ОПН1МВ2

OPN1MW2 — это дупликация гена OPN1MW , который кодирует чувствительный к средней длине волны (MWS) фотопсин . Дупликация гена присутствует примерно в 50% X-хромосом, то есть присутствует у 50% мужчин и по крайней мере один раз у 75% женщин. Она вызвана тем же механизмом, который вызывает врожденную красно-зеленую цветовую слепоту , наиболее распространенную форму цветовой слепоты .

OPN1MW2 — это дупликация гена OPN1MW , возникающая в результате неравной гомологичной рекомбинации . В ходе этого процесса одна из X-хромосом «отдает» свой ген OPN1MW другой хромосоме, что приводит к:

• Одна хромосома без гена OPN1MW, которая несет протанопию
• Одна хромосома с двумя генами OPN1MW, хотя обычно экспрессируется только первый ген в цепочке (OPN1MW1) , а второй ген OPN1MW2 остается неэкспрессированным.

Единственное различие между этими двумя генами заключается в их положении в кластере генов . Они равны в том, что имеют одинаковые шансы кодировать определенный аллель OPN1MW. Однако в данной X-хромосоме они могут кодировать разные аллели.

Существует несколько теорий тетрахроматии у людей, но самая популярная теория связана с женщинами- носителями дальтонизма . Носители будут иметь один ген опсина ( OPN1MW или OPN1LW ) с различными аллелями на каждой хромосоме, так что аллели кодируют белки с различной спектральной чувствительностью . Оба этих аллеля экспрессируются из-за x-инактивации (один вид X-хромосомы будет экспрессироваться в некоторых фоторецепторных клетках, тогда как другой вид X-хромосомы будет экспрессироваться в других фоторецепторных клетках), поэтому у носителя будут 4 различных колбочки с различной спектральной чувствительностью, что является одним из предварительных условий тетрахроматии. ^[1]

Эту теорию нельзя распространить на женщин, имеющих идентичные аллели в генах OPN1MW1, но другой аллель в гене OPN1MW2, поскольку последний никогда не экспрессируется, и если бы он был коэкспрессирован с OPN1MW1, два аллеля не были бы изолированы в разных фоторецепторах. Поэтому ген OPN1MW2 не считается вероятным кандидатом на механизм тетрахроматии.