ Verbeek R, Heep A и др. (15 декабря 2010 г.). «Предотвращает ли эндоскопическое закрытие миеломенингоцеле плода потерю неврологической функции при spina bifida aperta?». Cerebrospinal Fluid Research . 7 (1): S18. doi : 10.1186/1743-8454-7-S1-S18 . PMC 3026494 . 
  106. ^ Farmer DL, von Koch CS, Peacock WJ, Danielpour M, Gupta N, Lee H, Harrison MR (2003). «Внутриутробное восстановление миеломенингоцеле: экспериментальная патофизиология, начальный клинический опыт и результаты». Arch Surg . 138 (8): 872–78 . doi :10.1001/archsurg.138.8.872. PMID  12912746.
  107. ^ Kohl T, Gembruch U (2008). «Современное состояние и перспективы фетоскопической хирургии spina bifida у человеческих плодов». Fetal Diagn Ther . 24 (3): 318– 20. doi :10.1159/000158549. PMID  18832851. S2CID  6918899.
  108. ^ "DZFT beim Kongress DGPGM | DZFT". Dzft.de. Архивировано из оригинала 2014-01-16 . Получено 2012-11-14 .
  109. ^ "The Fetal Medicine Foundation / FMF World Congress". Fetalmedicine.com. Архивировано из оригинала 2012-11-24 . Получено 2012-11-14 .
  110. ^ "Всемирный конгресс 2012". ISUOG. 2012-09-13. Архивировано из оригинала 2012-11-15 . Получено 2012-11-14 .
  111. ^ Дегенхардт Дж, Шург Р, Кавецки А, Павлик М, Энценсбергер С, Стрессиг Р, Чачева К, Акст-Флиднер Р, Коль Т и др. (2012). «Mütterliches Outcome nach минимально-инвазивный Verschluss einer Spina bifida». Ультрашаль в Мед . 33 : С96. дои : 10.1055/s-0032-1322728.
  112. ^ Degenhardt, J.; Schürg, R.; Kawecki, A.; Pawlik, M.; Enzensberger, C.; Stressig, R.; Axt-Fliedner, R.; Kohl, T. (сентябрь 2012 г.). "OC04.05: Исход для матери после минимально-инвазивной фетоскопической хирургии spina bifida aperta — опыт Гиссена с 2010 по 2012 г.". Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 40 (S1): 9– 9. doi :10.1002/uog.11252. ISSN  0960-7692.
  113. ^ Нойбауэр Б., Дегенхардт Дж., Акст-Флиднер Р., Коль Т. (2012). «Frühe Neulogische Befunde von Säuglingen nach минимально-инвазивный фетоскопический Verschluss ihrer Spina bifida aperta». З Гебуртш Неонат . 216 (2): 87. doi :10.1055/s-0032-1309110.
  114. ^ Kohl, T.; Kawecki, A.; Degenhardt, J.; Axt-Fliedner, R.; Neubauer, B. (сентябрь 2012 г.). "OC04.06: Ранние неврологические данные у 20 младенцев после минимально-инвазивной фетоскопической хирургии spina bifida aperta в Университете Гиссена 2010–2011 гг.". Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 40 (S1): 9– 9. doi :10.1002/uog.11253. ISSN  0960-7692.
  115. ^ Циманн, Мириам; Фиммерс, Рольф; Халеева, Анастасия; Шюрг, Райнер; Вайганд, Маркус А.; Коль, Томас (июль 2018 г.). «Частичная инсуффляция амниотической двуокиси углерода (PACI) во время минимально инвазивных фетоскопических вмешательств на плоде с spina bifida aperta». Хирургическая эндоскопия . 32 (7): 3138– 3148. doi :10.1007/s00464-018-6029-z. ISSN  1432-2218. PMID  29340812.
  116. ^ Kohl, T.; Kawecki, A.; Degenhardt, J.; Axt-Fliedner, R. (сентябрь 2012 г.). «OC04.02: Предоперационное соноанатомическое исследование spina bifida aperta плода позволяет прогнозировать сложность хирургического вмешательства во время последующего минимально-инвазивного фетоскопического закрытия». Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 40 (S1): 8– 8. doi :10.1002/uog.11249. ISSN  0960-7692.
  117. ^ Дегенхардт Дж., Кавецки А., Энценсбергер С., Стрессиг Р., Акст-Флиднер Р., Коль Т. (2012). «Rückverlagerung der Chiari-II Malformation InternalHalb Weniger Tage nach минимально-инвазивный Patchverschluss an Hinweis für einen effektiven Verschluss der Fehlbildung». Ультрашаль в Мед . 33 : S95. дои : 10.1055/s-0032-1322725.
  118. ^ Degenhardt, J.; Kawecki, A.; Enzensberger, C.; Stressig, R.; Axt-Fliedner, R.; Kohl, T. (сентябрь 2012 г.). «OP06.06: Реверсия грыжи заднего мозга в течение нескольких дней после минимально-инвазивной фетоскопической хирургии при spina bifida указывает на желаемое герметичное закрытие поражения». Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 40 (S1): 74– 74. doi :10.1002/uog.11448. ISSN  0960-7692.
  119. ^ Kohl Thomas (2014). «Чрескожная минимально инвазивная фетоскопическая хирургия при spina bifida aperta. Часть I: хирургическая техника и периоперационный результат». Ultrasound Obstet Gynecol . 44 (5): 515–24 . doi : 10.1002/uog.13430 . PMID  24891102.
  120. ^ Degenhardt J; et al. (2014). «Чрескожная фетоскопическая хирургия с минимальным доступом при spina aperta. Часть II: ведение матери и исход». Ultrasound Obstet Gynecol . 44 (5): 525–31 . doi :10.1002/uog.13389. PMID  24753062. S2CID  45548864.
  121. ^ Уайт, Марина; Гринспан, Дэвид; Ван Мигем, Тим; Коннор, Кристин Л. (октябрь 2021 г.). «Изолированные дефекты нервной трубки плода связаны с повышенным риском патологии плаценты: данные совместного перинатального проекта». Placenta . 114 : 56–67 . doi :10.1016/j.placenta.2021.08.052. PMID  34479062.
  • CDC: расщелина позвоночника
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Spina_bifida&oldid=1251964651"