Синдром Сенгерса
| синдром Сенгера | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром врожденной катаракты-гипертрофической кардиомиопатии-митохондриальной миопатии, Кардиомиопатия и катаракта. |
 | |
| Аутосомно-рецессивный тип наследования этого состояния. | |
| Симптомы | Катаракта , утомляемость , мышечная слабость , гипотония , лактоацидоз и кардиомиопатия . [1] |
| Обычное начало | Рождение |
| Причины | Мутации в генах AGK и SLC25A4 . [2] |
| Частота | Редкий |
Синдром Сенгера — редкое аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой , гипертрофической кардиомиопатией , мышечной слабостью и лактатацидозом после физических упражнений. [3] Биаллельные патогенные мутации в гене AGK , который кодирует фермент ацилглицеролкиназы , вызывают синдром Сенгера. [2] Кроме того, распространены заболевания сердца и мышц , что означает, что продолжительность жизни многих пациентов коротка. [1]
Признаки и симптомы
Катаракта часто развивается вскоре после рождения или во время рождения. Может потребоваться ранняя операция , если они достаточно плотные, чтобы ухудшить зрение. Несмотря на это, зрительная реабилитация далека от идеала, поскольку зрение редко бывает нормальным, и многие дети посещают специальные школы для слепых. [1]
Кроме того, скелетные мышцы и сердце становятся слабыми из-за этого расстройства. Общие симптомы включают усталость , мышечную слабость и вялость ( гипотонию ). Часто после упражнений у вас развивается лактатацидоз , что является заболеванием, требующим немедленного лечения. Утолщенная сердечная мышца ухудшает ее насосную способность ( гипертрофическая кардиомиопатия ). Общая мышечная слабость может привести к задержке развития моторики , несмотря на нормальный интеллект. [1]
Генетика
Это заболевание вызвано мутациями в генах AGK или SLC25A4 . Ген AGK кодирует митохондриальную ацилглицеролкиназу , которая играет роль в сборке транслокатора адениновых нуклеотидов . Ген SLC25A4 кодирует сердечную и мышечно-специфическую изоформу 1 митохондриального транслокатора адениновых нуклеотидов . [2]
Диагноз
Диагноз может быть предварительно поставлен на основании клинических данных. Офтальмологи , неврологи , кардиологи и педиатры — вот некоторые из специалистов, которые могут поставить диагноз. Из-за широкого распространения заболевания это, скорее всего, будет совместная работа. Острый лактатацидоз и сердечные заболевания представляют наибольшую угрозу для жизни и должны лечиться незамедлительно. Тем не менее, более половины новорожденных умирают до достижения своего второго дня рождения, а некоторые живут десять лет или больше. Что касается тяжести, то здесь существует значительный диапазон. [1] Дополнительные диагностические тесты включают анализ сыворотки и мочи на молочную кислоту, рентгенографию грудной клетки (или КТ или МРТ сердца) и эхокардиографию. Биопсия сердечной и скелетной мышцы покажет наличие липидов и гликогена . Также можно провести тестирование на митохондриальные аномалии , дефицит ANT и снижение комплексов дыхательной цепи I и IV.
Дифференциальная диагностика
- Изолированный дефицит АТФ-синтазы
- синдром Барта
- Дефицит TMEM70
Уход
Может потребоваться операция по удалению катаракты . Потребуется медикаментозное лечение сердечной недостаточности . В остальном лечение поддерживающее.
Прогноз
Около половины пациентов умирают в течение первого года жизни. Из-за редкости прогноз для хронической формы не установлен, но сообщалось о выживании во взрослом возрасте.
Эпидемиология
Синдром Сенгерса — редкое заболевание. Во всем мире зарегистрировано около 40 случаев. [4]
История
Это состояние было впервые описано в 1975 году. [5]
Ссылки
- ^ abcde «Синдром Сенгерса | Наследственные заболевания глаз».
- ^ abc Wu, Chen-Han Wilfred; Caha, Martin; Smoot, Leslie; Harris, David J.; Roberts, Amy E.; Sacharow, Stephanie; Bodamer, Olaf (июль 2023 г.). «Синдром Сенгера и расстройства, связанные с AGK — Мини-обзор фенотипической изменчивости и клинических исходов в молекулярно подтвержденных случаях». Молекулярная генетика и метаболизм . 139 (3): 107626. doi :10.1016/j.ymgme.2023.107626. ISSN 1096-7206. PMID 37354892.
- ^ «Сирота: синдром Сенгерса». orpha.net . Проверено 18 августа 2023 г.
- ^ "Запись № 212350 – СИНДРОМ СЕНГЕРА — OMIM". omim.org . Получено 19 августа 2023 г. .
- ^ Sengers RCA, ter Haar, BGA, Trijbels JMF, Willems JL, Daniels O, Stadhouders AM (1975) Врожденная катаракта и митохондриальная миопатия скелетных и сердечных мышц, связанная с лактатацидозом после физических упражнений. J Pediat 86: 873–880
Внешние ссылки
