Митохондриальные оптические нейропатии
Группа зрительных расстройств

Митохондриальные оптические нейропатии представляют собой гетерогенную группу расстройств, которые проявляются зрительными нарушениями, возникающими в результате митохондриальной дисфункции в анатомии ганглиозных клеток сетчатки (RGC), зрительного нерва , зрительного перекреста и зрительного тракта . Эти нарушения являются многофакторными, их этиология состоит из метаболических и/или структурных повреждений в результате генетических мутаций, экологических стрессоров или того и другого. Три наиболее распространенных нейроофтальмологических аномалии, наблюдаемые при митохондриальных расстройствах, - это двусторонняя оптическая нейропатия , офтальмоплегия с птозом и пигментная ретинопатия . [1]

Признаки и симптомы

Обобщенное, общее проявление для этой широкой и всеобъемлющей группы заболеваний - безболезненная, двусторонняя потеря остроты зрения и бледность диска зрительного нерва, сопровождающаяся различной степенью дисхроматопсии и центральными/цекоцентральными скатомами. При осмотре зрачковые реакции могут быть вялыми на свет. Не следует ожидать обнаружения афферентного зрачкового дефекта, поскольку оптические нейропатии часто бывают двусторонними и симметричными. [2] Диск зрительного нерва может выглядеть слегка гиперемированным с небольшими осколочными кровоизлияниями на диске или вокруг него, или может выглядеть почти нормальным. Атрофия зрительного нерва обычно развивается позже и может казаться легкой. На более поздних стадиях атрофия зрительного нерва может стать тяжелой, что указывает на меньшие возможности для восстановления. [3]

Продолжительность начала может варьироваться от немедленного до постепенного, в зависимости от специфической этиологии. Две ключевые характеристики могут быть полезны для различения приобретенных и наследственных оптических нейропатий: отсутствие семейного анамнеза и одновременное поражение обоих глаз; первая чаще характеризуется этими двумя характеристиками. [3]

Причины

Поскольку эта группа заболеваний имеет гетерогенное происхождение, причины могут быть единичными или дополнительными последствиями генетического, токсического или пищевого стресса.

Митохондрии наследуются по материнской линии, поэтому генетический дефект в митохондриальной ДНК ( мтДНК ) передается от матери к ребенку. Однако митохондрии зависят от других белков, которые кодируются ядерными генами , строятся в цитоплазме и затем транспортируются в митохондрии. Из этого следует, что, в то время как точечная мутация мтДНК наследуется по материнской линии, дефекты в ядерной ДНК, даже те, которые затрагивают митохондрии, будут передаваться менделевским образом. [1]

Приобретенные оптические нейропатии могут быть результатом нескольких процессов. К ним относятся длительное использование определенных антибиотиков или противотуберкулезных препаратов , воздействие определенных токсичных химикатов и ситуации, способствующие плохому потреблению или снижению усвоения продуктов с высокой питательной ценностью. [ необходима цитата ]

Было высказано предположение о возможном синергизме между генетическими и приобретенными митохондриальными оптическими нейропатиями, и имеется лишь несколько сообщений о случаях, подтверждающих это явление, что требует дальнейших исследований и демонстрации доказательств для подтверждения этих результатов [4] [5]

Пищевые оптические нейропатии

Дефицит питания может быть причиной настоящей оптической нейропатии, иногда связанной с вовлечением периферической нервной системы, называемой периферической нейропатией . Потеря зрения обычно двусторонняя, безболезненная, хроническая, коварная и медленно прогрессирующая. Чаще всего она проявляется как неспецифическая ретробульбарная оптическая нейропатия. Пациенты могут заметить, что цвета не такие яркие, как раньше, и что красный цвет размывается. Обычно это происходит в обоих глазах одновременно и не связано с какой-либо глазной болью. Сначала они могут заметить размытость или туман, за которыми следует падение зрения. Хотя потеря зрения может быть быстрой, прогрессирование до слепоты необычно. У этих пациентов, как правило, есть слепые пятна в центре их зрения с сохраненным периферическим зрением. В большинстве случаев зрачки продолжают нормально реагировать на свет. [ необходима цитата ]

Опять же, патофизиологические механизмы, вовлеченные в пищевые оптические нейропатии, являются общими для всех митохондриальных оптических нейропатий: они влияют на биохимические пути, вовлеченные в выработку энергии клетками , коррекцию окислительного стресса и гашение свободных радикалов . [6] Определенную роль может играть дефицит цианокобаламина , тиамина , рибофлавина , ниацина и пиридоксина , фолиевой кислоты и других белков с серосодержащими аминокислотами . [7]

Обычно необходимы месяцы истощения, чтобы истощить запасы большинства питательных веществ в организме, и пищевая оптическая нейропатия может присутствовать у пациента с явными признаками недостаточного питания или без них. Человека, страдающего от голода, можно легко распознать как человека, который недоедает, из-за его кахектичного телесного вида. Однако не столь очевидный человек может быть реципиентом операции желудочного шунтирования , процедуры, которая может привести к дефициту витамина B12 из-за плохого усвоения. [8] Оптическая нейропатия, связанная с пернициозной анемией и дефицитом витамина B12, может наблюдаться у людей, которые получают достаточное количество калорий из продуктов с низкой плотностью питательных веществ и микроэлементов (см. Пищевая пустыня ). [9]

Кроме того, диета с низким содержанием питательных веществ может также содержать мало антиоксидантов — веществ, имеющих решающее значение для предотвращения разрушительного воздействия активных форм кислорода (ROS). ROS являются естественным побочным продуктом митохондриального производства АТФ. [10] Таким образом, если им позволить накапливаться без нейтрализации, они могут повредить те самые митохондрии, из которых они производятся.

Имеются данные о пищевой оптической нейропатии среди недоедающих военнопленных союзников Японии во время Второй мировой войны. После четырех месяцев лишения пищи у некоторых заключенных развилась подострая потеря зрения на оба глаза в дополнение к боли в конечностях и потере слуха. Их потеря зрения не коррелировала с недоеданием, и не все заключенные потеряли зрение. [11]

Токсические оптические нейропатии (ТОН)

Токсическая оптическая нейропатия относится к приему токсина или побочной реакции на препарат, которая приводит к потере зрения из-за повреждения зрительного нерва. Пациенты могут сообщать либо о внезапной потере зрения в обоих глазах в условиях острой интоксикации, либо о коварной асимметричной потере зрения из-за побочной реакции на препарат. Наиболее важным аспектом лечения является распознавание и отмена препарата. [12]

Среди множества причин ТОН 10 основных токсинов включают:

Метаболические нарушения также могут вызывать эту версию заболевания. Системные проблемы, такие как сахарный диабет , почечная недостаточность и заболевания щитовидной железы , могут вызывать оптическую нейропатию, которая, вероятно, возникает из-за накопления токсичных веществ в организме. В большинстве случаев причиной токсической нейропатии является нарушение кровоснабжения или метаболизма тканей . Остается неизвестным, почему некоторые агенты токсичны для зрительного нерва, а другие нет, и почему именно папилломакулярный пучок поражается. [ необходима цитата ]

Комбинированные митохондриальные оптические нейропатии

Табачно-алкогольная амбилопия (ТАА)

TAA — это старый термин для созвездия элементов, которые могут привести к митохондриальной оптической нейропатии. Классический пациент — мужчина с историей злоупотребления алкоголем и табаком. Соответственно, это сочетает в себе митохондриальное нарушение питания из-за дефицита витаминов (фолиевой кислоты и B-12), классически наблюдаемого у алкоголиков, с продуктами, полученными из табака, такими как цианид и ROS. Было высказано предположение, что аддитивный эффект токсичности цианида, ROS и дефицита тиамина, рибофлавина, пиридоксина и b12 приводит к TAA. [14]

Кубинская эпидемия оптической нейропатии

В период с 1992 по 1993 год во время Кубинской эпидемии оптической невропатии около 50 000 человек на Кубе были поражены оптической невропатией, сенсорной и автономной периферической невропатией, невральной глухотой и в некоторых случаях миелопатией. [15] [16] Наиболее распространенная картина симптомов состояла из сильной потери веса, усталости и подострой потери зрения. На глазном дне был отмечен объективный признак: клиновидный дефект височного диска зрительного нерва и потеря соответствующего папилломакулярного пучка. [17] Большинство пациентов сообщили о высоком потреблении алкоголя, особенно домашнего рома, и курении сигарет. [18] Это было связано с серьезным дефицитом потребления белка и витаминов, в частности витамина B12 и фолиевой кислоты. Эта картина дефицита витаминов усугублялась низким уровнем метанола, присутствующего в домашнем роме. Считалось, что кубинская эпидемия могла быть вызвана хроническим накоплением формиата из метаболизма метанола у населения с тяжелым истощением фолиевой кислоты и накоплением цианида из сигаретного дыма. [17] Этот вывод был подкреплен доказательствами улучшения остроты зрения при быстром и ежедневном приеме цианокобаламина (3 мг) и фолата (250 мг) вместе с диетическими добавками. [17] [18] [19]

Наследственные оптические нейропатии

Наследственные оптические нейропатии обычно проявляются как симметричная двусторонняя центральная потеря зрения. Повреждение зрительного нерва при большинстве наследственных оптических нейропатий является постоянным и прогрессирующим.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON)

LHON, как следует из названия, является наследственной мутацией, которая приводит к острой или подострой потере зрения, проявляет неполную пенетрантность и поражает преимущественно молодых мужчин. Начало обычно происходит между 2-м и 4-м десятилетием жизни и обычно проявляется быстрой потерей зрения на один глаз с последующим вовлечением второго глаза (обычно в течение нескольких месяцев). Острота зрения часто остается стабильной и плохой (ниже 20/200) с остаточным дефектом центрального поля зрения. У пациентов с мутацией m.14484/ND6 чаще всего наблюдается восстановление зрения. [20]

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва (ДОА)

DOA — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное дефектом ядерного гена OPA1. Медленно прогрессирующая оптическая нейропатия, обычно проявляется в первой декаде жизни и является двусторонне-симметричной. Обследование этих пациентов показывает потерю остроты зрения, височную бледность зрительных дисков, центроцекальные скотомы с периферическим сохранением и незначительные нарушения цветового зрения. [ необходима цитата ]

синдром Бера

Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ранней атрофией зрительного нерва, атаксией и спастичностью. [ необходима цитата ]

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ)

Это заболевание представляет собой гетерогенную группу наследственных невропатий, возникающих из-за мутации MFN2, при которой поражаются как двигательные, так и чувствительные нервы, что приводит к слабости дистальных конечностей, потере чувствительности, снижению глубоких сухожильных рефлексов и деформации стоп. У больных людей развивается прогрессирующая дисфункция зрительного нерва, которая начинается в более позднем детстве. [21]

Наследственная спастическая параплегия (НСП)

HSP характеризуется медленно прогрессирующей спастичностью и слабостью нижних конечностей. HSP можно классифицировать на чистые и сложные формы, в зависимости от того, присутствуют ли дополнительные клинические признаки помимо спастической параплегии, такие как атрофия зрительного нерва, атаксия, периферическая нейропатия, экстрапирамидные дефициты и снижение когнитивных способностей. [22]

Атаксия Фридрейха (ФА)

ФА — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное патологическими расширениями тринуклеотидных повторов GAA в гене FXN. [23] Кодируемый белок фратаксин направляется к внутренней мембране митохондрий и участвует в сборке железо-серного кластера, который является критическим компонентом комплексов митохондриальной дыхательной цепи. [24] [25]

В недавнем исследовании 26 пациентов с подтвержденным FA у всех пациентов были признаки дисфункции зрительного нерва, хотя только у пяти были визуальные симптомы. [26] Оптическая нейропатия отличалась от LHON или DOA, демонстрируя картину потери слоя нервных волокон сетчатки (RNFL) и отсутствие преимущественного поражения папилломакулярного пучка. [21]

Митохондриальные энцефаломиопатии

Включает в себя приступы митохондриального энцефалита с лактатацидозом (MELAS), миоклоническую эпилепсию и рваные красные волокна (MERRF), наследуемый по материнской линии синдром Лея (MILS) и митохондриальную нейрограстроинтестинальную энцефаломиопатию (MNGIE), все из которых могут привести к развитию оптических нейропатий, хотя обычно это вторичный признак, затмеваемый более выраженными неврологическими признаками. [27]

Перекрывающиеся фенотипы

По мере того, как наше понимание митохондриальных заболеваний улучшается, в этой группе расстройств наблюдается определенная степень сходства и совпадения. Например, у некоторых носителей OPA1 у пациентов развиваются неврологические признаки, неотличимые от HSP, в то время как у других развивается картина периферической невропатии с течением заболевания, аналогичным CMT, а у третьих развивается выраженный мозжечковый синдром, соответствующий FRDA. [21]

Патофизиология

Несмотря на то, что дисфункция митохондрий может быть как врожденной, так и приобретенной, обе причины имеют общую патофизиологию : нарушение окислительного фосфорилирования в митохондриях, что приводит к снижению продукции АТФ и одновременному увеличению количества активных форм кислорода (ROS) . [28]

Эти митохондрии производятся в центральных соматах ганглиозных клеток сетчатки, транспортируются по аксонам и распределяются там, где они необходимы. Эффективная транспортировка митохондрий зависит от множества факторов, включая их собственную выработку энергии, целостность цитоскелета и его белковых компонентов ( тубулин и т. д.), а также адекватную миелинизацию аксонов. Любая дисфункция этих систем может иметь патологическое значение для оптических нейропатий с первичным или вторичным вовлечением митохондрий. [29] Генетические мутации, токсическое поражение и истощение питательных веществ могут оказывать негативное влияние на структуру и функцию митохондрий в оптической системе, что приводит к этому типу нейропатии .

Диагноз

Необходим тщательный анамнез, который должен охватывать семейный анамнез, диету; социальный анамнез воздействия наркотиков/токсинов, включая употребление табака и алкоголя; и профессиональный фон, с подробностями о том, существуют ли подобные случаи среди коллег. Всегда следует выяснять лечение любого хронического заболевания, такого как пернициозная анемия. [2]

В большинстве случаев пищевой/токсической оптической нейропатии диагноз может быть поставлен с помощью подробного анамнеза и обследования глаз. Кроме того, могут быть выполнены дополнительные неврологические визуализационные исследования, такие как МРТ или улучшенная КТ, если причина остается неясной.

Когда детали обследования и анамнез указывают на семейный анамнез схожего глазного или системного заболевания, независимо от того, есть ли доказательства токсических или пищевых причин заболевания, могут потребоваться определенные генетические тесты. Поскольку существует несколько врожденных причин митохондриальной дисфункции, необходимо изучить анамнез, осмотр и радиологические исследования пациента, чтобы определить необходимые конкретные генетические тесты. Например, 90% случаев наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) связаны с тремя распространенными точечными мутациями мтДНК (m.3460G>A/MT-ND1, m.11778G>A/MT-ND4, m.14484T>C/MT-ND6), в то время как более широкий диапазон мутаций мтДНК (MT-ND1, MT-ND5, MT-ND6; http://www.mitomap.org/) был связан с перекрывающимися фенотипами LHON, MELAS и синдрома Лея. [29] [30]

Уход

Лечение зависит от диагноза и стадии, на которой поставлен диагноз. Для токсических и пищевых оптических нейропатий наиболее важным курсом является удаление провоцирующего агента, если это возможно, и восполнение недостающих питательных элементов перорально, внутримышечно или внутривенно. Если лечение откладывается, повреждение может быть необратимым. Курс лечения варьируется в зависимости от врожденных форм этих нейропатий. Существуют некоторые лекарственные методы лечения, которые показали скромный успех, такие как идебенон, используемый для лечения LOHN. Часто лечение сводится к изменению образа жизни, приспособлениям и поддерживающим мерам. [ необходима цитата ]

Эпидемиология

Эти заболевания, понимаемые как врожденные по происхождению, могут быть либо специфичными для глазной системы органов ( LHON , DOA ), либо синдромными ( MELAS , рассеянный склероз ). По оценкам, эти наследственные оптические нейропатии в совокупности поражают 1 из 10 000 [31] [32] [33] [34]

Из приобретенной категории заболевание попадает в дальнейшее этиологическое различие как возникающее из-за токсического (лекарства или химикаты) или пищевого / метаболического ( дефицит витаминов / диабет ) повреждения. Стоит отметить, что недостаточное питание и токсическое повреждение могут происходить одновременно, поэтому третью категорию можно понимать как имеющую комбинированную или смешанную этиологию . Мы [ кто? ] будем называть это токсической / пищевой оптической нейропатией, при которой дефицит питательных веществ и токсические / метаболические повреждения являются одновременными виновниками потери зрения, связанной с повреждением и нарушением RGC и митохондрий зрительного нерва.

Ссылки

  1. ^ ab Biousse, Valérie; Newman, Nancy J. (2001). "Нейроофтальмология митохондриальных заболеваний". Семинары по неврологии . 21 (3): 275– 91. doi :10.1055/s-2001-17945. PMID  11641818.
  2. ^ ab Токсическая/пищевая оптическая нейропатия~клиника в eMedicine
  3. ^ ab Sadun, Alfredo A. (13 февраля 2012 г.). Митохондриальные оптические нейропатии: токсические/метаболические (PDF) . 38-я ежегодная встреча NANOS. Сан-Антонио, Техас: Североамериканское нейроофтальмологическое общество. стр.  171–6 .
  4. ^ Потт, Ян Виллем Р.; Вонг, Квок Х. (2006). «Наследственная оптическая нейропатия Лебера и дефицит витамина B12». Архив Грефе по клинической и экспериментальной офтальмологии . 244 (10): 1357– 9. doi :10.1007/s00417-006-0269-7. PMID  16523300. S2CID  22682385.
  5. ^ Риццо, Джозеф Ф. (1995). «Дефицит аденозинтрифосфата: род оптической нейропатии». Неврология . 45 (1): 11– 6. doi :10.1212/WNL.45.1.11. PMID  7824099. S2CID  24524494.
  6. ^ Орссо, К.; Рош, О.; Дюфье, Дж. Л. (2007). «Пищевые оптические нейропатии». Журнал неврологических наук . 262 ( 1– 2): 158– 64. doi : 10.1016/j.jns.2007.06.038. PMID  17707410. S2CID  40934548.
  7. ^ Шарма, Рина; Шарма, Прадип (2011). «Токсическая оптическая нейропатия». Индийский журнал офтальмологии . 59 (2): 137– 41. doi : 10.4103/0301-4738.77035 . PMC 3116542. PMID  21350283 . 
  8. ^ Bloomberg, Richard D.; Fleishman, Amy; Nalle, Jennifer E.; Herron, Daniel M.; Kini, Subhash (2005). «Дефицит питательных веществ после бариатрической хирургии: чему мы научились?». Хирургия ожирения . 15 (2): 145–54 . doi :10.1381/0960892053268264. PMID  15802055. S2CID  1310334.
  9. ^ Бриани, Кьяра; Торре, Кьяра; Циттон, Валентина; Манара, Ренцо; Помпанин, Сара; Бинотто, Джанни; Адами, Фаусто (2013). «Дефицит кобаламина: клиническая картина и рентгенологические данные». Питательные вещества . 5 (11): 4521–39 . doi : 10.3390/nu5114521 . ПМЦ 3847746 . ПМИД  24248213. 
  10. ^ Хан, Дерик; Уильямс, Эверетт; Каденас, Энрике (2001). «Генерация супероксид-аниона, зависящая от митохондриальной дыхательной цепи, и его высвобождение в межмембранное пространство». Biochemical Journal . 353 (Pt 2): 411– 6. doi :10.1042/0264-6021:3530411. PMC 1221585 . PMID  11139407. 
  11. ^ Миллер, Нил Р.; Субраманиан, Прем; Патель, Вивек, ред. (2015). «Эпидемическая пищевая оптическая нейропатия» (PDF) . Клиническая нейроофтальмология Уолша и Хойта: Основы (3-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 451. ISBN 978-1-4963-1873-2.
  12. ^ Керрисон, Дж. (2004). «Оптические нейропатии, вызванные токсинами и побочными реакциями на лекарства». Офтальмологические клиники Северной Америки . 17 (3): 481– 8, viii. doi :10.1016/j.ohc.2004.05.005. PMID  15337202.
  13. ^ Стюарт, Энни (июль 2014 г.). «Токсическая и пищевая оптическая нейропатия: сначала устраните вред». EyeNet . 18 (7): 37–42 .
  14. ^ Каллом, Мэри Эллен; Хехер, Катринка Л.; Миллер, Нил Р.; Савино, Питер Дж.; Джонс, Дональд Р. (1993). «Наследственная оптическая нейропатия Лебера, маскирующаяся под табачно-алкогольную амблиопию». Архивы офтальмологии . 111 (11): 1482– 5. doi :10.1001/archopht.1993.01090110048021. PMID  8240101.
  15. ^ Роман, GC (1994). «Эпидемия на Кубе оптической нейропатии, сенсоневральной глухоты, периферической сенсорной нейропатии и дорсолатеральной миелонейропатии». Журнал неврологических наук . 127 (1): 11– 28. doi :10.1016/0022-510x(94)90130-9. PMID  7699385. S2CID  34940462.
  16. ^ Кубинская группа полевых исследований невропатии (1995). «Эпидемическая оптическая невропатия на Кубе — клиническая характеристика и факторы риска». New England Journal of Medicine . 333 (18): 1176– 82. doi : 10.1056/NEJM199511023331803 . PMID  7565972.
  17. ^ abc Sadun, A (1998). «Приобретенное митохондриальное нарушение как причина заболевания зрительного нерва». Труды Американского офтальмологического общества . 96 : 881–923 . PMC 1298416. PMID  10360310 . 
  18. ^ ab Садун, Альфредо А.; Мартоне, Джеймс Ф. (1994). «Куба: ответ медицинской науки на кризис оптической и периферической невропатии». Международная офтальмология . 18 (6): 373– 8. doi :10.1007/BF00930318. PMID  7642340. S2CID  11575498.
  19. ^ Садун, Альфредо А.; Мартоне, Джеймс Ф.; Мучи-Мендоса, Рафаэль; Рейес, Лиллиан; Дюбуа, Линдрет; Сильва, Хуан Карлос; Роман, Густаво; Кабальеро, Бенджамин (1994). «Эпидемическая оптическая невропатия на Кубе». Архивы офтальмологии . 112 (5): 691– 9. doi :10.1001/archopht.1994.01090170139037. PMID  8185530.
  20. ^ Оостра, Р.Дж.; Болхуис, Пенсильвания; Вейбург, ФА; Цорн-Энде, Г; Бликер-Вейджмейкерс, EM (1994). «Наследственная оптическая нейропатия Лебера: корреляция между митохондриальным генотипом и зрительным исходом». Журнал медицинской генетики . 31 (4): 280–6 . doi :10.1136/jmg.31.4.280. ПМЦ 1049799 . ПМИД  8071952. 
  21. ^ abc Ю-Вай-Ман, Патрик; Гриффитс, Филип Г.; Чиннери, Патрик Ф. (2011). «Митохондриальные оптические нейропатии – механизмы заболевания и терапевтические стратегии». Progress in Retinal and Eye Research . 30 (2): 81– 114. doi : 10.1016 /j.preteyeres.2010.11.002. PMC 3081075. PMID  21112411. 
  22. ^ Хардинг, А.Е. (1983). «Классификация наследственных атаксий и параплегий». Lancet . 1 (8334): 1151– 5. doi :10.1016/S0140-6736(83)92879-9. PMID  6133167. S2CID  6780732.
  23. ^ Кампусано, В.; Монтермини, Л.; Молто, доктор медицины; Пьянезе, Л.; Косси, М.; Кавальканти, Ф.; Монрос, Э.; Родиус, Ф.; Дюкло, Ф.; Монтичелли, А.; Зара, Ф.; Канисарес, Дж.; Кутникова Х.; Бидичандани, СИ; Геллера, К.; Брайс, А.; Труийяс, П.; Де Мишель, Г.; Филла, А.; Де Фрутос, Р.; Палау, Ф.; Патель, ИП; Ди Донато, С.; Мандель, Ж.-Л.; Кокоцца, С.; Кениг, М.; Пандольфо, М. (1996). «Атаксия Фридрейха: аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное расширением интронного триплета GAA». Наука . 271 (5254): 1423– 7. Bibcode : 1996Sci...271.1423C. doi : 10.1126/science.271.5254.1423. PMID  8596916. S2CID  20303793.
  24. ^ Руо, Трейси А.; Тонг, Винг-Ханг (2005). «Биогенез кластера железа и серы и митохондриальный гомеостаз железа». Nature Reviews Molecular Cell Biology . 6 (4): 345–51 . doi :10.1038/nrm1620. PMID  15803140. S2CID  26934988.
  25. ^ Stemmler, TL; Lesuisse, E.; Pain , D.; Dancis, A. (2010). «Фратаксин и биогенез митохондриального кластера FeS». Журнал биологической химии . 285 (35): 26737– 43. doi : 10.1074/jbc.R110.118679 . PMC 2930671. PMID  20522547. 
  26. ^ Фортуна, Ф.; Барбони, П.; Лигуори, Р.; Валентино, ML; Савини, Г.; Геллера, К.; Мариотти, К.; Риццо, Дж.; Тонон, К.; Маннерс, Д.; Лоди, Р.; Садун, А.А.; Карелли, В. (2009). «Поражение зрительной системы у пациентов с атаксией Фридрейха». Мозг . 132 (Часть 1): 116–23 . doi : 10.1093/brain/awn269 . ПМИД  18931386.
  27. ^ Gronlund, MA; Honarvar, AK S.; Andersson, S; Moslemi, AR; Oldfors, A; Holme, E; Tulinius, M; Darin, N (2010). «Офтальмологические результаты у детей и молодых взрослых с генетически подтвержденным митохондриальным заболеванием». British Journal of Ophthalmology . 94 (1): 121– 7. doi :10.1136/bjo.2008.154187. PMID  20385529. S2CID  9342345.
  28. ^ Карелли, Валерио; Ла Морджа, Кьяра; Валентино, Мария Лючия; Барбони, Пьеро; Росс-Сиснерос, Фред Н.; Садун, Альфредо А. (2009). «Нейродегенерация ганглиозных клеток сетчатки при митохондриальных наследственных заболеваниях». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1787 (5): 518–28 . doi :10.1016/j.bbabio.2009.02.024. ПМИД  19268652.
  29. ^ ab Карелли, Валерио; Росс-Сиснерос, Фред Н.; Садун, Альфредо А. (2004). «Митохондриальная дисфункция как причина оптических нейропатий». Progress in Retinal and Eye Research . 23 (1): 53– 89. doi :10.1016/j.preteyeres.2003.10.003. PMID  14766317. S2CID  15862778.
  30. ^ Мареска, Алессандра; ла Морджа, Кьяра; Капорали, Леонардо; Валентино, Мария Лючия; Карелли, Валерио (2013). «Зрительный нерв:« митоокно » в митохондриальную нейродегенерацию». Молекулярная и клеточная нейронаука . 55 (100): 62–76 . doi :10.1016/j.mcn.2012.08.004. ПМЦ 3629569 . ПМИД  22960139. 
  31. ^ Man, PYW; Griffiths, PG; Brown, DT; Howell, N.; Turnbull, DM; Chinnery, PF (2003). «Эпидемиология наследственной оптической нейропатии Лебера на северо-востоке Англии». Американский журнал генетики человека . 72 (2): 333– 9. doi :10.1086/346066. PMC 379226. PMID  12518276 . 
  32. ^ Newman, Nancy J.; Biousse, Valerie; David, Robert; Bhatti, M. Tariq; Hamilton, Steven R.; Farris, Bradley K.; Lesser, Robert L.; Newman, Steven A.; Turbin, Roger E.; Chen, Kuankuan; Keaney, Robert P. (2005). «Профилактика поражения второго глаза при наследственной оптической нейропатии Лебера: открытое нерандомизированное многоцентровое исследование местного применения бримонидина». American Journal of Ophthalmology . 140 (3): 407– 15. doi : 10.1016/j.ajo.2005.03.058. PMID  16083844.
  33. ^ Шефер, Эндрю М.; Макфарланд, Роберт; Блейкли, Эмма Л.; Хе, Лэнгпинг; Уиттакер, Роджер Г.; Тейлор, Роберт У.; Чиннери, Патрик Ф.; Тернбулл, Дуглас М. (2008). «Распространенность заболеваний митохондриальной ДНК у взрослых». Annals of Neurology . 63 (1): 35– 9. doi :10.1002/ana.21217. PMID  17886296.
  34. ^ Ю-Вай-Ман, Патрик; Гриффитс, Филип Г.; Берк, Эйлбхе; Селлар, Питер В.; Кларк, Майкл П.; Гнанарадж, Лоуренс; Ах-Кин, Дезире; Хадсон, Гэвин; Чермин, Биргит; Тейлор, Роберт В.; Хорват, Рита; Чиннери, Патрик Ф. (2010). «Распространенность и естественная история доминантной атрофии зрительного нерва из-за мутаций OPA1». Офтальмология . 117 ( 8): 1538– 46, 1546.e1. doi :10.1016/j.ophtha.2009.12.038. PMC 4040407. PMID  20417570. 
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Митохондриальные_оптические_нейропатии&oldid=1261381905"