Нейромиотония
Медицинское состояние
Нейромиотония
Другие именасиндром Айзекса, синдром Айзекса-Мертенса
СпециальностьНеврология , нервно-мышечная медицина 

Нейромиотония ( НМТ ) — это форма периферической нервной гипервозбудимости, которая вызывает спонтанную мышечную активность, возникающую в результате повторяющихся потенциалов действия двигательных единиц периферического происхождения. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжелыми типами в спектре периферической нервной гипервозбудимости. Примерами двух более распространенных и менее тяжелых синдромов в спектре являются синдром спазматических фасцикуляций и синдром доброкачественных фасцикуляций. [1] НМТ может иметь как наследственные, так и приобретенные (ненаследственные) формы. Распространенность НМТ неизвестна. [2]

Признаки и симптомы

НМТ — это разнообразное расстройство. В результате мышечной гиперактивности у пациентов могут наблюдаться мышечные спазмы, скованность, симптомы, подобные миотонии (медленное расслабление), сопутствующие трудности при ходьбе, гипергидроз (чрезмерное потоотделение), миокимия (дрожание мышц), фасцикуляции (подергивание мышц), усталость, непереносимость физических нагрузок, миоклонические подергивания и другие сопутствующие симптомы. Эти нейромиотонические разряды могут вызывать всплески спонтанной двигательной активности, которые присутствуют либо непрерывно, либо в повторяющихся, уменьшающихся кластерах. Они могут начинаться и заканчиваться внезапно, обычно ослабевая и не подвержены произвольной активности. [3]

Симптомы (особенно скованность и фасцикуляции) наиболее выражены в икрах, ногах, туловище, а иногда и в лице и шее, но могут также поражать другие части тела. Симптомы НМТ могут варьироваться по тяжести и частоте. Симптомы варьируются от простого неудобства до изнурительных. По крайней мере треть людей также испытывают сенсорные симптомы.

Причины

Три причины НМТ: [ необходима цитата ]

  1. Приобретенный
  2. Паранеопластический
  3. Наследственный

Приобретенная форма является наиболее распространенной, на нее приходится до 80 процентов всех случаев, и предположительно она имеет аутоиммунную природу и обычно вызывается антителами против нервно-мышечного соединения .

Точная причина неизвестна. Однако аутореактивные антитела могут быть обнаружены при различных периферических (например, миастения гравис , миастенический синдром Ламберта–Итона ) и центральных (например, паранеопластическая мозжечковая дегенерация , паранеопластический лимбический энцефалит ) расстройствах нервной системы . Их причинная роль была установлена ​​при некоторых из этих заболеваний, но не при всех. Нейромиотония считается одним из них, и за последние несколько лет накапливаются доказательства ее аутоиммунного происхождения . [4] Аутоиммунная нейромиотония обычно вызывается антителами, которые связываются с калиевыми каналами на двигательном нерве, что приводит к постоянной/гипервозбудимости. Начало заболевания обычно наблюдается в возрасте 15–60 лет, при этом большинство симптомов проявляются до 40 лет . [5] Некоторые случаи нейромиотонии не только улучшаются после плазмафереза , но у них также могут быть антитела в образцах сыворотки против потенциалзависимых калиевых каналов . [6] Более того, было показано, что эти антитела снижают функцию калиевых каналов в линиях нейрональных клеток.

Предполагается, что повышенная возбудимость периферических нервов, связанная с синдромами Айзекса и Морвана, является результатом дефекта калиевого канала в мембране двигательного нерва. [3]

Диагноз

Диагностика является клинической и изначально заключается в исключении более распространенных состояний, расстройств и заболеваний, и обычно начинается на уровне врача общей практики. Врач может провести базовый неврологический осмотр, включая координацию, силу, рефлексы, чувствительность и т. д. Врач также может провести ряд тестов, которые включают анализ крови и МРТ.

Оттуда пациент, скорее всего, будет направлен к неврологу или специалисту по нервно-мышечным заболеваниям. Невролог или специалист может провести ряд более специализированных тестов, включая игольчатую электромиографию ЭМГ/ и исследования нервной проводимости (NCS) (это самые важные тесты), КТ грудной клетки (для исключения паранеопластических заболеваний) и специфические анализы крови на наличие антител к потенциалзависимым калиевым каналам, антител к ацетилхолиновым рецепторам и иммунофиксацию сыворотки, ТТГ, АНА СОЭ, ЭЭГ и т. д. Нейромиотония характеризуется электромиографически дублетными, триплетными или мультиплетными единичными разрядами, которые имеют высокую, нерегулярную внутривспышечную частоту. Фибрилляционные потенциалы и фасцикуляции часто также присутствуют при электромиографии . [7]

Поскольку это заболевание встречается очень редко, могут пройти годы, прежде чем будет поставлен правильный диагноз.

NMT не является фатальным, и многие симптомы можно контролировать. Однако, поскольку NMT имитирует некоторые симптомы болезни двигательных нейронов (БАС) и других более тяжелых заболеваний, которые могут быть фатальными, часто может быть значительная тревога до тех пор, пока не будет поставлен диагноз. В некоторых редких случаях приобретенная нейромиотония была ошибочно диагностирована как боковой амиотрофический склероз (БАС) [8], особенно если фасцикуляции могут быть очевидны при отсутствии других клинических признаков БАС. Однако фасцикуляции редко являются первым признаком БАС, поскольку отличительным признаком является слабость. [9] Аналогичным образом, рассеянный склероз был первоначальным неправильным диагнозом у некоторых пациентов с NMT. ​​Чтобы получить точный диагноз, обратитесь к обученному нейромышечному специалисту.

Люди с диагнозом доброкачественный синдром фасцикуляции или усиленный физиологический тремор могут испытывать симптомы, схожие с симптомами НМТ, хотя на сегодняшний день неясно, являются ли БФС или ЭПТ слабыми формами НМТ.

Типы

Существует три основных типа НМТ: [ необходима ссылка ]

  • Хронический
  • Монофазный (симптомы, которые исчезают в течение нескольких лет после появления; постинфекционный, посталлергический)
  • Рецидивирующий Ремитирующий

Повышенная возбудимость периферических нервов

Нейромиотония — это тип периферической нервной гипервозбудимости. Периферическая нервная гипервозбудимость — это общий диагноз, который включает (в порядке тяжести симптомов от наименее до наиболее тяжелых) доброкачественный синдром фасцикуляции , синдром спазматической фасцикуляции , нейромиотонию и синдром Морвана . Некоторые врачи ставят только диагноз периферической нервной гипервозбудимости, поскольку различия между тремя в значительной степени зависят от тяжести симптомов и могут быть субъективными. Однако были установлены некоторые объективные критерии ЭМГ, помогающие различать эти три состояния.

Более того, общее использование термина «синдромы гипервозбудимости периферических нервов» для описания вышеупомянутых состояний рекомендуется и одобряется несколькими видными исследователями и практиками в этой области. [10]

Процедуры

Нейромиотония неизлечима, но это состояние поддается лечению. Противосудорожные препараты , включая фенитоин и карбамазепин , обычно обеспечивают значительное облегчение скованности, мышечных спазмов и боли, связанных с нейромиотонией. Плазмообмен и внутривенное введение иммуноглобулинов могут обеспечить кратковременное облегчение для пациентов с некоторыми формами приобретенного расстройства. [5] Предполагается, что плазмообмен вызывает нарушение функции потенциалзависимых калиевых каналов , одной из основных проблем гипервозбудимости при аутоиммунной нейромиотонии. [11] Инъекции ботокса также обеспечивают кратковременное облегчение. Иммунодепрессанты, такие как преднизон, могут обеспечить долгосрочное облегчение для пациентов с некоторыми формами приобретенного расстройства.

Прогноз

Долгосрочный прогноз неопределен и в основном связан с основной причиной; т. е. аутоиммунной, паранеопластической и т. д. Однако в последние годы возросшее понимание основных механизмов НМТ и аутоиммунитета привело к разработке новых стратегий лечения. Нарушения НМТ теперь поддаются лечению, и их прогнозы хорошие. Многие пациенты хорошо реагируют на лечение, которое обычно обеспечивает значительное облегчение симптомов. Было отмечено несколько случаев спонтанной ремиссии, включая двух первоначальных пациентов Айзека при последующем наблюдении 14 лет спустя.

Хотя симптомы НМТ могут меняться, они, как правило, не перерастают во что-то более серьезное, и при правильном лечении симптомы поддаются контролю.

Очень небольшая часть случаев с НМТ может развить признаки поражения центральной нервной системы в ходе клинического течения, вызывая расстройство, называемое синдромом Морвана , и у них также могут быть антитела к калиевым каналам в образцах сыворотки. Расстройство сна является лишь одним из множества клинических состояний, наблюдаемых в случаях синдрома Морвана, начиная от спутанности сознания и потери памяти и заканчивая галлюцинациями и бредом . Однако это отдельное расстройство.

Некоторые исследования связывают НМТ с определенными типами рака, в основном легких и тимуса, предполагая, что НМТ может быть паранеопластическим в некоторых случаях. В этих случаях прогноз будет определяться основным раком. Однако большинство примеров НМТ являются аутоиммунными и не связаны с раком.

Ссылки

  1. ^ Ното, Ю.И.; Саймон, штат Нью-Йорк; Селби, А.; Гарг, Н.; Сибуя, К.; Шахризайла, Н.; Хьюнь, В.; Матамала, Дж. М.; Дхармадаса, Т.; Парк, SB; Вучич, С.; Кирнан, MC (2018). «Исследование ПНГ». Клиническая нейрофизиология . 129 (5): 974–980 . doi :10.1016/j.clinph.2018.01.061. PMID  29554580. S2CID  4522709.
  2. ^ "Синдром Исаака". OrphaNet. 2013. Получено 30 ноября 2015 .
  3. ^ ab Davalos, Long; Arya, Kapil; Kushlaf, Hani (15 июля 2023 г.). Аномальная спонтанная электромиографическая активность. Treasure Island, Florida: StatPearls Publishing. PMID  29494068 . Получено 6 марта 2024 г. .
  4. ^ "Нейромиотония". Autoimmune Registry Inc. Получено 14 июня 2022 г.
  5. ^ ab Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. (2010). "Страница информации о синдроме Исаака NINDS". Архивировано из оригинала 12 апреля 2011 года . Получено 8 мая 2011 года .
  6. ^ Мэддисон П. (2006). «Нейромиотония». Клиническая нейрофизиология . 117 (10): 2118– 27. doi :10.1016/j.clinph.2006.03.008. PMID  16843723. S2CID  235331553.
  7. ^ Ньюсом-Дэвис Дж., Миллс К. Р. (1993). «Иммунологические ассоциации приобретенной нейромиотонии (синдром Айзекса)». Мозг . 116 (2): 453– 469. doi :10.1093/brain/116.2.453. PMID  8461975.
  8. ^ Роуленд, Льюис П.; Шнайдер, Нил А. (31 мая 2001 г.). «Боковой амиотрофический склероз». New England Journal of Medicine . 344 (22): 1688– 1700. doi :10.1056/NEJM200105313442207. PMID  11386269.
  9. ^ Хирота, Нобуюки; Эйзен, Эндрю; Вебер, Маркус (2000). «Сложные фасцикуляции и их происхождение при боковом амиотрофическом склерозе и болезни Кеннеди». Muscle & Nerve . 23 (12): 1872– 1875. doi :10.1002/1097-4598(200012)23:12<1872::AID-MUS12>3.0.CO;2-H. PMID  11102912. S2CID  743517.
  10. ^ Харт, IK; Мэддисон, P.; Ньюсом-Дэвис, J.; Винсент, A.; Миллс, KR (2002). «Фенотипические варианты аутоиммунной периферической нервной гипервозбудимости». Мозг . 125 (8): 1887– 1895. doi : 10.1093/brain/awf178 . PMID  12135978.
  11. ^ Аримура К, Ватанабэ О, Катаджима И, Суэхара М, Минато С, Сонода И, Хигучи И, Такенага С, Маруяма И, Осаме М (1997). «Антитела к калиевым каналам PC12 в сыворотке крови при синдроме Айзекса: вестерн-блот и иммуногистохимические исследования». Muscle Nerve . 20 (3): 299– 305. doi :10.1002/(SICI)1097-4598(199703)20:3<299::AID-MUS6>3.0.CO;2-6. PMID  9052808. S2CID  41272730.
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Neuromyotonia&oldid=1250676813"