Жером Лежен
Французский педиатр и генетик (1926–1994)
Почтенный
Жером Лежен
Рожденный( 1926-06-13 )13 июня 1926 г.
Монруж, Верхняя де-Сен , Франция
Умер3 апреля 1994 г. (1994-04-03)(67 лет)
Париж , Франция
Альма-матерКолледж Станисласа де Пари
, Парижская медицинская школа
Супруг(а)Бирта Лежен, урожденная Брингстед
ДетиКлара Геймард
НаградыПремия Фонда Джозефа П. Кеннеди-младшего (1962) [1]
Премия Уильяма Аллана (1969)
Премия Леопольда Гриффеля (1992) [2]
Научная карьера
ПоляПедиатрия
Генетика
УчрежденияФранцузский национальный центр научных исследований,
медицинский факультет Парижской
Папской академии наук,
Академия моральных и политических наук
, Национальная медицинская академия
, Папская академия жизни [3]

Жером Жан Луи Мари Лежен ( французское произношение: [ʒeʁom ʒɑ̃ lwi maʁi ləʒœn] ; 13 июня 1926 — 3 апреля 1994) — французский педиатр и генетик , наиболее известный своими работами о связи заболеваний с хромосомными аномалиями , в частности, о связи между синдромом Дауна и трисомией-21 и синдромом кошачьего крика , а также несколькими другими, а также своим последующим решительным противодействием ненадлежащему и безнравственному использованию пренатального тестирования амниоцентеза в евгенических целях посредством селективных и плановых абортов . [4] Он почитается в Католической церкви , будучи объявленным преподобным Папой Франциском 21 января 2021 года. [5]

Карьера

Обнаружение трисомии 21

В 1958 году, работая в лаборатории Раймона Турпена с Мартой Готье , Жером Лежен сообщил, что он обнаружил, что синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21. Согласно лабораторным записям Лежена, он сделал наблюдение, демонстрирующее связь, 22 мая 1958 года. Открытие было опубликовано Французской академией наук, где Лежен был первым автором, Готье — вторым автором, а Турпен — старшим автором. [6] В 2009 году соавтор Готье заявила, что открытие было основано на образцах ткани фибробластов , которые она подготовила, и заметила несоответствие в количестве хромосом. [7] Это открытие стало первым случаем, когда было показано, что дефект интеллектуального развития связан с хромосомными аномалиями . [8] [9]

Истоки открытия

В начале 1950-х годов Лежен присоединился к отделу, возглавляемому Турпеном , который предложил Лежену сосредоточить свои исследования на причинах синдрома Дауна . Еще в 1953 году эти двое мужчин показали связь между характеристиками человека и его дерматоглифами — отпечатками пальцев и линиями на руке. Структура этих линий, которые остаются неизменными на протяжении всей жизни человека, определяется на самых ранних стадиях развития эмбриона. Когда Лежен и Турпен изучали руки детей с синдромом Дауна, они пришли к выводу, что их дерматоглифические аномалии появились во время формирования эмбриона.

В 1956 году биологи из Лундского университета в Швеции объявили, что у людей ровно 46 хромосом. Турпен много лет назад предложил идею культивирования клеток для подсчета числа хромосом в трисомии. Готье недавно присоединился к педиатрической группе, которую он возглавлял в больнице Арманд-Труссо, и она предложила попробовать это, поскольку она прошла обучение как в области культивирования клеток, так и в области окрашивания тканей в Соединенных Штатах. [10] Турпен согласился предоставить ей образцы тканей пациентов с синдромом Дауна. Имея очень ограниченные ресурсы, Готье создал первую лабораторию по культивированию клеток in vitro во Франции. [11]

В то время в лабораториях больницы Арман-Труссо не было микроскопа, способного делать снимки слайдов. Готье доверила свои слайды Лежену, коллеге-исследователю из CNRS, который предложил сделать снимки в другой лаборатории, лучше оборудованной для этой задачи. [12] В августе 1958 года фотографии идентифицировали дополнительную хромосому у пациентов с синдромом Дауна. [13]

Лабораторная тетрадь, начатая Леженом 10 июля 1957 года, свидетельствует о том, что 22 мая 1958 года ему впервые удалось показать наличие 47 хромосом у ребенка с синдромом Дауна. Это произошло через два года после того, как Тьо и Леван доказали, что у человеческого вида 46 хромосом. 13 июня 1958 года Лежен выявил еще один случай, и фотография кариотипа была встречена скептически на Международном генетическом конгрессе в Монреале. Международное сообщество не осознавало всей значимости его открытия до 26 января 1959 года, когда Французская академия наук опубликовала первую статью группы, в которой были представлены три исследования случаев детей с синдромом Дауна. [6]

В январе 1959 года, изучая новые случаи [13] и предвосхищая подобные исследования англичан [10], лаборатория Труссо объявила о результатах анализа слайдов в Трудах Академии наук в статье, опубликованной под именем Лежен в качестве первого автора, Готье — вторым (ее фамилия написана с ошибкой как Готье) и Турпен — последним автором. [14]

16 марта 1959 года еще одна презентация в Академии наук подтвердила первоначальную публикацию команды, на этот раз охватывающую девять случаев. В апреле 1959 года английская команда Брауна и Джейкобса подтвердила эти результаты, сославшись на первоначальную публикацию от января 1959 года Лежена, Готье и Турпина. «Монголизм» стал трисомией 21. Открытие открыло новую область исследований для современной генетики и заложило основу для новой дисциплины: цитогенетики .

Готье раскритиковал изображение Лежен как единственного первооткрывателя трисомии 21. [15] Она заявила в интервью и в статье 2009 года в журнале Médecine/Sciences , что она работала без помощи Лежена, чтобы разработать необходимые цитологические и гистологические ресурсы и методы, и использовала их для подготовки предметных стекол микроскопа, показывающих трисомию. По ее словам, Лежен забрал ее предметные стекла под предлогом того, что сфотографировал их для нее, но вместо этого представил их как свою собственную работу на конференции и в последующей публикации. [15] [16] [17] Жан-Мари Ле Мене, президент Фонда Жерома Лежена, утверждает, что нет никаких доказательств того, что Готье сделал ключевое открытие. [18] Готье не оспаривает, что Лежен идентифицировала 47-ю хромосому как дополнительную копию хромосомы 21, но утверждает, что она была первой, кто заметил аномальное количество. [19] В личном письме от 5 ноября 1958 года Готье Лежен с благодарностью написал о «ваших приготовлениях», которые сыграли важную роль в открытии, [15] и Готье выступил в качестве соавтора в двух основополагающих работах: одна об открытии трисомии 21 [6] и вторая о методах культивирования клеток, которые Готье изучил во время стипендии (1955–1956) в Гарварде, Бостон, что сделало открытие возможным. [20]

Признание Марты Готье

В 2014 году Марта Готье была официально признана истинным и единственным первооткрывателем 47 хромосом в трисомии 21, в то время как вклад Лежена был признан минимальным. В результате Марта Готье была награждена Гран-при по генетике человека от Французского общества генетики человека и Французской федерации генетики человека и стала офицером французского ордена Почетного легиона (2014).

Более поздние исследования и признание

Продолжая свою работу в области генетики, Лежен описал несколько других заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями. В 1963 году он идентифицировал синдром кошачьего крика , вызванный отсутствием сегмента в коротком плече хромосомы 5 , а в 1966 году он описал синдром 18q, который является результатом потери дистальной части длинного плеча хромосомы 18. Лежен также открыл фенотип Dr (синдром порока развития, при котором кольцевая хромосома заменяет хромосому 13 ), и он идентифицировал трисомии на хромосоме 9 в 1970 году и хромосоме 8 в 1971 году.

В 1963 году в своем докладе перед Французской академией наук Лежен показал, что моносомия — отсутствие определенного сегмента генома — также может привести к клинически распознаваемому заболеванию. Несколько лет спустя группа американских ученых приехала в Париж, чтобы провести независимое исследование открытия Лежена, а в 1962 году президент Соединенных Штатов лично вручил ему премию Кеннеди. В 1964 году в Парижской медицинской школе была создана первая кафедра генетики человека, и Лежен был назначен на ее место. Назначение было весьма необычным: только новаторское открытие позволяло кандидату быть назначенным профессором медицины без успешной сдачи конкурсного экзамена на резидентуру.

В 1969 году работа Лежена принесла ему премию Уильяма Аллана от Американского общества генетики человека. По состоянию на 2013 год [обновлять]он был единственным французом, который ее выиграл. [21]

Защита прав человека

Хотя открытия Лежена проложили путь новым терапевтическим исследованиям того, как изменения в числе копий генов могут вызывать заболевания, они также привели к развитию пренатальной диагностики хромосомных аномалий и, следовательно, к абортам при беременностях с такими нарушениями. Это очень огорчало Лежена, набожного католика , и побудило его начать борьбу против абортов.

Лежен выступил против разрешения в 1967 году женщинам использовать контрацепцию, а также против законов Пейре в 1970 году, которые легализовали прерывание беременности в случае аномалий плода. Он также выступил против Закона Вейля («Loi Veil» 1975 года), разрешающего добровольное прерывание беременности. [22] [23]

Получив премию Аллана, Лежен выступил с речью перед коллегами, в заключение которой он открыто поставил под сомнение мораль абортов, непопулярную точку зрения в этой профессии. В письме к жене Лежен написал: «Сегодня я потерял свою Нобелевскую премию по медицине». [24] [25]

В 1975 году, после одного из своих публичных выступлений в Париже на тему начала жизни, Лежен познакомился с Вандой Полтавской , директором Католического института семьи в Кракове . Позже в том же году Полтавская дважды связывалась с Леженом, прося его выступить на конференциях на тему начала жизни, которые она организовывала вместе с одним из своих близких друзей, монсеньором Каролем Войтылой , тогдашним кардиналом-архиепископом Кракова. 16 октября 1978 года Войтыла был избран Папой Иоанном Павлом II .

После этого Лежен регулярно ездил в Рим , чтобы встретиться с папой, посетить заседания Папской академии наук и принять участие в других церковных мероприятиях, таких как Синод епископов 1987 года. Папа хотел назначить Лежена президентом новой папской академии, которая была дорога его сердцу: Папской академии жизни . [26] Лежен кропотливо составил ее устав и клятву Слуг жизни, которую должен был принять каждый член академии.

Болезнь и смерть

В ноябре 1993 года Лежену поставили диагноз рак легких . Лежен пробыл президентом Академии всего несколько недель, прежде чем умер в апреле 1994 года.

Несколько лет спустя, во время своего визита в Париж на Всемирный день молодежи 1997 года, Иоанн Павел II посетил могилу Лежена в Шало-Сен-Маре.

Почитание

Католическая церковь назвала Лежена «Слугой Божьим» после открытия процедуры его канонизации , которую инициировало аббатство Сен-Вандриль во Франции.

21 января 2021 года Папа Франциск провозгласил героические добродетели Лежена, и Лежен был назван « достопочтенным ». [5]

Почести, награды и верительные грамоты

Жером Лежен получил множество наград при жизни. Он был членом:

Лежен имел почетные докторские степени в следующих организациях:

Его международные должности включали:

Эксперт-консультант по генетике человека (1962)

  • Международная комиссия по радиологической защите

Член комитета (1963)

Библиография

  • Жизнь — это благословение Клары Лежен ISBN  978-0-935372-59-5
  • «Концентрационная банка» Жерома Лежена ISBN 978-0-89870-394-8 
  • «Самые маленькие люди» Роберта Л. Сассоне, Жерома Лежена, Альберта В. Лили ISBN 1-890712-17-5 
  • Жером Лежен, автор Анн Берне ISBN 978-2-7509-0029-8 
  • Le Professeur Lejeune - Fondateur de la Génétique Moderne Жана-Мари Ле Мене ISBN 978-2-7289-0859-2 

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "ВИЗИТ ЛАУРЕАТОВ ФОНДА ДЖОЗЕФА П. КЕННЕДИ-МЛАДШЕГО, 4:14PM". Президентская библиотека и музей Джона Ф. Кеннеди ПРЕЗИДЕНТСКАЯ БИБЛИОТЕКА И МУЗЕЙ ДЖОНА Ф. КЕННЕДИ . Получено 10 мая 2019 г. .
  2. ^ "Список лауреатов премии ARC Леопольда Гриффюля за создание" . 17 января 2008 г. Архивировано из оригинала 17 января 2008 г. Проверено 10 мая 2019 г.
  3. ^ "Жером Лежен". Фонд Джерома Лежена США .
  4. ↑ Хультен, майор (11 апреля 1994 г.). «Некролог: профессор Жером Лежен». Независимый . Проверено 5 марта 2014 г.
  5. ^ ab "Французский врач, сделавший открытие Дауна, приблизился к святости". AP NEWS . 2021-01-21 . Получено 2021-01-21 .
  6. ^ abc Лежен, Жером, Марта Готье и Раймон Терпен (1959). «Les хромосомы человека в культуре тканей» [Хромосомы человека в культуре ткани]». Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences (248): 602–603.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  7. ^ "История цитогенетики" С. Гильгенкранц, Э.М. Ривера, март 2003 г. стр. 5
  8. ^ Готье, Мари; Харпер, PS (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. doi :10.1007/s00439-009-0690-1. S2CID  30299551.
  9. ^ "Трисомия: запуганная пионьерка" . Ле Монд . Февраль 2004 года . Проверено 16 мая 2014 г.
  10. ^ ab Gautier, Marthe; Harper, Peter S. (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию». Генетика человека . 126 (2): 317–324. doi :10.1007/s00439-009-0690-1. ISSN  0340-6717. S2CID  30299551.
  11. ^ «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» С. Гильгенкранц и Э. М. Ривера, 2003 г. в «Анналах генетики»
  12. ^ Pain, Элизабет (11 февраля 2014 г.). «Спустя более 50 лет спор об открытии синдрома Дауна». Science Now . 343 (6172): 720. Bibcode : 2014Sci...343..720P.
  13. ^ аб Ле Мене, Жан-Мари (2009). «Раскрытие трисомии 21» . Проверено 9 февраля 2014 г.
  14. ^ Лежен, Жером; Готье, Марта; Терпин, Раймонд (1959). «Хромосомы человека в культуре тканей». Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences . 248 (1): 602–603.
  15. ^ abc Gautier, Marthe и Peter S. Harper (2009). «Пятидесятая годовщина трисомии 21: возвращение к открытию» (PDF) . Генетика человека . 126 (2): 317–324. doi :10.1007/s00439-009-0690-1. S2CID  30299551.
  16. ^ "Трисомия: запуганная пионьерка" . Ле Монд . 03 февраля 2014 г. Проверено 16 мая 2014 г.
  17. ^ "La vieille dame et les huissiers de la Fondation Lejeune" . Ле Монд . Февраль 2014 года . Проверено 16 мая 2014 г.
  18. ^ Касассу, Барбара (2014). «Во Франции вновь вспыхнул спор об открытии синдрома Дауна. Разгораются дебаты о том, кто открыл дополнительную хромосому, вызывающую заболевание». Nature News . 11 февраля 2014 г. doi : 10.1038/nature.2014.14690 . S2CID  75454283.
  19. ^ Pain, Элизабет (2014). «Спустя более 50 лет, спор об открытии синдрома Дауна». Science . 343 (6172): 720–721. Bibcode :2014Sci...343..720P. doi :10.1126/science.343.6172.720. PMID  24531949.
  20. ^ Лежен, Джером; Терпин, Раймонд; Готье, Марта (1960). «Этюд соматических хромосом. Техника для культуры фибробластов in vitro» [Исследование соматических хромосом. Методика культивирования фибробластов in vitro. Revue Française d'Etudes Cliniques et Biologiques . 5 : 406–408.
  21. ^ "Лауреаты премии ASHG прошлых лет". Архивировано из оригинала 3 октября 2014 года . Получено 10 февраля 2014 года .
  22. ^ «Хронология – Контрацепция и IVG, 25 лет после завесы – Досье – Французская документация» (на французском языке). Ladocumentationfrancaise.fr . Проверено 3 марта 2014 г.
  23. ^ Гильгенкранц, С; Ривера, Э.М. (2003). «История цитогенетики. Портреты некоторых пионеров» (PDF) . Анналы Генетики . 46 (4): 433–442. дои : 10.1016/S0003-3995(03)00012-1. ПМИД  14659778 . Проверено 3 марта 2014 г.
  24. ^ Бендерли, Берил Лифф. «ОБНОВЛЕНО: Святой ученый?». Наука . Американская ассоциация содействия развитию науки . Получено 10 мая 2019 г.
  25. ^ Смит, Питер Джессерер (30 марта 2014 г.). «Жером Лежен, идущий по стопам святого Томаса Мора». Национальный католический регистр . EWTN . Получено 10 мая 2019 г.
  26. ^ "Французский генетик-пролайфист Жером Лежен будет рассмотрен на предмет католической беатификации". Cardinalrating.com. Архивировано из оригинала 22-02-2014 . Получено 3 марта 2014 .
  • Фонд Жерома Лежена
  • Международная конференция Жерома Лежена
  • Институт Лежена
  • Фонд Лежена США
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Жером_Лежен&oldid=1252159203"