Синовиальная саркома
Редкий рак конечностей, часто вблизи суставов или сухожильных влагалищ.
Медицинское состояние
Синовиальная саркома
Другие именаЗлокачественная синовиома
Микрофотография монофазной синовиальной саркомы. Гистологическая картина неспецифична и совпадает с MPNST и фибросаркомой . Окраска гематоксилином и эозином .
СпециальностьОнкология

Синовиальная саркома (также известная как злокачественная синовиома [1] ) — редкая форма рака , которая встречается в основном на конечностях рук или ног, часто вблизи суставных капсул и сухожильных влагалищ . [2] Это тип саркомы мягких тканей .

Название «синовиальная саркома» было придумано в начале 20-го века, поскольку некоторые исследователи считали, что микроскопическое сходство некоторых опухолей с синовиальной оболочкой и ее склонность возникать рядом с суставами указывают на синовиальное происхождение; однако фактические клетки, из которых развивается опухоль, неизвестны и не обязательно являются синовиальными. [3]

Первичные синовиальные саркомы чаще всего встречаются в мягких тканях вблизи крупных суставов рук и ног, но были зарегистрированы в большинстве тканей и органов человека, включая мозг , предстательную железу и сердце .

Синовиальная саркома встречается примерно у 1–2 человек из 1 000 000 в год. [4] Чаще всего она встречается в третьем десятилетии жизни, причем мужчины болеют чаще, чем женщины (соотношение около 1,2:1). [4] [2]

Признаки и симптомы

Синовиальная саркома обычно проявляется в виде бессимптомной припухлости или массы, хотя могут наблюдаться общие симптомы, связанные со злокачественными новообразованиями, такие как усталость. [5]

Диагноз

Диагноз синовиальной саркомы обычно ставится на основании гистологии и подтверждается наличием хромосомной транслокации t(X;18) . [6]

Гистопатология

В синовиальной саркоме микроскопически можно увидеть два типа клеток. Один фиброзный тип, известный как веретенообразная или саркоматозная клетка, относительно мал и однороден и встречается в пластах. Другой имеет эпителиальный вид. Классическая синовиальная саркома имеет двухфазный вид с присутствием обоих типов. Синовиальная саркома также может казаться плохо дифференцированной или монофазной фиброзной, состоящей только из пластов веретенообразных клеток. Некоторые авторитетные источники [3] утверждают, что крайне редко может быть монофазная эпителиальная форма, что вызывает трудности в дифференциальной диагностике. В зависимости от места есть сходство с бифенотипической синоназальной саркомой , хотя генетические данные являются отличительными.

Как и в случае с другими саркомами мягких тканей , не существует универсальной системы классификации для представления результатов гистопатологии. [7] В Европе система Трояни или Французская система набирает популярность [8], в то время как система классификации NCI более распространена в Соединенных Штатах. Система Трояни оценивает образец в зависимости от дифференциации опухоли, митотического индекса и некроза опухоли в диапазоне от 0 до 6, а затем преобразует это в оценку в диапазоне от 1 до 3, где 1 представляет собой менее агрессивную опухоль. [7] Система NCI также является трехступенчатой, но учитывает ряд других факторов.

Иммуногистохимия (ИГХ): специфичные антитела к слиянию SS18 и антитела SSX-CT обладают высокой чувствительностью и специфичностью в отношении синовиальной саркомы, а при совместном использовании могут устранить необходимость в молекулярном тестировании в большинстве случаев. [9] [10] Цитокератин обычно экспрессируется, по крайней мере очагово. TLE1 , BCL2 и CD99 могут быть положительными, но не обладают специфичностью.

Молекулярная биология

Большинство, а возможно и все, случаев синовиальной саркомы связаны с реципрокной транслокацией t(x;18)(p11.2;q11.2). Существуют некоторые споры о том, является ли само молекулярное наблюдение окончательным для синовиальной саркомы. [11] [12] [13]

Диагноз синовиальной саркомы обычно ставится на основе гистологии и подтверждается наличием t(X;18). [6] Это событие транслокации между геном SS18 на хромосоме 18 и одним из 3 генов SSX ( SSX1 , SSX2 и SSX4 ) на хромосоме X вызывает наличие гена слияния SS18-SSX . Полученный белок слияния объединяет домен активации транскрипции SS18 и домены репрессора транскрипции SSX. Он также включается в комплекс ремоделирования хроматина SWI/SNF, хорошо известный супрессор опухолей. [14] Считается, что SS18-SSX лежит в основе патогенеза синовиальной саркомы посредством нарушения регуляции экспрессии генов. [3]

Существует некоторая связь между типом слияния SS18-SSX1 или SS18-SSX2 и морфологией опухоли, а также пятилетней выживаемостью. [15]

Уход

Лечение обычно мультимодальное, включающее хирургию , химиотерапию и радиотерапию : [16]

  • Хирургия , удаление опухоли и запаса здоровой ткани. Это основа лечения синовиальной саркомы, которая приводит к излечению примерно у 20–70% пациентов, в зависимости от конкретного цитируемого исследования. [17]
  • Традиционная химиотерапия (например, доксорубицин гидрохлорид и ифосфамид ) для уменьшения количества оставшихся микроскопических метастазов . [16] Польза химиотерапии при синовиальной саркоме для общей выживаемости остается неясной, хотя недавнее исследование показало, что выживаемость пациентов с запущенным, плохо дифференцированным заболеванием незначительно улучшается при лечении доксорубицином/ифосфамидом. [16] [18]
  • Лучевая терапия для снижения вероятности местного рецидива. [16] Польза лучевой терапии при этом заболевании менее очевидна, чем химиотерапия. [16]

Препарат Afamitresgene autoleucel (Tecelra) был одобрен для медицинского применения в США в августе 2024 года. [19] [20]

Ссылки

  1. ^ "Синовиома". Encyclopaedia Britannica Online . Получено 20 мая 2012 г.
  2. ^ ab Goldblum, John R.; Folpe, Andrew L.; Weiss, Sharon W. (2001). "33". Мягкотканные опухоли Энзингера и Вайса (шестое изд.). Сент-Луис, Миссури: CV Mosby. стр. 1052–1070. ISBN 978-0323088343. LCCN  2013010770.
  3. ^ abc Pollock, Raphael E., ред. (2002). Саркомы мягких тканей . Атлас клинической онкологии Американского онкологического общества. BC Decker. ISBN 155009128X.
  4. ^ ab Ferrari и Collini (2012). «Синовиальная саркома». ESUN . 9 (5).
  5. ^ 楊照彬 (2010). «青少年骨髓性肉瘤初期以背痛呈現: 病例報告».台灣復健醫學雜誌(на китайском языке). 38 (4): 269–275.
  6. ^ ab Coindre, Jean-Michel; Pelmus, Manuela; Hostein, Isabelle; Lussan, Catherine; Bui, Binh N.; Guillou, Louis (2003). «Должно ли молекулярное тестирование быть обязательным для диагностики синовиальной саркомы? Проспективное исследование 204 случаев». Cancer . 98 (12): 2700–7. doi :10.1002/cncr.11840. PMID  14669292.
  7. ^ ab Coindre, Jean-Michel (октябрь 2006 г.). «Классификация сарком мягких тканей: обзор и обновление». Архивы патологии и лабораторной медицины . 130 (10): 1448–53. doi :10.5858/2006-130-1448-GOSTSR. PMID  17090186.
  8. ^ Пол, А.С.; Хараламбус, К.; Малтби, Б.; Уайтхаус, Р. (апрель 2003 г.). «Лечение сарком мягких тканей конечностей». Current Orthopaedics . 17 (2): 124–133. doi :10.1054/cuor.2002.0314. ISSN  0268-0890.
  9. ^ Gill, Anthony J. ; Zaborowski, Matthew; Vargas, Ana C.; et al. (19 июня 2020 г.). «При совместном использовании специфическая для слияния SS18–SSX и иммуногистохимия C-конца SSX являются высокоспецифичными и чувствительными для диагностики синовиальной саркомы и могут заменить FISH или молекулярное тестирование в большинстве случаев». Histopathology . 77 (4): 588–600. doi :10.1111/his.14190. PMID  32559341. S2CID  219949018.
  10. ^ Баранов, Эстер; Макбрайд, Мэтью Дж.; Беллицци, Эндрю М.; Лигон, Азра Хади; Флетчер, Кристофер Д.М .; Кадох, Сигалл; Хорник, Джейсон Л. (июль 2020 г.). «Новое антитело, специфичное к слиянию SS18-SSX, для диагностики синовиальной саркомы». Американский журнал хирургической патологии . 44 (7): 922–33. doi :10.1097/PAS.00000000000001447. PMC 7289668. PMID  32141887 . 
  11. ^ Пфайфер, Джон Д.; Хилл, Д. Эшли; О'Салливан, Морин Дж.; Денер, Луис П. (4 января 2002 г.). «Золотой стандарт диагностики опухолей мягких тканей: морфология или молекулярная генетика?». Гистопатология . 37 (6): 485–500. doi :10.1046/j.1365-2559.2000.01107.x. PMID  11122430. S2CID  6825413.
  12. ^ O'Sullivan, Maureen J.; Kyriakos, M.; Zhu, X.; Wick, MR; Swanson, PE; Dehner, Louis P.; Humphrey, PA; Pfeifer, John D. (2000). «Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов с t(X;18). Патологическое и молекулярно-генетическое исследование». Modern Pathology . 13 (12): 1336–46. doi : 10.1038/modpathol.3880247 . PMID  11144931.
  13. ^ Coindre, Jean-Michel; Hostein, Isabelle; Benhattar, Jean; Lussan, Cathy; Rivel, Janine; Guillou, Louis (июнь 2002 г.). «Злокачественные опухоли оболочки периферических нервов являются t(X;18)-отрицательными саркомами. Молекулярный анализ 25 случаев, встречающихся у пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа, с использованием двух различных методов обнаружения на основе ОТ-ПЦР». Modern Pathology . 15 (6): 589–92. doi : 10.1038/modpathol.3880570 . PMID  12065770.
  14. ^ Миддельянс, Эвелин; Ван, Си; Янсен, Паскаль В.; Шарма, Викрам; Стунненберг, Хендрик Г.; Логи, Колин (март 2012 г.). Фрайтаг, Михаэль (ред.). «SS18 вместе с факторами, специфичными для животных, определяет комплексы SWI/SNF человека типа BAF». PLOS One . 7 (3): e33834. Bibcode :2012PLoSO...733834M. doi : 10.1371/journal.pone.0033834 . PMC 3307773 . PMID  22442726. 
  15. ^ Ладани, Марк; Антонеску, Кристина Р.; Леунг, Денис HY; и др. (январь 2002 г.). «Влияние типа слияния SS18-SSX на клиническое поведение синовиальной саркомы: многопрофильное ретроспективное исследование 243 пациентов» (PDF) . Cancer Research . 62 (1): 135–40. PMID  11782370. Архивировано (PDF) из оригинала 26 августа 2017 г.
  16. ^ abcde Thway, Khin; Fisher, Cyril (декабрь 2014 г.). «Синовиальная саркома: определяющие признаки и диагностическая эволюция». Annals of Diagnostic Pathology . 18 (6): 369–380. doi :10.1016/j.anndiagpath.2014.09.002. ISSN  1092-9134. PMID  25438927.
  17. ^ Льюис, Джонатан Дж .; Антонеску, Кристина Р.; Леунг, Денис Хай.Й.; Блумберг, Дэвид; Хили, Джон Х .; Вудрафф, Джеймс М.; Бреннан, Мюррей Ф. (2000). «Синовиальная саркома: многомерный анализ прогностических факторов у 112 пациентов с первичными локализованными опухолями конечности». Журнал клинической онкологии . 18 (10): 2087–94. doi :10.1200/JCO.2000.18.10.2087. PMID  10811674.
  18. ^ Ren, Xiao-Hua; WU, Xiao-Min; JIN, Cheng; CUI, Yong-An (2009). «Достижения в диагностике и лечении синовиальной саркомы». Журнал медицинской биомеханики (на китайском языке). 15 (4): 541–542 . Получено 7 мая 2016 .
  19. ^ "FDA предоставляет ускоренное одобрение afamitresgene autoleucel для неоперабельной или метастатической синовиальной саркомы". Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) . 2 августа 2024 г. Получено 5 августа 2024 г.
  20. ^ «Adaptimmune получает ускоренное одобрение FDA США на Tecelra (afamitresgene autoleucel), первую одобренную клеточную терапию для солидной опухоли» (пресс-релиз). Adaptimmune. 2 августа 2024 г. Получено 5 августа 2024 г. – через Business Wire.
  • Медиа, связанные с синовиальной саркомой на Wikimedia Commons
  • Помощь при саркоме: что такое синовиальная саркома?
  • WebMD: Обзор синовиальной саркомы
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синовиальная_саркома&oldid=1243745130"