Гаплогруппа митохондриальной ДНК человека

Гаплогруппа определяется различиями в митохондриальной ДНК человека

В генетике человека гаплогруппа митохондриальной ДНК человека — это гаплогруппа, определяемая различиями в митохондриальной ДНК человека . Гаплогруппы используются для представления основных точек ветвления на митохондриальном филогенетическом дереве. Понимание эволюционного пути женской линии помогло популяционным генетикам проследить матрилинейное наследование современных людей до происхождения человека в Африке и последующего распространения по всему миру.

Буквенные названия гаплогрупп (не только гаплогрупп митохондриальной ДНК) идут от A до Z. Поскольку гаплогруппы были названы в порядке их открытия, алфавитный порядок не имеет никакого значения с точки зрения фактических генетических связей.

Гипотетическая женщина, лежащая в основе всех этих групп (имеются в виду только гаплогруппы митохондриальной ДНК), является последним общим предком по материнской линии (MRCA) для всех ныне живущих людей . Ее обычно называют Митохондриальной Евой .

Скорость, с которой мутирует митохондриальная ДНК, известна как митохондриальные молекулярные часы . Это область продолжающихся исследований, и одно исследование сообщает об одной мутации за 8000 лет. ^[2]

Филогения

Это филогенетическое дерево основано на Ван Овене (2009). ^[4] В июне 2022 года была предложена альтернативная филогения для гаплогруппы L ^[5]

L ( Митохондриальная Ева )
- Л0
- Л1-6
  - Л1
  - Л2-6
    - Л5
    - Д2'3'4'6
      - Л2
      - Д3'4'6
        Л6
        L3'4
        Л4
        Л3
        Н
        Н1 : Я
        N2 : З
        N9: Д
        А
        С
        Х
        Р
        R0 (FMKA до HV)
        ХВ : ( Х , В )
        пре-JT или R2'JT
        ДжТ : ( Дж , Т )
        Р9: Ф
        R11'B: Б
        П
        U (ранее Великобритания )
        U8 : К
        О
        М
        М9: Э
        М12'Г: Г
        M29'Q: Q
        Д
        M8: CZ ( C , Z )

Основные гаплогруппы мтДНК

Макро-гаплогруппа L

Макрогаплогруппа L является наиболее базальной из гаплогрупп мтДНК человека, от которой происходят все остальные гаплогруппы (в частности, от гаплогруппы L3). Она встречается в основном в Африке.

Гаплогруппа L0
Л1-7
- Гаплогруппа L1
- Л2-7
  - Д3'4'6
    - Гаплогруппа L2
    - Л346
      - Л34
        Гаплогруппа L3
        Гаплогруппа L4
      - Гаплогруппа L6
  - Д5'7
    - Гаплогруппа L5
    - Гаплогруппа L7

Макро-гаплогруппа М

Макрогаплогруппа M встречается в основном в Азии и Америке. Ее потомками являются гаплогруппа M , гаплогруппа C , гаплогруппа Z , гаплогруппа D , гаплогруппа E , гаплогруппа G и гаплогруппа Q.

Макро-гаплогруппа N

Макрогаплогруппа N встречается в основном в Австралии, Америке и некоторых частях Азии. Её потомками являются гаплогруппа N , гаплогруппа O , гаплогруппа A , гаплогруппа S , гаплогруппа I , гаплогруппа W , гаплогруппа X и гаплогруппа Y , а также макрогаплогруппа R.

Макро-гаплогруппа R

Макрогаплогруппа R встречается в основном в Европе, Северной Африке, Тихоокеанском регионе и некоторых частях Азии и Америки. Ее потомками являются гаплогруппа R , гаплогруппа B , гаплогруппа F , гаплогруппа H , гаплогруппа V , гаплогруппа J , гаплогруппа T , гаплогруппа U и гаплогруппа K.

Хронология

Гаплогруппа	Предполагаемое время происхождения ( тысячелетие ) ^[6]	Возможное место происхождения
Л	200	Африка
Л1-6	170	Восточная Африка
Л2-6	150	Восточная Африка
Л0	150	Восточная Африка
Л1	140	Центральная Африка
Л3-6	130
Л5	120
Л2	90
Л3	70	Восточная Африка
Н	70	Восточная Африка или Западная Азия
М	60	Восточная Африка, Западная Азия или Южная Азия
Р	60	Южная Азия или Юго-Восточная Азия
У	55	Северо-Восточная Африка или Индия (Южная Азия)
РТ'ЖТ	55	Средний Восток
ДжТ	50	Средний Восток
У8	50	Западная Азия
Р9	47
В4	44
Ф	43
U4'9	42	Центральная Азия
У5	35	Западная Азия
У6	35	Северная Африка
Дж.	35
Х	30
К	30
У5а	27
ВВ	27	Ближний Восток
J1a	27	Ближний Восток
Т	27	Месопотамия
К1	27
я	26
J1	24	Ближний Восток
Вт	20
У4	20	Центральная Азия
Х2	20
ЧАС	20	Западная Азия
У5а1	18	Европа
J1b	11
В	14
Х2а	13	Северная Америка
Н1	12
Н3	12
Х1	10

Географическое распределение

В статье 2004 года было высказано предположение, что наиболее распространенными гаплогруппами в современных популяциях Западной Азии, Северной Африки и Европы являются: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X и W. ^[7]

Африканские гаплогруппы: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a.

Австралийские гаплогруппы: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Ссылки 1, 2, 3, 4, 5, 6)

Азиатские гаплогруппы: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U много числовых вариантов в каждом разделе

Программное обеспечение для исследований

Назначение

mtHap: инструмент Джеймса Лика (несколько форматов входных данных).
YSEQ mt Clade Finder: инструмент гаплогрупп на основе FASTA. Заменил HAPLOFIND. ^[8]
HaploGrep: инструмент на основе VCF. ^[9]^[10]
Haplocheck: инструмент Mitoverse для WGS и WES. ^[11]
Haplotracker: инструмент для коротких фрагментов. ^[12]
Haplogroup Finder: инструмент Яна Логана для определения SNP в гаплогруппах.

Встречаться

Компьютерная модель мутации мтДНК: калькулятор мутаций Яна Логана.

Филогения

Гаплодерево мтДНК FTDNA: самое большое дерево мтДНК.
YFull's MTree: Дерево мтДНК. Более быстрая загрузка (проще).
PhyloTreemt: традиционное дерево мтДНК (последнее обновление 2016-02-18). ^[13]
HIP: Деревья гаплогрупп.

Карты

Древний

HIP Haplomap: Древняя однородительская карта.
AH DNA: древняя однородительская карта Ники Розенблатта. ^[14]
Древняя ДНК: карта ДНК, созданная с помощью Map Maker .

Современный

HRAS mtDNA: Генератор тепловой карты.

Базы данных

Древний

AmtDB: База данных образцов древней митохондриальной ДНК. ^[15]
Все наборы данных древней ДНК: однородительская база данных Карлоса Куилеса (с BAM).

Современный

GenBank mtDNA Sequence Checker: инструмент Яна Логана для сопоставления образцов на основе GenBank.
mitoYDNA: однородительская база данных.
MITOMAP: База данных генома мтДНК. ^[16]

Смотрите также

Ссылки

^ Ришишвар Л., Джордан И.К. (2017). «Последствия человеческой эволюции и смешивания для заместительной митохондриальной терапии». BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186/s12864-017-3539-3 . PMC 5299762. PMID 28178941 .
^ Лугвали, Ева-Лийс; Кивисилд, Тоомас; Маргус, Тыну; Виллемс, Ричард (2009), О'Рурк, Деннис (ред.), «Объяснение несовершенства молекулярных часов митохондрий гоминид», PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode : 2009PLoSO...4.8260L, doi : 10.1371/journal.pone.0008260 , ПМЦ 2794369 , ПМИД 20041137
^ Kivisild T (2015). «Материнская родословная и история популяции из полных митохондриальных геномов». Investig Genet . 6 : 3. doi : 10.1186/s13323-015-0022-2 . PMC 4367903. PMID 25798216 .
^ ab van Oven M, Kayser M (февраль 2009 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457. S2CID 27566749.
^ Майер П., Рунфельдт Г., Эстес Р., Вилар М. (2022). «Африканская митохондриальная гаплогруппа L7: 100 000-летняя материнская человеческая линия, обнаруженная с помощью переоценки и нового секвенирования». Nature . 12 (1): 10747. Bibcode :2022NatSR..1210747M. doi : 10.1038/s41598-022-13856-0 . PMC 9232647 . PMID 35750688. S2CID 250021505.
^ "Коррекция очищающего отбора: улучшенное дополнение к человеческим митохондриальным молекулярным часам" (PDF) . Cell : 82–83 [89]. 2009. Архивировано из оригинала (PDF) 29.12.2009.
^ Виллемс, Ричард; Усанга, Эсьен; Микерези, Илия; Гёльге, Мукаддес; Клаустр, Мирей; Михалодимитракис, Эммануэль Н.; Паппа, Каллиопи И.; Ананью, Николас П.; Шавентре, Андре; Муасан, Жан-Поль; Ричард, Кристель; Гречанина, Елена; Балановская Елена Владимировна; Рудан, Павао; Пузырев Валерий; Степанов Вадим; Хуснутдинова Эльза К.; Гусар, Владислава; Балановский Олег П.; Перичич, Марияна; Барач, Ловорка; Голубенко Мария; Лункина, Арина; Лаос, Сирл; Пеннарун, Эрван; Парик, Юри; Толк, Хелле-Вииви; Рейдла, Маере; Тамбетс, Кристина; Мецпалу, Эне; Кивисилд, Тоомас; Деренко, Мирослава В.; Малярчук Борис А.; Роосталу, Урмас; Лоогвяли, Ева-Лийс (1 ноября 2004 г.). «Разъединяющее единообразие: пестрая кладистическая картина гаплогруппы H мтДНК в Евразии». Молекулярная биология и эволюция . 21 (11): 2012–2021. дои : 10.1093/molbev/msh209 . PMID 15254257 – через Academic.oup.com.
^ Капри, Мириам; Кастеллани, Гастоне; Франчески, Клаудио; Ломартир, Лаура; Севини, Федерика; Вианелло, Дарио (12 июня 2013 г.). «HAPLOFIND: новый метод высокопроизводительного определения гаплогруппы мтДНК». Человеческая мутация . 34 (9): 1189–1194. дои : 10.1002/humu.22356 . eISSN 1098-1004.
^ Бинна, Роберт; Клосс-Брандштеттер, Анита; Кроненберг, Флориан; Пэчер, Доминик; Шёнхерр, Себастьян; Шпехт, Гюнтер; Вайссенштайнер, Ханси (19 октября 2010 г.). «HaploGrep: быстрый и надежный алгоритм автоматической классификации гаплогрупп митохондриальной ДНК». Человеческий мутация: вариации, информатика и болезни . 32 (1): 25–32. дои : 10.1002/humu.21382 . eISSN 1098-1004.
^ Кроненберг, Флориан; Форер, Лукас; Шёнхерр, Себастьян; Вайсенштайнер, Ханси (2023-04-23). «Haplogrep 3 — интерактивная платформа классификации и анализа гаплогрупп». Nucleic Acids Research . 51 (1): 263–268. doi :10.1093/nar/gkad284. eISSN 1362-4962. PMC 10320078. PMID 37070190 .
^ Гарсия-Оливарес, Виктор; и др. (2021-10-15) [получено 2021-08-04]. "Сравнительный анализ классификаторов гаплогрупп митохондриальной ДНК человека на основе данных последовательности всего генома и всего экзома". Scientific Reports . 11 (20510): 20510. doi :10.1038/s41598-021-99895-5. eISSN 2045-2322. PMC 8519921 . PMID 34654896.
^ Ким, Дон-хан; Ким, Киджонг; Ким, Кён-ён; Ким, Юнён; Квон, Чулхван (2020-04-23). "Haplotracker: веб-приложение для простой и точной митохондриальной гаплогруппировки с использованием коротких фрагментов ДНК". bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057646v1 .
^ Кайзер, Манфред; ван Овен, Маннис (2008-10-13). «Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): 386–394. doi : 10.1002/humu.20921 . eISSN 1098-1004. PMID 18853457.
^ Разное (2017-05-30). "Древняя карта ДНК Розенблатта". Anthrogenica .
^ Хиленский, Мацей; Элер, Эдвард; Юрас, Анна; Моравчик, Ондржей; Новотный, Иржи; Пачес, Ян (24 сентября 2018 г.). «AmtDB: база данных древних митохондриальных геномов человека». Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): 29–32. дои : 10.1093/nar/gky843. eISSN 1362-4962.
^ Браун, Майкл Д.; Когельник, Андреас М.; Лотт, Мари Т.; Навате, Шамкант Б.; Уоллес, Дуглас К. (1996-01-01). "MITOMAP: база данных митохондриального генома человека". Nucleic Acids Research . 24 (1): 177–179. doi :10.1093/nar/24.1.177. eISSN 1362-4962. PMC 145607 .