NPRL3

NPRL3
Идентификаторы
Псевдонимы	NPRL3 , C16orf35, CGTHBA, HS-40, MARE, NPR3, RMD11, NPR3-подобный, субъединица комплекса GATOR1, FFEVF3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600928; МГИ : 109258; гомологен : 8091; GeneCards : NPRL3; OMA :NPRL3 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 16 (человек)
Конец	138,677 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	32,217,707 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	кровь; ; мышца бедра; ; правая маточная труба; ; левый яичник; ; правый яичник; ; правое полушарие мозжечка; ; верхушка сердца; ; правый надпочечник; ; кора правого надпочечника; ; правая лобная доля;
	Верх выражен в
	мышца бедра; ; нервный слой сетчатки; ; губа; ; сперматоцит; ; зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования; ; верхняя лобная извилина; ; правая почка; ; первичная зрительная кора; ; желудочковая зона; ; межжелудочковая перегородка;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	Активность активатора ГТФазы; связывание белков;
Клеточный компонент	Комплекс GATOR1; лизосома; лизосомальная мембрана; мембрана;
Биологический процесс	негативная регуляция TOR-сигнализации; клеточный ответ на аминокислотное голодание; развитие нёба; развитие межжелудочковой перегородки; морфогенез аорты; развитие сердечной мышечной ткани; положительная регуляция активности ГТФазы; Сигнализация TORC1; регуляция сборки аутофагосом;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	8131
	17168
	ENSG00000103148
	ENSMUSG00000020289
	Q12980
	Q8VIJ8
NM_001039476 ; NM_001077350 ; NM_001243247 ; NM_001243248 ; NM_001243249;
	NM_012075
	НМ_001284359 ; НМ_001284360 ; НМ_181569
	NP_001034565 ; NP_001070818 ; NP_001230176 ; NP_001230177 ; NP_001230178
	НП_001271288 ; НП_001271289 ; НП_853547
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Белок , подобный регулятору пермеазы азота 3 , у людей кодируется геном NPRL3 . ^[5]

Функция

NPRL3 — это человеческий белок с плохо изученной функцией ^[6], но его связывают с раком .

Наиболее значимая функция, приписываемая Nprl3 на сегодняшний день, является частью комплекса GATOR1 ^[7] (с NPRL2 и DEPDC5 ), который ингибирует механистическую цель рапамицинового (mTOR) киназного комплекса-1 ( mTORC1 ) на поверхности лизосомы ( эквивалент деградационной вакуоли у дрожжей) посредством воздействия на комплекс Rag GTPase . Кроме того, было показано, что Nprl3 регулирует клеточный метаболизм через путь TOR, и это важно для развития сердечно-сосудистой системы у млекопитающих. ^[6] Без этого эффекта произошел бы спонтанный апоптоз клеток. Похожая функция Nprl3 была выявлена в женской репродуктивной системе Drosophila во время дефицита белка. ^[8]

Ген

У Homo sapiens ген NPRL3 расположен в C16orf35. Ген состоит из 14 экзонов длиной 53 кб. ^[9] Этот ген высококонсервативен у позвоночных ^[10] , который находится выше кластера генов альфа-глобина . В пятом интроне гена есть регуляторный участок ДНК HS-40, который регулирует экспрессию альфа-глобина. Это означает, что ген C16orf35 экспрессируется в ранних эритроцитах, сопровождая выработку гемоглобина. ^[6]

Структура

Белок 3, подобный регулятору пермеазы азота человека, состоит из 569 аминокислот .

Домены

В белке Nprl3 (аминокислоты 4–168) есть предсказанный N-концевой домен лонгина. На С-конце есть три последовательных домена крылатой спирали-поворота-спирали (HTH). ^[11] Эти регионы, как предсказано, связываются с другой макромолекулой, которая может быть ДНК, РНК или белком.

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000103148 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020289 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Энтреза: регулятор пермеазы азота, подобный 3 (S. cerevisiae)".
^ abc Kowalczyk MS, Hughes JR, Babbs C, Sanchez-Pulido L, Szumska D, Sharpe JA, Sloane-Stanley JA, Morriss-Kay GM, Smoot LB, Roberts AE, Watkins H, Bhattacharya S, Gibbons RJ, Ponting CP, Wood WG, Higgs DR (2012). "Nprl3 необходим для нормального развития сердечно-сосудистой системы". Mamm. Genome . 23 ( 7– 8): 404– 15. doi :10.1007/s00335-012-9398-y. PMID 22538705. S2CID 231078.
^ Bar-Peled L, Chantranupong L, Cherniack AD, Chen WW, Ottina KA, Grabiner BC, Spear ED, Carter SL, Meyerson M, Sabatini DM (май 2013 г.). "Комплекс супрессора опухолей с активностью GAP для Rag GTPases, которые сигнализируют о достаточности аминокислот для mTORC1". Science . 340 (6136): 1100– 6. Bibcode :2013Sci...340.1100B. doi :10.1126/science.1232044. PMC 3728654 . PMID 23723238.
^ Youheng, Wei. "Комплекс Nprl2/Nprl3 дрозофилы контролирует ответ на питательный стресс путем модуляции активности TORC1" (PDF) . Национальный институт здравоохранения . NICHD . Получено 19 марта 2015 г. .
^ Лунарди А, Кьяккьера Ф, Д'Эсте Э, Каротти М, Даль Ферро М, Ди Минин Г, Дель Сал Г, Коллавин Л (2009). «Эволюционно консервативный ген C16orf35 кодирует нуклеоцитоплазматический белок, который взаимодействует с p73». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 388 (2): 428–33 . doi :10.1016/j.bbrc.2009.08.027. ПМИД 19666006.
^ Hughes JR, Cheng JF, Ventress N, Prabhakar S, Clark K, Anguita E, De Gobbi M, de Jong P, Rubin E, Higgs DR (2005). «Аннотация цис-регуляторных элементов путем идентификации, подклассификации и функциональной оценки многовидовых консервативных последовательностей». Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 102 (28): 9830– 5. Bibcode : 2005PNAS..102.9830H. doi : 10.1073/pnas.0503401102 . PMC 1174996. PMID 15998734.
^ Чжан Д., Айер Л. М., Хе Ф., Аравинд Л. (2012). «Открытие новых белков DENN: значение для эволюции эукариотических внутриклеточных мембранных структур и заболеваний человека». Front Genet . 3 : 283. doi : 10.3389/fgene.2012.00283 . PMC 3521125. PMID 23248642 .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на хромосоме 16 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000103148 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020289 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: регулятор пермеазы азота, подобный 3 (S. cerevisiae)".

[Kowalczyk-6] Kowalczyk MS, Hughes JR, Babbs C, Sanchez-Pulido L, Szumska D, Sharpe JA, Sloane-Stanley JA, Morriss-Kay GM, Smoot LB, Roberts AE, Watkins H, Bhattacharya S, Gibbons RJ, Ponting CP, Wood WG, Higgs DR (2012). "Nprl3 необходим для нормального развития сердечно-сосудистой системы". Mamm. Genome . 23 ( 7– 8): 404– 15. doi :10.1007/s00335-012-9398-y. PMID 22538705. S2CID 231078.

[7] Bar-Peled L, Chantranupong L, Cherniack AD, Chen WW, Ottina KA, Grabiner BC, Spear ED, Carter SL, Meyerson M, Sabatini DM (май 2013 г.). "Комплекс супрессора опухолей с активностью GAP для Rag GTPases, которые сигнализируют о достаточности аминокислот для mTORC1". Science . 340 (6136): 1100– 6. Bibcode :2013Sci...340.1100B. doi :10.1126/science.1232044. PMC 3728654 . PMID 23723238.

[8] Youheng, Wei. "Комплекс Nprl2/Nprl3 дрозофилы контролирует ответ на питательный стресс путем модуляции активности TORC1" (PDF) . Национальный институт здравоохранения . NICHD . Получено 19 марта 2015 г. .

[pmid19666006-9] Лунарди А, Кьяккьера Ф, Д'Эсте Э, Каротти М, Даль Ферро М, Ди Минин Г, Дель Сал Г, Коллавин Л (2009). «Эволюционно консервативный ген C16orf35 кодирует нуклеоцитоплазматический белок, который взаимодействует с p73». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 388 (2): 428–33 . doi :10.1016/j.bbrc.2009.08.027. ПМИД 19666006.

[pmid15998734-10] Hughes JR, Cheng JF, Ventress N, Prabhakar S, Clark K, Anguita E, De Gobbi M, de Jong P, Rubin E, Higgs DR (2005). «Аннотация цис-регуляторных элементов путем идентификации, подклассификации и функциональной оценки многовидовых консервативных последовательностей». Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 102 (28): 9830– 5. Bibcode : 2005PNAS..102.9830H. doi : 10.1073/pnas.0503401102 . PMC 1174996. PMID 15998734.

[pmid23248642-11] Чжан Д., Айер Л. М., Хе Ф., Аравинд Л. (2012). «Открытие новых белков DENN: значение для эволюции эукариотических внутриклеточных мембранных структур и заболеваний человека». Front Genet . 3 : 283. doi : 10.3389/fgene.2012.00283 . PMC 3521125. PMID 23248642 .