Синдром Натали
| Синдром Натали | |
|---|---|
| Другие имена | Глухота, катаракта, мышечная атрофия, аномалии скелета, задержка роста, недоразвитие вторичных половых признаков |
| Симптомы | Сенсорная потеря слуха, катаракта , возникающая в детском возрасте , сердечные аномалии, скелетные аномалии, недоразвитые вторичные половые признаки , спинальная мышечная атрофия , задержка роста [1] |
Синдром Натали — редкий генетический дефект развития при нарушении эмбриогенеза [2] , который считается наследственным. [3]
В 1975 году врач описал четырех братьев и сестер в голландской семье [4] с симптомами этого заболевания; заболевание было названо в честь старшего из братьев и сестер. [5]
По данным Orphanet , это заболевание встречается у 1 из 1 миллиона человек. [6]
Дети с этим заболеванием выглядят моложе своих лет. Синдром Натали может привести к инвалидности и смерти в раннем или среднем возрасте. [5] В некоторых случаях сообщалось о внезапной смерти, кардиомиопатии и сердечной недостаточности . [2]
Ссылки
- ^ "Синдром Натали". Orphanet . Получено 4 июля 2021 г.
- ^ ab "Синдром Натали | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 18.04.2021 .
- ^ Рефераты по нарушениям развития. Офис нарушений развития. 1977. С. 773.
- ^ "Синдром Натали (Идентификатор концепции: C1850626) - MedGen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 04.11.2021 .
- ^ ab Toriello, Helga V.; Smith, Shelley D. (2013-06-20). Наследственная потеря слуха и ее синдромы. Oxford University Press. стр. 520. ISBN 978-0-19-931388-4.
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром Натали". www.orpha.net . Получено 2021-11-04 .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
 | Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
