PIGN (ген)

СВИНЬЯ
Идентификаторы
Псевдонимы	PIGN , MCAHS, MCAHS1, MCD4, MDC4, PIG-N, фосфатидилинозитолгликановый якорь биосинтеза класса N
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 606097; МГИ : 1351629; Гомологен : 6330; GeneCards : PIGN; OMA :PIGN — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 18 (человек)
Конец	62,187,118 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	105,591,402 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	клетка слизистой оболочки щеки; ; Ахиллово сухожилие; ; эпителий толстой кишки; ; яичко; ; островок Лангерганса; ; прямая кишка; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; желудочковая зона; ; кожа живота; ; гонада;
	Верх выражен в
	желточный мешок; ; конъюнктивальный свод; ; вестибулярный сенсорный эпителий; ; сперматид; ; сперматоцит; ; цилиарное тело; ; уротелий; ; собирательный проток мозгового вещества; ; поясничный субсегмент спинного мозга; ; пигментный эпителий сетчатки;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	каталитическая активность; трансферазная активность; активность маннозо-этаноламинфосфотрансферазы;
Клеточный компонент	мембрана; неотъемлемый компонент мембраны; эндоплазматический ретикулум; мембрана эндоплазматического ретикулума; цитозоль; плазматическая мембрана;
Биологический процесс	предварительная сборка якоря GPI в мембране ER; метаболизм; Процесс биосинтеза якоря GPI;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	23556
	27392
	ENSG00000197563
	ENSMUSG00000056536
	О95427
	Q9R1S3
	NM_012327 ; NM_176787
	NM_013784
	NP_036459 ; NP_789744
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Биосинтез фосфатидилинозитолгликанового якоря, класс N, представляет собой белок , который у людей кодируется геном PIGN . ^[5]

Функция

Этот ген кодирует белок, который участвует в биосинтезе гликозилфосфатидилинозитол (GPI)-якоря. GPI-якорь — это гликолипид, который содержится во многих клетках крови и служит для прикрепления белков к поверхности клетки. Этот белок экспрессируется в эндоплазматическом ретикулуме и переносит фосфоэтаноламин (EtNP) к первой маннозе GPI-якоря.

Клинический аспект

Мутации в гене PIGN вызывают врожденную диафрагмальную грыжу . ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000197563 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000056536 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: биосинтез якоря фосфатидилинозитолгликанов, класс N».
^ Brady PD, Moerman P, De Catte L, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (сентябрь 2014 г.). «Экзомное секвенирование выявляет рецессивную мутацию сайта сплайсинга PIGN как причину синдромной врожденной диафрагмальной грыжи». European Journal of Medical Genetics . 57 (9): 487– 93. doi :10.1016/j.ejmg.2014.05.001. PMID 24852103.

Дальнейшее чтение

Chen CP, Lin HM, Leung C, Lin SP, Su YN, Su JW, Chen YT, Wang W (2012). «Частичная моносомия 9p (9p22.2-->pter) и частичная трисомия 18q (18q21.32-->qter) у младенца женского пола с аноректальными пороками развития». Genetic Counseling . 23 (2): 201– 6. PMID 22876578.
Киносита Т., Иноуэ Н. (декабрь 2000 г.). «Диссекция и манипулирование путем биосинтеза гликозилфосфатидилинозитолового якоря». Current Opinion in Chemical Biology . 4 (6): 632– 8. doi :10.1016/s1367-5931(00)00151-4. PMID 11102867.
Gaynor EC, Mondésert G, Grimme SJ, Reed SI, Orlean P, Emr SD (март 1999). "MCD4 кодирует консервативный белок мембраны эндоплазматического ретикулума, необходимый для синтеза гликозилфосфатидилинозитольного якоря в дрожжах". Молекулярная биология клетки . 10 (3): 627– 48. doi :10.1091/mbc.10.3.627. PMC 25192. PMID 10069808 .
Hong Y, Maeda Y, Watanabe R, Ohishi K, Mishkind M, Riezman H, Kinoshita T (декабрь 1999 г.). "Pig-n, млекопитающий гомолог дрожжевого Mcd4p, участвует в переносе фосфоэтаноламина в первую маннозу гликозилфосфатидилинозитола". Журнал биологической химии . 274 (49): 35099– 106. doi : 10.1074/jbc.274.49.35099 . PMID 10574991.
McDonough CW, Bostrom MA, Lu L, Hicks PJ, Langefeld CD, Divers J, Mychaleckyj JC, Freedman BI, Bowden DW (декабрь 2009 г.). «Генетический анализ диабетической нефропатии на хромосоме 18 у афроамериканцев: анализ сцепления и плотное картирование SNP». Генетика человека . 126 (6): 805– 17. doi :10.1007/s00439-009-0732-8. PMC 2937163. PMID 19690890 .
Майдан Г, Нойман И, Хар-Захав А, Нерия ЗБ, Пасманик-Чор М, Йехескель А, Альбин-Каплански А, Майя И, Магал Н, Бирк Э, Саймон А.Дж., Халеви А, Рехави Г, Шохат М, Штраусберг Р. , Базель-Ванагайте L (июнь 2011 г.). «Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог вызван мутацией PIGN». Журнал медицинской генетики . 48 (6): 383–9 . doi :10.1136/jmg.2010.087114. PMID 21493957. S2CID 39973123.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на хромосоме 18 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000197563 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000056536 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: биосинтез якоря фосфатидилинозитолгликанов, класс N».

[6] Brady PD, Moerman P, De Catte L, Deprest J, Devriendt K, Vermeesch JR (сентябрь 2014 г.). «Экзомное секвенирование выявляет рецессивную мутацию сайта сплайсинга PIGN как причину синдромной врожденной диафрагмальной грыжи». European Journal of Medical Genetics . 57 (9): 487– 93. doi :10.1016/j.ejmg.2014.05.001. PMID 24852103.