Врожденная красно-зеленая цветовая слепота
| Врожденная красно-зеленая цветовая слепота | |
|---|---|
| Другие имена | Дальтонизм; нарушение восприятия красного и зеленого цветов |
 | |
| Пример теста Ишихары , который можно использовать для выявления дальтонизма на красный и зеленый цвета. Люди с нормальным цветовым зрением должны видеть зеленую цифру «74» на оранжевом фоне. Люди с дальтонизмом на красный и зеленый цвета могут видеть цифру «21» или вообще не видеть никакой цифры, при этом оттенки зеленого и красного кажутся гораздо более похожими, если не неразличимыми. | |
| Специальность | Офтальмология |
| Симптомы | Уменьшение цветового различия по оси красный-зеленый |
| Обычное начало | Врожденный |
| Продолжительность | Пожизненный |
| Причины | Генетический ( наследственный , обычно сцепленный с Х-хромосомой ) [1] |
| Метод диагностики | Тесты на цветовое зрение [1] |
| Дифференциальная диагностика | Приобретенная красно-зеленая цветовая слепота |
| Уход | Никто |
| Медикамент | Никто |
| Частота | 2-9% мужчин; <1% женщин |
Врожденная красно-зеленая цветовая слепота — это наследственное заболевание, которое является основной причиной большинства случаев дальтонизма . Оно не имеет существенных симптомов, за исключением незначительного или умеренного влияния на цветовое зрение . [1] Оно вызвано изменением функциональности красных и/или зеленых белков опсина , которые являются светочувствительным пигментом в колбочках сетчатки, которые опосредуют цветовое зрение. [1] Мужчины чаще наследуют красно-зеленую цветовую слепоту, чем женщины, поскольку гены соответствующих опсинов находятся на Х-хромосоме . [1] Скрининг на врожденную красно-зеленую цветовую слепоту обычно проводится с помощью теста Ишихары или аналогичного теста на цветовое зрение . [1] Это пожизненное заболевание, и для него нет известного лечения. [1]
Эту форму цветовой слепоты иногда исторически называют дальтонизмом в честь Джона Дальтона , у которого была врожденная красно-зеленая цветовая слепота, и который был первым, кто ее научно изучил. В других языках дальтонизм по-прежнему используется для описания красно-зеленой цветовой слепоты, но может также в разговорной речи относиться к цветовой слепоте в целом.
Симптомы
Единственным существенным симптомом врожденной красно-зеленой цветовой слепоты является недостаточное цветовое зрение (цветовая слепота или дискроматосия). У субъекта с красно-зеленой цветовой слепотой будет снижено (или не будет) различение цветов по оси красно-зеленого. Обычно это включает следующие цвета путаницы: [ необходима цитата ]
- Голубой и серый
- Розово- серый
- Синий и фиолетовый
- Желтый и неоново-зеленый
- Красный, зеленый, оранжевый, коричневый
- Черный и красный (протанс)
Классификация
| Размерность | |||
| Дихроматия | Аномальная трихромазия | ||
| Конус | L-конус | протанопия | Протаномалия |
| М-конус | Дейтеранопия | Дейтераномалия | |
Врожденная красно-зеленая цветовая слепота подразделяется на 1 из 4 групп: [ необходима ссылка ]
- протанопия
- Протаномалия
- Дейтеранопия
- Дейтераномалия
Каждая из этих групп состоит из префикса и суффикса. Префикс указывает на колбочку ( фотопсин ), которая затронута, с лексемами из греческого языка «первый» ( прот- ) или «второй» ( дейтер- ), относящимися к L- и M-опсинам соответственно. Суффикс указывает на размерность цветового зрения :
- Дихроматия дает суффикс -анопия (от греческого «отсутствие зрения»).
- Аномальная трихроматия дает суффикс «аномалия» (от греческого «неправильный»).
Размерность
Размерность нормального цветового зрения является трихроматической . Это относится к зрительной системе с тремя различными классами колбочек и, следовательно, трехмерной гаммой . Дихроматическое цветовое зрение имеет только два различных класса колбочек и, следовательно, двухмерную гамму. При красно-зеленой дихроматии теряется измерение, представляющее красно-зеленый оппонирующий канал. Аномальная трихроматия также является трихроматической, но спектральная чувствительность по крайней мере одной из колбочек изменяется, что приводит к гамме, которая имеет другой размер или форму. В случае врожденной красно-зеленой цветовой слепоты динамический диапазон красно-зеленого измерения уменьшается по сравнению с нормальным цветовым зрением. [ необходима цитата ]
Размерность дефекта связана с силой/тяжестью, но обычно гораздо проще клинически определить тяжесть эмпирически как легкую, умеренную и сильную (или сильную). Аномальная трихроматия может варьироваться по степени тяжести от неотличимой от нормального цветового зрения (легкая) до неотличимой от дихроматии (сильная). Поэтому дифференциальная диагностика между аномальной трихроматией и дихроматией затруднена. [2] Примером клинического диагноза может быть сильная дейтана , которая может соответствовать как дейтераномалии, так и дейтеранопии. [ требуется ссылка ]
Протан против дейтана
В зависимости от пораженной колбочки различают два типа врожденной красно-зеленой цветовой слепоты: [ необходима ссылка ]
- Протан : (2% мужчин): отсутствие или наличие аномальных L-опсинов для чувствительных к длинным волнам колбочек.
- Дейтан : (6% мужчин): отсутствие или наличие аномальных М-опсинов для чувствительных к средней длине волны колбочек.
Несмотря на то, что их часто называют красно- и зелено-слепыми соответственно, протановые и дейтановые разновидности имеют очень похожие фенотипы (цветовое зрение), особенно по сравнению с тритановой цветовой слепотой. Состояние называется красно-зеленой цветовой слепотой не потому, что красный и зеленый являются показательными цветами путаницы, и не потому, что затронуты «красные» и «зеленые» колбочки, а потому, что затронут канал процесса оппонента красно-зеленого . При дихроматии этот канал одинаково деактивируется независимо от того, какая колбочка (LWS или MWS) отсутствует. При аномальной трихроматии этот канал одинаково поражается независимо от того, какая колбочка эффективно движется к другой. [ необходима цитата ]
Самое яркое отличие — эффект скототеритроуса, при котором красные цвета кажутся протанам более тусклыми. Вот почему протаны часто путают красный цвет с черным, а дейтаны — нет. Функция световой эффективности протана уже на длинных волнах, что делает красные цвета темнее. Это происходит из-за того, что красные колбочки (которые обычно покрывают красную сторону спектра) либо смещаются в сторону более коротких длин волн, либо отсутствуют. [ требуется цитата ]
Эти два цвета трудно различить с помощью тестов на цветовое зрение , но наиболее надежно это делается с помощью аномалоскопа . Это устройство измеряет долю красного и зеленого света, которые должны быть смешаны, чтобы перцептивно соответствовать желтому эталону. Протаны добавляют больше красного, чем цветовые нормали, а дейтаны добавляют больше зеленого. [ необходима цитата ]
Механизм
Гены
Механизм врожденной красно-зеленой цветовой слепоты связан с функциональностью колбочек , в частности с экспрессией фотопсинов , фотопигментов, которые «ловят» фотоны и тем самым преобразуют свет в химические сигналы. У типичного человека есть три различных фотопсина: S-, M- и L-опсины, экспрессируемые различными генами, соответственно OPN1SW , OPN1MW или OPN1LW . OPN1MW и OPN1LW расположены в кластере генов (вместе с геном области контроля локуса ) в позиции Xq28, в конце плеча q Х-хромосомы в тандемном массиве . [4] OPN1SW не связан с этим состоянием и расположен на другой хромосоме. Гены в кластере обобщены в следующей таблице:
| Тип | ОМИМ | Ген | Локус | Цель |
| Регион контроля локуса | 300824 | ЛКР [5] | Xq28 | Действует как промоутер экспрессии двух генов опсина впоследствии [5] и гарантирует, что только один из двух опсинов (LWS или MWS) экспрессируется исключительно в каждой колбочке. [6] |
| LWS опсин | 300822 | ОПН1ЛВ | Xq28 | Кодирует белок фотопсина LWS (красный) . |
| MWS опсин | 300821 | ОПН1МВ | Xq28 | Кодирует белок фотопсина MWS (зеленый) . |
Отличаясь от события дупликации 30-40 млн лет назад, [7] два опсина являются высоко гомологичными (очень похожими), имея только 19 диморфных участков (различающихся аминокислот) [8] и, следовательно, на 96% похожи. [9] Для сравнения, любой из этих генов опсина только на 40% гомологичен OPN1SW (кодирующему фотопсин SWS и расположенному на хромосоме 7 ) или «RHO» (кодирующему родопсин и расположенному на хромосоме 3 ). [9]
Хотя два гена разделяют 19 диморфных участков (различающиеся аминокислоты), только 7 из них приводят к функциональному различию между генами, то есть настраивают спектральную чувствительность опсина . [8] Эти 7 функционально диморфных участков настраивают опсин на более высокую ( красное смещение ) или более низкую ( синее смещение ) длину волны. Типичный (наиболее распространенный) аллель для гена OPN1MW смещен в синюю сторону на каждом из этих диморфных участков. Аналогично, типичный аллель для гена OPN1LW смещен в красную сторону на каждом из этих диморфных участков. Другими словами, наиболее распространенные аллели каждого гена, которые способствуют нормальному цветовому зрению, находятся так далеко друг от друга в спектре, как только могут (около 30 нм) без новых точечных мутаций . [ необходима цитата ]
Гомологичная рекомбинация
Во время мейоза может происходить гомологичная рекомбинация между хромосомами одного типа, когда они обмениваются частью своих генов. Обмениваемые части обычно эквивалентны (имеют одинаковые гены), и этот процесс называется равной гомологичной рекомбинацией. [6] Неравная гомологичная рекомбинация происходит, когда обмениваемые части хромосом не равны, т. е. они не ломаются в одном и том же месте. Эта рекомбинация часто происходит в этом локусе, потому что гены OPN1LW и OPN1MW являются смежными и на 96% похожи. [ необходима цитата ]
Когда происходит неравная рекомбинация с разрывами между генами (изображено синими линиями), ген может быть по существу удален из одной из хромосом. Эта делеция гена приводит к протанопии или дейтеранопии (врожденной красно-зеленой дихромазии). [ необходима цитата ]
Когда происходит неравная рекомбинация с разрывами в середине гена (например, между экзонами ), могут быть созданы химерные гены, содержащие части каждого из генов OPN1LW/OPN1MW. [ необходима цитата ]
Химерный ген
Химерный ген содержит экзоны, полученные из типичных аллелей каждого из генов OPN1MW и OPN1LW. Из-за сходства между генами эти химеры всегда функциональны, но испытывают спектральную настройку, т. е. изменение спектральной чувствительности. Спектральная чувствительность химеры будет находиться где-то между типичными пиками аллелей (530~560 нм). Эти химерные аллели обозначены звездочкой, M* или L*. То, описывается ли химерный ген как M* или L*, основано не на том, ближе ли он по спектру к типичному аллелю M или L, а скорее на противоположности другого экспрессируемого гена. Это означает, что один и тот же химерный ген может быть обозначен как M* или L* в зависимости от того, какие еще гены находятся в кластере генов. У человека с протаномалией будут опсины M и L*, а у человека с дейтераномалией будут опсины L и M*.
В следующей таблице приведены 7 диморфных участков, которые способствуют спектральной настройке, включая их экзон и спектральный сдвиг между типичными экзонами OPN1MW и OPN1LW (в целом): [6]
| Позиция аминокислоты | Аминокислота в типичном М-опсине | Аминокислота в типичном L-опсине | Экзон | Спектральный сдвиг |
|---|---|---|---|---|
| 309 | Фенилаланин | Тирозин | 5 | ±21 нм |
| 285 | Аланин | Треонин | ||
| 277 | Фенилаланин | Тирозин | ||
| 233 | Серин | Аланин | 4 | ±4 нм |
| 230 | Треонин | Изолейцин | ||
| 180 | Аланин | Серин | 3 | ±3 нм |
| 116 | Тирозин | Серин | 2 | ±2 нм |
Дупликации генов
Дупликации генов являются одним из результатов неравной гомологичной рекомбинации. Могут дуплицироваться либо OPN1LW , либо OPN1MW , хотя последний встречается гораздо чаще. Только 5% Х-хромосом содержат несколько генов OPN1LW, но 55% содержат несколько генов OPN1MW, иногда до 4. [7] Иногда дублирующиеся гены обозначаются числовыми суффиксами, где ген OPN1MW во второй позиции называется OPN1MW2 . Дублированные гены всегда находятся в последовательности и могут состоять из разных аллелей гена, но только первый ген из дублирующей серии когда-либо экспрессируется. [ необходима цитата ]
Монохромазия синего конуса
Хотя монохромазия с синими колбочками проявляет гораздо более сильные симптомы, чем врожденная красно-зеленая цветовая слепота (включая полную цветовую слепоту), она следует очень похожему механизму. В большинстве случаев сначала должна произойти неравная гомологичная комбинация, чтобы создать генотип с одним геном L/M-опсина. Затем этот ген должен претерпеть бессмысленную мутацию, чтобы полностью деактивировать его.
Генетика
Врожденный означает, что состояние присутствует с рождения, но обычно используется для обозначения генетической, унаследованной основы состояния. Это отличается от приобретенной цветовой слепоты , которая отсутствует при рождении и может быть вызвана старением, несчастными случаями, приемом лекарств и т. д. [10]
Наследственность
Поскольку затронутые гены опсина ( OPN1LW и OPN1MW ) находятся на Х-хромосоме, они сцеплены с полом и, следовательно, непропорционально сильно влияют на мужчин и женщин. Поскольку аллели дальтонизма рецессивны, дальтонизм наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой . У мужчин только одна Х-хромосома ( кариотип XY ), а у женщин — две (кариотип XX); Поскольку у мужчины есть только один аллель каждого гена, если он отсутствует или химерный, мужчина будет дальтоником. Поскольку у женщины есть два аллеля каждого гена (по одному на каждой хромосоме), если мутирует только один аллель, доминантные нормальные аллели «перекроют» мутировавший рецессивный аллель, и у женщины будет нормальное цветовое зрение. Однако, если у женщины два мутировавших аллеля, она все равно будет дальтоником. Вот почему наблюдается непропорционально высокая распространенность дальтонизма: ~8% мужчин и ~0,5% женщин страдают дальтонизмом (0,08² = 0,0064 = 0,64%).
Некоторые выводы из таблицы включают: [ необходима ссылка ]
- Мужчина не может унаследовать дальтонизм от своего отца.
- У самки-дальтоника должен быть отец-дальтоник.
- Чтобы стать дальтоником, женщина должна унаследовать аллели дальтонизма от обоих родителей.
- Самки-дальтоники могут производить на свет только самцов-дальтоников.
- Поскольку у женщин-носителей часто бывает отец-дальтоник, у мужчин-дальтоников часто бывает дальтоник по материнской линии (или прадед). Таким образом, часто говорят, что дальтонизм «пропускает поколение».
Квадрат Паннета и этот раздел предполагают, что каждая хромосома имеет только один пораженный ген. Он также предполагает, что самки с двумя пораженными хромосомами поражены таким же образом. [ необходима цитата ]
Генотипы
| Генотип | Результат |
|---|---|
| X МЛ Y | Незараженный самец |
| X М*Л Y | Дейтанский мужчина |
| X МЛ* Y | Протан мужской |
| X М*Л* Г | Мужчина с возможным BCM |
| X МЛ X МЛ | Незараженная самка |
| X МЛ X МЛ* X МЛ X М*Л | Носитель женского пола ( возможный тетрахромат ) |
| X МЛ X М*Л* X М*Л X МЛ* | Носитель женского пола ( возможный пентахромат ) |
| X МЛ* X МЛ* X М*Л X М*Л | Протан/Дейтан Женский |
Таблица справа показывает возможные комбинации аллелей/хромосом и то, как их взаимодействие проявится у индивидуума. Точный фенотип некоторых комбинаций зависит от того, представляет ли затронутый ген аномальный аллель или отсутствует. Например, у самца X M*L* Y может быть монохромазия с синими колбочками , если оба гена отсутствуют/нефункциональны, или почти нормальное цветовое зрение, если оба гена аномальные.
- Y: только мужская хромосома (не влияет на дальтонизм)
- X: X-хромосома будет иметь два нижних индекса, указывающих присутствующие аллели:
- M: нормальный аллель M-опсина
- L: нормальный аллель L-опсина
- M*: химерный (или отсутствующий) аллель M-опсина
- L*: химерный (или отсутствующий) аллель L-опсина
Тетрахроматия у носителей ССЗ
Самки, гетерозиготные по аномальной трихроматии (т.е. носители ), могут быть тетрахроматами . [6] У этих самок есть два аллеля для гена OPN1MW или OPN1LW , и поэтому они экспрессируют как нормальные, так и аномальные опсины. Поскольку одна Х-хромосома инактивируется случайным образом в каждой фоторецепторной клетке во время развития самки, эти нормальные и аномальные опсины будут разделены на свои собственные колбочки, и поскольку эти клетки имеют разную спектральную чувствительность , они могут функционально функционировать как разные классы колбочек. Следовательно, у этой теоретической самки будут колбочки с пиковой чувствительностью при 420 нм (колбочка S), 530 нм (колбочка M), 560 нм (колбочка L) и четвертая (аномальная) колбочка между 530 нм и 560 нм (колбочка M* или L*). [11] [12] [13]
Если женщина гетерозиготна и по протаномалии, и по дейтераномалии, она может быть пентахроматкой . Степень, в которой женщины, являющиеся носителями либо протаномалии, либо дейтераномалии, являются явно тетрахроматичными и требуют смеси четырех спектральных источников света для соответствия произвольному источнику света, очень изменчива. Джеймсон и др. [14] показали, что с помощью соответствующего и достаточно чувствительного оборудования можно продемонстрировать, что любая женщина-носитель красно-зеленой цветовой слепоты (т. е. гетерозиготной протаномалии или гетерозиготной дейтераномалии) является тетрахроматом в большей или меньшей степени.
Поскольку частота аномальной трихроматии у мужчин составляет ~6%, что должно равняться частоте аномальных аллелей M-опсина или L-опсина, то из этого следует, что распространенность незатронутых женщин-носителей дальтонизма (и, следовательно, потенциальных тетрахроматов) составляет 11,3% (т. е. 94% × 6% × 2) на основе принципа Харди-Вайнберга . [15] Одна такая женщина, как широко сообщалось, является истинным или функциональным тетрахроматом, поскольку она может различать цвета, которые большинство других людей не могут. [12] [13]
Диагноз
Тест на цветовое зрение
Диагноз врожденной красно-зеленой цветовой слепоты обычно выводится с помощью психофизического тестирования . Эти тесты на цветовое зрение определяют фенотип цветового зрения, а не генотип субъекта, поэтому не способны отличить приобретенную от врожденной красно-зеленой цветовой слепоты. Однако цветовое зрение и генотип тесно связаны, особенно когда исключена приобретенная цветовая слепота. [16] Цветовой тест Ишихары является тестом, наиболее часто используемым для выявления дефицита красно-зеленого цвета и наиболее часто признаваемым общественностью. [17]
Электроретинография
Если психофизическое тестирование нежелательно, вместо него можно использовать электроретинограмму (ЭРГ). ЭРГ измеряет электрический ответ сетчатки как функцию длины волны света. Из-за формы спектральной чувствительности колбочек пиковые длины волн чувствительности колбочек можно предположить из ЭРГ. Пиковые длины волн тесно связаны с генотипом. [ 16]
Генетическое тестирование
Генотип можно оценить напрямую, секвенировав гены OPN1MW и OPN1LW. Корреляция между генотипом и фенотипом (цветовое зрение) хорошо известна, поэтому генетическое тестирование может быть полезным дополнением к психофизическим тестам на цветовое зрение , которые могут предоставлять неполную информацию. [18]
Уход
Несмотря на недавние улучшения в генной терапии дальтонизма , в настоящее время не существует одобренного FDA лечения врожденного дальтонизма на красный и зеленый цвета, и других лекарств не существует. Управление состоянием посредством использования очков для дальтонизма для облегчения симптомов или приложений для смартфонов для помощи в повседневных задачах возможно. [ необходима цитата ]
Эпидемиология
| Дихроматия | 2.1% |
|---|---|
| Дейтеранопия | 1.1% |
| протанопия | 1.0% |
| Аномальная трихромазия | 5.8% |
| Протаномалия | 1,2% |
| Дейтераномалия | 4,6% |
Врожденная красно-зеленая цветовая слепота поражает большое количество людей, особенно людей европейского происхождения, где 8% мужчин и 0,4% женщин демонстрируют врожденную красно-зеленую цветовую недостаточность. [19] Более низкая распространенность среди женщин связана с Х-сцепленным наследованием врожденной красно-зеленой цветовой слепоты, как объяснялось выше. Интересно, что даже самая первая статья Дальтона уже пришла к этому числу в 8%: [20]
...примечательно, что из 25 моих учеников, которым я когда-то объяснял этот предмет, двое согласились со мной...
— Джон Дальтон, Необычайные факты, касающиеся цветовосприятия: с наблюдениями (1798)
Другие этнические группы, как правило, имеют более низкую распространенность врожденной красно-зеленой цветовой слепоты. В следующей таблице обобщены результаты ряда исследований, проведенных в разных регионах.
| Население | Число изученных | % |
|---|---|---|
| Арабы ( друзы ) | 337 | 10.0 |
| Австралийские аборигены | 4,455 | 1.9 |
| бельгийцы | 9,540 | 7.4 |
| боснийцы | 4,836 | 6.2 |
| Британцы | 16,180 | 6.6 |
| китайский | 1,164 | 6.9 |
| ДР Конголезский | 929 | 1.7 |
| Голландский | 3,168 | 8.0 |
| Фиджийцы | 608 | 0,8 |
| Французский | 1,243 | 8.6 |
| немцы | 7,861 | 7.7 |
| хуту | 1000 | 2.9 |
| Индийцы ( Андхра-Прадеш ) | 292 | 7.5 |
| инуиты | 297 | 2.5 |
| иранцы | 16,180 | 6.6 |
| японский | 259,000 | 4.0 |
| мексиканцы | 571 | 2.3 |
| Навахо | 571 | 2.3 |
| Норвежцы | 9,047 | 9.0 |
| русские | 1,343 | 9.2 |
| шотландцы | 463 | 7.8 |
| швейцарский | 2000 | 8.0 |
| тибетцы | 241 | 5.0 |
| Тсвана | 407 | 2.0 |
| Тутси | 1000 | 2.5 |
| сербы | 4,750 | 7.4 |
Смотрите также
Ссылки
- ^ abcdefg "Факты о дальтонизме". NEI . Февраль 2015. Архивировано из оригинала 28 июля 2016. Получено 29 июля 2016 .
- ^ Simunovic MP (май 2010). «Дефицит цветового зрения». Eye . 24 (5): 747– 55. doi : 10.1038/eye.2009.251 . PMID 19927164.
- ^ Джадд, Дин Б. (1979). Вклад в науку о цвете. Вашингтон, округ Колумбия, 20234: NBS. стр. 316.
{{cite book}}: CS1 maint: местоположение ( ссылка ) - ^ Alpern M, Lee GB, Maaseidvaag F, Miller SS (январь 1971). «Цветовое зрение при „монохроматизме“ синих колбочек». J. Physiol . 212 (1): 211– 33. doi :10.1113/jphysiol.1971.sp009318. PMC 1395698. PMID 5313219 .
- ^ Аб Натанс, Дж; Давенпорт, CM; Момини, штат Айдахо; Льюис, РА; Хейтманчик, Дж. Ф.; Литт, М; Ловриен, Э; Велебер, Р; Бачинский, Б; Звас, Ф; Клингаман, Р; Фишман, Г. (1989). «Молекулярная генетика монохромности синего конуса человека». Наука . 245 (4920): 831–838 . Бибкод : 1989Sci...245..831N. дои : 10.1126/science.2788922. PMID 2788922. S2CID 13093786.
- ^ abcd Neitz, J; Neitz, M (2011). «Генетика нормального и дефектного цветового зрения». Vision Res . 51 (7): 633– 651. doi :10.1016/j.visres.2010.12.002. PMC 3075382. PMID 21167193 .
- ^ ab Davidoff, Candice (2015). Диссертация: Варианты гена колбочек опсина при дальтонизме и других нарушениях зрения . Вашингтонский университет.
- ^ ab Neitz, Maureen (1 мая 2000 г.). «Молекулярная генетика цветового зрения и дефектов цветового зрения». Архивы офтальмологии . 118 (5): 691– 700. doi : 10.1001/archopht.118.5.691 . PMID 10815162.
- ^ ab Гарднер, Джессика С.; Михаэлидес, Мишель; Холдер, Грэм Э.; Кануга, Нахид; Уэбб, Том Р.; Моллон, Джон Д.; Мур, Энтони Т.; Хардкасл, Элисон Дж. (1 мая 2009 г.). «Монохроматия синего колбочка: причинные мутации и связанные фенотипы». Molecular Vision . 15 : 876–884 . ISSN 1090-0535. PMC 2676201. PMID 19421413 .
- ^ "Приобретенные дефекты цветового зрения". colourblindawareness.org . Архивировано из оригинала 2014-12-16.
- ↑ Roth M (13 сентября 2006 г.). «Некоторые женщины могут видеть 100 000 000 цветов благодаря своим генам». Pittsburgh Post-Gazette . Архивировано из оригинала 8 ноября 2006 г.
- ^ ab Didymus, JohnThomas (19 июня 2012 г.), «Ученые нашли женщину, которая видит на 99 миллионов цветов больше, чем другие», Digital Journal , архивировано из оригинала 2016-02-08
- ^ ab Jordan G, Deeb SS, Bosten JM, Mollon JD (июль 2010 г.). «Размерность цветового зрения у носителей аномальной трихроматии». Journal of Vision . 10 (8): 12. doi : 10.1167/10.8.12 . PMID 20884587.
- ^ Jameson KA, Highnote SM, Wasserman LM (июнь 2001 г.). «Более насыщенное цветовое восприятие у наблюдателей с множественными генами фотопигментного опсина». Psychonomic Bulletin & Review . 8 (2): 244– 61. doi : 10.3758/BF03196159 . PMID 11495112. S2CID 2389566.
- ^ Харрисон Г., Таннер Дж., Пилбим Д., Бейкер П. (1988). Биология человека. Оксфорд: Oxford University Press. С. 183–187, 287–290. ISBN 978-0-19-854144-8.
- ^ Ссылка ab , Genetics Home. "Дефицит цветового зрения". Genetics Home Reference . Получено 2019-05-06 .
- ^ Гордон Н. (март 1998 г.). «Цветовая слепота». Общественное здравоохранение . 112 (2): 81– 4. doi :10.1038/sj.ph.1900446. PMID 9581449.
- ^ Дэвидофф, Кэндис; Нейтц, Морин; Нейтц, Джей (6 сентября 2016 г.). «Генетическое тестирование как новый стандарт клинической диагностики дефицитов цветового зрения». Translational Vision Science & Technology . 5 (5): 2. doi :10.1167/tvst.5.5.2. PMC 5017313. PMID 27622081 .
- ^ ab Birch, Jennifer (1 марта 2012 г.). «Распространенность дефицита восприятия красного и зеленого цветов во всем мире». Журнал оптического общества Америки A . 29 (3): 313– 320. Bibcode :2012JOSAA..29..313B. doi :10.1364/JOSAA.29.000313. PMID 22472762. S2CID 32387794.
- ^ Далтон, Джон (1798). «Необычайные факты, касающиеся видения цветов: с наблюдениями». Манчестерское литературное и философское общество . Мемуары. 5 (1). Англия, Манчестер: 28–45 .
- ^ Харрисон, GA и др. (1977): Биология человека , Oxford University Press, Оксфорд, ISBN 0-19-857164-X .
Дальнейшее чтение
- Kaiser PK, Boynton RM (1996). Цветовое зрение человека . Вашингтон, округ Колумбия: Оптическое общество Америки. ISBN 978-1-55752-461-4. OCLC 472932250.
- Макинтайр Д. (2002). Дальтонизм: причины и последствия . Честер: Dalton Publishing. ISBN 978-0-9541886-0-3. OCLC 49204679.
- Дальтон Дж. (1798). «Необычайные факты, касающиеся видения цветов: с наблюдениями». Мемуары литературного и философского общества Манчестера . 5 : 28–45 . OCLC 9879327.
