Синдром Руйса-Аальфа

В этой статье есть несколько проблем. Помогите улучшить ее или обсудите эти проблемы на странице обсуждения . ( Узнайте, как и когда удалять эти сообщения ) Для проверки данной статьи необходимы дополнительные цитаты .Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив ссылки на надежные источники . Неподтвержденный материал может быть оспорен и удален. Найти источники:  "Синдром Руйса-Аалфса" – новости  · газеты  · книги  · ученый  · JSTOR ( Июнь 2019 )( Узнайте, как и когда удалить это сообщение ) В статье содержится список общих ссылок , но в ней отсутствуют соответствующие встроенные цитаты .Пожалуйста, помогите улучшить эту статью, добавив более точные цитаты. ( Июнь 2019 )( Узнайте, как и когда удалить это сообщение ) ( Узнайте, как и когда удалить это сообщение )

Синдром Руйса-Аальфа
Аутосомно-рецессивный тип наследования этого состояния.
Специальность	Медицинская генетика
Причины	Мутации в гене SPRTN

Синдром Руйса-Аальфа — редкое заболевание, характеризующееся аномалиями лица и скелета, а также развитием гепатомы в подростковом возрасте.

Основные признаки этого состояния проявляются в скелете и лице ^[1]

Черты лица :

• Треугольное лицо
• Малый лобно-височный диаметр
• Маленькие глубоко посаженные глаза
• Нос картошкой с высокой переносицей
• Маленькая верхняя губа
• Микрогнатия

Особенности скелета:

• Кифосколиоз грудного отдела
• Покатые плечи
• Воронкообразная деформация грудной клетки
• Контрактуры локтевого сустава
• Клинодактилия
• Pes planus
• Задержка костного возраста

Другие сопутствующие состояния :

• Липодистрофия
• Обезьяньи складки

У всех троих пациентов в подростковом возрасте развился рак печени (гепатома).

Это состояние связано с мутациями в гене Spartan ( SPRTN ). Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q42.2). Ген SPRTN кодирует ДНК-зависимую металлопротеазу Spartan. Spartan тесно связан с восстановлением связанных с белком разрывов ДНК. ^[2]

Это не понятно. ^{[ необходима цитата ]}

Этот синдром можно заподозрить на основании клинических данных. Диагноз устанавливается путем секвенирования гена SPRTN ^{[ необходима цитата ]}

• Синдром Вернера ^{[ необходима цитата ]}

Специфического лечения этого состояния не существует. Лечение поддерживающее. ^{[ необходима цитата ]}

Это состояние считается редким, в литературе описано всего 3 случая. ^{[ необходима ссылка ]}

Это состояние было впервые описано в 2003 году. ^[3]