Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра
Medical condition
Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра
Другие именаБВВЛС1 [1]

Синдром Брауна-Виалетто-Ван-Лера ( БВВЛ ), иногда известный как синдром Брауна , является редким дегенеративным заболеванием, которое часто изначально характеризуется прогрессирующей сенсоневральной глухотой . [2]

Синдром чаще всего поражает детей, подростков и молодых людей. По мере роста знаний о BVVL некоторые взрослые пациенты уже были диагностированы. При своевременном лечении прогноз может быть положительным, у некоторых пациентов стабилизируется состояние, а в некоторых случаях даже отмечаются значительные улучшения.

Симптомы и признаки

BVVL характеризуется рядом параличей черепных нервов , включая параличи двигательных компонентов, вовлекающих 7-й и 9-й-12-й черепные нервы , спинномозговые двигательные нервы и верхние двигательные нейроны . [2] Основные признаки BVVL включают слабость лица и шеи, фасцикуляцию языка и неврологические расстройства черепных нервов. [3] Неврологические проявления развиваются коварно: они обычно начинаются с сенсоневральной глухоты, неумолимо прогрессируют до паралича и часто достигают кульминации в дыхательной недостаточности . Большая часть смертности у пациентов была вызвана либо респираторными инфекциями, либо параличом дыхательных мышц. Патологические описания BVVL включают повреждение и истощение 3-го-7-го черепных нервов, потерю клеток переднего рога спинного мозга, дегенерацию клеток Пуркинье , а также дегенерацию спинно -мозжечкового и пирамидного путей . [3] Первыми симптомами почти во всех случаях BVVL являются прогрессирующая потеря зрения и глухота, а первые начальные симптомы проявляются в возрасте от одного до трех лет. [4]

В большинстве случаев глухота сопровождается латентным периодом, который может длиться от нескольких недель до нескольких лет, и это время обычно отмечено дегенерацией черепных нервов. Неврологические симптомы BVVL включают атрофию зрительного нерва , мозжечковую атаксию , пигментный ретинит , эпилепсию и вегетативную дисфункцию . [4]

Генетика

BVVL имеет аутосомно-рецессивный тип наследования

Расстройство связано с различными мутациями в генах SLC52A2 и SLC52A3 . [1] [5] [6] Считается, что этот ген участвует в транспорте рибофлавина. [7]

Диагноз

Для диагностики требуется неврологическое обследование , а нейровизуализация может оказаться полезной. [8]

BVVL можно диагностировать по-разному от похожих состояний, таких как синдром Фацио-Лонде и боковой амиотрофический склероз , поскольку эти два состояния не связаны с нейросенсорной потерей слуха , в то время как BVVL, болезнь двигательных нейронов Мадраса , синдром Натали и синдром Больцхаузера связаны. Синдром Натали не связан с симптомами нижних черепных нервов, поэтому его можно исключить, если они присутствуют. Если есть доказательства поражения нижних двигательных нейронов, синдром Больцхаузера можно исключить. Наконец, если есть семейный анамнез этого состояния, то BVVL более вероятен, чем MMND, поскольку MMND имеет тенденцию быть спорадическим. [8]

Генетическое тестирование позволяет выявить генетические мутации, лежащие в основе BVVL. [6]

Уход

По состоянию на 2017 год появились сообщения о случаях, когда лечение высокими дозами рибофлавина 5-фосфата может остановить прогрессирование синдрома Брауна–Виалетто–Ван Ларе, а в некоторых случаях может улучшить симптомы. [9] [10]

Первое сообщение о синдроме BVVL в японской литературе было о женщине, которая страдала BVVL и показала улучшение после такого лечения. Пациенткой была шестидесятилетняя женщина, у которой с 15 лет наблюдались такие симптомы, как сенсоневральная глухота, слабость и атрофия. Примерно в возрасте 49 лет пациентке официально поставили диагноз BVVL, ее интубировали, а затем подключили к респиратору для улучшения наркоза CO₂ . После лечения пациентке по-прежнему требовалась респираторная помощь во время сна; однако пациентке больше не требовалась помощь респиратора в дневное время. [11]

Прогноз

Клиническое течение BVVL может варьироваться от одного пациента к другому. Были случаи с прогрессирующим ухудшением, ухудшением, за которым следовали периоды стабилизации, и ухудшением с резкими периодами усиления тяжести. [3]

Синдром ранее считался имеющим высокий уровень смертности, но первоначальный ответ большинства пациентов на протокол рибофлавина очень обнадеживающий и, по-видимому, указывает на то, что можно достичь значительного улучшения продолжительности жизни. Есть три задокументированных случая BVVL, когда пациент умер в течение первых пяти лет болезни. Напротив, большинство пациентов прожили более 10 лет после появления у них первого симптома, а несколько случаев прожили 20–30 лет после появления у них первого симптома. [4]

Семьи с множественными случаями BVVL и, в более общем плане, множественными случаями детского прогрессирующего бульбарного паралича могут демонстрировать изменчивость в возрасте начала заболевания и выживаемости. Дипти и Чайлдс описали такую ​​ситуацию, в которой в семье было пять детей с инфантильным PBP. В этой семье у трех братьев и сестер проявилась сенсоневральная глухота и другие симптомы BVVL в более старшем возрасте. У двух других братьев и сестер проявились симптомы болезни Фацио-Лонде, и они умерли в возрасте до двух лет. [12]

Эпидемиология

По состоянию на 2015 год в мире известно около 70 случаев синдрома Брауна-Виалетто-Ван-Лера. [2] BVVL впервые был описан в португальской семье, и с тех пор был описан в ряде этнических групп. Отчеты показали, что BVVL поражает женщин чаще, чем мужчин, в соотношении 5:1 соответственно. Однако у мужчин обычно проявляются более серьезные симптомы, более раннее начало глухоты и тенденция к более ранней смерти. [2]

История

Синдром был впервые описан Чарльзом Брауном в 1894 году [13] ; дальнейшие описания Виалетто [14] и Ван Лаэра [15] последовали в 1936 и 1966 годах соответственно.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 211530
  2. ^ abcd Voudris, KA; Skardoutsou, A; Vagiakou, EA (2002). «Детский прогрессирующий бульбарный паралич с глухотой». Brain & Development . 24 (7): 732–735. doi :10.1016/S0387-7604(02)00085-2. PMID  12427524. S2CID  7690110.
  3. ^ abc Prabhu, HV; Brown, MJ (июнь 2005 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе: редкий синдром в отологии». Журнал ларингологии и отологии . 119 (6): 470–2. doi :10.1258/0022215054273179. PMID  15992475. S2CID  28865108.
  4. ^ abc Sathasivam, S; O'Sullivan, S; Nicolson, A; Tilley, PJB; Shaw, PJ (2000). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе: отчет о случае и обзор литературы». Боковой амиотрофический склероз и другие расстройства двигательных нейронов . 1 (4): 277–281. doi :10.1080/14660820050515106. PMID  11465021. S2CID  42001695.
  5. ^ Грин, П; Уайзман, М; Кроу, Ю.Дж.; и др. (март 2010 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра, понто-бульбарный паралич с глухотой, вызван мутациями в c20orf54». Американский журнал генетики человека . 86 (3): 485–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.02.006. ПМЦ 2833371 . ПМИД  20206331. 
  6. ^ ab Johnson, JO; Gibbs, JR; Van Maldergem, L; Houlden, H; Singleton, AB (октябрь 2010 г.). «Секвенирование экзома при синдроме Брауна-Виалетто-ван Ларе». American Journal of Human Genetics . 87 (4): 567–9, ответ автора 569–70. doi :10.1016/j.ajhg.2010.05.021. PMC 2948797 . PMID  20920669. 
  7. ^ Ямамото, С.; Иноуэ, К.; Охта, К.; Фукацу, Р.; Маэда, Дж.; Йошида, И.; Юаса, Х. (2009). «Идентификация и функциональная характеристика транспортера рибофлавина 2 у крыс». Журнал биохимии . 145 (4): 437–443. doi :10.1093/jb/mvn181. PMID  19122205.
  8. ^ ab Sathasivam, S (17 апреля 2008 г.). "Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе". Orphanet Journal of Rare Diseases . 3 : 9. doi : 10.1186 /1750-1172-3-9 . PMC 2346457. PMID  18416855. 
  9. ^ Эллисон, Т.; Ронсеро, И.; Форсайт, Р.; Коффман, К.; Пишон, Дж. Л. (май 2017 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе как имитация нейроиммунных расстройств: 3 случая из клиники и обзора литературы». Журнал детской неврологии . 32 (6): 528–532. doi : 10.1177/0883073816689517. PMID  28116953. S2CID  31769793.
  10. ^ Босх, Аннет М; Струк, Кевин; Абелинг, Нико Дж; Уотерхэм, Ханс Р.; Эйлст, Лодевейк; Вандерс, Рональд Дж. А. (2012). «Возвращение к синдрому Брауна-Виалетто-Ван Лаэра и Фацио Лонде: естественная история, генетика, лечение и перспективы на будущее». Сиротский журнал редких заболеваний . 7 (1): 83. дои : 10.1186/1750-1172-7-83 . ПМЦ 3517535 . ПМИД  23107375. 
  11. ^ Немото, Х; Конно, С; Номото, Н; Ваката, Н.; Курихара, Т. (май 2005 г.). «[Случай синдрома Брауна-Виалетто-ван Лаэра (BVVL) в Японии]». Ринсё Синкейгаку . 45 (5): 357–61. ПМИД  15960172.
  12. ^ Дипти, С.; Чайлдс, А.М.; Ливингстон, Дж.Х.; Аггарвал, А.К.; Миллер, М.; Уильямс, К.; Кроу, И.Дж. (сентябрь 2005 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе; изменчивость возраста начала и прогрессирования заболевания, подчеркивающая фенотипическое совпадение с болезнью Фацио-Лонде». Мозг и развитие . 27 (6): 443–6. doi :10.1016/j.braindev.2004.10.003. PMID  16122634. S2CID  32223440.
  13. ^ Brown CH (1894). «Детский боковой амиотрофический склероз семейного типа». Журнал нервных и психических заболеваний . 21 (2): 707–716. doi :10.1097/00005053-189411000-00003. S2CID  143353104.
  14. ^ Виалетто Э (1936). «Вклад в прогрессивную форму редитарии парализи луковицы». Экспериментальные исследования по френиатрии и юридической медицине от отчуждения психического здоровья . 40 : 1–24.
  15. ^ Ван Лаэр, Дж (август 1966 г.). «Paralysie Bulbo-Pontine Chronique Progressive Familiale Avec Surdité. Un cas de Syndrome de Klippel-Trenaunay dans la Même Fratrie – problèmesdiagnostiques et génétiques [Семейный прогрессирующий хронический бульбо-понтинный паралич с глухотой. Случай синдрома Клиппеля-Треноне у братьев и сестер та же семья. Диагностические и генетические проблемы]». Неврологическое ревю . 115 (2): 289–95. ПМИД  5969547.

Дальнейшее чтение

  • Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе в рубрике медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Наир, Пратибха (18 июля 2006 г.). «Бульбарный паралич, прогрессирующий, с нейросенсорной глухотой» (PDF) . Каталог трансмиссионной генетики в базе данных арабов, Центр арабских геномных исследований. Архивировано из оригинала (PDF) 9 апреля 2017 г. . Получено 9 апреля 2017 г. .
  • Уилсон, Джон Истмен (1909). «Заболевания, поражающие серое вещество спинного мозга». Заболевания нервной системы . Берике и Раньон.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Brown–Vialetto–Van_Laere_syndrome&oldid=1237177912"