Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента А дегидрогеназы
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А дегидрогеназы — редкое аутосомно-рецессивное нарушение окисления жирных кислот [1], которое не позволяет организму преобразовывать определенные жиры в энергию. Это может стать опасным для жизни, особенно в периоды голодания . [ необходима цитата ]
Симптомы и признаки
Обычно начальные признаки и симптомы этого расстройства проявляются в младенчестве или раннем детстве и могут включать трудности с кормлением, летаргию , гипогликемию , гипотонию , проблемы с печенью и аномалии сетчатки . Мышечные боли, распад мышечной ткани и аномалии нервной системы , которые поражают руки и ноги ( периферическая невропатия ), могут возникнуть позже в детстве. Существует также риск осложнений, таких как опасные для жизни проблемы с сердцем и дыханием, кома и внезапная неожиданная смерть. Эпизоды дефицита LCHAD могут быть вызваны периодами голодания или такими заболеваниями, как вирусные инфекции.
Генетика
Мутации в гене HADHA приводят к неадекватным уровням фермента, называемого длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермент А ( КоА ) дегидрогеназой, который является частью белкового комплекса, известного как митохондриальный трифункциональный белок . Длинноцепочечные жирные кислоты из пищи и жира тела не могут метаболизироваться и обрабатываться без достаточных уровней этого фермента . В результате эти жирные кислоты не преобразуются в энергию, что может привести к характерным признакам этого расстройства, таким как летаргия и гипогликемия . Длинноцепочечные жирные кислоты или частично метаболизированные жирные кислоты могут накапливаться в тканях и повреждать печень , сердце , сетчатку и мышцы, вызывая более серьезные осложнения.
Диагноз
Диагнозы обычно ставятся на основе скрининга новорожденных, проводимого по крови, полученной с помощью укола из пятки при рождении. До широкого включения нарушений FAO (окисления жирных кислот) в скрининговые тесты новорожденных диагноз обычно ставился в результате обращения детей за медицинской помощью с гипогликемическим гипокетотическим кризом.
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Февраль 2017 ) |
Прогноз
Исследование 2001 года охватило 50 пациентов. Из них 38% умерли в детстве, а остальные страдали от проблем с заболеваемостью. Однако при определенном выборе диеты и образа жизни больные LCHAD могут жить комфортной и счастливой жизнью. [2]
Смотрите также
Ссылки
- ^ Ссылка, Genetics Home. "Дефицит LCHAD". Genetics Home Reference . Получено 27.02.2017 .
- ^ Boer, Margarethe EJ den; Wanders, Ronald JA; Morris, Andrew AM; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo SA; Wijburg, Frits A. (01.01.2002). «Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: клиническая картина и последующее наблюдение за 50 пациентами». Pediatrics . 109 (1): 99– 104. doi :10.1542/peds.109.1.99. ISSN 0031-4005. PMID 11773547.
Внешние ссылки
