Ювенильный гиалиновый фиброматоз
| Ювенильный гиалиновый фиброматоз | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром пуретиков [1] |
 | |
| Аутосомно-рецессивный тип наследования этого состояния. | |
| Специальность | Дерматология |
Ювенильный гиалиновый фиброматоз (также известный как фиброматоз гиалиновый множественный ювенильный [2] и синдром Мюррея–Пуретика–Дрешера [2] ) является очень редким , аутосомно- рецессивным заболеванием , вызванным мутациями в капиллярном морфогенезном белке-2 ( ген CMG-2 ). Он возникает с раннего детства до зрелого возраста и проявляется в виде медленно растущих, жемчужно-белых или цвета кожи дермальных или подкожных папул или узелков на лице , волосистой части головы и спине , которые можно клинически спутать с нейрофиброматозом . [3] Всемирная организация здравоохранения в 2020 году реклассифицировала папулы и узелки , которые возникают при ювенильном гиалиновом фиброматозе , как один из специфических доброкачественных типов опухолей в категории фибробластических и миофибробластических опухолей . [4]
Презентация
Это состояние характеризуется аномальным ростом гиалинизированной фиброзной ткани с поражением кожи, слизистых оболочек, костей и суставов, а также системным поражением.
Клинические признаки включают сильную боль при минимальном прикосновении у новорожденного, гипертрофию десен , подкожные узелки, болезненную скованность суставов и контрактуры, мышечную слабость и гипотонию .
Генетика
Это состояние вызвано мутациями в гене рецептора сибиреязвенного токсина-2 ( ANTXR2 ). Этот ген также известен как белок капиллярного морфогенеза-2.
Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 4 (4q21.21).
Управление
В настоящее время не существует известного метода лечения этого заболевания. [ необходима цитата ]
Руководство оказывает поддержку.
Прогноз
Прогноз очень плохой, средний возраст смерти составляет 15 месяцев. [5]
Эпидемиология
По состоянию на 2018 год было зарегистрировано 84 случая . [6]
Известные случаи
Аргентинец Матиас Фернандес Бурсако, 23 года, опубликовал книгу о своем опыте этого состояния, «Formas Propias». [7] Он также выступал как рэп-исполнитель. [8]
Смотрите также
Ссылки
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Ювенильный гиалиновый фиброматоз". www.orpha.net . Получено 28 апреля 2019 г. .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ аб Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Страница 989. McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Sbaraglia M, Bellan E, Dei Tos AP (апрель 2021 г.). «Классификация опухолей мягких тканей ВОЗ 2020 г.: новости и перспективы». Pathologica . 113 (2): 70– 84. doi :10.32074/1591-951X-213. PMC 8167394 . PMID 33179614.
- ^ Дэвис, Дж. Л. (2020). «Ювенильный гиалиновый фиброматоз». Редакционная коллегия классификации опухолей ВОЗ. Опухоли мягких тканей и костей . Том 3 (5-е изд.). Лион: Международное агентство по изучению рака.
- ^ Касас-Альба Д., Мартинес-Монсени А., Пино-Рамирес Р.М., Альсина Л., Кастехон Е., Наварро-Виларруби С., Перес-Дуэньяс Б., Серрано М., Палау Ф., Гарсиа-Аликс А. (2018)Синдром гиалинового фиброматоза: клинические обновления и корреляции фенотип-генотип. Хум Мутат дои: 10.1002/humu.23638
- ^ «Литературный разговор: Собственные формы. Дневник тела на войне | SmartShanghai».
- ^ «BBC News — Не в форме».
Внешние ссылки
