Натрий-зависимый фосфатный транспортный белок 2С

SLC34A3
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC34A3 , HHRH, NPTIIc, семейство переносчиков растворенных веществ 34, член 3, NaP2b
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 609826; МГИ : 2159410; гомологен : 15444; Генные карты : SLC34A3; OMA :SLC34A3 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 9 (человек)
Конец	137,236,555 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	25,124,376 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правая маточная труба; ; икроножный нерв; ; гипофиз; ; передняя доля гипофиза; ; эндотелиальная клетка; ; человеческая почка; ; кожа бедра; ; обонятельная зона слизистой оболочки носа; ; слизистая оболочка желудка; ; правая лобная доля;
	Верх выражен в
	правая почка; ; человеческая почка; ; эмбрион; ; поясничный субсегмент спинного мозга; ; желточный мешок; ; эпителий тонкой кишки; ; эмбрион; ; подвздошная кишка; ; слуховой пузырек; ; сосудистая полоска;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность симпортера; активность симпортера натрия:фосфата;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; плазматическая мембрана; мембрана; везикул; цитоплазма; кисть границы; апикальная плазматическая мембрана; мембрана щеточной каймы;
Биологический процесс	транспорт фосфатных ионов; гомеостаз ионов фосфата в клетках; Трансмембранный транспорт ионов натрия; натрий-зависимый транспорт фосфата; транспорт ионов натрия; трансмембранный транспорт; транспорт ионов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	142680
	142681
	ENSG00000198569
	ENSMUSG00000006469
	Q8N130
	Q80SU6
	НМ_001177316 ; НМ_001177317 ; НМ_080877
	NM_080854 ; NM_001362748
	НП_001170787 ; НП_001170788 ; НП_543153
	NP_543130 ; NP_001349677
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Натрий-зависимый фосфатный транспортный белок 2C — это белок , который у человека кодируется геном SLC34A3 . [ ^5]^[6]^[7]^[8]

Функция

SLC34A3 способствует поддержанию концентрации неорганического фосфата в почках . ^[8]

Взаимодействия

Было показано, что SLC34A3 взаимодействует с PDZK1 . ^[9]

Клиническая корреляция

Известно, что мутация в гене SLC34A3 вызывает аутосомно-рецессивное состояние наследственного гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией . Этот ген тесно связан с SLC34A1 , аналогом белка-котранспортера фосфата натрия. Симптомы включают почечную потерю фосфата в дополнение к повышению уровня 1,25-дигидроксивитамина D (приводит к гиперкальциурии). ^[6]

Смотрите также

SLC34A3+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198569 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000006469 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сегава Х., Канеко И., Такахаши А., Кувахата М., Ито М., Окидо И., Тацуми С., Миямото К. (май 2002 г.). «Связанный с ростом почечный котранспортер Na/Pi типа II». Журнал биологической химии . 277 (22): 19665–72. дои : 10.1074/jbc.M200943200 . ПМИД 11880379.
^ ab Лоренц-Депьер Б, Бенет-Пейдж А, Экстайн Г, Тененбаум-Раковер Ю, Вагенсталлер Дж, Тиозано Д, Гершони-Барух Р, Альберс Н, Лихтнер П, Шнабель Д, Хохберг З, Стром ТМ (февраль 2006 г.). «Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией вызван мутациями в гене котранспортера натрий-фосфата SLC34A3». Американский журнал генетики человека . 78 (2): 193–201. дои : 10.1086/499410. ПМЦ 1380229 . ПМИД 16358215.
^ Bergwitz C, Roslin NM, Tieder M, Loredo-Osti JC, Basstepe M, Abu-Zahra H, Frappier D, Burkett K, Carpenter TO, Anderson D, Garabedian M, Sermet I, Fujiwara TM, Morgan K, Tenenhouse HS, Juppner H (февраль 2006 г.). «Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль натрий-фосфатного котранспортера NaPi-IIc в поддержании гомеостаза фосфата». American Journal of Human Genetics . 78 (2): 179–92. doi :10.1086/499409. PMC 1380228 . PMID 16358214.
^ ab "Ген Entrez: семейство переносчиков растворенного вещества SLC34A3 34 (фосфат натрия), член 3".
^ Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цуджи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «PDZK1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток». Почки Интернешнл . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806.

Дальнейшее чтение

Forster IC, Hernando N, Biber J, Murer H (ноябрь 2006 г.). «Проксимальная канальцевая обработка фосфата: молекулярная перспектива». Kidney International . 70 (9): 1548–59. doi : 10.1038/sj.ki.5001813 . PMID 16955105.
Yamamoto T, Michigami T, Aranami F, Segawa H, Yoh K, Nakajima S, Miyamoto K, Ozono K (2007). «Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией: исследование гена-переносчика фосфата типа IIc и остеобластической функции». Journal of Bone and Mineral Metabolism . 25 (6): 407–13. doi :10.1007/s00774-007-0776-6. PMID 17968493. S2CID 20210798.
Ehnes C, Forster IC, Bacconi A, Kohler K, Biber J, Murer H (ноябрь 2004 г.). «Структурно-функциональные связи первого и четвертого внеклеточных линкеров Na+/Pi котранспортера типа IIa: II. Взаимодействие субстрата и зависимость напряжения двух функционально важных участков». Журнал общей физиологии . 124 (5): 489–503. doi : 10.1085/jgp.200409061. PMC 2234003. PMID 15504899.
Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цуджи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «PDZK1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток». Почки Интернешнл . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о мембранных белках является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198569 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000006469 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11880379-5] Сегава Х., Канеко И., Такахаши А., Кувахата М., Ито М., Окидо И., Тацуми С., Миямото К. (май 2002 г.). «Связанный с ростом почечный котранспортер Na/Pi типа II». Журнал биологической химии . 277 (22): 19665–72. дои : 10.1074/jbc.M200943200 . ПМИД 11880379.

[pmid16358215-6] Лоренц-Депьер Б, Бенет-Пейдж А, Экстайн Г, Тененбаум-Раковер Ю, Вагенсталлер Дж, Тиозано Д, Гершони-Барух Р, Альберс Н, Лихтнер П, Шнабель Д, Хохберг З, Стром ТМ (февраль 2006 г.). «Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией вызван мутациями в гене котранспортера натрий-фосфата SLC34A3». Американский журнал генетики человека . 78 (2): 193–201. дои : 10.1086/499410. ПМЦ 1380229 . ПМИД 16358215.

[pmid16358214-7] Bergwitz C, Roslin NM, Tieder M, Loredo-Osti JC, Basstepe M, Abu-Zahra H, Frappier D, Burkett K, Carpenter TO, Anderson D, Garabedian M, Sermet I, Fujiwara TM, Morgan K, Tenenhouse HS, Juppner H (февраль 2006 г.). «Мутации SLC34A3 у пациентов с наследственным гипофосфатемическим рахитом с гиперкальциурией предсказывают ключевую роль натрий-фосфатного котранспортера NaPi-IIc в поддержании гомеостаза фосфата». American Journal of Human Genetics . 78 (2): 179–92. doi :10.1086/499409. PMC 1380228 . PMID 16358214.

[entrez-8] "Ген Entrez: семейство переносчиков растворенного вещества SLC34A3 34 (фосфат натрия), член 3".

[pmid14531806-9] Гислер С.М., Прибанич С., Бачич Д., Форрер П., Гантенбейн А., Сабурин Л.А., Цуджи А., Чжао З.С., Мансер Э., Бибер Дж., Мурер Х. (ноябрь 2003 г.). «PDZK1: I. основной каркас в щеточных каймах проксимальных канальцевых клеток». Почки Интернешнл . 64 (5): 1733–45. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x . ПМИД 14531806.