Болезнь Фацио–Лонде
Medical condition
Болезнь Фацио–Лонде
Другие именаПрогрессирующий бульбарный паралич детского возраста
Это состояние имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьНеврология 

Болезнь Фацио–Лонде ( БЛД ), также называемая прогрессирующим бульбарным параличом детского возраста , [1] [2] является очень редким наследственным заболеванием двигательных нейронов у детей и молодых людей и характеризуется прогрессирующим параличом мышц, иннервируемых черепными нервами . БЛД, наряду с синдромом Брауна–Виалетто–Ван Ларе (БВВЛ), являются двумя формами инфантильного прогрессирующего бульбарного паралича , [3] типа прогрессирующего бульбарного паралича у детей.

Признаки и симптомы

FLD вызывает быстро прогрессирующую слабость языка, лица и глоточных мышц в клинической картине, похожей на миастению . Нервно-мышечная передача может быть аномальной в этих мышцах из-за быстрой денервации и незрелой реиннервации . Паралич возникает вторично по отношению к дегенерации двигательных нейронов ствола мозга . Он вызывает прогрессирующий бульбарный паралич из-за поражения двигательных нейронов ядер черепных нервов. Наиболее частыми симптомами в начале прогрессирующего бульбарного паралича у детей был односторонний паралич лица. За ним по частоте следует дизартрия из-за слабости лица или дисфагия . У немногих пациентов также были зарегистрированы слабость неба и пальпебральный птоз . Могут быть затронуты оба пола. [4] [5] [ необходимы дополнительные ссылки ]

Генетика

Болезнь Фацио–Лонде связана с генетической мутацией в гене SLC52A3 на хромосоме 20 ( локус : 20p13). [1] Она является аллельной и фенотипически похожа на синдром Брауна–Виалетто–Ван Ларе . [1] [6] Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [1] Ген кодирует кишечный транспортер рибофлавина (hRFT2). [7]

Диагноз

Симптомы болезни Фацио-Лонде включают бульбарный паралич , потерю слуха, слабость лицевых мышц и затрудненное дыхание. Заболевание вызвано мутациями в генах SLC52A2 и SLC52A1 (GPR172B), которые кодируют hRFT3 и hRFT1, переносчики человеческого рибофлавина. Только мышечная биопсия и исследование генов-переносчиков считаются обеспечивающими окончательный диагноз. Однако, поскольку болезнь так часто приводит к летальному исходу без лечения, и поскольку лечение так недорого и с небольшим риском, рекомендуется, если есть подозрение на болезнь, немедленно начинать терапию рибофлавином, пока проводится тестирование. [8]

Уход

Это состояние поддается лечению. [9] Высокие дозы фосфата рибофлавина 5 перорально могут помочь, [8] а также сублингвальный прием флавинадениндинуклеотида . [10]

Прогноз

Начало первых симптомов было зарегистрировано в возрасте от 1 до 12 лет, со средним возрастом начала 8 лет. Клиническое течение можно разделить на раннее (возраст < 6 лет, преобладание респираторных симптомов) и позднее течение (возраст от 6 до 20 лет, преобладание двигательных симптомов на верхних конечностях). Прогрессирование с вовлечением других мышц черепных нервов происходит в течение периода месяцев или лет. В обзоре Гомеса лицевой нерв был поражен во всех случаях, в то время как подъязычный нерв был вовлечен во всех случаях, кроме одного. Другими вовлеченными черепными нервами были блуждающий, тройничный, спинномозговой добавочный нерв, отводящий, глазодвигательный и языкоглоточный в этом порядке. Признаки поражения кортикоспинального тракта были обнаружены у 2 из 14 пациентов. [ необходима цитата ]

Заболевание может прогрессировать до смерти пациента в течение периода всего лишь 9 месяцев или может иметь медленное развитие или может показывать плато. Посмертное исследование случаев обнаружило истощение нервных клеток в ядрах черепных нервов. Гистологические изменения, обнаруженные у пациента с болезнью Фацио-Лонде, были идентичны тем, которые наблюдаются при спинальной мышечной атрофии с инфантильным началом . [ необходима цитата ]

Сила может улучшиться при приеме ингибиторов холинэстеразы. [ необходима цитата ]

История

Бергер в 1876 году впервые описал случай 12-летнего мальчика с прогрессирующим бульбарным параличом. В его истории болезни было указано неврологическое заболевание с трудностями при глотании жидкостей и твердой пищи, регургитацией носа в жидкость, носовым гнусавым голосом 2 года назад. Его лечили от постдифтерийного бульбарного паралича и у него была остаточная бульбарная слабость. Другие подробности недоступны. Ребенок был ходячим и, по-видимому, нормальным до тех пор, пока 3 месяца назад у него не развился респираторный дистресс и он лечился в местной больнице до направления. У него был анамнез укуса собаки 3 месяца назад, от которого он получил пять доз вакцины против бешенства. Он родился от некровного брака. Антенатальный, натальный и постнатальный анамнезы были незначительными. Его старший брат был здоров. Этот ребенок был вакцинирован в соответствии с возрастом. В семейном анамнезе не было никаких неврологических заболеваний или смерти брата или сестры. [11]

Эпоним

Он назван в честь итальянского патолога Эудженио Фацио (1849–1902) и французского врача Поля Фредерика Луи Лонда (1864–1944). [12] [13]

Ссылки

  1. ^ abcd Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): 211500
  2. ^ МакШейн, MA; Бойд, S; Хардинг, B; Бретт, EM; Уилсон, J (декабрь 1992 г.). «Прогрессирующий бульбарный паралич у детей. Переоценка болезни Фацио-Лонде». Мозг: Журнал неврологии . 115 (Pt 6): 1889–900. doi :10.1093/brain/115.6.1889. PMID  1486466.
  3. ^ Пинья-Гарса, Дж. Эрик (2013). Электронная книга Фенихеля по клинической детской неврологии: подход с точки зрения признаков и симптомов. Elsevier Health Sciences. стр. 328. ISBN 978-1455748129. Получено 5 декабря 2017 г. .
  4. ^ "Запись OMIM - # 211500 - БОЛЕЗНЬ ФАЦИО-ЛОНДЕ". www.omim.org . Получено 18 июля 2021 г. .
  5. ^ "Болезнь Фацио-Лонде - Тесты - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 18 июля 2021 г. .
  6. ^ Dipti S, Childs AM, Livingston JH и др. (сентябрь 2005 г.). «Синдром Брауна–Виалетто–Ван Ларе; изменчивость возраста начала и прогрессирования заболевания, подчеркивающая фенотипическое совпадение с болезнью Фацио–Лонде». Brain Dev . 27 (6): 443–446. doi :10.1016/j.braindev.2004.10.003. PMID  16122634. S2CID  32223440.
  7. ^ "SLC52A3 solute carrier family 52 member 3 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2024-09-12 .
  8. ^ ab Bosch, Annet M; Stroek, Kevin; Abeling, Nico G; Waterham, Hans R; IJIst, Loedijk; Wanders, Ronald JA (2012). «Повторный взгляд на синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра и Фацио Лондэ: естественная история, генетика, лечение и перспективы на будущее». Orphanet Journal of Rare Diseases . 7. BMC: 83. doi : 10.1186/1750-1172-7-83 . PMC 3517535. PMID  23107375 . 
  9. ^ Varadarajan, Poovazhagi; Thayanathi, Vimal; Pauline, LeemaC (2014). «Синдром Фацио Лондэ: излечимое расстройство». Annals of Indian Academy of Neurology . 18 (1): 87–9. doi : 10.4103/0972-2327.144283 . PMC 4350224. PMID  25745320 . 
  10. ^ Абди, Мохаммад; Джолфаи, Марьям; Гасеми, Марьям; Динмохаммади, Мохаммад; Ходжат, Торкманди; Хадеми, Элмира (2020). «Синдром Фацио-Лонде и сестринский уход, ориентированный на пациента: отчет о случае» (PDF) . Клиенто-ориентированный сестринский уход . 6 (2): 139 – через Semantic Scholar.
  11. ^ Пуважаги Варадараджан, Вимал Таянатхи и Лима К. Полин. (2015). Синдром Фасио Лонде: излечимое расстройство. Энн Индиан Акад Нейрол, 18 (1), 87–89
  12. ^ synd/1909 в Кто это назвал?
  13. ^ Лонд, П. Прогрессирующий луковичный паралич, инфантильный и семейный. Преподобный Мед. 14: 212–254, 1894.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fazio–Londe_disease&oldid=1247091827"