Сфингомиелинфосфодиэстераза 1

СМПД1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	5JG8
Идентификаторы
Псевдонимы	SMPD1 , ASM, ASMASE, NPD, сфингомиелинфосфодиэстераза 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607608; МГИ : 98325; гомологен : 457; Генные карты : SMPD1; OMA :SMPD1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 11 (человек)
Конец	6,394,998 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	105,207,596 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	бета-клетка; ; стромальная клетка эндометрия; ; верхушка сердца; ; правая доля печени; ; передняя доля гипофиза; ; сухожилие двуглавой мышцы плеча; ; правое полушарие мозжечка; ; правое предсердие; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; левый желудочек;
	Верх выражен в
	сосудистое сплетение четвертого желудочка; ; гаструла; ; межжелудочковая перегородка; ; поле CA3; ; энторинальная кора; ; околоносовая кора; ; миокард желудочка; ; сердечная мышечная ткань левого желудочка; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; децидуальная оболочка;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность сфингомиелинфосфодиэстеразы; гидролазная активность, действующая на гликозильные связи; связывание белков; гидролазная активность; связывание ионов металлов; связывание ионов цинка; активность кислой сфингомиелинфосфодиэстеразы; активность гидролазы диэфира фосфорной кислоты;
Клеточный компонент	эндосома; плазматическая мембрана; пластинчатая гранула; лизосомальный просвет; лизосома; внеклеточная экзосома; внеклеточная область; внеклеточное пространство;
Биологический процесс	прекращение передачи сигнала; процесс метаболизма гликосфинголипидов; позитивная регуляция дефосфорилирования белков; процесс биосинтеза церамида; развитие нервной системы; катаболический процесс сфингомиелина; негативная регуляция активности МАР-киназы; позитивная регуляция процесса апоптоза; метаболизм; передача сигнала; метаболический процесс сфингомиелина; реакция на кокаин; процесс метаболизма церамида; процесс метаболизма холестерина;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	6609
	20597
	ENSG00000166311
	ENSMUSG00000037049
	Р17405
	Q04519
	NM_000543 ; NM_001007593 ; NM_001318087 ; NM_001318088 ; NM_001365135
	NM_011421
	NP_000534 ; NP_001007594 ; NP_001305016 ; NP_001305017 ; NP_001352064
	NP_035551
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Фермент, обнаруженный у людей

Сфингомиелинфосфодиэстераза 1 ( SMPD1 ), также известная как кислая сфингомиелиназа (ASM), представляет собой фермент , который у человека кодируется геном SMPD1 .

Сфингомиелинфосфодиэстераза 1 принадлежит к семейству сфингомиелинфосфодиэстераз . ^[5]

Клиническое значение

Дефекты в гене SMPD1 вызывают болезнь Ниманна-Пика, связанную с SMPD1 . ^[5]

Мутация с лейцина на пролин в аминокислотном остатке 302, кодируемом геном SMPD1, была идентифицирована Ган-Ором и др. (2013) как фактор риска болезни Паркинсона. ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166311 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000037049 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: SMPD1 сфингомиелинфосфодиэстераза 1, кислая лизосомальная (кислая сфингомиелиназа)".
^ Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira A, Saunders-Pullman R, Mirelman A, Kornreich R, Gana-Weisz M, Raymond D, Rozenkrantz L, Deik A, Gurevich T, Gross SJ, Schreiber-Agus N, Giladi N, Bressman SB, Orr-Urtreger A (апрель 2013 г.). "Мутация p.L302P в гене лизосомального фермента SMPD1 является фактором риска болезни Паркинсона". Neurology . 80 (17): 1606– 10. doi :10.1212/WNL.0b013e31828f180e. PMC 3662322 . PMID 23535491.

Дальнейшее чтение

Stoffel W (ноябрь 1999 г.). «Функциональный анализ кислых и нейтральных сфингомиелиназ in vitro и in vivo». Химия и физика липидов . 102 ( 1– 2): 107– 21. doi :10.1016/S0009-3084(99)00079-1. PMID 11001565.
Newrzella D, Stoffel W (декабрь 1992 г.). «Молекулярное клонирование кислой сфингомиелиназы мыши и организация и полная нуклеотидная последовательность гена». Биологическая химия Hoppe-Seyler . 373 (12): 1233– 8. doi :10.1515/bchm3.1992.373.2.1233. PMID 1292508.
Takahashi T, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (1993). «Идентификация миссенс-мутации (S436R) в гене кислой сфингомиелиназы у японского пациента с болезнью Ниманна-Пика типа B». Human Mutation . 1 (1): 70– 1. doi :10.1002/humu.1380010111. PMID 1301192. S2CID 31754300.
Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (октябрь 1992 г.). «Идентификация и экспрессия общей миссенс-мутации (L302P) в гене кислой сфингомиелиназы у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа А евреев-ашкенази». Blood . 80 (8): 2081– 7. doi : 10.1182/blood.V80.8.2081.2081 . PMID 1391960.
Takahashi T, Suchi M, Desnick RJ, Takada G, Schuchman EH (июнь 1992 г.). «Идентификация и экспрессия пяти мутаций в гене человеческой кислой сфингомиелиназы, вызывающих болезнь Ниманна-Пика типов A и B. Молекулярные доказательства генетической гетерогенности в нейропатических и ненейронопатических формах». Журнал биологической химии . 267 (18): 12552– 8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)42312-5 . PMID 1618760.
Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Desnick RJ (июнь 1991 г.). "Полиморфизм MspI в гене человеческой кислой сфингомиелиназы (SMPD1)". Nucleic Acids Research . 19 (11): 3160. doi :10.1093/nar/19.11.3160. PMC 328296. PMID 1711683 .
Ferlinz K, Hurwitz R, Sandhoff K (сентябрь 1991 г.). «Молекулярная основа дефицита кислой сфингомиелиназы у пациента с болезнью Ниманна-Пика типа А». Biochemical and Biophysical Research Communications . 179 (3): 1187– 91. doi :10.1016/0006-291X(91)91697-B. PMID 1718266.
Schuchman EH, Levran O, Pereira LV, Desnick RJ (февраль 1992 г.). «Структурная организация и полная нуклеотидная последовательность гена, кодирующего кислую сфингомиелиназу человека (SMPD1)». Genomics . 12 (2): 197– 205. doi :10.1016/0888-7543(92)90366-Z. PMID 1740330.
Schuchman EH, Suchi M, Takahashi T, Sandhoff K, Desnick RJ (май 1991 г.). "Человеческая кислая сфингомиелиназа. Изоляция, нуклеотидная последовательность и экспрессия полноразмерных и альтернативно сплайсированных кДНК". Журнал биологической химии . 266 (13): 8531– 9. doi : 10.1016/S0021-9258(18)93007-3 . PMID 1840600.
Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (сентябрь 1991 г.). «Болезнь Ниманна-Пика типа B. Выявление делеции одного кодона в гене кислой сфингомиелиназы и корреляции генотипа/фенотипа у пациентов с типом A и B». Журнал клинических исследований . 88 (3): 806– 10. doi :10.1172/JCI115380. PMC 295465. PMID 1885770 .
da Veiga Pereira L, Desnick RJ, Adler DA, Disteche CM, Schuchman EH (февраль 1991 г.). "Региональное назначение гена человеческой кислой сфингомиелиназы (SMPD1) с помощью ПЦР-анализа гибридов соматических клеток и гибридизации in situ в 11p15.1----p15.4". Genomics . 9 (2): 229– 34. doi :10.1016/0888-7543(91)90246-B. PMID 2004772.
Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH (май 1991 г.). «Болезнь Ниманна-Пика: частая миссенс-мутация в гене кислой сфингомиелиназы у пациентов еврейской расы ашкенази типа A и B». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (9): 3748– 52. Bibcode : 1991PNAS...88.3748L. doi : 10.1073/pnas.88.9.3748 . PMC 51530. PMID 2023926 .
Quintern LE, Schuchman EH, Levran O, Suchi M, Ferlinz K, Reinke H, Sandhoff K, Desnick RJ (сентябрь 1989 г.). «Выделение клонов кДНК, кодирующих кислую сфингомиелиназу человека: возникновение альтернативно обработанных транскриптов». The EMBO Journal . 8 (9): 2469– 73. doi :10.1002/j.1460-2075.1989.tb08382.x. PMC 401234 . PMID 2555181.
Horinouchi K, Erlich S, Perl DP, Ferlinz K, Bisgaier CL, Sandhoff K, Desnick RJ, Stewart CL, Schuchman EH (июль 1995 г.). «Мыши с дефицитом кислой сфингомиелиназы: модель болезни Ниманна-Пика типов A и B». Nature Genetics . 10 (3): 288– 93. doi :10.1038/ng0795-288. PMID 7670466. S2CID 37065681.
Sperl W, Bart G, Vanier MT, Christomanou H, Baldissera I, Steichen-Gersdorf E, Paschke E (1994). «Семья с висцеральным течением болезни Ниманна-Пика, синдромом макулярного гало и низкой скоростью деградации сфингомиелина». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 17 (1): 93–103 . doi :10.1007/BF00735404. PMID 8051942. S2CID 12743175.
Ida H, Rennert OM, Eto Y, Chan WY (июль 1993 г.). «Клонирование кДНК человеческой кислой сфингомиелиназы с новой мутацией, которая делает фермент неактивным». Журнал биохимии . 114 (1): 15– 20. doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a124131. PMID 8407868.
Ida H, Rennert OM, Maekawa K, Eto Y (1996). «Идентификация трех новых мутаций в гене кислой сфингомиелиназы у японских пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа A и B». Human Mutation . 7 (1): 65– 7. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<65::AID-HUMU10>3.0.CO;2-Q . PMID 8664904. S2CID 6033746.
Шухман Э. Х. (1996). «Две новые мутации в гене кислой сфингомиелиназы, вызывающие болезнь Ниманна-Пика типа А: N389T и R441X». Human Mutation . 6 (4): 352– 4. doi : 10.1002/humu.1380060412 . PMID 8680412. S2CID 44787586.
Takahashi T, Suchi M, Sato W, Ten SB, Sakuragawa N, Desnick RJ, Schuchman EH, Takada G (октябрь 1995 г.). «Идентификация и экспрессия миссенс-мутации (Y446C) в гене кислой сфингомиелиназы у японского пациента с болезнью Ниманна-Пика типа A». The Tohoku Journal of Experimental Medicine . 177 (2): 117– 23. doi : 10.1620/tjem.177.117 . PMID 8693491.
Ferlinz K, Hurwitz R, Moczall H, Lansmann S, Schuchman EH, Sandhoff K (январь 1997 г.). "Функциональная характеристика участков N-гликозилирования человеческой кислой сфингомиелиназы с помощью направленного мутагенеза". European Journal of Biochemistry . 243 ( 1– 2): 511– 7. doi : 10.1111/j.1432-1033.1997.511_1a.x . PMID 9030779.

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о дефиците кислой сфингомиелиназы включает: болезнь Ниманна-Пика типа A, болезнь Ниманна-Пика типа B
Записи OMIM о дефиците кислой сфингомиелиназы
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P17405 (фосфодиэстераза сфингомиелина человека) на сайте PDBe-KB .

Эта статья о гене на хромосоме 11 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166311 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000037049 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Entrez: SMPD1 сфингомиелинфосфодиэстераза 1, кислая лизосомальная (кислая сфингомиелиназа)".

[pmid23535491-6] Gan-Or Z, Ozelius LJ, Bar-Shira A, Saunders-Pullman R, Mirelman A, Kornreich R, Gana-Weisz M, Raymond D, Rozenkrantz L, Deik A, Gurevich T, Gross SJ, Schreiber-Agus N, Giladi N, Bressman SB, Orr-Urtreger A (апрель 2013 г.). "Мутация p.L302P в гене лизосомального фермента SMPD1 является фактором риска болезни Паркинсона". Neurology . 80 (17): 1606– 10. doi :10.1212/WNL.0b013e31828f180e. PMC 3662322 . PMID 23535491.