Сиалурия
| Сиалурия | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Сиалурия — это группа расстройств, приводящих к накоплению свободной сиаловой кислоты . [1] Один тип, известный как финский тип или болезнь Салла, был описан в северо-восточной Финляндии и обусловлен мутацией в гене SLC17A5 на хромосоме 6q4-15. [1] «Французский тип сиалурии» ( Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 269921), [1] — это очень редкое заболевание, проявляющееся в младенчестве задержкой развития , желтоватой кожей , большой печенью , низким содержанием крови , рецидивирующими инфекциями грудной клетки, расстройствами кишечника , обезвоживанием и характерными чертами лица. [2] [3] [4]
Ссылки
- ^ abc Hersh, Craig P.; De Meo, Dawn L.; Silverman, Edwin K. (2005). "10. Хроническая обструктивная болезнь легких". В Lomas, David; Silverman, Edwin; Weiss, Scott; Shapiro, Steven (ред.). Респираторная генетика . Hodder Arnold. стр. 265. ISBN 0-340-814322.
- ^ "Sialuria: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Получено 10 января 2021 г. .
- ^ "Сиалурия, французский тип | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 10 января 2021 г. .
- ^ "Orphanet: Sialuria". www.orpha.net . Получено 10 января 2021 г. .
Внешние ссылки
 | Эта статья о заболевании мочеполовой системы — заглушка . Вы можете помочь Википедии, дополнив ее. |
