SLC52A3

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
SLC52A3
Идентификаторы
ПсевдонимыSLC52A3 , BVVLS, BVVLS1, C20orf54, RFT2, RFVT3, bA371L19.1, hRFT2, семейство переносчиков растворенного вещества 52, член 3
Внешние идентификаторыОМИМ : 613350; МГИ : 1916948; Гомологен : 12324; Генные карты : SLC52A3; OMA :SLC52A3 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

НМ_033409
НМ_001370085
НМ_001370086

НМ_001164819
НМ_001164820
НМ_027172

RefSeq (белок)

НП_212134
НП_001357014
НП_001357015

НП_001158291
НП_001158292
НП_081448

Местоположение (UCSC)Хр 20: 0,76 – 0,78 МбХр 2: 151,84 – 151,85 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Семейство переносчиков растворенных веществ 52 (транспортер рибофлавина), член 3 , ранее известный как открытая рамка считывания 54 хромосомы 20 и транспортер рибофлавина 2 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном SLC52A3 . [5] [6]

Функция

Этот локус, вероятно, кодирует трансмембранный белок , который может функционировать как переносчик рибофлавина . [5] [6]

Клиническое значение

Мутации в этом локусе связаны с болезнью Фацио-Лонде и синдромом Брауна-Виалетто-Ван Ларе . [7] [8]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000101276 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027463 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Энтреза: хромосома 20 открытая рамка считывания 54".
  6. ^ ab Yamamoto S, Inoue K, Ohta KY, Fukatsu R, Maeda JY, Yoshida Y, Yuasa H (апрель 2009 г.). «Идентификация и функциональная характеристика транспортера рибофлавина 2 у крыс». J. Biochem . 145 (4): 437–43. doi :10.1093/jb/mvn181. PMID  19122205.
  7. ^ Green P, Wiseman M, Crow YJ, Houlden H, Riphagen S, Lin JP, Raymond FL, Childs AM, Sheridan E, Edwards S, Josifova DJ (март 2010 г.). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе, паралич моста и бульбарного нерва с глухотой, вызван мутациями в c20orf54». Am. J. Hum. Genet . 86 (3): 485–9. doi :10.1016/j.ajhg.2010.02.006. PMC 2833371 . PMID  20206331. 
  8. ^ Джонсон Дж.О., Гиббс-младший, Ван Малдергем Л., Хоулден Х., Синглтон AB (октябрь 2010 г.). «Секвенирование экзома при синдроме Брауна-Виалетто-ван Лаэра». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 87 (4): 567–9, ответ автора 569–70. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.05.021. ПМЦ 2948797 . ПМИД  20920669. 

Дальнейшее чтение

  • Fujimura M, Yamamoto S, Murata T, Yasujima T, Inoue K, Ohta KY, Yuasa H (2010). «Функциональные характеристики человеческого ортолога транспортера рибофлавина 2 и рибофлавин-чувствительная экспрессия его крысиного ортолога в тонком кишечнике указывают на его участие в абсорбции рибофлавина». J. Nutr . 140 (10): 1722–7. doi : 10.3945/jn.110.128330 . PMID  20724488.
  • Ван Л.Д., Чжоу Ф.Ю., Ли XM, Сунь Л.Д., Сун X, Цзинь Ю, Ли Дж.М., Конг GQ, Ци Х, Цуй Дж., Чжан LQ, Ян Цз.З., Ли Дж.Л., Ли XC, Рен Дж.Л., Лю ZC, Гао WJ , Юань Л, Вэй В, Чжан Ю.Р., Ван В.П., Шейхидин И, Ли Ф, Чен Б.П., Рен С.В., Лю Б., Ли Д., Ку Дж.В., Фань ЗМ, Чжоу С.Л., Го ЗГ, Чжао XK, Лю Н, Ай YH, Shen FF, Cui WY, Song S, Guo T, Huang J, Yuan C, Huang J, Wu Y, Yue WB, Feng CW, Li HL, Wang Y, Tian JY, Лу Y, Юань Y, Чжу WL, Лю М, Фу В.Дж., Ян Х, Ван Х.Дж., Хан С.Л., Чен Дж., Хан М, Ван HY, Чжан П, Ли XM, Донг JC, Син GL, Ван Р, Го М, Чанг ZW, Лю HL, Го L, Юань ZQ, Лю Х, Лу Q, Ян LQ, Чжу ФГ, Ян XF , Фэн XS, Ван Z, Ли Y, Гао SG, Циге Q, Бай LT, Ян WJ, Лей GY, Шэнь ZY, Чен LQ, Ли EM, Сюй LY, У ZY, Цао WK, Ван JP, Бао ZQ, Чен JL, Дин GC, Чжуан X, Чжоу YF, Чжэн HF, Чжан Z, Цзо XB, Донг ZM, Fan DM, He X, Ван J, Чжоу Q, Чжан QX, Цзяо XY, Lian SY, Цзи АФ, Лу XM, Ван Дж.С., Чанг Ф.Б., Лу К.Д., Чен ZG, Miao JJ, Fan ZL, Lin RB, Liu TJ, Wei JC, Kong QP, Lan Y, Fan YJ, Gao FS, Wang TY, Xie D, Chen SQ, Yang WC, Hong JY, Wang L, Qiu SL, Cai ZM, Zhang XJ (2010). «Исследование геномных ассоциаций плоскоклеточного рака пищевода у китайских субъектов выявляет локусы восприимчивости в PLCE1 и C20orf54». Nat. Genet . 42 (9): 759–63. doi :10.1038/ng .648. PMID  20729853. S2CID  2155117.
  • Lamesch P, Li N, Milstein S, Fan C, Hao T, Szabo G, Hu Z, Venkatesan K, Bethel G, Martin P, Rogers J, Lawlor S, McLaren S, Dricot A, Borick H, Cusick ME, Vandenhaute J, Dunham I, Hill DE, Vidal M (2007). "hORFeome v3.1: ресурс открытых рамок считывания человека, представляющий более 10 000 генов человека". Genomics . 89 (3): 307–15. doi :10.1016/j.ygeno.2006.11.012. PMC  4647941 . PMID  17207965.
  • Оцуки Т, Ота Т, Нисикава Т, Хаяси К, Сузуки Ю, Ямамото Дж, Вакамацу А, Кимура К, Сакамото К, Хатано Н, Каваи Ю, Исии С, Сайто К, Кодзима С, Сугияма Т, Оно Т, Окано К , Ёсикава Ю, Аоцука С, Сасаки Н, Хаттори А, Окумура К, Нагай К, Сугано С, Исогай Т (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки, из библиотек кДНК с олигокепками». ДНК Рез . 12 (2): 117–26. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД  16303743.
  • Кимура К, Вакамацу А, Судзуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секине М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р, Канда К, Ёкой Т, Кондо Х, Вагацума М, Муракава К, Исида С, Исибаши Т, Такахаси-Фудзи А, Танасе Т, Нагай К, Кикучи Х, Накаи К, Исогай Т, Сугано С (2006) . «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Green P, Wiseman M, Crow YJ, Houlden H, Riphagen S, Lin JP, Raymond FL, Childs AM, Sheridan E, Edwards S, Josifova DJ (2010). «Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе, паралич моста и бульбарного нерва с глухотой, вызван мутациями в c20orf54». Am. J. Hum. Genet . 86 (3): 485–9. doi :10.1016/j.ajhg.2010.02.006. PMC  2833371 . PMID  20206331.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SLC52A3&oldid=1190647048"