Хромосома 18
Хромосома человека
Хромосома 18
Пара хромосом человека 18 после G-бэндинга .
Одна от матери, одна от отца.
Пара хромосом 18 в мужской кариограмме
человека .
Функции
Длина ( п.н. )80 542 538 п.н.
(CHM13)
Количество генов261 ( CCDS ) [1]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [2]
(18,5 Мбит/с [3] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние просмотрщики карт
АнсамбльХромосома 18
ЭнтрезХромосома 18
NCBIХромосома 18
UCSCХромосома 18
Полные последовательности ДНК
РефСекNC_000018 ( ФАСТА )
ГенБанкCM000680 ( ФАСТА )

Хромосома 18 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 18 охватывает около 80 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет около 2,5 процента от общей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 18. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

ОцененоГены, кодирующие белкиГены некодирующей РНКПсевдогеныИсточникДата выпуска
CCDS261——[1]2016-09-08
HGNC262138241[5]2017-05-12
Ансамбль268608247[6]2017-03-29
UniProt276——[7]2018-02-28
NCBI285432304[8] [9] [10]2017-05-19

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 18-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

  • ASXL3 : кодирующий белок Дополнительные половые гребни, такие как 3 (Drosophila)
  • C18orf63 : кодирующий белок Хромосома 18 открытая рамка считывания 63
  • CABLES1 : кодирующий белок CDK5 и ферментный субстрат ABL1 1
  • CABYR : белок, связывающий кальций и регулируемый фосфорилированием тирозина
  • CHMP1B : Заряженный мультивезикулярный белок 1b
  • CXXC1 : белок цинкового пальца 1 типа CXXC
  • DCC : удалено при колоректальном раке
  • DIPK1C : кодирующий белок Дивергентный домен протеинкиназы 1C
  • ELAC1 : рибонуклеаза elaC Z 1
  • ESCO1 : кодирующий белок Установление сплоченности сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 1
  • FECH : феррохелатаза (протопорфирия)
  • GREB1L : кодирующий белок Регуляция роста эстрогеном при раке молочной железы
  • HAUS1 : субъединица 1 HAUS augmin-подобного комплекса.
  • HDHD2 : кодирующий фермент, содержащий домен гидролазы, подобный дегалогеназе галокислоты, белок 2
  • IER3IP1 : кодирующий белок Немедленный ранний ответ 3-взаимодействующий белок 1
  • MIR133A1 : кодирование микроРНК МикроРНК 133a-1
  • MIR187 : кодирующий белок MicroRNA 187
  • MRCL3 : кодирующий белок Миозин регуляторная легкая цепь 12A
  • NAPG : кодирующий белок Гамма-растворимый белок прикрепления NSF
  • NOL4 : кодирующий белок Ядрышковый белок 4
  • NPC1 : болезнь Ниманна-Пика, тип C1
  • PIGN : кодирующий белок фосфатидилинозитолгликановый якорь биосинтеза, класс N
  • PSTPIP2 : кодирующий фермент пролин-серин-треонин фосфатаза-взаимодействующий белок 2
  • RP11-267C16.1 : некодирующий
  • SERPINB10 : кодирующий белок ингибитор серпинпептидазы, клад B (овальбумин), член 10
  • SIGLEC15 : кодирующий белок, связывающий сиаловую кислоту, Ig-подобный лектин 15
  • SMAD4 : SMAD, матери против гомолога DPP 4 (Drosophila)
  • TMEM241 : кодирующий белок Трансмембранный белок 241
  • TTC39C : кодирующий белок тетратрикопептидный повтор белка 39C
  • TWSG1 : кодирующий белок гомолог 1 скрученного гаструляционного белка
  • ZCCHC2 : кодирующий белок , содержащий домен цинкового пальца CCHC 2
  • ZFP161 : кодирующий белок, гомолог белка цинкового пальца 161
  • ZNF236 : кодирующий белок Цинковый палец белка 236
  • ZNF516 : кодирующий белок Цинковый палец белка 516
  • ZNF521 : кодирующий белок Цинковый палец белка 521
  • ZNF532 : кодирующий белок Цинковый палец белка 532

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 18-й хромосоме:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 18 человека
G-полосы человеческой хромосомы 18 в разрешении 850 bphs [16]
Хр.Рука [17]Группа [18]
Начало ISCN [19]
остановка ISCN [19]
Начало пары оснований
Остановка пар оснований		Пятно [20]Плотность
18п11.32015912,900,000гнег
18п11.311594302,900,0017,200,000gpos50
18п11.234305267,200,0018,500,000гнег
18п11.225266858,500,00110,900,000gpos25
18п11.21685103510,900,00115,400,000гнег
18п11.11035129015,400,00118,500,000асен
18д11.11290156118,500,00121,500,000асен
18д11.21561184721,500,00127,500,000гнег
18д12.11847222927,500,00135,100,000gpos100
18д12.22229243635,100,00139,500,000гнег
18д12.32436275539,500,00145,900,000gpos75
18д21.12755315345,900,00150,700,000гнег
18д21.23153339250,700,00156,200,000gpos75
18д21.313392351956,200,00158,600,000гнег
18д21.323519366358,600,00161,300,000gpos50
18д21.333663375861,300,00163,900,000гнег
18д22.13758407763,900,00169,100,000gpos100
18д22.24077420469,100,00171,000,000гнег
18д22.34204441171,000,00175,400,000gpos25
18д234411465075,400,00180,373,285гнег

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 18[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 18". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
  6. ^ "Хромосома 18: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ "Человеческая хромосома 18: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  8. ^ "Результаты поиска - 18[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  9. ^ "Результаты поиска - 18[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ "Результаты поиска - 18[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "chromosome18". www.chromosome18.org . Получено 2017-01-19 .
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  17. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  18. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  19. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  20. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
  • Нусбаум С, Зоди МС, Боровски МЛ, Камаль М, Кодира КД, Тейлор ТД, Уиттакер К.А., Чанг Дж.Л., Куомо К.А., Дьюар К., Фитцджеральд М.Г., Янг Х, Абуэль А., Аллен Н.Р., Андерсон С., Блум Т., Бугалтер Б. , Батлер Дж., Кук А., ДеКаприо Д., Энгельс Р., Гарбер М., Гнирке А., Хафез Н., Холл. JL, Норман Ч., Ито Т., Джаффе Д.Б., Куроки Ю., Лехочки Дж., Луи А., Макдональд П., Маусели Э., Миккельсен Т.С., Нэйлор Дж.В., Никол Р., Нгуен С., Ногучи Х., О'Лири С.Б., О'Нил К. , Пикани Б, Смит С.Л., Таламас Дж.А., Топхэм К., Тотоки Ю., Тойода А., Уэйн ХМ, Янг С.К., Цзэн Ц, Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). "Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 18". Nature . 437 (7058): 551–5. Bibcode :2005Natur.437.. 551N. doi : 10.1038/nature03983 . PMID  16177791.
  • Chen H, Wang N, Huo Y, Sklar P, MacKinnon DF, Potash JB, McMahon FJ, Antonarakis SE, DePaulo JR Jr, Ross CA, McInnis MG (2003). «Захват и анализ последовательности 1138 предполагаемых экзонов из человеческой хромосомы 18». Mol Psychiatry . 8 (6): 619–23. doi : 10.1038/sj.mp.4001288 . PMID  12851638.
  • Гилберт Ф. (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 18». Genet Test . 1 (1): 69–71. doi :10.1089/gte.1997.1.69. PMID  10464628.
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Хромосома человека 18» .
  • Chromosome18.org
  • Общество по регистрации и исследованию хромосомы 18 в Европе.
  • Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 18". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 г. Получено 2017-05-06 .
  • «Хромосома 18». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Chromosome_18&oldid=1216086090"