Нефрогенный несахарный диабет
| Нефрогенный несахарный диабет | |
|---|---|
| Другие имена | резистентность к аргинину и вазопрессину; AVP-R; почечный несахарный диабет |
| Специальность | Нефрология , эндокринология , урология |
| Симптомы | Полиурия , никтурия и полидипсия . |
| Осложнения | Обезвоживание , судороги |
| Метод диагностики | Анализы мочи , анализы крови , тест на обезвоживание |
| Дифференциальная диагностика | AVP-D ( центральный ), Сахарный диабет |
| Уход | Употребление достаточного количества жидкости |
| Медикамент | тиазиды , аспирин |
| Частота | 3 на 100 000 в год |
Нефрогенный несахарный диабет , недавно переименованный в резистентность к аргинину-вазопрессину (AVP-R) и ранее известный как почечный несахарный диабет , является формой несахарного диабета, обусловленной в первую очередь патологией почек . Это отличается от центрального или нейрогенного несахарного диабета , который вызван недостаточным уровнем вазопрессина (также называемого антидиуретическим гормоном, АДГ). Нефрогенный несахарный диабет вызван неправильной реакцией почек на вазопрессин, что приводит к снижению способности почек концентрировать мочу путем удаления свободной воды .
Признаки и симптомы
Клинические проявления похожи на нейрогенный несахарный диабет, проявляющийся полидипсией (чрезмерной жаждой) и полиурией (выделением большого количества разбавленной мочи). Обезвоживание является обычным явлением, а недержание может возникнуть вторично из-за хронического растяжения мочевого пузыря. [1] При обследовании будет выявлена повышенная осмолярность плазмы и сниженная осмолярность мочи. Поскольку функция гипофиза нормальная, уровень антидиуретического гормона, вероятно, будет ненормальным или повышенным. Полиурия будет продолжаться до тех пор, пока пациент сможет пить. Если пациент не может пить и по-прежнему не может концентрировать мочу, то возникнет гипернатриемия с ее неврологическими симптомами.
Причины
Приобретенный
Нефрогенный несахарный диабет чаще всего встречается в приобретенных формах, то есть дефект не присутствовал при рождении. Эти приобретенные формы имеют множество потенциальных причин. Наиболее очевидной причиной является почечное или системное заболевание, включая амилоидоз , [2] поликистоз почек , [3] электролитный дисбаланс, [4] [5] или какой-либо другой дефект почек. [2]
Основными причинами приобретенного нефрогенного несахарного диабета, которые вызывают клинические симптомы (например, полиурию) у взрослых, являются токсичность лития и высокий уровень кальция в крови . Около 80% потребляемого лития, по-видимому, влияет на проксимальные канальцы , проникая в клетки собирательных трубочек через натриевые каналы, накапливаясь и мешая нормальной реакции на антидиуретический гормон по механизму, который еще не полностью изучен. [6] Высокий уровень кальция в крови вызывает натрийурез (повышенную потерю натрия с мочой) и водный диурез, отчасти за счет своего воздействия через рецептор, чувствительный к кальцию .
Осмотический
Другие причины приобретенного нефрогенного несахарного диабета включают гипокалиемию (низкий уровень калия в крови), постобструктивную полиурию, серповидноклеточную анемию или ее признаки, амилоидоз, синдром Шегрена , кистозную болезнь почек, синдром Барттера и различные лекарственные препараты ( амфотерицин В , орлистат , ифосфамид , офлоксацин , цидофовир , ваптанс ).
Помимо почечных и системных расстройств, нефрогенный несахарный диабет может проявляться как побочный эффект некоторых лекарств. Наиболее распространенным и известным из этих лекарств является литий, [7] хотя есть много других лекарств, которые вызывают этот эффект с меньшей частотой. [2]
Наследственный
Эта форма несахарного диабета также может быть наследственной из-за дефектов в следующих генах:
| Тип | ОМИМ | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| НДИ1 | 304800 | АВПР2 | Обычно наследственная форма нефрогенного несахарного диабета является результатом генетического дефекта, сцепленного с Х-хромосомой, который приводит к тому, что рецептор вазопрессина (также называемый рецептором V2) в почках не функционирует должным образом. [2] [8] |
| НДИ2 | 125800 | АКП2 | В более редких случаях мутация в гене " аквапорина 2 " препятствует нормальной работе водного канала почек, что приводит к тому, что почка не может впитывать воду. Эта мутация часто наследуется аутосомно-рецессивным способом, хотя время от времени сообщают о доминантных мутациях [2] [9] |
Диагноз
Дифференциальная диагностика включает нефрогенный несахарный диабет, нейрогенный/центральный несахарный диабет и психогенную полидипсию. Их можно дифференцировать с помощью теста на лишение воды. В последнее время стали доступны лабораторные анализы на антидиуретический гормон, которые могут помочь в диагностике. Если пациент способен правильно регидратировать, концентрация натрия должна быть ближе к максимуму нормального диапазона. Однако это не является диагностическим признаком, поскольку зависит от гидратации пациента. [ необходима цитата ]
Также можно использовать десмопрессин ; если пациент способен концентрировать мочу после введения десмопрессина, то причиной несахарного диабета является нейрогенный несахарный диабет; если реакции на десмопрессин не наблюдается, то причина, скорее всего, нефрогенная.
Уход
Лица с нефрогенным несахарным диабетом должны потреблять достаточно жидкости, чтобы равняться количеству вырабатываемой мочи. Любая основная причина, такая как высокий уровень кальция в крови, должна быть скорректирована для лечения нефрогенного несахарного диабета. Первая линия лечения — гидрохлоротиазид и амилорид . [10] Пациенты также могут рассмотреть диету с низким содержанием соли и белка.
Тиазидные диуретики вызывают умеренное уменьшение объема внеклеточной жидкости посредством натрийуреза и диуреза, что в свою очередь увеличивает проксимальную абсорбцию натрия и воды, снижая диурез. [11]
Высокая осмолярность сыворотки стимулирует полидипсию в попытке разбавить сыворотку до нормы и обеспечить свободную воду для выведения избыточных растворенных веществ сыворотки. Однако, поскольку пациент не может концентрировать мочу для выведения избыточных растворенных веществ, полученная моча не снижает осмолярность сыворотки, и цикл повторяется, отсюда и полиурия.
Этимология
Название болезни происходит от:
- диабет : от латинского : диабет , от древнегреческого : διαβήτης diabḗtēs «проходной; сифон», от греческого διαβαίνειν diabaínein «проходить», от δια- dia- «сквозь» + βαίνειν baínein «идти».
- insipidus : от позднелатинского : insipidus «безвкусный», от латинского in- «не» + sapidus «вкусный», от sapere «пробовать на вкус».
Это происходит потому, что у пациентов наблюдается полиурия (выделение более 2,5 литров мочи в день), а в моче не наблюдается повышенная концентрация глюкозы , в отличие от сахарного диабета . Эти два заболевания были названы (в древние времена) по тому факту, что одно из них характеризуется полиурией, при которой моча имеет сладкий вкус, тогда как другое характеризуется полиурией, при которой моча имеет непримечательный вкус. [ необходима цитата ]
Хотя они разделяют часть своих названий, сахарный диабет и несахарный диабет являются двумя отдельными состояниями. Оба вызывают чрезмерное мочеиспускание (отсюда и сходство в названии), но в то время как несахарный диабет является проблемой с выработкой антидиуретического гормона (нейрогенный несахарный диабет) или реакцией почек на антидиуретический гормон (нефрогенный несахарный диабет), сахарный диабет вызывает полиурию через осмотический диурез из-за того, что высокий уровень сахара в крови просачивается в мочу , забирая с собой избыток воды. [ необходима цитата ]
Ссылки
- ^ "Несахарный диабет. Симптомы и информация о диабете". www.patient.co.uk . Получено 18.05.2018 .
- ^ abcde Wildin, Robert (2006). "Что такое NDI?". Нефрогенный несахарный диабет . Фонд диабета несахарного диабета. Архивировано из оригинала 2009-04-01 . Получено 2009-04-04 .
- ^ "Diabetes Insipidus". Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек . Архивировано из оригинала 2011-06-08 . Получено 2018-05-18 .
- ^ Marples D, Frøkiaer J, Dørup J, Knepper MA, Nielsen S (апрель 1996 г.). «Вызванное гипокалиемией снижение экспрессии водных каналов аквапорина-2 в мозговом веществе и корковом веществе почек крыс». Journal of Clinical Investigation . 97 (8): 1960–8. doi :10.1172/JCI118628. PMC 507266 . PMID 8621781.
- ^ Carney S, Rayson B, Morgan T (октябрь 1976 г.). «Исследование in vitro дефекта концентрации, связанного с гипокалиемией и гиперкальциемией». Pflügers Archiv . 366 (1): 11–7. doi :10.1007/BF02486556. PMID 185584. S2CID 29761514.
- ^ Дэвис, Джастин; Десмонд, Майкл; Берк, Майкл (2018-09-24). «Литий и нефротоксичность: Распутывание сложных патофизиологических нитей самого легкого металла». Нефрология . 23 (10). Wiley: 897–903. doi : 10.1111/nep.13263 . hdl : 11343/283773 . ISSN 1320-5358. PMID 29607573. S2CID 4552345.
- ^ Christensen S, Kusano E, Yusufi AN, Murayama N, Dousa TP (июнь 1985 г.). «Патогенез нефрогенного несахарного диабета, вызванного хроническим введением лития крысам». Journal of Clinical Investigation . 75 (6): 1869–79. doi :10.1172/JCI111901. PMC 425543 . PMID 2989335.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): несахарный диабет, нефрогенный, X-сцепленный - 304800
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): несахарный диабет, нефрогенный, аутосомный - 125800
- ^ Кирхлехнер В., Коллер Д.Ю., Зайдл Р., Вальдхаузер Ф. (июнь 1999 г.). «Лечение нефрогенного несахарного диабета гидрохлоротиазидом и амилоридом». Архивы детских болезней . 80 (6): 548–52. doi :10.1136/adc.80.6.548. PMC 1717946. PMID 10332005 .
- ^ Brater, Craig; H Ellison, David (30 ноября 2022 г.). "Механизм действия диуретиков" . UpToDate . Получено 19 августа 2024 г.
Внешние ссылки
