Ихтиоз типа Арлекина
Генетическое заболевание кожи

Медицинское состояние
Ихтиоз типа Арлекина
Другие именаИхтиоз арлекина, [1] ихтиоз плода, диффузный кератоз плода, плод арлекина, [2] : 562  врожденный тяжелый ихтиоз [1]
Ихтиоз типа Арлекина, 1886 г.
СпециальностьДерматология
СимптомыОчень толстая кожа, которая трескается, ненормальные черты лица [3] [4]
ОсложненияПроблемы с дыханием, инфекция, проблемы с температурой тела, обезвоживание [4]
Обычное началоПрисутствует с рождения [3]
ПричиныГенетический ( аутосомно-рецессивный ) [3]
Метод диагностикиНа основании внешнего вида и генетического тестирования [5]
Дифференциальная диагностикаВрожденный ихтиоз , пластинчатый ихтиоз [3]
УходПоддерживающий уход , увлажняющий крем [3]
МедикаментАнтибиотики , этретинат , ретиноиды [3]
ПрогнозСмерть в течение первого месяца встречается относительно часто [6]
Частота1 из 300 000 [7]

Ихтиоз типа Арлекина — это генетическое заболевание , которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении. [4] Кожа образует большие пластины в форме ромба/трапеции/прямоугольника, которые разделены глубокими трещинами. [4] Они влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движение рук и ног. [4] Ограниченное движение грудной клетки может привести к затруднению дыхания. [4] Эти пластины отпадают в течение нескольких недель. [3] Другие осложнения могут включать преждевременные роды , инфекцию, проблемы с температурой тела и обезвоживание . [4] [5] Это состояние является наиболее тяжелой формой ихтиоза (за исключением синдромов, которые включают ихтиоз, например, синдрома Ней-Лаксовой ), группы генетических заболеваний, характеризующихся шелушащейся кожей. [8]

Ихтиоз типа Арлекина вызывается мутациями в гене ABCA12 . [4] Этот ген кодирует белок, необходимый для транспортировки липидов из клеток внешнего слоя кожи. [4] Заболевание является аутосомно-рецессивным и наследуется от родителей, которые являются носителями. [4] Диагноз часто основывается на внешнем виде при рождении и подтверждается генетическим тестированием . [5] До рождения диагноз может быть подтвержден амниоцентезом или УЗИ . [5]

Лекарства от этого заболевания не существует. [8] В раннем возрасте обычно требуется постоянная поддерживающая терапия . [3] Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики , этретинат или ретиноиды . [3] [5] Около половины заболевших умирают в течение первых нескольких месяцев; [7] однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание. [9] [8] Дети, которые выживают в первый год жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи , контрактуры суставов и задержка роста. [5] Это заболевание поражает примерно 1 из 300 000 новорожденных. [7] Впервые оно было задокументировано в дневниковой записи преподобного Оливера Харта в Америке в 1750 году. [6]

Признаки и симптомы

Ребенок с ихтиозом типа Арлекина. Видимые пластины на коже и изменения внешнего вида ушей и пальцев являются симптомами ихтиоза типа Арлекина. [10]

Новорожденные с ихтиозом типа арлекина имеют толстый, трещиноватый гиперкератоз в виде броневых пластин . [11] У страдающих этим заболеванием наблюдаются серьезные деформации черепа и лица. Уши могут быть очень плохо развиты или отсутствовать, как и нос. Веки могут быть вывернуты ( эктропион ), что делает глаза и область вокруг них очень восприимчивыми к инфекции. [12] У детей с этим заболеванием часто наблюдается кровотечение во время родов. Губы оттянуты назад сухой кожей ( эклабиум ). [13]

Суставы иногда лишены подвижности и могут быть меньше нормального размера. Иногда встречается гипоплазия пальцев. Иногда встречается полидактилия . Внешний вид рыбьего рта, ротовое дыхание и ксеростомия подвергают пораженных людей чрезвычайно высокому риску развития обширного кариеса зубов. [14]

Люди с этим заболеванием чрезвычайно чувствительны к изменениям температуры из-за их жесткой, потрескавшейся кожи , которая препятствует нормальной потере тепла. Кожа также ограничивает дыхание , что препятствует расширению грудной клетки и втягиванию достаточного количества воздуха. Это может привести к гиповентиляции и дыхательной недостаточности . Пациенты часто обезвоживаются , так как их пластинчатая кожа плохо подходит для удержания воды. [13]

Причина

Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу типа арлекина

Ихтиоз типа Арлекина вызывается мутацией потери функции в гене ABCA12 . Этот ген важен для регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутации в гене вызывают нарушение транспорта липидов в кожном слое и также могут приводить к сморщенным версиям белков, ответственных за развитие кожи. Менее серьезные мутации приводят к коллодиевой мембране и врожденному проявлению, похожему на ихтиозиформную эритродермию . [15] [16]

ABCA12 — это АТФ-связывающий кассетный транспортер (ABC-транспортер), который является членом большого семейства белков, гидролизующих АТФ для транспортировки груза через клеточные мембраны. Считается, что ABCA12 — это липидный транспортер в кератиноцитах, необходимый для транспортировки липидов в пластинчатые гранулы во время формирования липидного барьера в коже. [17]

Диагноз

Диагностика ихтиоза типа арлекина основывается как на физическом осмотре, так и на лабораторных исследованиях. Физическая оценка при рождении имеет решающее значение для первоначальной диагностики ихтиоза арлекина. Физическое обследование выявляет характерные симптомы заболевания, особенно аномалии на поверхности кожи новорожденных. Аномальные результаты физических оценок обычно приводят к использованию других диагностических тестов для подтверждения диагноза.

Генетическое тестирование является наиболее специфичным диагностическим тестом на ихтиоз арлекина. Этот тест выявляет мутацию потери функции в гене ABCA12 . [18] Биопсия кожи может быть сделана для оценки гистологических характеристик клеток. Гистологические результаты обычно показывают гиперкератотические клетки кожи, что приводит к толстому, белому и твердому слою кожи.

Уход

Требуется постоянный уход для увлажнения и защиты кожи. Твердый внешний слой со временем отслаивается, обнажая уязвимые внутренние слои дермы . Ранние осложнения возникают из-за инфекции из-за растрескивания гиперкератотических пластин и респираторного дистресса из-за физического ограничения расширения грудной стенки. [19]

Лечение включает в себя поддерживающую терапию и лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. Обычно используется увлажненный инкубатор. Интубация часто требуется до тех пор, пока не появятся ноздри . Нутритивная поддержка с зондовым питанием необходима до тех пор, пока эклабиум не рассосется и младенцы не смогут начать сосать грудь. Консультация офтальмолога полезна для раннего лечения эктропиона , который изначально выражен и рассасывается по мере отшелушивания чешуек. Необходимо обильное нанесение вазелина несколько раз в день.

Кроме того, следует проводить тщательную санацию стягивающих полос гиперкератоза, чтобы избежать ишемии пальцев . [19] Были зарегистрированы случаи самоампутации пальцев или некроза из-за кожных стягивающих полос. Для предотвращения этого осложнения использовались расслабляющие разрезы. [19]

Прогноз

В прошлом это расстройство почти всегда было смертельным, будь то из-за обезвоживания , инфекции ( сепсиса ), ограниченного дыхания из-за пластины или других связанных причин. Наиболее распространенной причиной смерти была системная инфекция, и больные редко выживали больше нескольких дней. Улучшенная интенсивная терапия новорожденных и раннее лечение пероральными ретиноидами , такими как препарат изотретиноин , могут улучшить выживаемость. [13] [9] Было показано, что ранняя пероральная терапия ретиноидами смягчает чешуйки и стимулирует десквамацию . [20] Всего через две недели ежедневного перорального приема изотретиноина трещины на коже могут зажить, а пластинчатые чешуйки могут почти исчезнуть. Улучшение эклабиума и эктропиона также можно увидеть через несколько недель.

Дети, пережившие неонатальный период, обычно развивают менее тяжелый фенотип, напоминающий тяжелую врожденную ихтиозиформную эритродермию . Люди продолжают страдать от нарушения регуляции температуры и могут иметь непереносимость жары и холода. У пациентов может быть общий плохой рост волос, рубцовая алопеция , контрактуры пальцев, артралгии , задержка развития , гипотиреоз и низкий рост . У некоторых пациентов развивается ревматоидный фактор-положительный полиартрит . [21] У выживших также может развиться рыбоподобная чешуя и задержка воскообразного желтоватого материала в себорейных областях, с прилипанием уха к коже головы. [ необходима ссылка ]

Большинство младенцев не живут дольше недели. Те, кто выживают, могут прожить от 10 месяцев до 25 лет благодаря передовой медицине. [22]

Исследование, опубликованное в 2011 году в Архиве дерматологии, пришло к выводу: « Ихтиоз Арлекина следует рассматривать как тяжелое хроническое заболевание, которое не всегда приводит к летальному исходу. Выживаемость увеличилась благодаря улучшению ухода за новорожденными и раннему введению пероральных ретиноидов. [23]

Эпидемиология

Это состояние встречается примерно у 1 из 300 000 человек. Поскольку это аутосомно-рецессивное состояние, существует более высокая вероятность кровного родства . [7]

История

Заболевание известно с 1750 года и впервые было описано в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина :

«В четверг, 5 апреля 1750 года, я пошел посмотреть на весьма жалкий объект — ребенка, родившегося накануне вечером у некоей Мэри Эванс в 'Чэс'тауне. Это было удивительно для всех, кто видел это, и я едва знаю, как это описать. Кожа была сухой и твердой и, казалось, потрескавшейся во многих местах, чем-то напоминая чешую рыбы. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но были две дырки там, где должен был быть нос. Глаза казались комками свернувшейся крови, вывернутыми, размером примерно со сливу, отвратительными на вид. У него не было внешних ушей, но были дырки там, где должны были быть уши. Руки и ноги казались опухшими, были сведены судорогой и ощущались довольно твердыми. Задняя часть головы была сильно открыта. Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать. Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел». [24]

Обозначение типа «арлекин» происходит от ромбовидной формы чешуи при рождении (напоминающей костюм Арлекино ).

Известные случаи

  • Деван Махадео (11 июня 1985 г. — 23 января 2023 г.) родился в Тринидаде и Тобаго и прожил 37 лет. Он участвовал в Специальной Олимпиаде более 17 лет и принимал участие как в Зимних, так и в Летних играх . Он завоевал серебряные медали по футболу в Дублине, Ирландия, в 2003 году и Шанхае, Китай, в 2007 году, бронзу по хоккею на полу на Зимних играх 2013 года в Пхёнчхане, Южная Корея , и золото на Всемирных играх Специальной Олимпиады 2015 года в Лос-Анджелесе, Калифорния. [25] [26]
  • Андреа Аберле (1969 – 2021) умерла в возрасте 51 года, что сделало ее одним из самых долгоживущих людей с ихтиозом арлекина как в США, так и в мире. Она жила в Калифорнии со своим мужем, прежде чем умерла от кожных осложнений. [27]
  • Нусрит «Нелли» Шахин (родилась в 1984 году) из Ковентри, Англия , была одной из девяти детей. Четверо из ее восьми братьев и сестер также имели это заболевание, но умерли в раннем детстве. По состоянию на март 2017 года Шахин была среди самых старых людей с ихтиозом типа арлекина, в возрасте 33 лет). [28] [29] [30]
  • Райану Гонсалесу (родился в 1986 году) [31] в 2004 году было 18 лет, и он снялся в эпизоде ​​сериала « Невероятная медицина» .
  • Стефани Тернер (1993 [32] – 2017 [33] ) третья по возрасту в США с таким же заболеванием и первая в истории, кто родил. Двое детей Тернер не больны этим заболеванием. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет. [34]
  • Мейсону ван Дайку (родился в 2013 году), несмотря на то, что ему дали прогнозируемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на июль 2018 года было 5 лет. [35] Врачи сказали его матери, Лизе ван Дайк, что это первый случай ихтиоза арлекина в Южной Африке, и что у нее есть один шанс из четырех родить еще одного ребенка с этим заболеванием . [36]
  • Хантеру Стейницу (родился 17 октября 1994 года) по состоянию на июнь 2010 года было 16 лет, и он был одним из двенадцати американцев, живущих с этим заболеванием, и был представлен в специальной программе National Geographic «Необыкновенные люди: кожа». [37]
  • Муи Томас (родилась в 1992 году в Гонконге) в 2016 году было 24 года, и она была квалифицирована как первый судья по регби с ихтиозом арлекина. [38]
  • Девочка, родившаяся в Нагпуре , Индия, в июне 2016 года, умерла через два дня. Это был первый случай ихтиоза арлекина, зарегистрированный в Индии. [39] [40] [41]
  • Ханна Беттс родилась с этим заболеванием в 1989 году в Великобритании и умерла в 2022 году в возрасте 32 лет. [42]
  • Нг Пох Пенг родилась в 1991 году в Сингапуре . Врачи не ожидали, что она доживет до подросткового возраста. По состоянию на 2017 год ей было 26 лет. [43]
  • Эвану Фашиано, родившемуся в 2011 году в Коннектикуте , США, по состоянию на апрель 2024 года было 13 лет. [44]
  • Женский случай, 1888 г.
    Женский случай, 1888 г.
  • Мужской случай, 1902 г.
    Мужской случай, 1902 г.
  • Дело Кибера, 1902 г.
    Дело Кибера, 1902 г.
  • Младенец с ихтиозом Арлекина.
    Младенец с ихтиозом Арлекина.
  • Младенец с ихтиозом Арлекина.
    Младенец с ихтиозом Арлекина.
  • Ихтиоз Арлекина у девочки-младенца
    Ихтиоз Арлекина у девочки-младенца
  • Ихтиоз Арлекина у младенца мужского пола
    Ихтиоз Арлекина у младенца мужского пола
  • Младенец с ихтиозом Арлекина, покрытый стерильной марлей.
    Младенец с ихтиозом Арлекина, покрытый стерильной марлей.
  • Ихтиоз Арлекина у трехлетней девочки, кератиновые чешуйки почти полностью отпали
    Ихтиоз Арлекина у трехлетней девочки, кератиновые чешуйки почти полностью отпали

Ссылки

  1. ^ аб Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.[ нужна страница ]
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 . 
  3. ^ abcdefghi "Ихтиоз, тип Арлекина – НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям)". НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2006. Архивировано из оригинала 26 апреля 2017 г. Получено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ abcdefghij "Ихтиоз Арлекина". Genetics Home Reference . Ноябрь 2008. Архивировано из оригинала 28 июля 2017 г. Получено 18 июля 2017 г.
  5. ^ abcdef Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (январь 2017 г.). «Улучшение лечения ихтиоза Арлекина с достижениями в области интенсивной терапии новорожденных». Педиатрия . 139 (1): e20161003. doi : 10.1542/peds.2016-1003 . PMID  27999114.
  6. ^ ab Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Электронная книга по детской дерматологии. Elsevier Health Sciences. стр. 598. ISBN 978-0723436652. Архивировано из оригинала 5 ноября 2017 года.
  7. ^ abcd Ахмед, Х; О'Тул, Э (2014). «Последние достижения в генетике и лечении ихтиоза Арлекина». Детская дерматология . 31 (5): 539– 46. doi : 10.1111/pde.12383. PMID  24920541. S2CID  34529376.
  8. ^ abc Шибата, А; Акияма, М (август 2015 г.). «Эпидемиология, медицинская генетика, диагностика и лечение ихтиоза арлекина в Японии». Pediatrics International . 57 (4): 516–22 . doi : 10.1111/ped.12638 . PMID  25857373. S2CID  21632558.
  9. ^ ab Layton, Lt. Jason (май 2005 г.). «Обзор ихтиоза Арлекина». Neonatal Network . 24 (3): 17– 23. doi :10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN  0730-0832. PMID  15960008. S2CID  38934644.
  10. ^ Шрути, Б.; Нилгар, Б. Р.; Далал, А.; Лимбани, Н. (17 июня 2017 г.). «Ихтиоз Арлекина: редкий случай». Турецкий журнал акушерства и гинекологии . 14 (2) (Turk J Obstet Gynecol ed.). Национальная медицинская библиотека : 138– 140. doi : 10.4274/tjod.63004. PMC 5558415. PMID  28913151. 
  11. ^ Harris, AG; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, DP; Murrell, DF (2016). «Изображение на обложке: снятие слоев ихтиоза арлекина». Br J Dermatol . 174 (5): 1160– 1. doi : 10.1111/bjd.14469 . PMID  27206363.
  12. ^ Кун-дарбуа, JD; Молин, А; Жанна-Паскье, К; Паре, А; Бенато, Х; Вейсьер, А (2016). «Черты лица при ихтиозе Арлекина: клинические данные около 4 случаев». Преподобный Стоматол Чир Макиллофак Чир Орале . 117 (1): 51–3 . doi :10.1016/j.revsto.2015.11.007. ПМИД  26740202.
  13. ^ abc Rajpopat, S; Moss, C; Mellerio, J; et al. (2011). «Ихтиоз Арлекина: обзор клинических и молекулярных данных в 45 случаях». Arch Dermatol . 147 (6): 681– 6. doi : 10.1001/archdermatol.2011.9 . PMID  21339420.
  14. ^ Верготин, Р.Дж.; Де Лобос, MR; Монтеро-Фаяд, М (2013). «Ихтиоз Арлекина: история болезни». Педиатр Дент . 35 (7): 497–9 . PMID  24553270.
  15. ^ Акияма, М (2010). «Мутации ABCA12 и аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз: обзор корреляций генотипа/фенотипа и патогенетических концепций». Hum Mutat . 31 (10): 1090– 6. doi : 10.1002/humu.21326 . PMID  20672373. S2CID  30083095.
  16. ^ Kelsell, DP; Norgett, EE; Unsworth, H; et al. (2005). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи — ихтиоза арлекина». Am J Hum Genet . 76 (5): 794– 803. doi :10.1086 / 429844. PMC 1199369. PMID  15756637. 
  17. ^ Мицутаке, С.; Сузуки, К.; Акияма, М.; и др. (2010). «Дисфункция ABCA12 вызывает нарушение накопления глюкозилцерамида во время дифференциации кератиноцитов». J Dermatol Sci . 60 (2): 128– 9. doi :10.1016/j.jdermsci.2010.08.012. PMID  20869849.
  18. ^ Овнанян, А (июль 2005 г.). «Разоблаченный ихтиоз арлекина: дефект транспорта липидов». Журнал клинических исследований . 115 (7): 1708– 1710. doi : 10.1172/JCI25736. PMC 1159155. PMID  16007249 . 
  19. ^ abc Танахаши, К; Сугиура, К; Сато, Т; Акияма, М (2016). «Примечательные клинические результаты ихтиоза арлекина: самоампутация пальцев, вызванная кожными перетяжками в случае с новыми мутациями ABCA12». Br J Dermatol . 174 (3): 689–91 . doi :10.1111/bjd.14228. PMID  26473995. S2CID  34511814.
  20. ^ Чанг, Л. М.; Рейес, М. (2014). «Случай ихтиоза арлекина, леченный изотретиноином». Dermatol Online J. 20 ( 2): 2. doi : 10.5070/D3202021540 . PMID  24612573.
  21. ^ Чан, YC; Тэй, YK; Тан, LK; Хэппл, R; Джиам, YC (2003). «Ихтиоз Арлекина в сочетании с гипотиреозом и ревматоидным артритом». Pediatr Dermatol . 20 (5): 421– 6. doi :10.1046/j.1525-1470.2003.20511.x. PMID  14521561. S2CID  19314083.
  22. ^ Шрути, Белиде; Нилгар, БР; Далал, Анита; Лимбани, Нехабен (1 июня 2017 г.). «Ихтиоз Арлекина: Редкий случай» (PDF) . Журнал Турецкого общества акушерства и гинекологии . 14 (2): 138–140 . doi :10.4274/tjod.63004. ПМК 5558415 . ПМИД  28913151. 
  23. ^ Раджпопат, Шефали; Мосс, Селия; Меллерио, Джемайма; Вальквист, Андерс; Ганемо, Агнета; Хеллстром-Пигг, Маритта; Ильчишин, Эндрю; Берроуз, Найджел; Лестингант, Джайлз; Тейлор, Эйлин; Кеннеди, Кэмерон; Пейдж, Дэвид; Харпер, Джон; Гловер, Мэри; Флекман, Филипп; Эверман, Дэвид; Фуани, Мохамад; Кайсерили, Хулия; Пёрвис, Диана; Хобсон, Эмма; Чу, Кэрол; Майн, Чарльз; Келселл, Дэвид; О'Тул, Эдель (2011). "Ихтиоз арлекина". Архивы дерматологии . 147 (6): 681– 6. doi : 10.1001/archdermatol.2011.9 . PMID  21339420.
  24. ^ Уоринг, Дж. И. (1932). «Раннее упоминание о плоде-арлекине в Америке». Архивы педиатрии и подростковой медицины . 43 (2): 442. doi :10.1001/archpedi.1932.01950020174019.
  25. ^ "Специальная Олимпиада Тринидада и Тобаго оплакивает лучшего бывшего спортсмена - Trinidad and Tobago Newsday". Newsday . 23 января 2023 г. . Получено 5 мая 2023 г. .
  26. ^ «Короткая, мучительная, значимая жизнь Девана». 26 января 2023 г. Получено 18 июня 2024 г.
  27. ^ "First Skin Foundation, "Andrea A.* - Moreno Valley, CA - 2020". First Skin Foundation . Получено 5 мая 2023 г.
  28. ^ Лиллингтон, Кэтрин (14 апреля 2016 г.). «Вдохновляющая Нусрит Шахин все еще улыбается, несмотря на борющуюся болезнь, из-за которой ее кожа растет в десять раз быстрее, чем обычно». Coventry Telegraph . Архивировано из оригинала 2 февраля 2017 г. Получено 28 января 2017 г.
  29. ^ ЖЕНЩИНА В ЗМЕИНОЙ КОЖЕ: НЕОБЫЧНЫЕ ЛЮДИ, Channel 5, 22 марта 2017 г.
  30. ^ "Ихтиоз Арлекина". Архивировано из оригинала 14 октября 2008 г. Получено 10 ноября 2008 г.
  31. ^ "Человек пережил редкую болезнь шелушения кожи - новости о том, как оставаться здоровым - KGTV San Diego". 10news . 16 ноября 2004 г. Архивировано из оригинала 5 февраля 2012 г. Получено 5 мая 2023 г.
  32. ↑ Мэдден, Урсула (26 августа 2013 г.). «Женщина со Среднего Юга с редким генетическим заболеванием бросает вызов судьбе и рожает здорового ребенка». Fox19 Cincinnati . Архивировано из оригинала 29 августа 2013 г. Получено 27 августа 2013 г.
  33. ^ "Женщина из Среднего Юга, родившаяся с редким заболеванием кожи, неожиданно умерла". WMCActionNews5. 7 марта 2017 г. Архивировано из оригинала 12 марта 2017 г. Получено 29 апреля 2017 г.
  34. ^ "[ОБНОВЛЕНО] Я первая женщина с ихтиозом Арлекина, которая родила". 5 января 2017 г. Архивировано из оригинала 27 апреля 2017 г. Получено 27 апреля 2017 г.
  35. ^ Wilke, Marelize (6 июля 2018 г.). «Это странное расстройство делает кожу у детей очень твердой и толстой». News24 . Получено 8 августа 2020 г.
  36. ^ "21-месячный мальчик бросает вызов судьбе, процветая, живя с ихтиозом Арлекина". News24 . 31 декабря 2014 г. Архивировано из оригинала 1 января 2015 г. Получено 1 января 2015 г.
  37. ^ Хэмилл, Шон Д. (27 июня 2010 г.). «Городская девушка стремится рассказать о своей кожной болезни». Pittsburgh Post-Gazette . Архивировано из оригинала 30 июня 2010 г. Получено 27 июня 2010 г.
  38. ^ «Девушка за лицом» борется с кибербуллингом». scmp.com . 13 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 14 июня 2016 г.
  39. ^ "Нагпур: младенец-арлекин умирает через два дня после рождения". hindustantimes.com . 13 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 14 июня 2016 г. Получено 14 июня 2016 г.
  40. ^ "Первый в Индии 'ребенок-арлекин', родившийся без какой-либо внешней кожи, умер через два дня после рождения". India TV . 14 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 17 июня 2016 г. Получено 14 июня 2016 г.
  41. ^ Шахаб, Айман (7 сентября 2020 г.). «Ювенильный идиопатический артрит у младенца с ихтиозом Арлекина». Журнал MEDizzy . Архивировано из оригинала 24 сентября 2020 г. Получено 7 сентября 2020 г.
  42. ^ «Женщина, чья кожа росла слишком быстро для ее тела, умерла в 32 года». 25 мая 2022 г.
  43. ^ Asia One, «Женщина, родившаяся с редким заболеванием кожи: Мои родители любят меня, этого достаточно», 28 апреля 2017 г.
  44. ^ "СОБЫТИЯ В ХОЛМАХ: Wamogo чтит своего супергероя". Republican-American . Republican American. 10 апреля 2024 г. Получено 9 октября 2024 г.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Ихтиоз_типа_Арлекина&oldid=1270559476"