Врожденная ихтиозиформная эритродермия

Врожденная ихтиозиформная эритродермия
Врожденная ихтиозиформная эритродермия
Другие имена	Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия
Специальность	Медицинская генетика

Медицинское состояние

Врожденная ихтиозиформная эритродермия , также известная как небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия , ^[1]^{: 484} является редким типом семейства ихтиозов кожных заболеваний, которое встречается у 1 из 200 000–300 000 новорожденных. Заболевание относится к общему термину аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз, который включает несиндромальные врожденные ихтиозы, такие как ихтиоз арлекина и пластинчатый ихтиоз . ^[2]

Симптомы и признаки

Младенцы часто рождаются в коллодиевой мембране , блестящем восковом внешнем слое на коже и обычно с эктропионом , состоянием, при котором веки выворачиваются наружу. Когда мембрана сбрасывается, кожа становится красной с генерализованными белыми чешуйками. Ладони, подошвы и области на суставах часто поражаются гиперкератозом , утолщением слоя омертвевших клеток кожи на поверхности кожи, образующими чешуйки. Эклабиум (выворот губ), эктропион и алопеция (выпадение волос) чаще встречаются при врожденной ихтиозиформной эритродермии, чем при пластинчатом ихтиозе . ^[3]^{[ необходим непервичный источник ]}

Врожденная ихтиозиформная эритродермия может проявляться очень похоже на пластинчатый ихтиоз, и они часто имеют общие характеристики, хотя эти два состояния часто можно дифференцировать по внешнему виду чешуек. Чешуйки у пациентов с врожденной ихтиозиформной эритродермией мелкие и белые на коже с эритемой, в то время как на конечностях они кажутся крупнее и серее, по сравнению с пластинчатым ихтиозом, где чешуйки кажутся крупными и темными. ^[4]^{[ необходим неосновной источник ]}

Генетика

Врожденная ихтиозиформная эритродермия — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать дефектную пару генов (по одному от каждого родителя), чтобы проявить симптомы. Родители, являющиеся носителями дефектных генов, не проявляют никаких симптомов, но у их детей вероятность заболеть составляет 25%. ^{[ необходима цитата ]}

Существует несколько генетических дефектов, которые могут вызывать врожденную ихтиозиформную эритродермию. Известные гены, вовлеченные в это, включают TGM1 , ALOX12B , ALOXE3 , NIPAL4 , ABCA12 , CYP4F22 , LIPN , CERS3 , PNPLA1 , ST14 и CASP14 . ^[5]^{[ необходим неосновной источник ]}

Диагноз

Диагностика этого состояния осуществляется с помощью: ^{[ необходима ссылка ]}

Секвенирование генов – TG1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F2, CERS3, LIPN и др.
Измерение активности TG1 in situ в секции криостата
Электронная микроскопия – холестериновые щели в роговом слое

Уход

Смотрите также

Ссылки

^ Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине (6-е изд.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
^ Оджи В., Тадини Г., Акияма М., Бланше Бардон С., Бодемер С., Буррат Е. и др. (октябрь 2010 г.). «Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты Первой согласительной конференции по ихтиозу в Сорезе, 2009 г.». Журнал Американской академии дерматологии . 63 (4): 607–41 . doi :10.1016/j.jaad.2009.11.020. hdl : 2263/15323 . ПМИД 20643494.
^ Фишер Дж., Форе А., Буаджар Б., Бланше-Бардон К., Карадуман А., Томас И. и др. (март 2000 г.). «Два новых локуса для аутосомно-рецессивного ихтиоза на хромосомах 3p21 и 19p12-q12 и доказательства дальнейшей генетической гетерогенности». Американский журнал генетики человека . 66 (3): 904– 13. doi : 10.1086/302814. PMC 1288171. PMID 10712205 .
^ Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ и др. (февраль 2009 г.). «Новые мутации трансглутаминазы-1 и исследования генотипа-фенотипа 104 пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом в США». Журнал медицинской генетики . 46 (2): 103– 11. doi :10.1136/jmg.2008.060905. PMC 3044481. PMID 18948357 .
^ Oji V, Preil ML, Kleinow B, Wehr G, Fischer J, Hennies HC и др. (октябрь 2017 г.). "Руководство S1 по диагностике и лечению ихтиозов - обновление" (PDF) . Журнал Немецкого общества дерматологии . 15 (10): 1053– 1065. doi :10.1111/ddg.13340. PMID 28976107. S2CID 27585177.

Внешние ссылки

GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись об аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе

[Fitz2-1] Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине (6-е изд.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.

[2] Оджи В., Тадини Г., Акияма М., Бланше Бардон С., Бодемер С., Буррат Е. и др. (октябрь 2010 г.). «Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов: результаты Первой согласительной конференции по ихтиозу в Сорезе, 2009 г.». Журнал Американской академии дерматологии . 63 (4): 607–41 . doi :10.1016/j.jaad.2009.11.020. hdl : 2263/15323 . ПМИД 20643494.

[3] Фишер Дж., Форе А., Буаджар Б., Бланше-Бардон К., Карадуман А., Томас И. и др. (март 2000 г.). «Два новых локуса для аутосомно-рецессивного ихтиоза на хромосомах 3p21 и 19p12-q12 и доказательства дальнейшей генетической гетерогенности». Американский журнал генетики человека . 66 (3): 904– 13. doi : 10.1086/302814. PMC 1288171. PMID 10712205 .

[4] Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ и др. (февраль 2009 г.). «Новые мутации трансглутаминазы-1 и исследования генотипа-фенотипа 104 пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом в США». Журнал медицинской генетики . 46 (2): 103– 11. doi :10.1136/jmg.2008.060905. PMC 3044481. PMID 18948357 .

[5] Oji V, Preil ML, Kleinow B, Wehr G, Fischer J, Hennies HC и др. (октябрь 2017 г.). "Руководство S1 по диагностике и лечению ихтиозов - обновление" (PDF) . Журнал Немецкого общества дерматологии . 15 (10): 1053– 1065. doi :10.1111/ddg.13340. PMID 28976107. S2CID 27585177.