SCN2A

SCN2A
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2KAV, 4JPZ
Идентификаторы
Псевдонимы	SCN2A , BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, NAC2, Na(v)1.2, Nav1.2, SCN2A1, SCN2A2, альфа-субъединица 2 натриевого потенциалзависимого канала, DEE11, EA9
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 182390; МГИ : 98248; гомологен : 75001; Генные карты : SCN2A; OMA :SCN2A — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 2 (человек)
Конец	165,392,310 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	65 597 791 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	средняя височная извилина; ; Район Бродмана 23; ; червь мозжечка; ; энторинальная кора; ; полушарие мозжечка; ; Теменная доля; ; постцентральная извилина; ; верхняя лобная извилина; ; правое полушарие мозжечка; ; эндотелиальная клетка;
	Верх выражен в
	грушевидная кора; ; доля мозжечка; ; червь мозжечка; ; первичная моторная кора; ; Миндалевидное тело; ; передняя миндалевидная область; ; дорсомедиальное гипоталамическое ядро; ; подложка; ; поясная извилина; ; вентромедиальное ядро;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность натриевых каналов; активность потенциалзависимых ионных каналов; активность ионного канала; активность потенциалзависимых натриевых каналов;
Клеточный компонент	комплекс потенциалзависимых натриевых каналов; неотъемлемый компонент мембраны; мембрана; внутренний компонент плазматической мембраны; комплекс натриевых каналов; плазматическая мембрана; перехват Ранвье; неотъемлемый компонент плазматической мембраны; внутриклеточная анатомическая структура; вставной диск; Т-трубочка; аксон; паранодная область аксона; глутаматергический синапс; неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны;
Биологический процесс	деполяризация мембраны во время потенциала действия; транспорт ионов натрия; регуляция трансмембранного транспорта ионов; транспорт ионов; трансмембранный транспорт; миелинизация; нейронный потенциал действия; Трансмембранный транспорт ионов натрия; развитие нервной системы; внутренний апоптотический сигнальный путь в ответ на осмотический стресс; процесс апоптоза нейронов; память; клеточный ответ на гипоксию;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	6326
	110876
	ENSG00000136531
	ENSMUSG00000075318
	Q99250
	B1AWN6
	NM_001040142 ; NM_001040143 ; NM_021007 ; NM_001371246 ; NM_001371247
	NM_001099298 ; NM_001346679 ; NM_001346680
	NP_001035232 ; NP_001035233 ; NP_066287 ; NP_001358175 ; NP_001358176
	НП_001092768 ; НП_001333608 ; НП_001333609
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Канальный белок натрия типа 2 субъединица альфа — это белок , который у людей кодируется геном SCN2A . [ ^5] Функциональные натриевые каналы содержат ионпроводящую альфа-субъединицу и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Натриевые каналы, которые содержат канальный белок натрия типа 2 субъединицу альфа, иногда называют каналами Na _v 1.2 .

Функция

Потенциалзависимые натриевые каналы представляют собой трансмембранные гликопротеиновые комплексы, состоящие из большой альфа-субъединицы с четырьмя доменами, включая 24 трансмембранных сегмента и одну или несколько регуляторных бета-субъединиц. Они отвечают за генерацию и распространение потенциалов действия в нейронах и мышцах. Этот ген кодирует один член семейства генов альфа-субъединицы натриевого канала. Он гетерогенно экспрессируется в мозге, и мутации в этом гене связаны с несколькими эпилептическими расстройствами. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена. ^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с аутизмом [ ^6], инфантильными спазмами , битемпоральным гипометаболизмом глюкозы ^[7] и биполярным расстройством ^[8] .

Смотрите также

паралитический - ортолог SCN2A у Drosophila

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000136531 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000075318 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: натриевый канал SCN2A, потенциалзависимый, тип II, альфа-субъединица".
^ Sanders SJ SJ, Murtha MT, Gupta AR, Murdoch JR, Raubeson MJ, Willsey AJ, Ercan-Sencicek AG и др. (2012). «Мутации de novo, выявленные с помощью секвенирования всего экзома, тесно связаны с аутизмом». Nature . 485 (7397): 237– 241. Bibcode :2012Natur.485..237S. doi :10.1038/nature10945. PMC 3667984 . PMID 22495306.
^ Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (июль 2013 г.). «Мутация SCN2A связана с инфантильными спазмами и битемпоральным гипометаболизмом глюкозы». Pediatr. Neurol . 49 (1): 46– 9. doi : 10.1016 /j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID 23827426.
^ Рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума психиатрической геномики и др. (2019). «Исследование ассоциаций на уровне генома выявило 30 локусов, связанных с биполярным расстройством». Nature Genetics . 51 (5): 793– 803. doi :10.1038/s41588-019-0397-8. hdl : 10481/58017 . PMC 6956732 . PMID 31043756.

Дальнейшее чтение

Catterall WA, Goldin AL, Waxman SG (2006). "Международный союз фармакологии. XLVII. Номенклатура и структурно-функциональные связи потенциалзависимых натриевых каналов". Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 397– 409. doi :10.1124/pr.57.4.4. PMID 16382098. S2CID 7332624.
Lu CM, Han J, Rado TA, Brown GB (1992). «Дифференциальная экспрессия двух подтипов натриевых каналов в человеческом мозге». FEBS Lett . 303 (1): 53– 8. Bibcode : 1992FEBSL.303...53L. doi : 10.1016/0014-5793(92)80476-W. PMID 1317301. S2CID 29330026.
Ahmed CM, Ware DH, Lee SC и др. (1992). «Первичная структура, хромосомная локализация и функциональная экспрессия потенциалзависимого натриевого канала из человеческого мозга». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (17): 8220– 4. Bibcode :1992PNAS...89.8220A. doi : 10.1073/pnas.89.17.8220 . PMC 49889 . PMID 1325650.
Han JA, Lu CM, Brown GB, Rado TA (1991). «Прямая амплификация одного рассеченного хромосомного сегмента с помощью полимеразной цепной реакции: ген натриевого канала человеческого мозга находится на хромосоме 2q22-q23». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (2): 335– 9. Bibcode :1991PNAS...88..335H. doi : 10.1073/pnas.88.2.335 . PMC 50805 . PMID 1846440.
Литт М., Люти Дж., Квак М. и др. (1989). «Локализация гена натриевого канала мозга человека (SCN2A) на хромосоме 2». Геномика . 5 (2): 204– 8. doi :10.1016/0888-7543(89)90047-5. PMID 2571571.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Lu CM, Eichelberger JS, Beckman ML и др. (1999). «Выделение 5'-фланкирующей области для альфа-субъединицы натриевого канала человеческого мозга подтипа II». J. Mol. Neurosci . 11 (3): 179– 82. doi :10.1385/JMN:11:3:179. PMID 10344788. S2CID 33328638.
Baulac S, Gourfinkel-An I, Picard F и др. (2000). «Второй локус для семейной генерализованной эпилепсии с фебрильными припадками плюс карты на хромосоме 2q21-q33». Am. J. Hum. Genet . 65 (4): 1078– 85. doi :10.1086/302593. PMC 1288241 . PMID 10486327.
Шаде SD, Браун GB (2001). «Определение области промотора гена натриевого канала человеческого мозга подтипа II (SCN2A)». Brain Res. Mol. Brain Res . 81 ( 1– 2): 187– 90. doi :10.1016/S0169-328X(00)00145-5. PMID 11000491.
Kasai N, Fukushima K, Ueki Y и др. (2001). «Геномные структуры SCN2A и SCN3A — гены-кандидаты глухоты в локусе DFNA16». Gene . 264 (1): 113– 22. doi :10.1016/S0378-1119(00)00594-1. PMID 11245985.
Malacarne M, Gennaro E, Madia F и др. (2001). «Доброкачественные семейные инфантильные судороги: картирование нового локуса на хромосоме 2q24 и доказательства генетической гетерогенности». Am. J. Hum. Genet . 68 (6): 1521– 6. doi :10.1086/320596. PMC 1226140 . PMID 11326335.
Sugawara T, Tsurubuchi Y, Agarwala KL и др. (2001). «Миссенс-мутация гена субъединицы αII Na+-канала Nav1.2 у пациента с фебрильными и афебрильными судорогами вызывает дисфункцию канала». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (11): 6384– 9. Bibcode :2001PNAS...98.6384S. doi : 10.1073/pnas.111065098 . PMC 33477 . PMID 11371648.
Heron SE, Crossland KM, Andermann E и др. (2002). «Дефекты натриевых каналов при доброкачественных семейных неонатальных-инфантильных судорогах». Lancet . 360 (9336): 851– 2. doi :10.1016/S0140-6736(02)09968-3. PMID 12243921. S2CID 6105850.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Weiss LA, Escayg A, Kearney JA и др. (2003). «Натриевые каналы SCN1A, SCN2A и SCN3A при семейном аутизме». Mol. Psychiatry . 8 (2): 186– 94. doi :10.1038/sj.mp.4001241. PMID 12610651. S2CID 16606651.
Yu FH, Westenbroek RE, Silos-Santiago I и др. (2003). «Натриевый канал бета4, новая вспомогательная субъединица с дисульфидной связью, схожая с бета2». J. Neurosci . 23 (20): 7577– 85. doi :10.1523/JNEUROSCI.23-20-07577.2003. PMC 6740763 . PMID 12930796.
McEwen DP, Meadows LS, Chen C и др. (2004). «Модуляция токов Nav1.2 и плотности поверхности клеток, опосредованная субъединицей бета1 натриевого канала, зависит от взаимодействия с контактином и анкирином». J. Biol. Chem . 279 (16): 16044– 9. doi : 10.1074/jbc.M400856200 . PMID 14761957.
Камия К, Канеда М, Сугавара Т и др. (2004). «Нессенс-мутация гена натриевого канала SCN2A у пациента с трудноизлечимой эпилепсией и снижением умственной активности». J. Neurosci . 24 (11): 2690– 8. doi :10.1523/JNEUROSCI.3089-03.2004. PMC 6729532 . PMID 15028761.
Berkovic SF, Heron SE, Giordano L и др. (2004). «Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные судороги: характеристика новой натриевой каналопатии». Ann. Neurol . 55 (4): 550–7 . doi :10.1002/ana.20029. PMID 15048894. S2CID 11604421.
Pereira S, Vieira JP, Barroca F и др. (2004). «Тяжелая эпилепсия, задержка развития и дисморфические черты с делецией 2q, включая SCN1A и SCN2A». Неврология . 63 (1): 191– 2. doi :10.1212/01.wnl.0000132844.20654.c1. PMID 15249644. S2CID 38453487.

Внешние ссылки

Пациентские организации

Фонд SCN2A

SCN2A Азиатско-Тихоокеанский регион

SCN2A Германия e. V.

SCN2A+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q99250 (альфа-субъединица белка натриевого канала типа 2) на сайте PDBe-KB .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о мембранных белках является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000136531 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000075318 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: натриевый канал SCN2A, потенциалзависимый, тип II, альфа-субъединица".

[Murtha_2012-6] Sanders SJ SJ, Murtha MT, Gupta AR, Murdoch JR, Raubeson MJ, Willsey AJ, Ercan-Sencicek AG и др. (2012). «Мутации de novo, выявленные с помощью секвенирования всего экзома, тесно связаны с аутизмом». Nature . 485 (7397): 237– 241. Bibcode :2012Natur.485..237S. doi :10.1038/nature10945. PMC 3667984 . PMID 22495306.

[pmid23827426-7] Sundaram SK, Chugani HT, Tiwari VN, Huq AH (июль 2013 г.). «Мутация SCN2A связана с инфантильными спазмами и битемпоральным гипометаболизмом глюкозы». Pediatr. Neurol . 49 (1): 46– 9. doi : 10.1016 /j.pediatrneurol.2013.03.002. PMC 3868437. PMID 23827426.

[Stahl_2019-8] Рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума психиатрической геномики и др. (2019). «Исследование ассоциаций на уровне генома выявило 30 локусов, связанных с биполярным расстройством». Nature Genetics . 51 (5): 793– 803. doi :10.1038/s41588-019-0397-8. hdl : 10481/58017 . PMC 6956732 . PMID 31043756.