XIST
Некодирующая РНК

XIST
Идентификаторы
ПсевдонимыXIST , DXS1089, DXS399E, LINC00001, NCRNA00001, SXI1, swd66, X-неактивный специфический транскрипт (не кодирующий белок), X-неактивный специфический транскрипт, Xist
Внешние идентификаторыOMIM : 314670; MGI : 98974; GeneCards : XIST; OMA :XIST - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

7503

213742

Ансамбль

ENSG00000229807

ENSMUSG00000086503

UniProt

н
а

н/д

РефСек (мРНК)

н/д

н/д

RefSeq (белок)

н/д

н/д

Местоположение (UCSC)Хр X: 73.82 – 73.85 МбХр X: 102.5 – 102.53 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Xist (X-неактивный специфический транскрипт) — это некодирующая РНК , транскрибируемая с X-хромосомы плацентарных млекопитающих , которая действует как основной эффектор процесса X-инактивации . [5] Она является компонентом Xic — центра инактивации X-хромосомы [6] — вместе с двумя другими генами РНК ( Jpx и Ftx ) и двумя генами белков ( Tsx и Cnbp2 ). [7]

Xist РНК, большой (17 кб у людей) [8] транскрипт, экспрессируется на неактивной хромосоме, а не на активной. Он обрабатывается аналогично мРНК , через сплайсинг и полиаденилирование . Однако он остается нетранслируемым . Было высказано предположение, что этот ген РНК произошел, по крайней мере, частично от гена, кодирующего белок, который стал псевдогеном . [9] Неактивная X-хромосома покрыта этим транскриптом, который необходим для инактивации. [10] X-хромосомы, в которых отсутствует Xist, не будут инактивированы, в то время как дупликация гена Xist на другой хромосоме вызывает инактивацию этой хромосомы. [11]

Ген Xist человека был обнаружен Андреа Баллабио посредством скрининга библиотеки ДНК, а затем охарактеризован в сотрудничестве с Кэролин Дж. Браун и Хантом Уиллардом . [12] [13]

Функция

X-инактивация — это ранний процесс развития у самок млекопитающих, который транскрипционно подавляет одну из пары X-хромосом , тем самым обеспечивая эквивалентность дозировки между самцами и самками (см. компенсация дозировки ). Процесс регулируется несколькими факторами, включая область хромосомы X, называемую центром X-инактивации (XIC). Ген XIST экспрессируется исключительно из XIC неактивной X-хромосомы. Транскрипт сплайсируется, но , по-видимому, не кодирует белок . Транскрипт остается в ядре , где он покрывает неактивную X-хромосому. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, но их полноразмерные последовательности не были определены. [5]

Функциональная роль транскрипта Xist была окончательно продемонстрирована в женских эмбриональных стволовых клетках мышей с использованием новой антисмысловой технологии, называемой картированием интерференции пептидной нуклеиновой кислоты (PNA). В описанных экспериментах одиночная 19-пн антисмысловая проникающая в клетку PNA, нацеленная на определенную область РНК Xist, предотвращала образование Xi и ингибировала цис-сайленсинг генов, связанных с X. Ассоциация Xi с макрогистоном H2A также нарушается картированием интерференции PNA. [14] Процесс инактивации X происходит у мышей даже при отсутствии этого гена посредством эпигенетической регуляции , но Xist необходим для стабилизации этого сайленсинга. [15]

Помимо того, что XIST экспрессируется почти у всех женщин, он экспрессируется в узких контекстах развития у мужчин, включая человеческие предимплантационные эмбрионы, первичные половые клетки, опухоли половых клеток яичек и подмножество мужских раковых заболеваний различных линий. [16] Он может быть вовлечен в дозовую компенсацию дополнительных Х-хромосом в последних двух случаях.

Расположение гена

Ген РНК Xist человека расположен на длинном (q) плече Х-хромосомы. Ген РНК Xist содержит консервативные повторы в своей структуре. Его генный продукт в основном локализован в ядре. [8] Ген РНК Xist имеет консервативную область A, которая содержит 8 повторов, разделенных богатыми U спейсерами. Область A, по-видимому, кодирует две длинные структуры РНК со стеблем и петлей, каждая из которых включает четыре повтора. [17] Ортолог гена РНК Xist человека был идентифицирован у мышей. [18] [19] Этот ортолог кодирует транскрипт Xist размером 15 кб, который также локализован в ядре. Однако ортолог не имеет консервативных повторов. [20] Ген РНК Xist расположен в центре инактивации Xist (XIC), который играет важную роль в инактивации X. [21]

Организация транскрипта

Регион

Структурная модель области повтора A (repA) Xist, основанная на биохимическом исследовании структуры in vivo и сравнительном анализе последовательностей. Повторы 1–8(1/2) пронумерованы и заключены в рамки — они показаны красным на рисунке repA в верхней левой панели. Реактивные нуклеотиды окрашены в красный цвет, где открытые и закрытые круги соответствуют средней и высокой реактивности соответственно (реактивность предполагает, что нуклеотид неспаренный или слабо структурирован). Последовательные и компенсаторные мутации (одиночные и двойные точечные мутации, сохраняющие спаривание) отмечены синим и фиолетовым цветом соответственно. Пары оснований, которые на 100% сохраняются у грызунов, выделены жирным шрифтом и черным цветом, а те, которые сохраняются у грызунов и млекопитающих, — зеленым. Данные и модель взяты из Fang R, Moss WN, Rutenberg-Schoenberg M, Simon MD (декабрь 2015 г.). «Исследование структуры РНК Xist в клетках с помощью целевой структуры-Seq». PLOS Genetics . 11 (12): e1005668. doi : 10.1371/journal.pgen.1005668 . PMC  4672913. PMID  26646615 ..

Xist РНК содержит область консервации, называемую областью повтора A (repA), которая содержит до девяти повторяющихся элементов. [17] Первоначально предполагалось, что повторы repA могут складываться сами на себя, образуя локальные внутриповторные структуры стебель-петля . Более поздняя работа с использованием in vitro биохимического структурного зондирования предложила несколько межповторных структур стебель-петля . [8] [17] Недавнее исследование с использованием in vivo биохимического зондирования и сравнительного анализа последовательностей предложило пересмотр модели структуры repA, которая включает как внутриповторное, так и межповторное сворачивание, обнаруженное в предыдущих моделях, а также новые особенности (см. рисунок). В дополнение к ее согласию с данными in vivo, эта пересмотренная модель высоко консервативна у грызунов и млекопитающих (включая людей), что предполагает функциональную важность структуры repA. Хотя точная функция области repA не определена, было показано, что вся область необходима для эффективного связывания с белком Suz12. [17]

C-регион

Xist РНК напрямую связывается с неактивной X-хромосомой через область связывания хроматина транскрипта РНК. Область связывания хроматина Xist была впервые выявлена ​​в женских фибробластных клетках мышей. Было показано, что первичная область связывания хроматина локализуется в области C-повтора. Область связывания хроматина была функционально картирована и оценена с использованием подхода для изучения функции некодирующей РНК в живых клетках, называемого картированием интерференции пептидной нуклеиновой кислоты (PNA). В описанных экспериментах одиночная 19-пн антисмысловая проникающая в клетку PNA, нацеленная на определенную область Xist РНК, вызывала нарушение Xi. Ассоциация Xi с макрогистоном H2A также нарушается картированием интерференции PNA. [14]

Центр инактивации Х-хромосомы (XIC)

Ген РНК Xist находится в центре X-инактивации (XIC), который играет важную роль в экспрессии Xist и X-инактивации. [22] XIC расположен на плече q X-хромосомы (Xq13). XIC регулирует Xist в цис-инактивации X, где Tsix, антисмысл Xist, подавляет экспрессию Xist. Промотор Xist XIC является главным регулятором X-инактивации. [21] X-инактивация играет ключевую роль в компенсации дозировки.

Tsix антисмысловой транскрипт

Антисмысловой ген Tsix является транскриптом гена Xist в центре XIC. [23] Антисмысловой транскрипт Tsix действует в цис-положении, подавляя транскрипцию Xist, что негативно регулирует его экспрессию. Механизм, лежащий в основе того, как Tsix модулирует активность Xist в цис-положении, плохо изучен; однако существует несколько теорий о его механизме. Одна из теорий заключается в том, что Tsix участвует в модификации хроматина в локусе Xist, а другая заключается в том, что факторы транскрипции плюрипотентных клеток играют роль в репрессии Xist. [24]

Регулирование промотора Xist

Метилирование

Считается, что антисмысловой Tsix активирует ДНК -метилтрансферазы , которые метилируют промотор Xist , что в свою очередь приводит к ингибированию промотора Xist и, таким образом, экспрессии гена Xist. [25] Метилирование гистона 3 лизина 4 (H3K4) создает активную структуру хроматина, которая привлекает факторы транскрипции и, таким образом, позволяет происходить транскрипции, то есть в данном случае транскрипции Xist. [26]

дцРНК и РНКi

Также было предложено , что пути dsRNA и RNAi играют роль в регуляции промотора Xist. Dicer является ферментом RNAi, и считается, что он расщепляет дуплекс Xist и Tsix в начале инактивации X до небольших РНК длиной около 30 нуклеотидов, которые были названы xiRNA. Считается, что эти xiRNA участвуют в подавлении Xist на вероятной активной X-хромосоме на основе исследований. Было проведено исследование, в котором нормальные эндогенные уровни Dicer были снижены до 5%, что привело к увеличению экспрессии Xist в недифференцированных клетках, тем самым поддерживая роль xiRNA в подавлении Xist. [27] Роль и механизм xiRNA все еще изучаются и обсуждаются. [ необходима цитата ]

Независимые механизмы Цикса

Факторы транскрипции плюрипотентных клеток

Плюрипотентные стволовые клетки экспрессируют факторы транскрипции Nanog , Oct4 и Sox2, которые, по-видимому, играют роль в подавлении Xist. При отсутствии Tsix в плюрипотентных клетках Xist подавляется, и был предложен механизм, согласно которому эти факторы транскрипции вызывают сплайсинг в интроне 1 в месте связывания этих факторов на гене Xist, что подавляет экспрессию Xist [24]. Было проведено исследование, в котором факторы транскрипции Nanog или Oct4 были истощены в плюрипотентных клетках, что привело к повышению регуляции Xist. Из этого исследования предполагается, что Nanog и Oct4 участвуют в подавлении экспрессии Xist. [28]

Поликомб репрессивный комплекс

Репрессивный комплекс Polycomb 2 ( PRC2 ) состоит из класса белков группы Polycomb, которые участвуют в катализе триметилирования гистона H3 на лизине 27 (K27), что приводит к репрессии хроматина и, таким образом, к транскрипционному молчанию. РНК Xist привлекает комплексы Polycomb к неактивной Х-хромосоме в начале XCI. [29] SUZ12 является компонентом PRC2 и содержит домен цинкового пальца . Считается, что домен цинкового пальца связывается с молекулой РНК. [30] Было обнаружено, что PRC2 подавляет экспрессию Xist независимо от антисмыслового транскрипта Tsix, хотя точный механизм до сих пор неизвестен.

Компенсация дозировки

X-инактивация играет ключевую роль в механизмах компенсации дозировки , которые обеспечивают равную экспрессию X и аутосомных хромосом. [31] У разных видов разные методы компенсации дозировки, причем все эти методы включают регуляцию X-хромосомы одного из полов. [31] Некоторые методы, задействованные в компенсации дозировки для инактивации одной из X-хромосом одного из полов, включают антисмысловой ген Tsix, метилирование ДНК и ацетилирование ДНК; [32] однако, точный механизм X-инактивации все еще плохо изучен. Если одна из X-хромосом не инактивирована или частично экспрессирована, это может привести к сверхэкспрессии X-хромосомы, и в некоторых случаях это может быть летальным.

Синдром Тернера является одним из примеров, когда компенсация дозы неравномерно выражает Х-хромосому, и у женщин одна из Х-хромосом отсутствует или имеет аномалии, что приводит к физическим аномалиям, а также к дисфункции гонад у женщин из-за одной отсутствующей или аномальной Х-хромосомы. Синдром Тернера также называют состоянием моносомии Х. [33]

Цикл инактивации Х-хромосомы

Экспрессия Xist и инактивация X-хромосомы изменяются в ходе эмбрионального развития. На раннем эмбриогенезе ооцит и сперматозоид не экспрессируют Xist, а X-хромосома остается активной. После оплодотворения, когда клетки находятся на стадии 2–4 клеток, транскрипты Xist экспрессируются с отцовской X-хромосомы (Xp) в каждой клетке, в результате чего X-хромосома становится импринтированной и инактивированной. Некоторые клетки развиваются в плюрипотентные клетки (внутреннюю клеточную массу), когда формируется бластоцит. Там импринт удаляется, что приводит к снижению регуляции Xist и, таким образом, к реактивации неактивной X-хромосомы. Последние данные свидетельствуют о том, что активность Xist регулируется антисмысловым транскриптом. [34] Затем формируются клетки эпибласта , и они начинают дифференцироваться, и Xist повышается с любой из двух X-хромосом и случайным образом в ICM , но Xist сохраняется в эпибласте, X инактивируется, а аллель Xist выключается в активной X-хромосоме. В созревающих первичных половых клетках XX Xist подавляется, и снова происходит реактивация X. [35]

Связь с заболеванием

Мутации в промоторе XIST вызывают семейную асимметричную инактивацию Х-хромосомы . [5]

Взаимодействия

Было показано, что XIST взаимодействует с BRCA1 . [36] [37]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000229807 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000086503 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abc "Ген Entrez: XIST X (неактивный)-специфический транскрипт".
  6. ^ Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, Brown CJ (2005). «Подавление Х-хромосомы млекопитающих». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 6 : 69–92. doi : 10.1146/annurev.genom.6.080604.162350. PMID  16124854.
  7. ^ Chureau C, Prissette M, Bourdet A, Barbe V, Cattolico L, Jones L, Eggen A, Avner P, Duret L (июнь 2002 г.). «Сравнительный анализ последовательности региона центра инактивации X у мышей, людей и быков». Genome Research . 12 (6): 894–908. doi :10.1101/gr.152902. PMC 1383731 . PMID  12045143. 
  8. ^ abc Brown CJ, Hendrich BD, Rupert JL, Lafrenière RG, Xing Y, Lawrence J, Willard HF (октябрь 1992 г.). "Человеческий ген XIST: анализ неактивной РНК X-специфической хромосомы размером 17 кб, которая содержит консервативные повторы и локализована в ядре". Cell . 71 (3): 527–42. doi : 10.1016/0092-8674(92)90520-M . PMID  1423611. S2CID  13141516.
  9. ^ Дюре Л., Шюро С., Самайн С., Вайссенбах Дж., Авнер П. (июнь 2006 г.). «Ген Xist РНК эволюционировал у плацентарных путем псевдогенизации гена, кодирующего белок». Science . 312 (5780): 1653–1655. Bibcode :2006Sci...312.1653D. doi :10.1126/science.1126316. PMID  16778056. S2CID  28145201.
  10. ^ Ng K, Pullirsch D, Leeb M, Wutz A (январь 2007 г.). «Xist и порядок подавления» (обзорная статья) . EMBO Reports . 8 (1): 34–39. doi : 10.1038/sj.embor.7400871 . PMC 1796754. PMID  17203100. Рисунок 1 РНК Xist охватывает X, с которого она транскрибируется . 
  11. ^ Penny GD, Kay GF, Sheardown SA, Rastan S, Brockdorff N (1996). "Требование Xist при инактивации X-хромосомы". Nature . 379 (6561): 131–7. Bibcode :1996Natur.379..131P. doi :10.1038/379131a0. PMID  8538762. S2CID  4329368. Значок закрытого доступа
  12. ^ Brown CJ, Ballabio A, Rupert JA, Lafreniere RG, Grompe M, Tonlorenzi R, Willard HF (январь 1991). «Ген из области центра инактивации человеческой X-хромосомы экспрессируется исключительно из неактивной X-хромосомы». Nature . 349 (6304): 38–44. Bibcode :1991Natur.349...38B. doi :10.1038/349038a0. PMID  1985261. S2CID  4332325.
  13. ^ Lee JT (2011). «Изящно старея в 50 лет, инактивация X-хромосомы становится парадигмой для контроля РНК и хроматина». Nature Reviews Molecular Cell Biology . 12 (12): 815–26. doi :10.1038/nrm3231. PMID  22108600. S2CID  21881827.
  14. ^ ab Beletskii A, Hong YK, Pehrson J, Egholm M, Strauss WM (июль 2001 г.). «Картирование интерференции PNA демонстрирует функциональные домены в некодирующей РНК Xist». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (16): 9215–20. Bibcode : 2001PNAS...98.9215B. doi : 10.1073/pnas.161173098 . PMC 55400. PMID  11481485 . 
  15. ^ Kalantry S, Purushothaman S, Bowen RB, Starmer J, Magnuson T (июль 2009 г.). «Доказательства независимой от Xist РНК инициации инактивации мышиной импринтированной X-хромосомы». Nature . 460 (7255): 647–51. Bibcode :2009Natur.460..647K. doi :10.1038/nature08161. PMC 2754729 . PMID  19571810. 
  16. ^ Садагопан А., Насим ИТ., Ли Дж., Ачом М., Чжан Ч.З., Вишванатан СР. (16.11.2022). «Соматическая активация XIST и особенности инактивации Х-хромосомы при мужских раковых заболеваниях человека». Cell Systems . 13 (11): 932–944.e5. doi : 10.1016/j.cels.2022.10.002 . ISSN  2405-4712. PMID  36356577.
  17. ^ abcd Maenner S, Blaud M, Fouillen L, Savoye A, Marchand V, Dubois A, Sanglier-Cianférani S, Van Dorsselaer A, Clerc P, Avner P, Visvikis A, Branlant C (январь 2010 г.). Hall K (ред.). "2-D структура A-региона Xist РНК и ее значение для ассоциации PRC2". PLOS Biology . 8 (1): e1000276. doi : 10.1371/journal.pbio.1000276 . PMC 2796953 . PMID  20052282. 
  18. ^ Borsani G, Tonlorenzi R, Simmler MC, Dandolo L, Arnaud D, Capra V, Grompe M, Pizzuti A, Muzny D, Lawrence C, Willard HF, Avner P, Ballabio A (май 1991). "Характеристика мышиного гена, экспрессируемого из неактивной X-хромосомы". Nature . 351 (6324): 325–9. Bibcode :1991Natur.351..325B. doi :10.1038/351325a0. PMID  2034278. S2CID  4239301.
  19. ^ Brockdorff N, Ashworth A, Kay GF, Cooper P, Smith S, McCabe VM, Norris DP, Penny GD, Patel D, Rastan S (май 1991). «Сохранение положения и исключительное выражение мышиного Xist из неактивной X-хромосомы». Nature . 351 (6324): 329–31. Bibcode :1991Natur.351..329B. doi :10.1038/351329a0. PMID  2034279. S2CID  4342551.
  20. ^ Brockdorff N , Ashworth A, Kay GF, McCabe VM, Norris DP, Cooper PJ, Swift S, Rastan S (1992). «Продукт гена Xist мыши представляет собой неактивный транскрипт X длиной 15 кб, не содержащий консервативной ОРС и расположенный в ядре». Cell . 71 (3): 515–26. doi :10.1016/0092-8674(92)90519-I. PMID  1423610. S2CID  19889657.
  21. ^ ab Lee JT, Davidow LS, Warshawsky D (апрель 1999 г.). "Tsix, ген антисмысловой к Xist в центре инактивации X". Nature Genetics . 21 (4): 400–4. doi :10.1038/7734. PMID  10192391. S2CID  30636065.
  22. ^ Herzing LB, Romer JT, Horn JM, Ashworth A (март 1997). "Xist имеет свойства центра инактивации X-хромосомы". Nature . 386 (6622): 272–5. Bibcode :1997Natur.386..272H. doi :10.1038/386272a0. PMID  9069284. S2CID  4371247.
  23. ^ Lee JT, Davidow LS, Warshawsky D (апрель 1999 г.). "Tsix, ген антисмысловой к Xist в центре инактивации X". Nature Genetics . 21 (4): 400–4. doi :10.1038/7734. PMID  10192391. S2CID  30636065.
  24. ^ ab Senner CE, Brockdorff N (апрель 2009 г.). "Регуляция гена Xist при начале инактивации X". Current Opinion in Genetics & Development . 19 (2): 122–6. doi :10.1016/j.gde.2009.03.003. PMID  19345091.
  25. ^ Нестерова ТБ, Попова BC, Кобб BS, Нортон С, Сеннер CE, Тан YA, Спрус Т, Родригес TA, Садо Т, Меркеншлагер М, Брокдорф Н (октябрь 2008 г.). "Dicer регулирует метилирование промотора Xist в ES-клетках косвенно через транскрипционный контроль Dnmt3a". Эпигенетика и хроматин . 1 (1): 2. doi : 10.1186/1756-8935-1-2 . PMC 257704. PMID  19014663 . 
  26. ^ Navarro P, Pichard S, Ciaudo C, Avner P, Rougeulle C (июнь 2005 г.). «Транскрипция Tsix через ген Xist изменяет конформацию хроматина, не влияя на транскрипцию Xist: последствия для инактивации X-хромосомы». Genes & Development . 19 (12): 1474–84. doi :10.1101/gad.341105. PMC 1151664 . PMID  15964997. 
  27. ^ Ogawa Y, Sun BK, Lee JT (июнь 2008 г.). «Пересечение путей интерференции РНК и инактивации Х-хромосомы». Science . 320 (5881): 1336–41. Bibcode :2008Sci...320.1336O. doi :10.1126/science.1157676. PMC 2584363 . PMID  18535243. 
  28. ^ Navarro P, Chambers I, Karwacki-Neisius V, Chureau C, Morey C, Rougeulle C, Avner P (сентябрь 2008 г.). «Молекулярная связь регуляции Xist и плюрипотентности». Science . 321 (5896): 1693–5. Bibcode :2008Sci...321.1693N. doi :10.1126/science.1160952. PMID  18802003. S2CID  42703823.
  29. ^ Zhao J, Sun BK, Erwin JA, Song JJ, Lee JT (октябрь 2008 г.). «Поликомбовые белки, нацеленные на РНК с коротким повтором в мышиной Х-хромосоме». Science . 322 (5902): 750–6. Bibcode :2008Sci...322..750Z. doi :10.1126/science.1163045. PMC 2748911 . PMID  18974356. 
  30. ^ de Napoles M, Mermoud JE, Wakao R, Tang YA, Endoh M, Appanah R, Nesterova TB, Silva J, Otte AP, Vidal M, Koseki H, Brockdorff N (2004). "Polycomb group proteins Ring1A/B link ubiquitylation of histone H2A to heritable gene silencing and X inactivation". Developmental Cell . 7 (5): 663–76. doi : 10.1016/j.devcel.2004.10.005 . PMID  15525528.
  31. ^ ab Nguyen DK, Disteche CM (январь 2006 г.). «Дозовая компенсация активной X-хромосомы у млекопитающих». Nature Genetics . 38 (1): 47–53. doi :10.1038/ng1705. PMID  16341221. S2CID  2898893.
  32. ^ Csankovszki G, Nagy A, Jaenisch R (май 2001 г.). «Синергизм Xist РНК, метилирования ДНК и гипоацетилирования гистонов в поддержании инактивации X-хромосомы». Журнал клеточной биологии . 153 (4): 773–84. doi :10.1083/jcb.153.4.773. PMC 2192370. PMID  11352938 . 
  33. ^ Ченга МК, Нгуена КД, Дистече СМ (2006). «Компенсация дозы Х-хромосомы и синдром Тернера=International-Congress-series». International Congress Series . 1298 : 3–8. doi :10.1016/j.ics.2006.06.012.
  34. ^ Mak W, Nesterova TB, de Napoles M, Appanah R, Yamanaka S, Otte AP, Brockdorff N (январь 2004 г.). «Реактивация отцовской X-хромосомы у ранних эмбрионов мыши». Science . 303 (5658): 666–9. Bibcode :2004Sci...303..666M. doi :10.1126/science.1092674. PMID  14752160. S2CID  37749083.
  35. ^ Nesterova TB, Mermoud JE, Hilton K, Pehrson J, Surani MA, McLaren A, Brockdorff N (январь 2002 г.). "Экспрессия Xist и локализация macroH2A1.2 в примордиальных и плюрипотентных эмбриональных зародышевых клетках мыши". Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 69 (4–5): 216–25. doi :10.1046/j.1432-0436.2002.690415.x. PMID  11841480. S2CID  32840485.
  36. ^ Ганесан С., Сильвер Д.П., Драпкин Р., Гринберг Р., Фойнтеун Дж., Ливингстон Д.М. (январь 2004 г.). «Связь BRCA1 с неактивной X-хромосомой и РНК XIST». Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки . 359 (1441): 123–8. doi :10.1098/rstb.2003.1371. PMC 1693294. PMID  15065664 . 
  37. ^ Ganesan S, Silver DP, Greenberg RA, Avni D, Drapkin R, Miron A, Mok SC, Randrianarison V, Brodie S, Salstrom J, Rasmussen TP, Klimke A, Marrese C, Marahrens Y, Deng CX, Feunteun J, Livingston DM (ноябрь 2002 г.). «BRCA1 поддерживает концентрацию РНК XIST на неактивной X-хромосоме». Cell . 111 (3): 393–405. doi : 10.1016/S0092-8674(02)01052-8 . PMID  12419249. S2CID  372211.

Дальнейшее чтение

  • Brown CJ, Ballabio A, Rupert JL, Lafreniere RG, Grompe M, Tonlorenzi R, Willard HF (январь 1991 г.). «Ген из области центра инактивации человеческой X-хромосомы экспрессируется исключительно из неактивной X-хромосомы». Nature . 349 (6304): 38–44. Bibcode :1991Natur.349...38B. doi :10.1038/349038a0. PMID  1985261. S2CID  4332325.
  • Brown CJ, Lafreniere RG, Powers VE, Sebastio G, Ballabio A, Pettigrew AL, Ledbetter DH, Levy E, Craig IW, Willard HF (январь 1991 г.). «Локализация центра инактивации X на человеческой X-хромосоме в Xq13». Nature . 349 (6304): 82–4. Bibcode :1991Natur.349...82B. doi :10.1038/349082a0. PMID  1985270. S2CID  4360783.
  • Clemson CM, McNeil JA, Willard HF, Lawrence JB (февраль 1996 г.). «XIST РНК окрашивает неактивную X-хромосому в интерфазе: доказательства новой РНК, участвующей в структуре ядра/хромосомы». Журнал клеточной биологии . 132 (3): 259–75. doi :10.1083/jcb.132.3.259. PMC  2120729. PMID  8636206 .
  • Hendrich BD, Plenge RM, Willard HF (июль 1997 г.). «Идентификация и характеристика промотора гена XIST человека: значение для моделей инактивации Х-хромосомы». Nucleic Acids Research . 25 (13): 2661–71. doi :10.1093/nar/25.13.2661. PMC  146792 . PMID  9185579.
  • Plenge RM, Hendrich BD, Schwartz C, Arena JF, Naumova A, Sapienza C, Winter RM, Willard HF (ноябрь 1997 г.). «Мутация промотора в гене XIST в двух неродственных семьях с перекошенной инактивацией X-хромосомы». Nature Genetics . 17 (3): 353–6. doi :10.1038/ng1197-353. PMID  9354806. S2CID  23338176.
  • Hong YK, Ontiveros SD, Strauss WM (март 2000 г.). «Пересмотр организации гена XIST человека и структурное сравнение с Xist мыши». Геном млекопитающих . 11 (3): 220–4. doi :10.1007/s003350010040. PMID  10723727. S2CID  21921352.
  • Hall LL, Byron M, Sakai K, Carrel L, Willard HF, Lawrence JB (июнь 2002 г.). «Эктопический ген XIST человека может вызывать инактивацию хромосом в постдифференцированных клетках человека HT-1080». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (13): 8677–82. Bibcode : 2002PNAS...99.8677H. doi : 10.1073/pnas.132468999 . PMC  124357. PMID  12072569 .
  • Ganesan S, Silver DP, Greenberg RA, Avni D, Drapkin R, Miron A, Mok SC, Randrianarison V, Brodie S, Salstrom J, Rasmussen TP, Klimke A, Marrese C, Marahrens Y, Deng CX, Feunteun J, Livingston DM (ноябрь 2002 г.). "BRCA1 поддерживает концентрацию РНК XIST на неактивной X-хромосоме". Cell . 111 (3): 393–405. doi : 10.1016/S0092-8674(02)01052-8 . PMID  12419249. S2CID  372211.
  • Kawakami T, Okamoto K, Sugihara H, Hattori T, Reeve AE, Ogawa O, Okada Y (апрель 2003 г.). «Роль сверхчисленных X-хромосом и экспрессии XIST в опухолях зародышевых клеток яичек». Журнал урологии . 169 (4): 1546–52. doi :10.1097/01.ju.0000044927.23323.5a. PMID  12629412.
  • Пугачева EM, Тивари VK, Абдуллаев Z, Востров AA, Фланаган PT, Квитчке WW, Лукинов DI, Ольссон R, Лобаненков VV (апрель 2005 г.). «Семейные случаи точечных мутаций в промоторе XIST выявляют корреляцию между связыванием CTCF и преимущественным выбором инактивации X-хромосомы». Молекулярная генетика человека . 14 (7): 953–65. doi : 10.1093/hmg/ddi089 . PMID  15731119.
  • Vasques LR, Stabellini R, Xue F, Tian XC, Soukoyan M, Pereira LV (2007). "Репрессия XIST при отсутствии DNMT1 и DNMT3B". DNA Research . 12 (5): 373–8. doi : 10.1093/dnares/dsi013 . PMID  16769694.
  • Cohen HR, Panning B (август 2007 г.). «XIST РНК проявляет ядерную задержку и демонстрирует сниженную связь с фактором экспорта TAP/NXF1». Chromosoma . 116 (4): 373–83. doi :10.1007/s00412-007-0100-1. PMID  17333237. S2CID  7947134.
  • Chow JC, Hall LL, Baldry SE, Thorogood NP, Lawrence JB, Brown CJ (июнь 2007 г.). «Индуцируемая XIST-зависимая инактивация X-хромосомы в соматических клетках человека обратима». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (24): 10104–9. Bibcode : 2007PNAS..10410104C. doi : 10.1073/pnas.0610946104 . PMC  1891207. PMID  17537922 .
  • Vincent-Salomon A, Ganem-Elbaz C, Manié E, Raynal V, Sastre-Garau X, Stoppa-Lyonnet D, Stern MH, Heard E (июнь 2007 г.). "Покрытие РНК-транскрипта X-неактивной специфической хромосомы и генетическая нестабильность хромосомы X в опухолях груди BRCA1". Cancer Research . 67 (11): 5134–40. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-07-0465 . PMID  17545591.
  • Plath K, Mlynarczyk-Evans S, Nusinow DA, Panning B (2002). "Xist РНК и механизм инактивации X-хромосомы". Annual Review of Genetics . 36 : 233–78. doi :10.1146/annurev.genet.36.042902.092433. PMID  12429693.
  • Брокдорф Н. (июль 2002 г.). «Инактивация Х-хромосомы: приближение белков, связывающих Xist РНК». Тенденции в генетике . 18 (7): 352–8. doi :10.1016/S0168-9525(02)02717-8. PMID  12127775.
  • Panning B, Dausman J, Jaenisch R (сентябрь 1997 г.). «Инактивация X-хромосомы опосредована стабилизацией РНК Xist». Cell . 90 (5): 907–16. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80355-4 . PMID  9298902. S2CID  17987743.
  • Chaumeil J, Le Baccon P, Wutz A, Heard E (август 2006 г.). «Новая роль Xist РНК в формировании репрессивного ядерного компартмента, в который гены рекрутируются при подавлении». Genes & Development . 20 (16): 2223–37. doi :10.1101/gad.380906. PMC  1553206 . PMID  16912274.
  • Brockdorff N, Ashworth A, Kay GF, Cooper P, Smith S, McCabe VM, Norris DP, Penny GD, Patel D, Rastan S (май 1991). "Сохранение положения и эксклюзивная экспрессия мышиного Xist из неактивной X-хромосомы". Nature . 351 (6324): 329–31. Bibcode :1991Natur.351..329B. doi :10.1038/351329a0. PMID  2034279. S2CID  4342551.
  • Садо Т., Брокдорф Н. (январь 2013 г.). «Достижения в понимании подавления хромосом длинной некодирующей РНК Xist». Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки . 368 (1609): 20110325. doi :10.1098/rstb.2011.0325. PMC  3539355. PMID  23166390 .
  • Pennisi E (май 2013 г.). «Длинные некодирующие РНК могут изменять трехмерную структуру хромосом». Science . 340 (6135): 910. Bibcode :2013Sci...340Q.910P. doi :10.1126/science.340.6135.910-a. PMID  23704542.
  • Запись NCBI Xist
  • Запись lncRNAdb Xist Архивировано 22.12.2015 на Wayback Machine
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=XIST&oldid=1212692607"