нейрохристопатия
Нейрокристопатия — это разнообразный класс патологий, которые могут возникать из-за дефектов развития тканей, содержащих клетки, обычно происходящие из эмбриональной линии клеток нервного гребня . [1] [2] Термин был введен Робертом П. Боландом в 1974 году. [3]
После индукции нервного гребня вновь образованные клетки нервного гребня (NCC) отслаиваются от своей исходной ткани и мигрируют из всей нервной оси эмбриона позвоночного в определенные места, где они дадут начало различным производным клеток. Следовательно, формирование этой популяции клеток требует своевременного и пространственно контролируемого взаимодействия меж- и внутриклеточных сигналов. Изменение в возникновении и времени этих сигналов приводит к набору синдромов, называемых нейрокристопатиями (NCP), которые включают широкий спектр врожденных пороков развития, поражающих значительный процент новорожденных. [4] Более того, поскольку NCC мигрируют вдоль эмбриона, они восприимчивы к тонким изменениям в окружающей среде как во время своей миграции, так и по прибытии в пункт назначения. Это означает, что даже небольшие изменения, вызванные генетически или окружающей средой [5] во внешних сигналах, которые модулируют миграцию NCC, оказывают глубокое влияние на нормальную миграцию и дифференциацию этих клеток, таким образом становясь причинным фактором для развития NCP.
Недавно была предложена новая классификация для этой группы заболеваний. [6] Этот новый критерий учитывает аксиальное происхождение популяции NC, которая способствует образованию производной ткани, пораженной в конкретном NCP. Согласно этому, некоторые заболевания имеют единственное аксиальное происхождение, т. е. они возникают из-за изменения в развитии только одной популяции NC (например, краниальный NCP, такой как синдром аурикулокондиляра). Однако другие NCP возникают из-за дефекта в двух или более популяциях NC (например, синдром CHARGE ).
Принятыми примерами NCP являются пегий пегий невус , синдром Ваарденбурга , болезнь Гиршпрунга , проклятие Ундины (синдром врожденной центральной гиповентиляции), феохромоцитома , параганглиома , карцинома из клеток Меркеля , множественная эндокринная неоплазия , нейрофиброматоз I типа , синдром CHARGE , семейная дизавтономия , синдром Ди Джорджи , синдром Аксенфельда-Ригера , синдром Гольденхара (он же гемифациальная микросомия ), краниофронтоназальный синдром , врожденный меланоцитарный невус , меланома и некоторые врожденные пороки сердца выводного тракта. В последнее время многие заболевания были включены в NCP, в основном на основе обнаружения новых производных NC. В частности, было высказано предположение, что рассеянный склероз имеет нейрокристопатическое происхождение. [7]
Полезность определения заключается в его способности ссылаться на потенциально общий этиологический фактор для определенных новообразований и/или ассоциаций врожденных пороков развития, которые в противном случае трудно сгруппировать с другими средствами нозологии . Более того, классификация НКП призвана помочь врачам понять причинный механизм, который управляет формированием определенного НКП, и, следовательно, выбор правильного диагностического теста и терапии.
Ссылки
- ^ Этчеверс, Хизер К.; Амиэль, Джин; Лионнет, Станислас (2006). «Молекулярные основы нейрокристопатий человека». Индукция и дифференциация нервного гребня, том 589. Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том 589. стр. 213–34. doi :10.1007/978-0-387-46954-6_14. ISBN 978-0-387-35136-0. PMID 17076285.
- ^ Вега-Лопес, Гильермо А.; Серризуэла, Сантьяго; Трибуло, Селесте; Айбар, Мануэль Дж. (май 2018 г.). «Нейрокристопатии: новые идеи спустя 150 лет после открытия нервного гребня». Биология развития . 444 : S110 – S143 . doi : 10.1016/j.ydbio.2018.05.013 . hdl : 11336/101713 . ISSN 0012-1606. PMID 29802835.
- ^ Боланд, Роберт П. (1974). «Нейрокристопатии: унифицированная концепция заболеваний, возникающих при нарушении развития нервного гребня». Human Pathology . 5 (4): 409–29 . doi :10.1016/S0046-8177(74)80021-3.
- ^ Уотт, Кристин Э. Ноак; Трейнор, Пол А. (2014), «Нейрокристопатии», Клетки нервного гребня , Elsevier, стр. 361–394 , doi :10.1016/b978-0-12-401730-6.00018-1, ISBN 9780124017306
- ^ Серризуэла, Сантьяго; Вега-Лопес, Гильермо А.; Айбар, Мануэль Дж. (2020). «Роль тератогенов в развитии нервного гребня». Birth Defects Research . 112 (8): 584– 632. doi :10.1002/bdr2.1644. ISSN 2472-1727. PMID 31926062. S2CID 210151171.
- ^ Вега-Лопес, Гильермо А.; Серризуэла, Сантьяго; Трибуло, Селесте; Айбар, Мануэль Дж. (май 2018 г.). «Нейрокристопатии: новые идеи спустя 150 лет после открытия нервного гребня». Биология развития . 444 : S110 – S143 . doi : 10.1016/j.ydbio.2018.05.013 . hdl : 11336/101713 . ISSN 0012-1606. PMID 29802835.
- ^ Бехан, Питер О.; Чаудхури, Абхиджит (2010). «Печальное положение исследований рассеянного склероза (мало фактов, много вымысла): критические данные в поддержку того, что это нейрокристопатия». Inflammopharmacology . 18 (6): 265–90 . doi :10.1007/s10787-010-0054-4. PMID 20862553. S2CID 11711382.
