Субъединица гемоглобина альфа

HBA1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1A00, 1A01, 1A0U, 1A0Z, 1A3N, 1A3O, 1A9W, 1ABW, 1ABY, 1AJ9, 1B86, 1BAB, 1BBB, 1BIJ, 1BUW, 1BZ0, 1BZ1, 1BZZ, 1C7B, 1C7C, 1C7D, 1CLS, 1CMY, 1COH, 1DKE, 1DXT, 1DXU, 1DXV, 1FDH, 1FN3, 1G9V, 1GBU, 1GBV, 1GLI, 1GZX, 1HAB, 1HAC, 1HBA, 1HBB, 1HBS, 1HCO, 1HDB, 1HGA, 1HGB, 1HGC, 1HHO, 1IRD, 1J3Y, 1J3Z, 1J40, 1J41, 1J7S, 1J7W, 1J7Y, 1JY7, 1K0Y, 1K1K, 1KD2, 1LFL, 1LFQ, 1LFT, 1LFV, 1LFY, 1LFZ, 1LJW, 1M9P, 1MKO, 1NEJ, 1NIH, 1NQP, 1O1I, 1O1J, 1O1K, 1O1L, 1O1M, 1O1N, 1O1O, 1O1P, 1QI8, 1QSH, 1QSI, 1QXD, 1QXE, 1R1X, 1R1Y, 1RPS, 1RQ3, 1RQ4, 1RQA, 1RVW, 1SDK, 1SDL, 1SHR, 1SI4, 1THB, 1UIW, 1VWT, 1XXT, 1XY0, 1XYE, 1XZ2, 1XZ4, 1XZ5, 1XZ7, 1XZU, 1XZV, 1Y01, 1Y09, 1Y0A, 1Y0C, 1Y0D, 1Y0T, 1Y0W, 1Y22, 1Y2Z, 1Y31, 1Y35, 1Y45, 1Y46, 1Y4B, 1Y4F, 1Y4G, 1Y4P, 1Y4Q, 1Y4R, 1Y4V, 1Y5F, 1Y5J, 1Y5K, 1Y7C, 1Y7D, 1Y7G, 1Y7Z, 1Y83, 1Y85, 1Y8W, 1YDZ, 1YE0, 1YE1, 1YE2, 1YEN, 1YEO, 1YEQ, 1YEU, 1YEV, 1YFF, 1YG5, 1YGD, 1YGF, 1YH9, 1YHE, 1YHR, 1YIE, 1YIH, 1YVQ, 1YVT, 1YZI, 1Z8U, 2D5Z, 2D60, 2DN1, 2DN2, 2DN3, 2DXM, 2H35, 2HBC, 2HBD, 2HBE, 2HBF, 2HBS, 2HCO, 2HHD, 2HHE, 2M6Z, 2W6V, 2W72, 2YRS, 3B75, 3D17, 3D7O, 3DUT, 3HXN, 3IA3, 3IC0, 3IC2, 3KMF, 3NL7, 3NMM, 3ODQ, 3ONZ, 3OO4, 3OO5, 3OVU, 3P5Q, 3QJB, 3QJC, JD, 3QJE, 3R5I, 3S48, 3S65, 3S66, 3SZK, 3WCP, 3WHM, 4FC3, 4HHB, 4IJ2, 4L7Y, 4M4A, 4M4B, 4MQC, 4MQG, 4MQH, 4MQI, 4MQJ, 4MQK, 4N7N, 4N7O, 4N7P, 4N8T, 4NI0, 4NI1, 4ROL, 4ROM, 4WJG, 4X0L, 4XS0, 6HBW, 5E29, 5E6E, 5EE4, 5HU6, 5JDO, 5KDQ, 5E83,%%s1Y01, 1Z8U, 1BZ1
Идентификаторы
Псевдонимы	HBA1 , HBA-T3, HBH, субъединица гемоглобина альфа 1, METHBA, ECYT7
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 141800; МГИ : 96015; гомологен : 469; Генные карты : HBA1; OMA :HBA1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 16 (человек)
Конец	177,522 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	32,234,465 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	моноцит; ; кровь; ; костный мозг; ; клетки костного мозга; ; плацента; ; селезенка; ; ганглионарное возвышение; ; мышца бедра; ; обонятельная зона слизистой оболочки носа; ; верхушка сердца;
	Верх выражен в
	костный мозг; ; селезенка; ; легкое; ; желточный мешок; ; нервная трубка; ; средний мозг; ; сердце; ; кора мозжечка; ; генитальный бугорок; ; зона кожи;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание ионов железа; связывание кислорода; активность пероксидазы; активность переносчика кислорода; связывание ионов металлов; связывание белков; связывание гема; связывание гаптоглобина; связывание органических кислот;
Клеточный компонент	цитозоль; просвет эндоцитарного пузырька; микрочастица крови; мембрана; внеклеточная область; цитозольная малая рибосомальная субъединица; гемоглобиновый комплекс; внеклеточная экзосома; комплекс гаптоглобин-гемоглобин; внеклеточное пространство;
Биологический процесс	позитивная регуляция гибели клеток; гетероолигомеризация белка; транспорт кислорода; рецептор-опосредованный эндоцитоз; транспорт бикарбоната; катаболический процесс перекиси водорода; реакция на перекись водорода; детоксикация клеточных оксидантов; транспорт;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	3039
	15122
	ENSG00000206172
	ENSMUSG00000069919
	Р69905
	Q91VB8
	NM_000558
	NM_008218
	NP_000508 ; NP_000508.1 ; NP_000549.1
	NP_001077424
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Human hemoglobin protein

Субъединица гемоглобина альфа , гемоглобин, альфа 1, ^[5] — это белок гемоглобина , который у людей кодируется геном HBA1 . [ ^6]

Ген

Кластер генов альфа-глобина человека , расположенный на хромосоме 16, охватывает около 30 кб и включает семь локусов: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalpha-1 - alpha-2 - alpha-1 - theta - 3'. Кодирующие последовательности альфа-2 ( HBA2 ) и альфа-1 ( HBA1; этот ген) идентичны. Эти гены немного отличаются по 5'-нетранслируемым областям и интронам , но они значительно отличаются по 3'-нетранслируемым областям . ^[6]

Белок

Две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA , который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего гемоглобина ; альфа-цепи объединяются с дельта-цепями, образуя HbA-2 , который вместе с фетальным гемоглобином (HbF), состоящим из альфа- и гамма-цепей, составляет оставшиеся 3% взрослого гемоглобина. ^[6]

Клиническое значение

Альфа- талассемии возникают в результате делеций каждого из альфа-генов, а также делеций HBA2 и HBA1 ; также сообщалось о некоторых неделеционных альфа-талассемиях. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что субъединица гемоглобина альфа взаимодействует с субъединицей гемоглобина бета (HBB). ^[7]^[8]

Смотрите также

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000206172 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000069919 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген HBA1: MedlinePlus Genetics".
^ abcd "Ген Энтреза: гемоглобин HBA1, альфа 1".
^ Стельцль Ю, Ворм Ю, Лаловски М, Хениг С, Брембек Ф.Х., Гёлер Х, Стродике М, Ценкнер М, Шенхерр А, Кеппен С, Тимм Дж, Минцлафф С, Абрахам С, Бок Н, Китцманн С, Гёдде А, Токсёз Э., Дроге А., Кробич С., Корн Б., Бирчмайер В., Лерах Х., Ванкер Э.Э. (сентябрь 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.
^ Shaanan B (ноябрь 1983 г.). «Структура человеческого оксигемоглобина при разрешении 2,1 А». J. Mol. Biol . 171 (1): 31–59. doi :10.1016/S0022-2836(83)80313-1. PMID 6644819.

Дальнейшее чтение

Турбпайбун С., Свасти С., Савангаритакул П. и др. (2002). «Hb Siam [alpha15(A13)Gly→Arg (alpha1) (GGT→CGT)] представляет собой типичную альфа-цепную гемоглобинопатию без альфа-талассемического эффекта». Гемоглобин . 26 (1): 77–81. doi : 10.1081/HEM-120002944. PMID 11939517. S2CID 85035930.
Yalçin A, Avcu F, Beyan C, et al. (1995). "Случай HB J-Meerut (или Hb J-Birmingham) [альфа 120(H3)Ala→Glu]". Гемоглобин . 18 (6): 433–5. doi :10.3109/03630269409045775. PMID 7713747.
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.
Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO и др. (1989). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Blood . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166.
Шиллиро Г., Руссо-Манкузо Г., Дибенедетто С.П. и др. (1992). «Шесть редких вариантов гемоглобина, обнаруженных на Сицилии». Гемоглобин . 15 (5): 431–7. дои : 10.3109/03630269108998862. ПМИД 1802885.
Vafa M, Troye-Blomberg M, Anchang J, et al. (2008). «Множественность инфекции Plasmodium falciparum у бессимптомных детей в Сенегале: связь с передачей, возрастом и вариантами эритроцитов». Malar. J . 7 : 17. doi : 10.1186/1475-2875-7-17 . PMC 2267475 . PMID 18215251.
Datta P, Chakrabarty S, Chakrabarty A, Chakrabarti A (2008). «Мембранные взаимодействия вариантов гемоглобина, HbA, HbE, HbF и субъединиц глобина HbA: эффекты аминофосфолипидов и холестерина». Biochim. Biophys. Acta . 1778 (1): 1–9. doi :10.1016/j.bbamem.2007.08.019. PMID 17916326.
Taylor JG, Ackah D, Cobb C и др. (2008). «Мутации и полиморфизмы генов гемоглобина и риск легочной гипертензии и смерти при серповидноклеточной анемии». Am. J. Hematol . 83 (1): 6–14. doi :10.1002/ajh.21035. PMC 3509176. PMID 17724704 .
Sahu SC, Simplaceanu V, Gong Q и др. (2007). «Взгляд на структуру раствора человеческого дезоксигемоглобина в отсутствие и в присутствии аллостерического эффектора». Биохимия . 46 (35): 9973–80. doi :10.1021/bi700935z. PMC 2532491. PMID 17691822 .
Sorour Y, Heppinstall S, Porter N и др. (2007). «Необходим ли рутинный молекулярный скрининг на распространенные делеции альфа-талассемии как часть программы дородового скрининга?». Journal of Medical Screening . 14 (2): 60–1. doi : 10.1258/096914107781261981 . PMID 17626702. S2CID 24823660.
Hung CC, Lee CN, Chen CP и др. (2007). «Молекулярный анализ делеций -альфа(3.7) и -альфа(4.2), вызывающих альфа-талассемию, с помощью денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии». Clin. Biochem . 40 (11): 817–21. doi :10.1016/j.clinbiochem.2007.03.018. PMID 17512924.
Ye BC, Zhang Z, Lei Z (2007). «Молекулярный анализ альфа/бета-талассемии в популяции южного Китая». Genet. Test . 11 (1): 75–83. doi :10.1089/gte.2006.0502. PMID 17394396.
Dilley J, Ganesan A, Deepa R и др. (2007). «Связь A1C с сердечно-сосудистыми заболеваниями и метаболическим синдромом у азиатских индийцев с нормальной толерантностью к глюкозе». Diabetes Care . 30 (6): 1527–32. doi : 10.2337/dc06-2414 . PMID 17351274.
Fonseka PV, Vasudevan G, Clarizia LJ, McDonald MJ (2007). «Сдвиги спектральной полосы Soret, зависящие от температуры, сопровождают сборку человеческого CN-мезогемоглобина». Protein J . 26 (4): 257–63. doi :10.1007/s10930-006-9067-7. PMID 17191128. S2CID 24601675.
Sankar VH, Arya V, Tewari D, et al. (2007). «Генотипирование альфа-талассемии у пациентов с микроцитарной гипохромной анемией из Северной Индии». J. Appl. Genet . 47 (4): 391–5. doi :10.1007/BF03194650. PMID 17132905. S2CID 19194610.
Origa R, Sollaino MC, Giagu N и др. (2007). «Клинический и молекулярный анализ заболевания гемоглобином H в Сардинии: гематологические, акушерские и кардиологические аспекты у пациентов с различными генотипами». Br. J. Haematol . 136 (2): 326–32. doi : 10.1111/j.1365-2141.2006.06423.x . PMID 17129226. S2CID 23265827.
Хуссейн О.А., Гефен И., Зидан Дж.М. и др. (2007). «Окисление ЛПНП связано с повышением уровня гемоглобина A1c в крови у пациентов с диабетом». Clin. Chim. Acta . 377 (1–2): 114–8. doi :10.1016/j.cca.2006.09.002. PMID 17070510.
Pan W, Galkin O, Filobelo L, et al. (2007). "Метастабильные мезоскопические кластеры в растворах серповидноклеточного гемоглобина". Biophys. J . 92 (1): 267–77. Bibcode :2007BpJ....92..267P. doi :10.1529/biophysj.106.094854. PMC 1697867 . PMID 17040989.
Пистрош Ф., Келер С., Вильдбретт Дж., Ханефельд М. (2006). «Связь между суточным уровнем глюкозы и HbA1c при диабете 2 типа». Горм. Метаб. Рез . 38 (7): 455–9. дои : 10.1055/s-2006-947838. PMID 16933182. S2CID 260166156.
Чонг Ю.М., Тан Дж.А., Зубайда З. и др. (2006). «Скрининг одновременной альфа-талассемии 1 у носителей бета-талассемии». Мед. Дж. Малайзия . 61 (2): 217–20. ПМИД 16898315.

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об альфа-талассемии
Записи OMIM об альфа-талассемии
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P69905 (альфа-субъединица гемоглобина) на сайте PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000206172 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000069919 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] "Ген HBA1: MedlinePlus Genetics".

[entrez-6] "Ген Энтреза: гемоглобин HBA1, альфа 1".

[pmid16169070-7] Стельцль Ю, Ворм Ю, Лаловски М, Хениг С, Брембек Ф.Х., Гёлер Х, Стродике М, Ценкнер М, Шенхерр А, Кеппен С, Тимм Дж, Минцлафф С, Абрахам С, Бок Н, Китцманн С, Гёдде А, Токсёз Э., Дроге А., Кробич С., Корн Б., Бирчмайер В., Лерах Х., Ванкер Э.Э. (сентябрь 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923.

[pmid6644819-8] Shaanan B (ноябрь 1983 г.). «Структура человеческого оксигемоглобина при разрешении 2,1 А». J. Mol. Biol . 171 (1): 31–59. doi :10.1016/S0022-2836(83)80313-1. PMID 6644819.