болезнь Кароли
Медицинское состояние
болезнь Кароли
Другие именаВрожденное кистозное расширение внутрипеченочных желчных протоков
Турбоспин-эхо T2-взвешенная аксиальная МРТ болезни Кароли, показывающая кистозные расширения желчных протоков (показаны белым цветом). [1] [ хищный издатель ]
СпециальностьГастроэнтерология , медицинская генетика 

Болезнь Кароли ( сообщающаяся кавернозная эктазия или врожденное кистозное расширение внутрипеченочных желчных протоков ) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся кистозным расширением (или эктазией ) желчных протоков в печени. Существует два типа болезни Кароли: очаговая или простая болезнь Кароли состоит из аномально расширенных желчных протоков, поражающих изолированную часть печени. Вторая форма более диффузная и, когда связана с портальной гипертензией и врожденным фиброзом печени , часто называется «синдромом Кароли». [2] Основные различия между этими двумя типами не совсем понятны. Болезнь Кароли также связана с печеночной недостаточностью и поликистозной болезнью почек . Заболевание поражает примерно одного из 1 000 000 человек, при этом зарегистрировано больше случаев синдрома Кароли, чем болезни Кароли. [3]

Болезнь Кароли отличается от других заболеваний, вызывающих расширение протоков, вызванное обструкцией, тем, что она не является одним из многих производных кист холедоха . [2]

Признаки и симптомы

Первые симптомы обычно включают лихорадку , периодические боли в животе и увеличение печени . Иногда наблюдается желтушность кожи . [4] Болезнь Кароли обычно возникает на фоне других заболеваний, таких как аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек , холангит , камни в желчном пузыре , билиарный абсцесс, сепсис , цирроз печени , почечная недостаточность и холангиокарцинома (7% пораженных). [2] Люди с болезнью Кароли в 100 раз больше подвержены риску холангиокарциномы, чем население в целом. [4] После распознавания симптомов связанных заболеваний болезнь Кароли может быть диагностирована. [ необходима ссылка ]

Заболеваемость распространена и вызвана осложнениями холангита, сепсиса, холедохолитиаза и холангиокарциномы. [5] Эти патологические состояния часто подсказывают диагноз. Может присутствовать портальная гипертензия, приводящая к другим состояниям, включая увеличение селезенки , кровавую рвоту и мелену . [6] Эти проблемы могут серьезно повлиять на качество жизни пациента. За 10-летний период с 1995 по 2005 год только 10 пациентов прошли хирургическое лечение болезни Кароли, средний возраст пациентов составил 45,8 лет. [5]

После изучения 46 случаев болезни Кароли до 1990 года было установлено, что 21,7% случаев были результатом внутрипеченочной кисты или необструктивного расширения желчных протоков , 34,7% были связаны с врожденным фиброзом печени , 13% представляли собой изолированное кистозное расширение холедоха, а оставшиеся 24,6% имели комбинацию всех трех. [7]

Причины

Рисунок 2 Расположение гена PKHD1 на хромосоме 6 , короткое (p) плечо

Причина, по-видимому, генетическая; простая форма является аутосомно-доминантным признаком, в то время как сложная форма является аутосомно-рецессивным признаком. [2] Женщины более склонны к болезни Кароли, чем мужчины. [8] Семейный анамнез может включать заболевания почек и печени из-за связи между болезнью Кароли и ARPKD . [6] PKHD1 , ген, связанный с ARPKD, был обнаружен мутировавшим у пациентов с синдромом Кароли. PKHD1 экспрессируется в основном в почках с более низкими уровнями в печени , поджелудочной железе и легких , что соответствует фенотипу заболевания, которое в первую очередь поражает печень и почки . [2] [6] Генетическая основа различия между болезнью Кароли и синдромом Кароли не была определена. [ необходима ссылка ]

Диагноз

Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ) болезни Кароли, показывающая кистозные расширения желчных протоков. [1] [ хищный издатель ]

Современные методы визуализации позволяют диагностировать более легко и без инвазивной визуализации желчного дерева. [9] Обычно заболевание ограничивается левой долей печени. Изображения, полученные с помощью КТ , рентгена или МРТ, показывают увеличенные внутрипеченочные (в печени) желчные протоки из-за эктазии. С помощью ультразвука можно увидеть трубчатое расширение желчных протоков. На КТ болезнь Кароли можно наблюдать, отмечая множество заполненных жидкостью трубчатых структур, простирающихся до печени. [4] Для различения камней и расширенных протоков необходимо использовать высококонтрастную КТ. Газы в кишечнике и привычки пищеварения затрудняют получение четкой сонограммы , поэтому КТ является хорошей заменой. Когда стенка внутрипеченочного желчного протока имеет выступы, они четко видны в виде центральных точек или линейной полосы. [10] Болезнь Кароли обычно диагностируется после обнаружения этого «центрального точечного знака» на КТ или УЗИ. [10] Однако холангиография является лучшим и окончательным методом, чтобы показать увеличенные желчные протоки в результате болезни Кароли. [ необходима цитата ]

Уход

Лечение зависит от клинических признаков и локализации билиарной аномалии. Когда заболевание локализуется в одной доле печени, гепатэктомия облегчает симптомы и, по-видимому, устраняет риск злокачественности . [11] Убедительные данные свидетельствуют о том, что злокачественность осложняет болезнь Кароли примерно в 7% случаев. [11]

Антибиотики используются для лечения воспаления желчных протоков, а урсодезоксихолевая кислота используется при гепатолитиазе. [9] Урсодиол назначается для лечения желчнокаменной болезни. В диффузных случаях болезни Кароли варианты лечения включают консервативную или эндоскопическую терапию, процедуры внутреннего билиарного шунтирования и трансплантацию печени в тщательно отобранных случаях. [11] Хирургическая резекция успешно применялась у пациентов с монолобарным заболеванием. [9] Ортотопическая трансплантация печени является другим вариантом, используемым только в случае неэффективности антибиотиков в сочетании с рецидивирующим холангитом. При трансплантации печени холангиокарциномы обычно удается избежать в долгосрочной перспективе. [12]

Семейные исследования необходимы для определения того, является ли болезнь Кароли следствием наследственных причин. Регулярные последующие обследования, включая УЗИ и биопсию печени, проводятся. [ необходима цитата ]

Прогноз

Смертность косвенная и вызвана осложнениями. После холангита пациенты обычно умирают в течение 5–10 лет. [3]

Эпидемиология

Болезнь Кароли обычно встречается в Азии и диагностируется у лиц моложе 22 лет. Случаи также были обнаружены у младенцев и взрослых. По мере совершенствования технологий медицинской визуализации диагностический возраст снижается. [ необходима цитата ]

История

Жак Кароли, гастроэнтеролог , впервые описал редкое врожденное состояние в 1958 году в Париже , Франция . [8] [13] Он описал его как «необструктивное мешковидное или веретенообразное мультифокальное сегментарное расширение внутрипеченочных желчных протоков»; в основном, он наблюдал кавернозную эктазию в желчном дереве, вызывающую хроническое, часто опасное для жизни гепатобилиарное заболевание. [14] Кароли, родившийся во Франции в 1902 году, изучал и практиковал медицину в Анжере . После Второй мировой войны он был начальником службы в течение 30 лет в Сен-Антуане в Париже. Перед смертью в 1979 году он был удостоен звания командора Почетного легиона в 1976 году. [13]

Ссылки

  1. ^ ab Maurea S, Mollica C, Imbriaco M, Fusari M, Camera L, Salvatore M (2010). «Магнитно-резонансная холангиография с мангафодипиром тринатриевым при болезни Кароли с поражением поджелудочной железы». Журнал поджелудочной железы . 11 (5): 460– 3. PMID  20818116.
  2. ^ abcde Karim B (август 2007 г.). «Отчеты о случаях болезни Кароли» (PDF) . Indian Pediatrics . 41 (8): 848–50 . PMID  15347876.
  3. ^ ab Romano WJ: Болезнь Кароли в eMedicine
  4. ^ abc "Болезнь Каролиса". Medcyclopaedia . GE . Архивировано из оригинала 2012-02-07.
  5. ^ ab Lendoire J, Schelotto PB, Rodríguez JA, et al. (2007). «Киста желчного протока типа V (болезнь Кароли): хирургическая стратегия и результаты». HPB (Оксфорд) . 9 (4): 281– 4. doi :10.1080/13651820701329258. PMC 2215397. PMID  18345305 . 
  6. ^ abc Friedman JR: Болезнь Кароли в eMedicine
  7. ^ Choi BI, Yeon KM, Kim SH, Han MC (январь 1990 г.). «Болезнь Кароли: признак центральной точки на КТ». Радиология . 174 (1): 161– 3. doi :10.1148/radiology.174.1.2294544. PMID  2294544.
  8. ^ ab Kahn, Charles E, Jr. Январь 2003. Collaborative Hypertext of Radiology. Медицинский колледж Висконсина. Архивировано 29 сентября 2008 г. на Wayback Machine
  9. ^ abc Ananthakrishnan AN, Saeian K (апрель 2007 г.). «Болезнь Кароли: идентификация и стратегия лечения». Curr Gastroenterol Rep . 9 (2): 151– 5. doi :10.1007/s11894-007-0010-7. PMID  17418061. S2CID  28595781.
  10. ^ ab Chiba T, Shinozaki M, Kato S, Goto N, Fujimoto H, Kondo F (март 2002 г.). «Болезнь Кароли: центральный точечный признак, повторно исследованный с помощью КТ-артериографии и КТ во время артериальной портографии». Eur Radiol . 12 (3): 701– 2. doi :10.1007/s003300101048. PMID  11870491. S2CID  26652277.
  11. ^ abc Taylor AC, Palmer KR (февраль 1998). «Болезнь Кароли». Eur J Gastroenterol Hepatol . 10 (2): 105– 8. doi : 10.1097/00042737-199802000-00001 . PMID  9581983. S2CID  11622337.
  12. ^ Ульрих Ф., Штайнмюллер Т., Сеттмахер У. и др. (сентябрь 2002 г.). «Терапия болезни Кароли путем ортотопической трансплантации печени». Transplant. Proc . 34 (6): 2279– 80. doi :10.1016/S0041-1345(02)03235-9. PMID  12270398.
  13. ^ ab Жак Кароли в Who Named It?
  14. ^ Miller WJ, Sechtin AG, Campbell WL, Pieters PC (1 августа 1995 г.). «Результаты визуализации при болезни Кароли». AJR Am J Roentgenol . 165 (2): 333– 7. doi :10.2214/ajr.165.2.7618550. PMID  7618550.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Caroli_disease&oldid=1158894942"