Белок 1, подобный поликистозному заболеванию почек 2, также известный как белок транзиторного рецепторного потенциала 2 (TRPP2; ранее TRPP3), представляет собой белок , который у людей кодируется геном PKD2L1 . [5]
Функция
TRPP2 является членом семейства белков полицистина. TRPP2 содержит несколько трансмембранных доменов и цитоплазматические N- и C-концы. TRPP2 может быть интегральным мембранным белком, участвующим во взаимодействиях клетка-клетка/матрикс. TRPP2 функционирует как регулируемый кальцием неселективный катионный канал. Были описаны альтернативные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности не были определены. [5]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107593 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000037578 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: поликистозная болезнь почек PKD2L1 2-подобного типа 1".
^ Li Q, Liu Y, Shen PY, Dai XQ, Wang S, Smillie LB, Sandford R, Chen XZ (июнь 2003 г.). «Тропонин I связывает полицистин-L и ингибирует активацию его кальций-индуцированного канала». Биохимия . 42 (24): 7618– 25. doi :10.1021/bi034210a. PMID 12809519.
Дальнейшее чтение
Geng L, Okuhara D, Yu Z и др. (2006). «Полицистин-2 перемещается к ресничкам независимо от полицистина-1 с помощью N-концевого мотива RVxP». J. Cell Sci . 119 (Pt 7): 1383–95 . doi : 10.1242/jcs.02818 . PMID 16537653.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Li Q, Liu Y, Shen PY и др. (2003). «Тропонин I связывает полицистин-L и ингибирует активацию его кальций-индуцированных каналов». Биохимия . 42 (24): 7618– 25. doi :10.1021/bi034210a. PMID 12809519.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Li Q, Liu Y, Zhao W, Chen XZ (2002). «Связывающая кальций EF-рука в полицистине-L не является доменом для активации канала и последующей инактивации». FEBS Lett . 516 ( 1– 3): 270– 8. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02513-9 . PMID 11959145. S2CID 1812119.
Basora N, Nomura H, Berger UV и др. (2002). «Тканевая и клеточная локализация нового генного продукта, похожего на поликистозную болезнь почек, полицистина-L». J. Am. Soc. Nephrol . 13 (2): 293– 301. doi : 10.1681/ASN.V132293 . PMID 11805156.
Guo L, Chen M, Basora N, Zhou J (2000). «Ген человеческого поликистозного заболевания почек 2-подобный (PKDL): структура экзона/интрона и доказательства нового механизма сплайсинга». Mamm. Genome . 11 (1): 46–50 . doi :10.1007/s003350010009. PMID 10602992. S2CID 27177354.
Veldhuisen B, Spruit L, Dauwerse HG и др. (2000). «Гены, гомологичные генам аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (PKD1 и PKD2)». Eur. J. Hum. Genet . 7 (8): 860–72 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200383 . PMID 10602361.
Chen XZ, Vassilev PM, Basora N, et al. (1999). "Полицистин-L — это регулируемый кальцием катионный канал, проницаемый для ионов кальция". Nature . 401 (6751): 383– 6. doi :10.1038/43907. PMID 10517637. S2CID 4412921.
Tsiokas L, Arnould T, Zhu C, et al. (1999). "Специфическая ассоциация продукта гена PKD2 с каналом TRPC1". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (7): 3934– 9. Bibcode :1999PNAS...96.3934T. doi : 10.1073/pnas.96.7.3934 . PMC 22398 . PMID 10097141.
Wu G, Hayashi T, Park JH и др. (1999). «Идентификация PKD2L, гена, связанного с PKD2 у человека: тканеспецифическая экспрессия и картирование на хромосоме 10q25». Genomics . 54 (3): 564– 8. doi : 10.1006/geno.1998.5618 . PMID 9878261.
Nomura H, Turco AE, Pei Y и др. (1998). «Идентификация PKDL, нового гена, подобного поликистозному заболеванию почек 2, мышиный гомолог которого удален у мышей с дефектами почек и сетчатки». J. Biol. Chem . 273 (40): 25967– 73. doi : 10.1074/jbc.273.40.25967 . PMID 9748274.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 10 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
