Злокачественная опухоль оболочки периферического нерва
 |
| Злокачественная опухоль оболочки периферического нерва | |
|---|---|
| Другие имена | Злокачественная шваннома , [1] Нейрофибросаркома , [1] и Нейросаркома [1] |
 | |
| Микрофотография злокачественной опухоли оболочки периферического нерва с типичным рисунком «елочка» . Окраска гематоксилином и эозином . | |
| Специальность | Нейроонкология |
Злокачественная опухоль оболочки периферических нервов ( ЗООПН ) — это форма рака соединительной ткани , окружающей периферические нервы . Учитывая ее происхождение и поведение, ее классифицируют как саркому . Около половины случаев диагностируется у людей с нейрофиброматозом ; пожизненный риск ЗООПН у пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа составляет 8–13%. [2] ЗООПН с рабдомиобластоматозным компонентом называются злокачественными опухолями тритона .
Первой линией лечения является хирургическая резекция с широкими краями. Химиотерапия и часто радиотерапия проводятся в качестве адъювантного и/или неоадъювантного лечения в зависимости от различных факторов риска.
Признаки и симптомы
Симптомы могут включать:
- Отек конечностей (рук или ног), также называемый периферическим отеком ; отек часто безболезненный.
- Затруднение движения конечности, пораженной опухолью, вплоть до хромоты.
- Болезненность, локализованная в области опухоли или в конечности.
- Неврологические симптомы. [3]
- Боль или дискомфорт: онемение, жжение или «покалывание». [3]
- Головокружение и/или потеря равновесия. [3]
Причины
Саркомы мягких тканей были связаны с семьями, поэтому предполагается, что нейрофибросаркома может быть генетической, хотя исследователи до сих пор не знают точной причины заболевания. Доказательства, подтверждающие эту гипотезу, включают потерю гетерозиготности на хромосоме 17p. Геном p53 (ген-супрессор опухолей в нормальной популяции) на 17p у пациентов с нейрофибросаркомой мутирует, что увеличивает вероятность рака. Нормальный ген p53 будет регулировать рост клеток и подавлять любой неконтролируемый рост клеток в здоровой популяции; поскольку p53 инактивирован у пациентов с нейрофибросаркомой, они гораздо более восприимчивы к развитию опухолей.
Генетика
Злокачественная опухоль оболочки периферического нерва встречается редко, но является одной из наиболее распространенных сарком мягких тканей в педиатрии. Около половины этих случаев также возникают вместе с нейрофиброматозом типа 1 (НФ-1), который является генетической мутацией на 17-й хромосоме, вызывающей опухоли вдоль нервной системы. Пожизненный риск развития MPNST у пациентов с НФ-1 оценивается в 8–13%, в то время как у пациентов только с MPNST этот показатель составляет 0,001% в общей популяции. [4] НФ-1 и MPNST классифицируются как аутосомно-доминантные заболевания. Это означает, что когда человек получает аномальный ген от одного из своих родителей, у него в конечном итоге будет это заболевание. У этого человека есть 50/50 шансов передать этот ген своему потомству. Родословная справа описывает эту генетическую модель.
Диагноз
Наиболее убедительным тестом для пациента с потенциальной нейрофибросаркомой является биопсия опухоли (взятие образца клеток непосредственно из самой опухоли). МРТ , рентген , КТ и сканирование костей могут помочь в обнаружении опухоли и/или возможных метастазов .
Классификация
Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов — редкий тип рака, возникающий из мягких тканей, окружающих нервы. Они являются разновидностью саркомы. Большинство злокачественных опухолей оболочек периферических нервов возникают из нервных сплетений , которые распределяют нервы по конечностям — плечевого и поясничного сплетений — или из нервов, которые выходят из туловища. [5]
Уход
Лечение нейрофибросаркомы похоже на лечение других видов рака. Хирургическое вмешательство является вариантом; удаление опухоли вместе с окружающей тканью может быть жизненно важным для выживания пациента. Для дискретных, локализованных опухолей хирургическое вмешательство часто сопровождается лучевой терапией иссеченной области, чтобы снизить вероятность рецидива. Для пациентов с нейрофибросаркомами в конечности, если опухоль васкуляризирована (имеет собственное кровоснабжение) и имеет много нервов, проходящих через нее и/или вокруг нее, может потребоваться ампутация конечности. Некоторые хирурги утверждают, что ампутация должна быть процедурой выбора, когда это возможно, из-за повышенных шансов на лучшее качество жизни. В противном случае хирурги могут выбрать лечение, сохраняющее конечность, путем удаления меньшего количества окружающей ткани или части кости, которая заменяется металлическим стержнем или трансплантатами. Радиация также будет использоваться в сочетании с хирургией, особенно если конечность не была ампутирована. Радиация редко используется в качестве единственного метода лечения. В некоторых случаях онколог может выбрать химиотерапевтические препараты при лечении пациента с нейрофибросаркомой, обычно в сочетании с хирургическим вмешательством. Пациенты, проходящие химиотерапию, должны быть готовы к побочным эффектам, которые сопровождают любое другое химиотерапевтическое лечение, например: выпадение волос, летаргия, слабость и т. д.
Прогноз
Реакция пациента на лечение будет зависеть от возраста, состояния здоровья и переносимости лекарств и методов лечения.
Метастазы возникают примерно у 39% пациентов, чаще всего в легкие. К признакам, связанным с плохим прогнозом, относятся большая первичная опухоль (более 5 см в поперечнике), высокодифференцированное заболевание , сопутствующий нейрофиброматоз и наличие метастазов. [5]
Это редкий тип опухоли с относительно плохим прогнозом у детей. [6]
Кроме того, MPNSTs чрезвычайно опасны при NF1. В 10-летнем институциональном обзоре лечения химиотерапией MPNST при NF1, который отслеживал случаи 1 на 2500 из 3300 живорождений, химиотерапия, по-видимому, не снижала смертность, и ее эффективность следует поставить под сомнение. Хотя с недавними подходами к молекулярной биологии MPNSTs изучаются новые методы лечения и прогностические факторы. [7]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abc Rapini RP, Болонья JL, Хориццо JL (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Evans DG, Baser ME, McGaughran J, Sharif S, Howard E, Moran A (май 2002 г.). «Злокачественные опухоли оболочек периферических нервов при нейрофиброматозе 1». Журнал медицинской генетики . 39 (5): 311– 314. doi :10.1136/jmg.39.5.311. PMC 1735122. PMID 12011145 .
- ^ abc Valeyrie-Allanore L, Ismaïli N, Bastuji-Garin S, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Wolkenstein P (июль 2005 г.). «Симптомы, связанные со злокачественностью опухолей оболочки периферических нервов: ретроспективное исследование 69 пациентов с нейрофиброматозом 1». The British Journal of Dermatology . 153 (1): 79– 82. doi :10.1111/j.1365-2133.2005.06558.x. PMID 16029330. S2CID 41984803.
- ^ Феррари А., Бисоньо Г., Карли М. (2007). «Лечение злокачественной опухоли оболочки периферического нерва у детей». Детское лечение . 9 (4): 239–248 . doi :10.2165/00148581-200709040-00005. PMID 17705563. S2CID 11894017.
- ^ ab Panigrahi S, Mishra SS, Das S, Dhir MK (август 2013 г.). «Первичная злокачественная опухоль оболочки периферического нерва в необычном месте». Journal of Neurosciences in Rural Practice . 4 (Suppl 1): S83 – S86 . doi : 10.4103 / 0976-3147.116480 . PMC 3808069. PMID 24174807.
- ^ Neville H, Corpron C, Blakely ML, Andrassy R (март 2003 г.). «Детская нейрофибросаркома». Журнал детской хирургии . 38 (3): 343–6 , обсуждение 343–6. doi :10.1053/jpsu.2003.50105. PMID 12632346.
- ^ Zehou O, Fabre E, Zelek L, Sbidian E, Ortonne N, Banu E и др. (август 2013 г.). «Химиотерапия для лечения злокачественных опухолей оболочек периферических нервов при нейрофиброматозе 1: 10-летний институциональный обзор». Orphanet Journal of Rare Diseases . 8 (1): 127. doi : 10.1186 /1750-1172-8-127 . PMC 3766199. PMID 23972085.
