MCOLN3

MCOLN3
Идентификаторы
Псевдонимы	MCOLN3 , TRP-ML3, TRPML3, муколипин 3, муколипиновый TRP катионный канал 3
Внешние идентификаторы	OMIM : 607400; MGI : 1890500; HomoloGene : 10118; GeneCards : MCOLN3; OMA :MCOLN3 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	85 048 500 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 3 (мышь)
Конец	145,847,561 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	кора правого надпочечника; ; левый надпочечник; ; кора левого надпочечника; ; корпус придатка яичка; ; зародышевый эпителий; ; Гипофиз; ; передняя доля гипофиза; ; кожа бедра; ; тело поджелудочной железы; ; кожа бедра;
	Верх выражен в
	вестибулярная мембрана улиткового протока; ; эпителий тонкой кишки; ; сосудистая полоска; ; вестибулярный сенсорный эпителий; ; желточный мешок; ; мочка матки; ; ирис; ; мигрирующая энтеральная клетка нервного гребня; ; собирательный проток мозгового вещества; ; правая почка;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность кальциевых каналов; связывание липидов; активность катионного канала; активность канала высвобождения кальция, чувствительного к НААДФ;
Клеточный компонент	плазматическая мембрана; мембрана; цитоплазма; неотъемлемый компонент мембраны; мембрана аутофагосомы; лизосома; лизосомальная мембрана; эндосома; цитоплазматический везикула; ранняя эндосомальная мембрана; мембрана поздней эндосомы;
Биологический процесс	дифференциация слуховых рецепторных клеток внутреннего уха; транспорт ионов; локомоторное поведение; трансмембранный транспорт ионов кальция; высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	55283
	171166
	ENSG00000055732
	ENSMUSG00000036853
	Q8TDD5
	Q8R4F0
	NM_001253693 ; NM_018298
	NM_134160
	NP_001240622 ; NP_060768
	NP_598921
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Муколипин-3, также известный как TRPML3 (транзиентный рецепторный потенциальный катионный канал, подсемейство муколипинов, член 3), представляет собой белок , который у людей кодируется геном MCOLN3 . [ ^5] Он является членом небольшого семейства каналов TRPML , подгруппы большого семейства белков ионных каналов TRP . ^[6]

Ген

У человека ген MCOLN3 находится на коротком плече хромосомы 1 в 1p22.3. Ген разделен на 12 экзонов , что влечет за собой открытую рамку считывания из 1659 нуклеотидов. Кодируемый белок TRPML3 имеет 553 аминокислоты с прогнозируемой молекулярной массой ≈64 кДа . Вычислительный анализ вторичной структуры предсказывает наличие шести трансмембранных доменов , мотива ионного транспорта (PF00520) и мотива транзиторного рецепторного потенциала (PS50272). У мыши Mcoln3 расположен на дистальном конце хромосомы 3 в цитогенетической полосе qH2. Белки TRPML3 человека и мыши имеют 91% идентичности последовательностей. ^[7] Все виды позвоночных, для которых доступна геномная последовательность, имеют ген MCOLN3 . Гомологи MCOLN3 также присутствуют в геноме насекомых ( Drosophila melanogaster ), нематод ( Caenorhabditis elegans ), морских ежей ( Strongylocentrotus purpuratus ) и низших организмов, включая гидру и диктиостелиум.

Выражение

Функция

TRPML3 – это катионный канал внутреннего выпрямления . ^[5]

Генетика

Фенотипы

Мутации гена MCOLN3 у мышей приводят к гибели слуховых волосковых клеток и глухоте . ^[8]

Лиганды

Агонисты (активаторы каналов)

ML-SA1 (неселективный против TRPML1 )
SN-2 (высокоселективный для TRPML3)

Смотрите также

транзиторный рецепторный потенциал катионного канала, подсемейство муколипинов, член 1 ( MCOLN1 )
транзиторный рецепторный потенциал катионного канала, подсемейство муколипинов, член 2 ( MCOLN2 )

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000055732 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036853 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и структурно-функциональные связи каналов транзиторного рецепторного потенциала». Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 427– 50. doi :10.1124/pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.
^ Noben-Trauth K (январь 2011). "Глава 13: TRPML3". В Islam MS (ред.). Каналы транзиторного рецепторного потенциала . Достижения в экспериментальной медицине и биологии. Т. 704. Берлин: Springer. стр. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
^ Noben-Trauth, Konrad (2011). "Канал TRPML3: от гена к функции". Каналы транзиторного рецепторного потенциала . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том 704. С. 229–237 . doi :10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.
^ Нагата К., Чжэн Л., Маданани Т., Кастильони А.Дж., Бартлс-младший, Гарсиа-Аньоверос Дж. (январь 2008 г.). «Мутация глухоты varitint-waddler (Va) в TRPML3 генерирует конститутивные, внутренние выпрямляющие токи и вызывает дегенерацию клеток». Учеб. Натл. акад. наук. США . 105 (1): 353– 8. Бибкод : 2008PNAS..105..353N. дои : 10.1073/pnas.0707963105 . ПМК 2224216 . ПМИД 18162548.

Дальнейшее чтение

Venkatachalam K, Hofmann T, Montell C (2006). «Лизосомальная локализация TRPML3 зависит от TRPML2 и белка TRPML1, ассоциированного с муколипидозом». J. Biol. Chem . 281 (25): 17517– 27. doi : 10.1074/jbc.M600807200 . PMC 4196876. PMID 16606612 .
Фарес Х, Гринвальд И (2001). «Регуляция эндоцитоза CUP-5, гомологом муколипина-1 Caenorhabditis elegans». Nat. Genet . 28 (1): 64– 8. doi :10.1038/88281. PMID 11326278.
Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S и др. (2008). «Новый способ регуляции TRPML3 с помощью внецитозольного pH, отсутствующего в фенотипе вариинт-ваддлер». EMBO J . 27 (8): 1197– 205. doi :10.1038/emboj.2008.56. PMC 2367400 . PMID 18369318.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Гримм К., Йёрс С., Хеллер С. (2009). «Жизнь и смерть сенсорных волосковых клеток, экспрессирующих конститутивно активный TRPML3». J. Biol. Chem . 284 (20): 13823– 31. doi : 10.1074/jbc.M809045200 . PMC 2679483. PMID 19299509 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S и др. (2007). «Мутация усиления функции в TRPML3 вызывает фенотип Varitint-Waddler у мышей». J. Biol. Chem . 282 (50): 36138– 42. doi : 10.1074/jbc.C700190200 . PMID 17962195.
Di Palma F , Belyantseva IA, Kim HJ, et al. (2002). "Мутации в Mcoln3, связанные с глухотой и дефектами пигментации у мышей varitint-waddler (Va)". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (23): 14994– 9. doi : 10.1073/pnas.222425399 . PMC 137533 . PMID 12403827.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.

Внешние ссылки

MCOLN3+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья о мембранных белках является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000055732 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036853 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid16382100-5] Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (декабрь 2005 г.). «Международный союз фармакологии. XLIX. Номенклатура и структурно-функциональные связи каналов транзиторного рецепторного потенциала». Pharmacol. Rev. 57 ( 4): 427– 50. doi :10.1124/pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.

[Noben-Trauth_2011-6] Noben-Trauth K (январь 2011). "Глава 13: TRPML3". В Islam MS (ред.). Каналы транзиторного рецепторного потенциала . Достижения в экспериментальной медицине и биологии. Т. 704. Берлин: Springer. стр. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.

[7] Noben-Trauth, Konrad (2011). "Канал TRPML3: от гена к функции". Каналы транзиторного рецепторного потенциала . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том 704. С. 229–237 . doi :10.1007/978-94-007-0265-3_13. ISBN 978-94-007-0264-6. PMID 21290299.

[pmid18162548-8] Нагата К., Чжэн Л., Маданани Т., Кастильони А.Дж., Бартлс-младший, Гарсиа-Аньоверос Дж. (январь 2008 г.). «Мутация глухоты varitint-waddler (Va) в TRPML3 генерирует конститутивные, внутренние выпрямляющие токи и вызывает дегенерацию клеток». Учеб. Натл. акад. наук. США . 105 (1): 353– 8. Бибкод : 2008PNAS..105..353N. дои : 10.1073/pnas.0707963105 . ПМК 2224216 . ПМИД 18162548.