Раб эскорт протеин 1

ЧМ
Идентификаторы
Псевдонимы	CHM , DXS540, GGTA, HSD-32, REP-1, TCD, белок эскорта Rab 1, белок эскорта CHM Rab
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300390; МГИ : 892979; гомологен : 334; GeneCards : CHM; ОМА :CHM - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Х-хромосома (человек)
Конец	86,047,561 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Х-хромосома (мышь)
Конец	112,095,214 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	эндотелиальная клетка; ; Район Бродмана 23; ; средняя височная извилина; ; зародышевый эпителий; ; висцеральная плевра; ; островок Лангерганса; ; постцентральная извилина; ; париетальная плевра; ; Ахиллово сухожилие; ; латеральная группа ядер таламуса;
	Верх выражен в
	цилиарное тело; ; подразделение гиппокампа; ; Область I гиппокампа; ; пигментный эпителий сетчатки; ; Эпителий сосудистого сплетения; ; ирис; ; латеральное коленчатое ядро; ; мешочек; ; медиальное коленчатое ядро; ; медиальное дорсальное ядро;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	Активность геранилгеранилтрансферазы Rab; Активность активатора ГТФазы; активность ингибитора диссоциации GDP;
Клеточный компонент	цитоплазма; Комплекс Rab-белок геранилгеранилтрансфераза; цитозоль; ядро;
Биологический процесс	позитивная регуляция активности ГТФазы; внутриклеточный транспорт белков; геранилгеранилирование белка; ответ на стимул; визуальное восприятие; белок, направляющий на мембрану; регуляция каталитической активности; передача сигнала, опосредованная малой ГТФазой; регуляция процесса апоптоза; посттрансляционная модификация белка; везикулярно-опосредованный транспорт;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	1121
	12662
	ENSG00000188419
	ENSMUSG00000025531
	P24386
	Q9QXG2
NM_000390 ; NM_001037312 ; NM_001145414 ; NM_001320959 ; NM_001362517;
	НМ_001362518 ; НМ_001362519 ; НМ_152579
	NM_018818 ; NM_001370788 ; NM_001370789 ; NM_001370790
NP_000381 ; NP_001138886 ; NP_001307888 ; NP_001349446 ; NP_001349447;
	NP_001349448
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок эскорта Rab 1 ( REP1 ), также известный как компонент геранилгеранилтрансферазы белков RAB A 1, представляет собой фермент , который у людей кодируется геном CHM . ^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует компонент А голофермента RAB геранилгеранилтрансферазы . В димерном голоферменте эта субъединица связывает непренилированные Rab GTPases и затем представляет их каталитической субъединице Rab GGTase для реакции переноса геранилгеранила. Rab GTPases должны быть геранилгеранилированы по одному или двум остаткам цистеина на их C-конце для локализации на правильной внутриклеточной мембране. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что ген CHM взаимодействует с RAB1A , ^[7] RAB7A ^[8]^[9] и RAB3A . ^[7]^[10]

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной хориоидеремии ; также известной как тапетохороидальная дистрофия (TCD). Это Х-сцепленное заболевание характеризуется прогрессирующей дистрофией хориоидеи, ретинального пигментного эпителия и сетчатки. ^[6]

Смотрите также

Rab (G-белок)

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000188419 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025531 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Molloy CM, van de Pol TJ, Brohet RM, Ropers HH, Cremers FP (май 1992). "Три RFLP для pZ11 (DXS540) в гене хороидеремии в Xq21.2". Nucleic Acids Res . 20 (6): 1434. doi :10.1093/nar/20.6.1434. PMC 312214. PMID 1373238 .
^ abc "Ген Entrez: хороидеремия CHM (белок эскорта Rab 1)".
^ ab Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). "REP-2, белок-эскорт Rab, кодируемый геном, подобным хороидеремии". J. Biol. Chem . 269 (3): 2111– 7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . PMID 8294464.
^ Рак А, Пилипенко О, Никулае А, Гуди РС, Александров К (январь 2003). «Кристаллизация и предварительный рентгенодифракционный анализ монопренилированной ГТФазы Rab7 в комплексе с эскорт-белком Rab 1». J. Struct. Biol . 141 (1): 93– 5. doi :10.1016/S1047-8477(02)00634-2. PMID 12576024.
^ Александров К, Саймон И, Яковенко А, Хольц Б, Гуди Р.С., Шейдиг А.Дж. (апрель 1998 г.). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы порядка величины в скоростях диссоциации». FEBS Lett . 425 (3): 460– 4. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . PMID 9563513. S2CID 39125409.
^ Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (январь 2003 г.). «Структурные детерминанты взаимодействия Rab и Rab Escort Protein: мотивы семейства Rab определяют консервативную поверхность связывания». Biochem. Biophys. Res. Commun . 301 (1): 92– 7. doi :10.1016/S0006-291X(02)02963-7. PMID 12535645.

Дальнейшее чтение

Санкила Э.М., Толванен Р., ван ден Хурк Дж.А., Кремерс Ф.П., де ла Шапель А (1993). «Аберрантный сплайсинг гена CHM является важной причиной хороидеремии». Нат. Жене . 1 (2): 109–13 . doi : 10.1038/ng0592-109. PMID 1302003. S2CID 23500961.
Merry DE, Jänne PA, Landers JE, Lewis RA, Nussbaum RL (1992). «Выделение гена-кандидата на хороидеремию». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (6): 2135– 9. Bibcode : 1992PNAS...89.2135M. doi : 10.1073 /pnas.89.6.2135 . PMC 48611. PMID 1549574.
ван ден Хурк Дж.А., ван де Пол Т.Дж., Моллой К.М., Брунсманн Ф., Рютер К., Зреннер Э., Пинкерс А.Дж., Павловицки И.Х., Бликер-Уэйджмейкерс Э.М., Виринга Б. (1992). «Обнаружение и характеристика точечных мутаций в гене-кандидате хороидеремии с помощью анализа PCR-SSCP и прямого секвенирования ДНК». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 50 (6): 1195–202 . ПМЦ 1682553 . ПМИД 1598901.
Fodor E, Lee RT, O'Donnell JJ (1991). "Анализ гена хороидеремии". Nature . 351 (6328): 614. Bibcode :1991Natur.351..614F. doi : 10.1038/351614b0 . PMID 1904992. S2CID 5447515.
Cremers FP, van de Pol DJ, van Kerkhoff LP, Wieringa B, Ropers HH (1990). «Клонирование гена, который перестраивается у пациентов с хороидеремией». Nature . 347 (6294): 674– 7. Bibcode :1990Natur.347..674C. doi :10.1038/347674a0. PMID 2215697. S2CID 4347627.
Cremers FP, Sankila EM, Brunsmann F, Jay M, Jay B, Wright A, Pinckers AJ, Schwartz M, van de Pol DJ, Wieringa B (1990). «Делеции у пациентов с классической хороидеремией варьируются по размеру от 45 кб до нескольких мегабаз». Am. J. Hum. Genet . 47 (4): 622– 8. PMC 1683797 . PMID 2220804.
Donnelly P, Menet H, Fouanon C, Herbert O, Moisan JP, Le Roux MG, Pascal O (1994). "Миссенс-мутация в гене хороидеремии". Hum. Mol. Genet . 3 (6): 1017. doi :10.1093/hmg/3.6.1017. PMID 7951216.
Alexandrov K, Horiuchi H, Steele-Mortimer O, Seabra MC, Zerial M (1994). "Rab escort protein-1 — многофункциональный белок, который сопровождает недавно пренилированные белки rab к их целевым мембранам". EMBO J . 13 (22): 5262– 73. doi :10.1002/j.1460-2075.1994.tb06860.x. PMC 395482 . PMID 7957092.
ван Боховен Х., ван ден Хурк Дж.А., Богерд Л., Филипп С., Гильгенкранц С., де Йонг П., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П. (1995). «Клонирование и характеристика гена хороидеремии человека». Хм. Мол. Жене . 3 (7): 1041–6 . doi : 10.1093/hmg/3.7.1041. ПМИД 7981670.
Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (1994). "REP-2, белок-эскорт Rab, кодируемый геном, подобным хороидеремии". J. Biol. Chem . 269 (3): 2111– 7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . PMID 8294464.
Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (1993). «Дегенерация сетчатки при хороидеремии: дефицит рабгеранилгеранилтрансферазы». Science . 259 (5093): 377– 81. Bibcode :1993Sci...259..377S. doi :10.1126/science.8380507. PMID 8380507.
Шварц М., Розенберг Т., ван ден Хурк Дж.А., ван де Поль DJ, Кремерс Ф.П. (1993). «Идентификация мутаций в датских семьях хоридеремии». Хм. Мутат . 2 (1): 43–7 . doi : 10.1002/humu.1380020108 . PMID 8477262. S2CID 40191966.
Overmeyer JH, Wilson AL, Erdman RA, Maltese WA (1998). «Предполагаемый домен «переключателя 2» Ras-связанной ГТФазы, Rab1B, играет существенную роль во взаимодействии с эскорт-белком Rab». Mol. Biol. Cell . 9 (1): 223– 35. doi :10.1091/mbc.9.1.223. PMC 25245 . PMID 9437002.
Александров К, Саймон И, Яковенко А, Хольц Б, Гуди Р.С., Шейдиг А.Дж. (1998). "Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы порядка величины в скоростях диссоциации". FEBS Lett . 425 (3): 460– 4. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . PMID 9563513. S2CID 39125409.
Raffaniello RD, Raufman JP (1999). «Цитозольный RAB3D связан с эскорт-белком RAB (REP), а не ингибитором диссоциации RAB-GDP (GDI) в рассеянных главных клетках желудка морской свинки». J. Cell. Biochem . 72 (4): 540– 8. doi :10.1002/(SICI)1097-4644(19990315)72:4<540::AID-JCB9>3.0.CO;2-D. PMID 10022613. S2CID 35820873.
Thomä NH , Iakovenko A, Kalinin A, Waldmann H, Goody RS, Alexandrov K (2001). "Аллостерическая регуляция связывания субстрата и высвобождения продукта в геранилгеранилтрансферазе типа II". Biochemistry . 40 (1): 268–74 . doi :10.1021/bi002034p. PMID 11141079.
Syed N, Smith JE, John SK, Seabra MC, Aguirre GD, Milam AH (2001). «Оценка ретинальных фоторецепторов и пигментного эпителия у женщины-носителя хороидеремии». Офтальмология . 108 (4): 711– 20. doi :10.1016/S0161-6420(00)00643-6. PMID 11297488.
Рак А., Реенц Р., Пилипенко О., Никулае А., Сидорович В., Тома Н.Х., Вальдманн Х., Шлихтинг И., Гуди РС., Александров К. (2002). «Кристаллизация и предварительный рентгеноструктурный анализ белка-1 эскорта Rab в комплексе с геранилгеранилтрансферазой Rab». J. Struct. Biol . 136 (2): 158– 61. doi :10.1006/jsbi.2001.4433. PMID 11886217.

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о хороидеремии
Rab+escort+protein+1,+human в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000188419 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025531 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1373238-5] Molloy CM, van de Pol TJ, Brohet RM, Ropers HH, Cremers FP (май 1992). "Три RFLP для pZ11 (DXS540) в гене хороидеремии в Xq21.2". Nucleic Acids Res . 20 (6): 1434. doi :10.1093/nar/20.6.1434. PMC 312214. PMID 1373238 .

[entrez-6] "Ген Entrez: хороидеремия CHM (белок эскорта Rab 1)".

[pmid8294464-7] Cremers FP, Armstrong SA, Seabra MC, Brown MS, Goldstein JL (январь 1994 г.). "REP-2, белок-эскорт Rab, кодируемый геном, подобным хороидеремии". J. Biol. Chem . 269 (3): 2111– 7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . PMID 8294464.

[pmid12576024-8] Рак А, Пилипенко О, Никулае А, Гуди РС, Александров К (январь 2003). «Кристаллизация и предварительный рентгенодифракционный анализ монопренилированной ГТФазы Rab7 в комплексе с эскорт-белком Rab 1». J. Struct. Biol . 141 (1): 93– 5. doi :10.1016/S1047-8477(02)00634-2. PMID 12576024.

[pmid9563513-9] Александров К, Саймон И, Яковенко А, Хольц Б, Гуди Р.С., Шейдиг А.Дж. (апрель 1998 г.). «Умеренная дискриминация REP-1 между Rab7 x GDP и Rab7 x GTP возникает из-за разницы порядка величины в скоростях диссоциации». FEBS Lett . 425 (3): 460– 4. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00290-7 . PMID 9563513. S2CID 39125409.

[pmid12535645-10] Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (январь 2003 г.). «Структурные детерминанты взаимодействия Rab и Rab Escort Protein: мотивы семейства Rab определяют консервативную поверхность связывания». Biochem. Biophys. Res. Commun . 301 (1): 92– 7. doi :10.1016/S0006-291X(02)02963-7. PMID 12535645.