Болезнь Ниманна-Пика, ассоциированная с SMPD1

Болезнь Ниманна–Пика, связанная с SMPD1, относится к двум различным типам болезни Ниманна–Пика , типу A (NPA) и типу B (NPB), которые связаны с геном SMPD1 .

Во всем мире зарегистрировано около 1200 случаев НПА и НПБ, большинство из которых относится к типу B или промежуточной форме.

Описания типа E ^[1] и типа F ^[2] были опубликованы, но они недостаточно хорошо охарактеризованы и в настоящее время классифицируются как тип B. ^[3]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Октябрь 2024 )

Мутации в гене SMPD1 вызывают синдром Ниманна-Пика типа A и B. Этот ген несет инструкции для клеток по производству лизосомального фермента, называемого кислой сфингомиелиназой . Недостаточная активность фермента кислой сфингомиелиназы вызывает накопление токсичных количеств сфингомиелина , жирного вещества, присутствующего в каждой клетке организма. Этот фермент находится в специальных отсеках внутри клеток, называемых лизосомами (отделения, которые переваривают и перерабатывают материалы в клетке), и необходим для метаболизма липида сфингомиелина. Если сфингомиелиназа отсутствует или не функционирует должным образом, сфингомиелин не может метаболизироваться должным образом и накапливается внутри клетки, в конечном итоге вызывая гибель клетки и нарушение работы основных систем органов. ^{[ необходима цитата ]}

Тип Ниманна-Пика A, наиболее распространенный тип, встречается у младенцев и характеризуется желтухой , увеличенной печенью , задержкой развития , прогрессирующим ухудшением нервной системы и глубоким повреждением мозга. Дети, страдающие типом Ниманна-Пика A, редко живут дольше 18 месяцев. Тип Ниманна-Пика A встречается чаще среди лиц ашкеназского (восточно- и центральноевропейского) еврейского происхождения, чем среди представителей других этнических групп. Заболеваемость среди ашкеназской популяции составляет приблизительно 1 на 40 000 человек. Заболеваемость среди других групп населения составляет 1 на 250 000 человек. ^{[ необходима ссылка ]}

Болезнь Ниманна-Пика типа B проявляется аналогично болезни Гоше и включает в себя увеличение печени и селезенки ( гепатоспленомегалия ), задержку роста и проблемы с функцией легких, включая частые легочные инфекции. Другие признаки включают аномалии крови, такие как аномальные уровни холестерина и липидов, а также низкое количество клеток крови, участвующих в свертывании ( тромбоциты ). Мозг не поражается при типе B, и болезнь часто проявляется в предподростковом возрасте. ^{[ необходима цитата ]}

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Ноябрь 2017 )