Гаплогруппа Y-MRCA | |
---|---|
Возможное время происхождения | 300 000–160 000 лет назад [1] [2] |
Возможное место происхождения | Прибрежная часть Центральной и Северо-Западной Африки [3] |
Предок | Анте |
Потомки | первичный: А |
В генетике человека Y -хромосомный Адам (более известный как Y-хромосомный самый последний общий предок , сокращенно Y-MRCA ) — это патрилинейный самый последний общий предок (MRCA), от которого произошли все ныне живущие люди. Он является самым последним мужчиной, от которого произошли все ныне живущие люди по непрерывной линии своих предков-мужчин. Термин Y-MRCA отражает тот факт, что Y-хромосомы всех ныне живущих мужчин напрямую получены из Y-хромосомы этого отдаленного предка.
Аналогичная концепция матрилинейного самого последнего общего предка известна как « Митохондриальная Ева » (mt-MRCA, названная так из-за матрилинейной передачи мтДНК ), самая последняя женщина, от которой все живущие люди произошли по матрилинейности . Как и в случае с «Митохондриальной Евой», титул «Y-хромосомного Адама» не закреплен за одним человеком навсегда, но может продвигаться в ходе человеческой истории по мере вымирания отцовских линий.
Оценки времени, когда жил Y-MRCA, также изменились, поскольку современные знания о происхождении человека изменились. Например, в 2013 году было объявлено об открытии ранее неизвестной гаплогруппы Y-хромосомы , [4] что привело к небольшой корректировке предполагаемого возраста Y-MRCA человека. [5]
По определению, не обязательно, чтобы Y-MRCA и mt-MRCA жили в одно и то же время. [6] Хотя оценки по состоянию на 2014 год предполагали возможность того, что эти два человека могли быть примерно современниками, [7] открытие архаичной Y-гаплогруппы отодвинуло предполагаемый возраст Y-MRCA за пределы наиболее вероятного возраста mt-MRCA. По состоянию на 2015 год оценки возраста Y-MRCA колеблются от 200 000 до 300 000 лет назад, что примерно соответствует появлению анатомически современных людей . [2]
Данные по Y-хромосоме, полученные от неандертальца из Эль-Сидрона , Испания , дали YT-MRCA (время до Y-MRCA) 588 000 лет назад для отцовской линии неандертальца и Homo sapiens , названной ante Adam, и 275 000 лет назад для Y-MRCA. [8]
−10 — – −9 — – −8 — – −7 — – −6 — – −5 — – −4 — – −3 — – −2 — – −1 — – 0 — | ( O. praegens ) ( O. tugenensis ) ( Ар. кадабба ) ( Ar. ramidus ) |
| ||||||||||||||||||||||||||||
Самый поздний общий предок Y-хромосомы — это самый поздний общий предок Y-хромосом, обнаруженный у ныне живущих мужчин.
Из-за определения через «в настоящее время живущую» популяцию, идентичность MRCA, и, в более широком смысле, человеческого Y-MRCA, зависит от времени (она зависит от момента времени, подразумеваемого термином «в настоящее время»). MRCA популяции может двигаться вперед во времени, поскольку архаичные линии внутри популяции вымирают: как только линия вымирает, она безвозвратно теряется. Таким образом, этот механизм может только сместить название Y-MRCA вперед во времени. Такое событие может быть связано с полным вымиранием нескольких базальных гаплогрупп. [6] То же самое относится к концепциям матрилинейных и патрилинейных MRCA: из определения Y-MRCA следует, что у него было по крайней мере два сына, оба из которых имеют непрерывные линии, сохранившиеся до наших дней. Если родословные всех, кроме одного из этих сыновей, вымирают, то титул Y-MRCA переходит вперед от оставшегося сына через его патрилинейных потомков, пока не будет достигнут первый потомок, у которого было по крайней мере два сына, у обоих из которых есть живые патрилинейные потомки. Титул Y-MRCA не закреплен навсегда за одним человеком, и Y-MRCA для любой данной популяции сам был бы частью популяции, которая имела свой собственный, более отдаленный, Y-MRCA.
Хотя неофициальное название «Y-хромосомный Адам» является ссылкой на библейского Адама , это не следует неверно истолковывать как то, что носитель хромосомы был единственным живым мужчиной в его время. [9] У его других современников-мужчин также могут быть потомки, живущие сегодня, но, по определению, не через исключительно патрилинейную линию происхождения; другими словами, ни у кого из них нет непрерывной мужской линии потомков ( сын сына сына… сын ), связывающей их с ныне живущими людьми.
В силу природы концепции наиболее близких общих предков эти оценки могут представлять собой лишь terminus ante quem («предел, до которого»), пока не будет изучен геном всей популяции (в данном случае геном всех ныне живущих людей).
Оценки возраста Y-MRCA в решающей степени зависят от самой архаичной известной гаплогруппы, сохранившейся в современных популяциях. По состоянию на 2018 год [update]это гаплогруппа A00 (открыта в 2013 году). Оценки возраста, основанные на этой информации, опубликованной в 2014–2015 годах, варьируются от 160 000 до 300 000 лет, что согласуется со временем появления и раннего расселения Homo sapiens . [1] [2]
Помимо тенденции к смещению названия Y-MRCA вперед во времени, оценка последовательности ДНК Y-MRCA, его положение в генеалогическом древе, время его жизни и место происхождения могут быть пересмотрены в будущем.
Следующие события изменят оценку того, кем был человек, обозначенный как Y-MRCA:
Время существования Y-MRCA определяется путем применения молекулярных часов к Y-хромосомам человека. В отличие от митохондриальной ДНК (мтДНК), которая имеет короткую последовательность из 16 000 пар оснований и часто мутирует, Y-хромосома значительно длиннее — 60 миллионов пар оснований и имеет более низкую частоту мутаций. Эти особенности Y-хромосомы замедлили идентификацию ее полиморфизмов; как следствие, они снизили точность оценок частоты мутаций Y-хромосомы. [10]
Методы оценки возраста Y-MRCA для популяции мужчин, чьи Y-хромосомы были секвенированы, основаны на применении теорий молекулярной эволюции к Y-хромосоме . В отличие от аутосом , человеческая Y-хромосома нечасто рекомбинирует с X-хромосомой во время мейоза , но обычно передается нетронутой от отца к сыну; однако она может рекомбинировать с X-хромосомой в псевдоаутосомных областях на концах Y-хромосомы. [ необходима цитата ] Мутации периодически происходят внутри Y-хромосомы, и эти мутации передаются мужчинам в последующих поколениях.
Эти мутации можно использовать в качестве маркеров для определения общих патрилинейных отношений. Y-хромосомы, которые разделяют определенную мутацию, называются гаплогруппами . Предполагается, что Y-хромосомы в пределах определенной гаплогруппы имеют общего патрилинейного предка, который был первым, кто нес определяющую мутацию. (Это предположение может быть ошибочным, так как одна и та же мутация может произойти более одного раза.) [ необходима цитата ] Можно построить генеалогическое древо Y-хромосом, при этом мутации служат точками ветвления вдоль линий. Y-MRCA располагается в корне генеалогического древа, поскольку Y-хромосомы всех ныне живущих мужчин произошли от его Y-хромосомы.
Исследователи могут реконструировать предковые последовательности ДНК хромосомы Y, возвращая мутировавшие сегменты ДНК в их исходное состояние. Наиболее вероятное исходное или предковое состояние последовательности ДНК определяется путем сравнения последовательностей ДНК человека с последовательностями близкородственного вида, обычно нечеловеческих приматов, таких как шимпанзе и гориллы. Путем обращения известных мутаций в линии Y-хромосомы можно вывести гипотетическую предковую последовательность для MRCA, Y-хромосомного Адама.
Определение последовательности ДНК Y-MRCA и времени его жизни включает в себя идентификацию линий Y-хромосомы человека, которые наиболее расходятся друг с другом — линий, которые разделяют наименьшее количество мутаций по сравнению с последовательностью нечеловеческих приматов в филогенетическом дереве . Таким образом, общий предок наиболее расходящихся линий является общим предком всех линий.
Ранние оценки возраста Y-MRCA, опубликованные в 1990-х годах, варьировались от примерно 200 до 300 тысяч лет назад (kya). [11] Такие оценки позже были существенно пересмотрены в сторону понижения, как в работе Томсона и др. 2000 г. [10], которые предложили возраст около 59 000 лет. Эта дата предполагала, что Y-MRCA жил примерно через 84 000 лет после своего женского аналога mt-MRCA (самого позднего общего предка по материнской линии), который жил 150 000–200 000 лет назад. [12] Эта дата также означала, что Y-хромосомный Адам жил во времена, очень близкие к миграции из Африки, которая, как полагают, произошла 50 000–80 000 лет назад, а возможно, и после нее. Одно из объяснений этого расхождения во временной глубине патрилинейных и матрилинейных линий состояло в том, что у женщин больше шансов на воспроизводство, чем у мужчин, из-за практики полигинии . Когда у мужчины несколько жен, он фактически не позволяет другим мужчинам в сообществе воспроизводить и передавать свои Y-хромосомы последующим поколениям. С другой стороны, полигиния не мешает большинству женщин в сообществе передавать свою митохондриальную ДНК последующим поколениям. Этот дифференциальный репродуктивный успех мужчин и женщин может привести к меньшему количеству мужских линий по сравнению с женскими линиями, сохраняющимися в будущем. Эти несколько мужских линий более чувствительны к дрейфу и, скорее всего, объединятся на более позднем общем предке. Это потенциально объясняет более поздние даты, связанные с Y-MRCA. [13] [14]
«Сверхсовременная» оценка значительно ниже 100 тыс. лет назад была снова скорректирована в сторону увеличения в исследованиях начала 2010-х годов, которые варьировались от 120 тыс. лет назад до 160 тыс. лет назад. Этот пересмотр был обусловлен перестройкой костяка филогении Y-хромосомы после повторного секвенирования линий гаплогруппы A. [15] В 2013 году Франкалаччи и др. сообщили о секвенировании полиморфизмов Y-хромосомы, специфичных для мужчин, по одному нуклеотиду (MSY- SNP ) у 1204 мужчин Сардинии , что указало оценку от 180 000 до 200 000 лет для общего происхождения всех людей по отцовской линии. [16] [17] Также в 2013 году Позник и др. Сообщается, что Y-MRCA жил между 120 000 и 156 000 лет назад, на основе секвенирования генома 69 мужчин из 9 различных популяций. Кроме того, то же исследование оценило возраст Митохондриальной Евы примерно в 99 000 и 148 000 лет. [18] Поскольку эти диапазоны перекрываются на протяжении временного диапазона в 28 000 лет (от 148 до 120 тыс. лет назад), результаты этого исследования были представлены в популярной прессе в терминах возможности того, что «Генетические Адам и Ева могли ходить по Земле в одно и то же время». [7] [19]
Объявление Мендеса и др. [4] об открытии ранее неизвестной линии, гаплогруппы A00 , в 2013 году привело к еще одному сдвигу в оценке возраста Y-хромосомного Адама. Авторы оценили раскол от других гаплогрупп в 338 000 лет назад (95% доверительный интервал 237–581 тыс. лет назад), но позже Элхаик и др. (2014) датировали его между 163 900 и 260 200 лет назад ( 95% ДИ ), [1] а Кармин и др. (2015) датировали его между 192 000 и 307 000 лет назад ( 95% ДИ ). [2] В том же исследовании сообщается, что неафриканские популяции сходятся в кластер Y-MRCAs в окне, близком к 50 тыс. лет назад ( миграция из Африки ), и дополнительное узкое место для неафриканских популяций примерно в 10 тыс. лет назад, что интерпретируется как отражение культурных изменений, увеличивающих дисперсию в репродуктивном успехе мужчин (т.е. усиление социальной стратификации ) в неолите . [2]
Первоначальное секвенирование (Karafet et al., 2008) человеческой Y-хромосомы показало, что две самые базальные линии Y-хромосомы — это гаплогруппа A и гаплогруппа BT . Гаплогруппа A встречается с низкой частотой в некоторых частях Африки, но распространена среди определенных групп охотников-собирателей. Линии гаплогруппы BT представляют большинство африканских линий Y-хромосомы и практически все неафриканские линии. [20] Y-хромосомный Адам был представлен как корень этих двух линий. Гаплогруппа A и гаплогруппа BT представляли линии самого Y-хромосомного Адама и одного из его сыновей, у которого был новый SNP .
Cruciani et al. 2011, определили, что самое глубокое разделение в дереве Y-хромосомы было обнаружено между двумя ранее описанными субкладами гаплогруппы A, а не между гаплогруппой A и гаплогруппой BT. Позже была обнаружена группа A00, за пределами ранее известного дерева. Перестройка генеалогического древа Y-хромосомы подразумевает, что линии, классифицированные как гаплогруппа A, не обязательно образуют монофилетическую кладу. [21] Таким образом, гаплогруппа A относится к набору линий, которые не обладают маркерами, определяющими гаплогруппу BT, хотя гаплогруппа A включает в себя наиболее отдаленно связанные Y-хромосомы.
Мутации M91 и P97 отличают гаплогруппу A от гаплогруппы BT. В хромосомах гаплогруппы A маркер M91 состоит из участка из 8 единиц азотистых оснований T. В гаплогруппе BT и хромосомах шимпанзе этот маркер состоит из 9 единиц азотистых оснований T. Эта закономерность предполагает, что участок 9T гаплогруппы BT был предковой версией и что гаплогруппа A была образована путем делеции одного азотистого основания . Гаплогруппы A1b и A1a считались субкладами гаплогруппы A, поскольку обе обладали M91 с 8T. [20] [21]
Но согласно Cruciani et al. 2011, область, окружающая маркер M91, является мутационной горячей точкой, склонной к повторным мутациям. Поэтому возможно, что участок 8T гаплогруппы A может быть предковым состоянием M91, а 9T гаплогруппы BT может быть производным состоянием, возникшим в результате вставки 1T. Это объясняет, почему субклады A1b и A1a-T, самые глубокие ветви гаплогруппы A, оба обладают одинаковой версией M91 с 8T. Кроме того, Cruciani et al. 2011 определили, что маркер P97, который также используется для идентификации гаплогруппы A, обладал предковым состоянием в гаплогруппе A, но производным состоянием в гаплогруппе BT. [21]
Поскольку текущие оценки TMRCA совпадают с оценками возраста анатомически современных людей и задолго до миграции из Африки , гипотезы географического происхождения по-прежнему ограничиваются африканским континентом . [ необходима ссылка ]
По данным Cruciani et al. 2011, большинство базальных линий были обнаружены в Западной , Северо-Западной и Центральной Африке , что предполагает вероятность обитания Y-MRCA в общем регионе «Центрально-Северо-Западная Африка». [22]
Скоццари и др. (2012) согласились с вероятным размещением гаплогруппы A1b в «северо-западном квадранте африканского континента». [23] Отчет 2013 года о гаплогруппе A00 , обнаруженной среди народа мбо на западе современного Камеруна, также согласуется с этой картиной. [4]
Пересмотр филогении Y-хромосомы с 2011 года повлиял на оценки вероятного географического происхождения Y-MRCA, а также на оценки временной глубины. По тем же соображениям будущее открытие неизвестных в настоящее время архаичных гаплогрупп у ныне живущих людей снова приведет к таким пересмотрам. В частности, возможное присутствие от 1% до 4% ДНК неандертальского происхождения в евразийских геномах подразумевает, что (маловероятное) событие обнаружения одного живого евразийского мужчины, демонстрирующего неандертальскую патрилинейную линию, немедленно отодвинет T-MRCA («время до MRCA») как минимум вдвое по сравнению с текущей оценкой. Однако открытие неандертальской Y-хромосомы Мендесом и др . [8] предполагает вымирание неандертальских патрилинейных линий, поскольку линия, выведенная из неандертальской последовательности, находится за пределами диапазона современных человеческих генетических вариаций. Вопросы географического происхождения стали частью дебатов об эволюции неандертальцев от Homo erectus .