Синдром зубчатого полипоза
Медицинское состояние
Синдром зубчатого полипоза
Другие именаСиндром гиперпластического полипоза (ранее)
Гиперпластический полип, обнаруженный под микроскопом с окраской гематоксилином и эозином
СпециальностьГастроэнтерология
СимптомыБессимптомный
ОсложненияКолоректальный рак (~20%) [1]
Обычное начало55 лет (средний возраст) [2]
ТипыДистальный и проксимальный
ПричиныФакторы окружающей среды и генетики
Факторы рискаКурение , Лимфома [3]
Метод диагностикиКолоноскопия
УходКонтрольная колоноскопия
Полипэктомия
Хирургия
Частота0,03–0,5%. [4]

Синдром зубчатого полипоза ( SPS ), ранее известный как синдром гиперпластического полипоза, представляет собой расстройство, характеризующееся появлением зубчатых полипов в толстой кишке. Хотя синдром зубчатого полипоза не вызывает симптомов, это состояние связано с более высоким риском колоректального рака (CRC). Пожизненный риск CRC составляет от 25 до 40%. SPS является наиболее распространенным синдромом полипоза, поражающим толстую кишку, но недостаточно распознан из-за отсутствия системного долгосрочного мониторинга. [5] Диагноз требует колоноскопии и определяется наличием одного из двух критериев: пять или более зубчатых поражений/полипов проксимальнее прямой кишки (все ≥ 5 мм в размере, с двумя поражениями ≥ 10 мм), или более 20 зубчатых поражений/полипов любого размера, распределенных по всей толстой кишке, с пятью проксимальнее прямой кишки. [6]

Семейный анамнез СПС и курение табака связаны с более высоким риском синдрома зубчатого полипоза, тогда как использование аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП) связано с более низким риском. Хотя единственной подтвержденной генетической причиной СПС являются мутации в RNF43 [7] , дополнительные важные генетические аномалии включают мутации BRAF , аномальный фенотип метилатора острова CpG и микросателлитную нестабильность . Однако у большинства людей с синдромом нет связанной мутации зародышевой линии . Типы полипов, обнаруженных при СПС, включают сидячие зубчатые аденомы/полипы , традиционные зубчатые аденомы и гиперпластические полипы . СПС встречается в двух фенотипах: проксимальном и дистальном. Проксимальный СПС имеет больший риск КРР, чем дистальный СПС.

Подавляющее большинство случаев можно лечить с помощью колоноскопии с удалением полипов ( полипэктомия ). Удаление полипов рекомендуется для снижения риска колоректального рака. Повторную колоноскопию следует проводить каждые один-три года. Если полипы очень большие, многочисленные или их число быстро увеличивается, может потребоваться хирургическое вмешательство . Хирургическое вмешательство также может быть оправдано, если подозревается или подтверждается КРР. Родственники первой степени родства людей с СПС имеют повышенный риск КРР и должны пройти раннее обследование с помощью колоноскопии.

Типы

Традиционная зубчатая аденома, видимая под микроскопом с окраской гематоксилином и эозином , на которой видны зубчатые крипты

СПС может протекать с одним из двух фенотипов: дистальным или проксимальным. [6] Дистальный фенотип может демонстрировать многочисленные мелкие полипы в дистальном отделе толстой кишки ( сигмовидной ) и прямой кишке, тогда как проксимальный фенотип может характеризоваться относительно меньшим количеством, но более крупных полипов в проксимальном отделе толстой кишки (слепой кишке, восходящей ободочной кишке и т. д.). [6] Лица, соответствующие только критерию 3 из критериев 2010 года или только критерию 2 из классификации 2019 года, имеют дистальный фенотип, имеют более низкий риск КРР по сравнению с проксимальным фенотипом. [6]

Признаки и симптомы

Сидячая зубчатая аденома, видимая под микроскопом с окраской гематоксилином и эозином

Синдром зубчатого полипоза часто не вызывает симптомов. Риск рака толстой кишки составляет от 25 до 40%. [8]

Сидячие зубчатые полипы, видимые во время эндоскопии или колоноскопии, плоские (а не приподнятые) и их легко не заметить. Зубчатые поражения варьируются по размеру от маленьких (<5 мм) до больших, и часто имеют «слизистую шапочку», покрывающую полип. Зубчатые поражения часто располагаются на складках толстой кишки (гаустральных складках). [ необходима цитата ]

Патофизиология

SPS не вызывается мутацией одного гена. С этим состоянием связано несколько генетических аномалий, и может возникнуть семейный или наследственный паттерн. Ключевые генетические аномалии включают мутации в BRAF , аномальный фенотип метилатора CpG-островка и микросателлитную нестабильность . Дополнительные вовлеченные гены включают SMAD4 , BMPR1A , PTEN , GREM1 и MUTYH . Единственной подтвержденной генетической причиной SPS являются мутации зародышевой линии в RNF43 . [7] Однако у большинства людей с SPS нет мутации зародышевой линии ни в одном из связанных генов, включая RNF43 . [4] Поскольку основные генетические риски для SPS до конца не изучены, генетическое тестирование не рекомендуется. Сообщалось как об аутосомно-доминантном , так и об аутосомно-рецессивном типах наследования, [8] а также о спорадических. У людей с СПС наблюдаются зубчатые полипы, в том числе гиперпластические полипы, традиционные зубчатые аденомы и сидячие зубчатые полипы. [5] Помимо зубчатых полипов часто выявляются аденомы. [5]

Диагноз

Диагноз синдрома зубчатого полипоза ставится при наличии одного из двух критериев: пять или более зубчатых поражений/полипов проксимальнее прямой кишки (все ≥ 5 мм в размере, с двумя поражениями ≥ 10 мм) или >20 зубчатых поражений/полипов любого размера, распределенных по всему толстому кишечнику, с пятью проксимальнее прямой кишки. [6] Любой зубчатый полип учитывается при постановке диагноза, включая сидячие зубчатые поражения, гиперпластические полипы и традиционные зубчатые аденомы. [4] Кроме того, совокупное число зубчатых поражений накапливается с течением времени и включает в себя несколько колоноскопий. [4] Диагноз СПС часто упускается из виду, [9] и требует пожизненного отслеживания кумулятивных зубчатых полипов. [5]

Уход

Колоноскопия является основой лечения СПС, которая позволяет идентифицировать полипы и удалить их. [5] Удаление полипов рекомендуется для предотвращения развития колоректального рака. Если полипов относительно немного, то удаление можно осуществить с помощью колоноскопии. После удаления полипов, для чего может потребоваться несколько колоноскопий, рекомендуется повторная колоноскопия с интервалом от 1 до 3 лет. [10] [5] В среднем для достижения контроля над заболеванием необходимо около 2,8 колоноскопий. [11] Большинство случаев можно лечить с помощью одной лишь колоноскопии. [11] Узкоспектральная визуализация , метод визуализации, используемый для улучшения характеристик слизистой оболочки, видимых во время колоноскопии, может улучшить обнаружение зубчатых поражений; [12] однако одно многоцентровое исследование не показало улучшения обнаружения. [13]

Если полипы очень многочисленные, очень большие или их рост невозможно контролировать с помощью колоноскопии, может потребоваться хирургическое вмешательство. [14] Если необходимо хирургическое вмешательство, следует рассмотреть возможность проведения тотальной абдоминальной колэктомии с илеоректальным анастомозом, чтобы свести к минимуму риск рака толстой кишки. [15] Если необходимо хирургическое вмешательство и поражение полипов является очаговым или в значительной степени ограничено определенным участком кишечника, можно рассмотреть возможность сегментарной резекции. [15] Сегментарная резекция также рекомендуется при раке. [16] В большинстве случаев прямая кишка остается на месте. Любые оставшиеся сегменты толстой или прямой кишки требуют ежегодного наблюдения с помощью колоноскопии. [16]

Родственники первой степени родства людей с СПС подвержены более высокому риску колоректального рака [5] [17] [18] и СПС. [19] Таким образом, эти люди должны проходить скрининг с колоноскопией [20], начиная с самого раннего из следующих сроков: 40 лет, возраста самого раннего диагноза СПС в семье или на 10 лет моложе самого раннего колоректального рака, связанного с СПС. [5] Повторную колоноскопию следует проводить с интервалом в 5 лет. [6]

Прогноз

Общий риск колоректального рака составляет около 19,9%. [1] Однако риск рака сильно варьируется и зависит от возраста, полипов, фенотипа и наличия дисплазии при гистологии. [4] Эндоскопическое наблюдение может снизить риск прогрессирования рака. [4]

История

Первоначально это состояние было известно как синдром гиперпластического полипоза. [14] Когда синдром был впервые обнаружен, в его определение были включены только гиперпластические полипы, [14] и считалось, что синдром не связан с более высоким риском колоректального рака. [21] В 1996 году серия случаев выявила связь синдрома с раком и зубчатыми аденомами. [22] Впоследствии были обнаружены другие типы зубчатых полипов, встречающиеся при этом состоянии, поэтому название было изменено на нынешнее «синдром зубчатого полипоза». [14]

Всемирная организация здравоохранения опубликовала диагностические критерии в 2010 году, которые были обновлены в 2010 году и снова в 2019 году. [6] Классификация 2010 года определяла СПС как отвечающий любому из следующих критериев: 1) пять или более зубчатых полипов проксимальнее сигмовидной кишки, два из которых имеют размер более 10 мм, 2) любые зубчатые полипы, обнаруженные проксимальнее сигмовидной кишки у человека, имеющего родственника первой степени родства с зубчатым полипозом, или 3) более 20 зубчатых полипов толстой кишки. Обновленная классификация 2019 года пересмотрела первый критерий, включив поражения в сигмовидной кишке, и исключила очень маленькие полипы (<5 мм). [6] Обновленная классификация 2019 года также удалила критерий, который включал любые зубчатые поражения проксимальнее сигмовидной кишки у человека, имеющего родственника первой степени родства с СПС. [6]

Эпидемиология

Данные относительно общей распространенности СПС отсутствуют, но, по оценкам, он встречается примерно у 1 из 100 000. [14] СПС одинаково распространен среди мужчин и женщин. [2] Большинство людей с СПС диагностируются в возрасте от 40 до 60 лет, [4] средний возраст составляет 55 лет. [2] Почти у половины людей с СПС есть член семьи, больной колоректальным раком. [16] Большинство людей (37–70%) с СПС соответствуют критерию 3 критериев 2010 года (теперь критерию 2 из классификации 2019 года). Из оставшихся людей с СПС примерно половина соответствует только критерию 1, а половина соответствует обоим критериям 1 и 3 (классификация 2010 года).

Среди лиц, проходящих колоноскопию для оценки аномального анализа кала на скрытую кровь, распространенность СПС колеблется от 0,34 до 0,66%. Общая распространенность СПС составляет 0,03–0,5%. [4] Распространенность СПС составляет от 1 из 127 до 1 из 242 среди лиц, проходящих колоноскопию. [5] СПС связан с употреблением табака. [14] Помимо колоректального рака, риск других видов рака не увеличивается у людей с СПС. [14] Аспирин и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) могут быть связаны с более низким риском СПС. [8] СПС является наиболее распространенным синдромом полипоза, поражающим толстую кишку. [5]

Нет четкой связи SPS с другими видами рака, кроме колоректального рака. Однако имеются неоднозначные данные относительно возможной связи SPS и рака поджелудочной железы. [17] [23] У людей с историей лимфомы более высокий риск развития синдрома сидячего зубчатого полипоза. [3]

Ссылки

  1. ^ ab Muller, C; Yamada, A; Ikegami, S; Haider, H; Komaki, Y; Komaki, F; Micic, D; Sakuraba, A (2021-06-02). «Риск колоректального рака при синдроме зубчатого полипоза: систематический обзор и метаанализ». Клиническая гастроэнтерология и гепатология . 20 (3): 622–630.e7. doi : 10.1016/j.cgh.2021.05.057 . PMID  34089849. S2CID  235353836.
  2. ^ abc Гуаринос, C; Санчес-Фортун, центральный; Родригес-Солер, М; Аленда, К; Пайя, А; Джовер, Р. (28 мая 2012 г.). «Синдром зубчатого полипоза: молекулярные, патологические и клинические аспекты». Всемирный журнал гастроэнтерологии . 18 (20): 2452–61 . doi : 10.3748/wjg.v18.i20.2452 . ПМК 3360443 . ПМИД  22654442. 
  3. ^ аб Ригтер, LS; Спаандер, MCW; Алеман, БМП; Бисселинг, ТМ; Луны, LM; Кошки, А; Лугтенбург, П.Дж.; Янус, CPM; Петерсен, Э.Дж.; Розинк, Дж. М.; ван дер Маазен, RWM; Снабьёрнссон, П; Койперс, Э.Дж.; Бруно, MJ; Деккер, Э; Мейер, Джорджия; де Бур, JP; ван Леувен, FE; ван Леердам, Мэн (15 марта 2019 г.). «Высокая распространенность прогрессирующей колоректальной неоплазии и синдрома зубчатого полипоза у больных лимфомой Ходжкина». Рак . 125 (6): 990–999 . doi :10.1002/cncr.31903. ПМК 6590398 . PMID  30561773. S2CID  56172996. 
  4. ^ abcdefgh Крокетт, SD; Нагтегаал, ID (октябрь 2019 г.). «Терминология, молекулярные особенности, эпидемиология и лечение зубчатой ​​колоректальной неоплазии». Гастроэнтерология . 157 (4): 949–966.е4. дои : 10.1053/j.gastro.2019.06.041 . ПМИД  31323292.
  5. ^ abcdefghij Mankaney, G; Rouphael, C; Burke, CA (апрель 2020 г.). «Синдром зубчатого полипоза». Клиническая гастроэнтерология и гепатология . 18 (4): 777– 779. doi : 10.1016/j.cgh.2019.09.006 . PMID  31520728.
  6. ^ abcdefghi Dekker, E; Bleijenberg, A; Balaguer, F; Синдром голландско-испанско-британского зубчатого полипоза, сотрудничество. (Май 2020 г.). «Обновление критериев Всемирной организации здравоохранения для диагностики синдрома зубчатого полипоза». Гастроэнтерология . 158 (6): 1520– 1523. doi : 10.1053/j.gastro.2019.11.310 . PMID  31982410.
  7. ^ ab Stanich, PP; Pearlman, R (декабрь 2019 г.). «Наследственный или нет? Понимание синдрома зубчатого полипоза». Современные варианты лечения в гастроэнтерологии . 17 (4): 692– 701. doi :10.1007/s11938-019-00256-z. PMID  31673925. S2CID  207810042.
  8. ^ abc Fan, C; Younis, A; Bookhout, CE; Crockett, SD (март 2018 г.). «Лечение зубчатых полипов толстой кишки». Современные варианты лечения в гастроэнтерологии . 16 (1): 182– 202. doi :10.1007/s11938-018-0176-0. PMC 6284520. PMID  29445907 . 
  9. ^ van Herwaarden, YJ; Pape, S; Vink-Börger, E; Dura, P; Nagengast, FM; Epping, LSM; Bisseling, TM; Nagtegaal, ID (март 2019 г.). «Причины, по которым диагноз синдрома зубчатого полипоза не ставится». European Journal of Gastroenterology & Hepatology . 31 (3): 340– 344. doi : 10.1097/MEG.00000000000001328. PMID  30520764. S2CID  54521984.
  10. ^ Rex, DK; Ahnen, DJ; Baron, JA; Batts, KP; Burke, CA; Burt, RW; Goldblum, JR; Guillem, JG; Kahi, CJ; Kalady, MF; O'Brien, MJ; Odze, RD; Ogino, S; Parry, S; Snover, DC; Torlakovic, EE; Wise, PE; Young, J; Church, J (сентябрь 2012 г.). «Зубчатые поражения колоректального тракта: обзор и рекомендации экспертной группы». Американский журнал гастроэнтерологии . 107 (9): 1315–29 , тест 1314, 1330. doi :10.1038/ajg.2012.161. PMC 3629844. PMID  22710576 . 
  11. ^ ab Pellisé, Maria; Balaguer, Francesc (июль 2019 г.). «Синдром зубчатого полипоза: время переосмыслить эндоскопическое лечение и наблюдение». Гастроинтестинальная эндоскопия . 90 (1): 101– 104. doi : 10.1016/j.gie.2019.04.224 . PMID  31228973.
  12. ^ Мураками, Т.; Сакамото, Н.; Нагахара, А. (7 августа 2018 г.). «Эндоскопическая диагностика сидячей зубчатой ​​аденомы/полипа с дисплазией/карциномой и без нее». World Journal of Gastroenterology . 24 (29): 3250–3259 . doi : 10.3748/wjg.v24.i29.3250 . PMC 6079289. PMID  30090005. 
  13. ^ Хазевинкель, Ю; Титгат, КМ; ван Леердам, Мэн; Коорнстра, Джей Джей; Бастиансен, бакалавр; ван Иден, С; Фокенс, П; Деккер, Э. (март 2015 г.). «Узкоспектральная визуализация для обнаружения полипов у пациентов с синдромом зубчатого полипоза: многоцентровое рандомизированное параллельное исследование». Желудочно-кишечная эндоскопия . 81 (3): 531–8 . doi :10.1016/j.gie.2014.06.043. ПМИД  25088921.
  14. ^ abcdefg Syngal, S; Brand, RE; Church, JM; Giardiello, FM; Hampel, HL; Burt, RW; Американский колледж гастроэнтерологии. (Февраль 2015 г.). «Клинические рекомендации ACG: Генетическое тестирование и лечение наследственных желудочно-кишечных раковых синдромов». Американский журнал гастроэнтерологии . 110 (2): 223– 62, тест 263. doi : 10.1038/ajg.2014.435. PMC 4695986. PMID 25645574  . 
  15. ^ ab Ashburn, JH; Plesec, TP; Kalady, MF (декабрь 2016 г.). «Зубчатые полипы и синдром зубчатого полипоза». Клиники хирургии толстой и прямой кишки . 29 (4): 336–344 . doi :10.1055/s-0036-1584088. PMC 6878941. PMID  31777465 . 
  16. ^ abc Sleisenger and Fordtran's Желудочно-кишечные и печеночные заболевания: патофизиология/диагностика/лечение (Десятое изд.). Saunders. 2016. стр.  2246–2247 . ISBN 978-1455746927.
  17. ^ ab Win, AK; Walters, RJ; Buchanan, DD; Jenkins, MA; Sweet, K; Frankel, WL; de la Chapelle, A; McKeone, DM; Walsh, MD; Clendenning, M; Pearson, SA; Pavluk, E; Nagler, B; Hopper, JL; Gattas, MR; Goldblatt, J; George, J; Suthers, GK; Phillips, KD; Woodall, S; Arnold, J; Tucker, K; Field, M; Greening, S; Gallinger, S; Aronson, M; Perrier, R; Woods, MO; Green, JS; Walker, N; Rosty, C; Parry, S; Young, JP (май 2012 г.). «Риски рака для родственников пациентов с зубчатым полипозом». Американский журнал гастроэнтерологии . 107 (5): 770–8 . doi :10.1038/ajg.2012.52. ПМЦ 3488375 . ПМИД  22525305. 
  18. ^ Бопараи, Канзас; Рейтсма, Дж.Б.; Лемменс, В; ван Ос, штат Техас; Матус-Флиген, ЕМ; Коорнстра, Джей Джей; Нагенгаст, FM; ван Хест, LP; Келлер, Джей-Джей; Деккер, Э. (сентябрь 2010 г.). «Повышенный риск колоректального рака у родственников первой степени родства пациентов с синдромом гиперпластического полипоза». Гут . 59 (9): 1222–5 . doi :10.1136/gut.2009.200741. PMID  20584785. S2CID  206950814.
  19. ^ Oquiñena, S; Guerra, A; Pueyo, A; Eguaras, J; Montes, M; Razquin, S; Ciaurriz, A; Aznárez, R (январь 2013 г.). «Зубчатый полипоз: проспективное исследование родственников первой степени родства». European Journal of Gastroenterology & Hepatology . 25 (1): 28–32 . doi : 10.1097/MEG.0b013e3283598506 . PMID  23011040. S2CID  24555717.
  20. ^ Хазевинкель, Ю; Коорнстра, Джей Джей; Бопараи, Канзас; ван Ос, штат Техас; Титгат, КМ; Ван Иден, С; Фокенс, П; Деккер, Э (2015). «Результаты скрининговой колоноскопии у родственников первой степени родства больных с синдромом зубчатого полипоза». Журнал клинической гастроэнтерологии . 49 (5): 407– 12. doi :10.1097/MCG.0000000000000103. PMID  24583756. S2CID  38054015.
  21. ^ East, James E; Atkin, Wendy S; Bateman, Adrian C; Clark, Susan K; Dolwani, Sunil; Ket, Shara N; Leedham, Simon J; Phull, Perminder S; Rutter, Matt D; Shepherd, Neil A; Tomlinson, Ian; Rees, Colin J (июль 2017 г.). «Заявление о позиции Британского общества гастроэнтерологии по поводу зубчатых полипов в толстой и прямой кишке». Gut . 66 (7): 1181– 1196. doi :10.1136/gutjnl-2017-314005. PMC 5530473 . PMID  28450390. 
  22. ^ Torlakovic, E; Snover, DC (март 1996). «Зубчатый аденоматозный полипоз у людей». Гастроэнтерология . 110 (3): 748–55 . doi : 10.1053/gast.1996.v110.pm8608884 . PMID  8608884.
  23. ^ Хазевинкель, Ю; Рейтсма, Дж.Б.; Нагенгаст, FM; Васен, ХФ; ван Ос, штат Техас; ван Леердам, Мэн; Коорнстра, Джей Джей; Деккер, Э. (декабрь 2013 г.). «Риск внеободочного рака у пациентов с синдромом зубчатого полипоза и их родственников первой степени родства». Семейный рак . 12 (4): 669–73 . doi : 10.1007/s10689-013-9643-x. PMID  23591707. S2CID  17110463.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Serrated_polyposis_syndrome&oldid=1230955630"