Маспардин — это белок , который у людей кодируется геном SPG21 . [ 5] [6] [7]
Белок, кодируемый этим геном, был идентифицирован с помощью двухгибридного скрининга с использованием CD4 в качестве приманки. Он связывается с гидрофобными C-концевыми аминокислотами CD4, которые участвуют в подавлении активации Т-клеток. Взаимодействие с CD4 опосредовано некаталитическим доменом альфа/бета-гидролазы этого белка. Таким образом, предполагается, что этот генный продукт модулирует стимулирующую активность CD4. [7]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000090487 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000032388 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Zeitlmann L, Sirim P, Kremmer E, Kolanus W (март 2001 г.). «Клонирование ACP33 как нового внутриклеточного лиганда CD4». J Biol Chem . 276 (12): 9123– 32. doi : 10.1074/jbc.M009270200 . PMID 11113139.
^ Simpson MA, Cross H, Proukakis C, Pryde A, Hershberger R, Chatonnet A, Patton MA, Crosby AH (октябрь 2003 г.). «Маспардин мутирует при синдроме маста, сложной форме наследственной спастической параплегии, связанной с деменцией». Am J Hum Genet . 73 (5): 1147– 56. doi :10.1086/379522. PMC 1180493. PMID 14564668.
Cross HE, McKusick VA (1967). «Синдром тучности. Рецессивно наследуемая форма пресенильной деменции с двигательными нарушениями». Arch. Neurol . 16 (1): 1– 13. doi :10.1001/archneur.1967.00470190005001. PMID 6024251.
Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
