Домен суперсемейства основных посредников, содержащий 8 , также называемый MFSD8, представляет собой белок , который у людей кодируется геном MFSD8 . [5] MFSD8 представляет собой атипичный SLC , [6] [7] таким образом, предполагаемый транспортер SLC . Он филогенетически кластеризуется в семейство атипичных транспортеров MFS 2 ( AMTF 2). [7]
Функция
MFSD8 — это вездесущий интегральный мембранный белок, содержащий домен-транспортер и домен главного суперсемейства посредников (MFS). Другие члены главного суперсемейства посредников транспортируют небольшие растворенные вещества через хемиосмотические ионные градиенты. Субстрат, транспортируемый этим белком, неизвестен. Вероятно, белок локализуется в лизосомальных мембранах. [8]
^ Перланд, Эмели; Фредрикссон, Роберт (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. doi :10.1016/j.tips.2016.11.008. ISSN 1873-3735. PMID 27939446.
^ ab Perland, Emelie; Bagchi, Sonchita; Klaesson, Axel; Fredriksson, Robert (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных переносчиков растворенных веществ типа суперсемейства основных фасилитаторов: эволюционная консервация, предсказанная структура и нейрональная коэкспрессия». Open Biology . 7 (9): 170142. doi :10.1098/rsob.170142. ISSN 2046-2441. PMC 5627054 . PMID 28878041.
^ "Ген Энтреза: MFSD8".
^ Stogmann E, El Tawil S, Wagenstaller J, et al. (Февраль 2009). «Новая мутация в гене MFSD8 при позднем детском нейрональном цероидном липофусцинозе». Neurogenetics . 10 (1): 73–7. doi :10.1007/s10048-008-0153-1. PMID 18850119. S2CID 22802019.
Внешние ссылки
GeneReviews/NIH/NCBI/UW запись о нейрональных цероид-липофусцинозах
Дальнейшее чтение
Aiello C, Terracciano A, Simonati A и др. (2009). «Мутации в MFSD8/CLN7 являются частой причиной позднего варианта инфантильного нейронального цероидного липофусциноза». Hum. Mutat . 30 (3): E530–40. doi :10.1002/humu.20975. PMID 19177532. S2CID 205918953.
Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et al. (2009). «Мутации в CLN7/MFSD8 являются частой причиной варианта позднего детского нейронального цероидного липофусциноза». Brain . 132 (Pt 3): 810–9. doi : 10.1093/brain/awn366 . PMID 19201763.
Wheeler RB, Sharp JD, Mitchell WA и др. (1999). «Новый локус для варианта позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза-CLN7». Mol. Genet. Metab . 66 (4): 337–8. doi :10.1006/mgme.1999.2804. PMID 10191125.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T и др. (2005). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго-кэпом». DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Mitchell WA, Wheeler RB, Sharp JD и др. (2001). «Турецкий вариант позднего детского нейронального цероидного липофусциноза (CLN7) может быть аллельным CLN8». Eur. J. Paediatr. Neurol . 5 Suppl A: 21–7. doi :10.1053/ejpn.2000.0429. PMID 11589000.
Aldahmesh MA, Al-Hassnan ZN, Aldosari M, Alkuraya FS (2009). «Нейрональный цероидный липофусциноз, вызванный мутациями MFSD8: возникающая общая тема». Neurogenetics . 10 (4): 307–11. doi :10.1007/s10048-009-0185-1. PMID 19277732. S2CID 36438803.
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2004). «Характеристика транскриптома проливает свет на сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку эмбриональных стволовых клеток человека». Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. doi :10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
