Бифункциональная UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза/N-ацетилманнозамин киназа — это фермент , который у человека кодируется геном GNE . [ 5] [6] [7]
Бифункциональный фермент UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимераза (UDP-GlcNAc 2-эпимераза/N-ацетилманнозамин киназа) регулирует и инициирует биосинтез N-ацетилнейраминовой кислоты (NeuAc), предшественника сиаловых кислот. Активность UDP-GlcNAc 2-эпимеразы является лимитирующей для биосинтеза сиаловой кислоты и необходима для сиалирования в гемопоэтических клетках. Активность фермента может контролироваться на уровне транскрипции и может влиять на сиалирование и функцию специфических молекул клеточной поверхности, экспрессируемых на В-клетках и миелоидных клетках. Модификация молекул клеточной поверхности сиаловой кислотой имеет решающее значение для их функции во многих биологических процессах, включая клеточную адгезию и передачу сигнала. Дифференциальное сиалирование молекул клеточной поверхности также участвует в онкогенности и метастатическом поведении злокачественных клеток. Сиалурия — редкое врожденное нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением в цитоплазме и повышенным выделением с мочой свободного NeuAc. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000159921 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028479 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хиндерлих С., Шташе Р., Цайтлер Р., Ройтер В. (октябрь 1997 г.). «Бифункциональный фермент катализирует первые два этапа биосинтеза N-ацетилнейраминовой кислоты в печени крысы. Очистка и характеристика UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы/N-ацетилманнозамин киназы». J Biol Chem . 272 (39): 24313–8. doi : 10.1074/jbc.272.39.24313 . PMID 9305887.
^ Stasche R, Hinderlich S, Weise C, Effertz K, Lucka L, Moormann P, Reutter W (октябрь 1997 г.). «Бифункциональный фермент катализирует первые два этапа биосинтеза N-ацетилнейраминовой кислоты в печени крысы. Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия UDP-N-ацетил-глюкозамин 2-эпимеразы/N-ацетилманнозамин киназы». J Biol Chem . 272 (39): 24319–24. doi : 10.1074/jbc.272.39.24319 . PMID 9305888.
^ ab "Ген Entrez: GNE глюкозамин (UDP-N-ацетил)-2-эпимераза/N-ацетилманнозамин киназа".
Дальнейшее чтение
Wilcken B, Don N, Greenaway R и др. (1987). «Сиалурия: второй случай». J. Inherit. Metab. Dis . 10 (2): 97–102. doi :10.1007/BF01800030. PMID 2443758. S2CID 35287967.
Вайс П., Титце Ф., Гал В.А. и др. (1989). «Выявление метаболического дефекта при сиалурии». Ж. Биол. Хим . 264 (30): 17635–6. дои : 10.1016/S0021-9258(19)84615-X . ПМИД 2808337.
Krasnewich DM, Tietze F, Krause W, et al. (1993). «Клинические и биохимические исследования у американского ребенка с сиалурией». Biochem. Med. Metab. Biol . 49 (1): 90–6. doi :10.1006/bmmb.1993.1010. PMID 8439453.
Митрани-Розенбаум С., Аргов З., Блюменфельд А. и др. (1996). «Наследственная миопатия с тельцами включения отображается на хромосоме 9p1-q1». Hum. Mol. Genet . 5 (1): 159–163. doi : 10.1093/hmg/5.1.159 . PMID 8789455.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Seppala R, Lehto VP, Gahl WA (1999). «Мутации в гене человеческой UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы определяют заболевание сиалурия и аллостерический сайт фермента». Am. J. Hum. Genet . 64 (6): 1563–9. doi :10.1086/302411. PMC 1377899 . PMID 10330343.
Феррейра Х., Сеппала Р., Пинто Р. и др. (1999). «Сиалурия у португальской девочки: клинические, биохимические и молекулярные характеристики». Мол. Жене. Метаб . 67 (2): 131–7. дои : 10.1006/mgme.1999.2852. ПМИД 10356312.
Lucka L, Krause M, Danker K и др. (1999). «Первичная структура и анализ экспрессии человеческой UDP-N-ацетил-глюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозамин киназы, бифункционального фермента в биосинтезе нейраминовой кислоты». FEBS Lett . 454 (3): 341–4. doi : 10.1016/S0014-5793(99)00837-6 . PMID 10431835. S2CID 31863212.
Leroy JG, Seppala R, Huizing M и др. (2001). «Доминантное наследование сиалурии, врожденная ошибка ингибирования по типу обратной связи». Am. J. Hum. Genet . 68 (6): 1419–27. doi :10.1086/320598. PMC 1226128 . PMID 11326336.
Eisenberg I, Avidan N, Potikha T и др. (2001). «Ген UDP-N-ацетилглюкозамин 2-эпимеразы/N-ацетилманнозамин киназы мутирует при рецессивной наследственной миопатии с тельцами включения». Nat. Genet . 29 (1): 83–7. doi :10.1038/ng718. PMID 11528398. S2CID 9941510.
Kovach MJ, Waggoner B, Leal SM и др. (2002). «Клиническое описание и локализация на хромосоме 9p13.3-p12 уникального доминантного расстройства в четырех семьях: наследственная миопатия с тельцами включения, болезнь Педжета костей и лобно-височная деменция». Mol. Genet. Metab . 74 (4): 458–75. doi :10.1006/mgme.2001.3256. PMC 6277059. PMID 11749051 .
Kayashima T, Matsuo H, Satoh A и др. (2002). «Миопатия Нонака вызвана мутациями в гене UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимераза/N-ацетилманнозамин киназы (GNE)». J. Hum. Genet . 47 (2): 77–9. doi : 10.1007/s100380200004 . PMID 11916006.
Томимицу Х., Ишикава К., Шимизу Дж. и др. (2002). «Дистальная миопатия с вакуолями с ободком: новые мутации в гене GNE». Неврология . 59 (3): 451–4. doi :10.1212/wnl.59.3.451. PMID 12177386. S2CID 38623700.
Араи А., Танака К., Икеучи Т. и др. (2002). «Новая мутация в гене GNE и неравновесное сцепление в японских родословных». Ann. Neurol . 52 (4): 516–9. doi :10.1002/ana.10341. PMID 12325084. S2CID 23825084.
Darvish D, Vahedifar P, Huo Y (2003). "Четыре новые мутации, связанные с аутосомно-рецессивной миопатией с тельцами включения (MIM: 600737)". Mol. Genet. Metab . 77 (3): 252–6. doi :10.1016/S1096-7192(02)00141-5. PMID 12409274.
Нишино И, Ногучи С, Мураяма К и др. (2003). «Дистальная миопатия с вакуолями с ободком аллельна наследственной миопатии с тельцами включения». Неврология . 59 (11): 1689–93. doi :10.1212/01.wnl.0000041631.28557.c6. PMID 12473753. S2CID 45523943.
Васконселос ОМ, Раджу Р, Далакас МК (2003). «GNE-мутации в американской семье с IBM, сохраняющим четырехглавую мышцу, и отсутствием мутаций в s-IBM». Неврология . 59 (11): 1776–9. doi :10.1212/01.wnl.0000039780.13681.ad. PMID 12473769. S2CID 42238112.
