ANTXR2
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

ANTXR2
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыANTXR2 , CMG-2, CMG2, HFS, ISH, JHF, рецептор токсина сибирской язвы 2, молекула клеточной адгезии ANTXR 2
Внешние идентификаторыОМИМ : 608041; МГИ : 1919164; гомологен : 43236; Генные карты : ANTXR2; OMA :ANTXR2 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

118429

71914

Ансамбль

ENSG00000163297

ENSMUSG00000029338

UniProt

Р58335

Q6DFX2

РефСек (мРНК)

NM_001145794
NM_001286780
NM_001286781
NM_058172

NM_133738

RefSeq (белок)

NP_001139266
NP_001273709
NP_001273710
NP_477520
NP_001273710.1

NP_598499

Местоположение (UCSC)Хр 4: 79,9 – 80,13 МбХр 5: 98.03 – 98.18 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Рецептор токсина сибирской язвы 2 (также известный как ген капиллярного морфогенеза 2 или CMG2) — это белок , который у людей кодируется геном ANTXR2 . [5] [6] [7]

Мутации в ANTXR2 связаны с инфантильным системным гиалинозом [8] [9] и ювенильным системным гиалинозом , оба аутосомно-рецессивных заболевания. [10] [11] Биаллельные миссенс-мутации ANTXR2 были описаны в отчете о случае атипичного инфантильного системного гиалиноза с кишечной лимфангиэктазией , вызывающей энтеропатию с потерей белка . [12] [13] Деке и др. (2009) обнаружили, что три из четырех миссенс-мутаций в домене фон Виллебранда ANTXR2, выявленных в случаях инфантильного системного гиалиноза, привели к частичной или полной задержке белка в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР) трансфицированных клеток HeLa и клеток яичников китайского хомячка с дефицитом рецептора сибиреязвенного токсина , как и мутация в трансмембранном домене. Они предполагают, что для определенных мутаций помощь в правильном сворачивании и поверхностной экспрессии ANTXR2 химическими шаперонами может позволить спасти фенотип, поскольку эти белки, по-видимому, относительно стабильны в ЭР без быстрой деградации за счет деградации белков, связанных с эндоплазматическим ретикулумом . [8]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163297 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029338 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Bell SE, Mavila A, Salazar R, Bayless KJ, Kanagala S, Maxwell SA и др. (октябрь 2001 г.). «Дифференциальная экспрессия генов во время капиллярного морфогенеза в матрицах коллагена 3D: регулируемая экспрессия генов, участвующих в сборке матрицы базальной мембраны, прогрессии клеточного цикла, клеточной дифференцировке и сигнализации G-белка». J Cell Sci . 114 (Pt 15): 2755–73 . doi :10.1242/jcs.114.15.2755. PMID  11683410.
  6. ^ Scobie HM, Rainey GJ, Bradley KA, Young JA (апрель 2003 г.). «Человеческий белок капиллярного морфогенеза 2 функционирует как рецептор токсина сибирской язвы». Proc Natl Acad Sci USA . 100 (9): 5170– 4. Bibcode : 2003PNAS..100.5170S . doi : 10.1073/pnas.0431098100 . PMC 154317. PMID  12700348. 
  7. ^ «Ген Энтреза: рецептор 2 сибиреязвенного токсина ANTXR2».
  8. ^ ab Deuquet J, Abrami L, Difeo A, Ramirez MC, Martignetti JA, Gisou van der Goot F (2009). «Системные мутации гиалиноза в эктодомене CMG2, приводящие к потере функции через задержку в эндоплазматическом ретикулуме». Human Mutation . 30 (4): 583– 589. doi : 10.1002/humu.20872 . PMID  19191226.
  9. ^ Kniffin CL, McKusick VA (14 января 2013 г.) [Первоначально опубликовано 3 июня 1986 г.]. "СИНДРОМ ГИАЛИНОВОГО ФИБРОМАТОЗА; HFS". Онлайн Mendelian Inheritance in Man . #228600 . Получено 30 января 2024 г. .
  10. ^ Dowling O, Difeo A, Ramirez MC, Tukel T, Narla G, Bonafe L и др. (2003). «Мутации в гене капиллярного морфогенеза 2 приводят к аллельным расстройствам: ювенильному гиалиновому фиброматозу и инфантильному системному гиалинозу». Американский журнал генетики человека . 73 (4): 957–966 . doi : 10.1086/378781 . PMC 1180616. PMID  12973667 . 
  11. ^ El-Kamah GY, Fong K, El-Ruby M, Afifi HH, Clements SE, Lai-Cheong JE и др. (2010). «Спектр мутаций в гене ANTXR2 ( CMG2 ) при инфантильном системном гиалинозе и ювенильном гиалиновом фиброматозе». British Journal of Dermatology . 163 (1): 213– 215. doi :10.1111/j.1365-2133.2010.09769.x. PMID  20331448. S2CID  232096.
  12. ^ Alreheili K, AlMehaidib A, Alsaleem K, Banemi M, Aldekhail W, Al-Mayouf SM (2012). «Кишечная лимфангиэктазия у пациента с синдромом инфантильного системного гиалиноза: редкая причина энтеропатии с потерей белка». Annals of Saudi Medicine . 32 (2): 206–208 . doi : 10.5144/0256-4947.2012.206 . PMC 6086646. PMID  22366835 . 
  13. ^ Озен А., Ленардо М.Дж. (2023). «Энтеропатия с потерей белка». The New England Journal of Medicine . 389 (8): 733– 748. doi : 10.1056/NEJMra2301594. PMID  37611123. S2CID  261099908.

Дальнейшее чтение

  • Sanger Centre T, Washington University Genome Sequencing Cente T (1999). «На пути к полной последовательности генома человека». Genome Res . 8 (11): 1097– 108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Abrami L, Liu S, Cosson P, et al. (2003). «Сибиреязвенный токсин запускает эндоцитоз своего рецептора через клатрин-зависимый процесс, опосредованный липидным плотом». J. Cell Biol . 160 (3): 321– 8. doi :10.1083/jcb.200211018. PMC  2172673. PMID  12551953 .
  • Dowling O, Difeo A, Ramirez MC и др. (2003). «Мутации в гене капиллярного морфогенеза-2 приводят к аллельным нарушениям ювенильного гиалинового фиброматоза и инфантильного системного гиалиноза». Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 957– 66. doi :10.1086/378781. PMC  1180616 . PMID  12973667.
  • Hanks S, Adams S, Douglas J, et al. (2003). «Мутации в гене, кодирующем белок капиллярного морфогенеза 2, вызывают ювенильный гиалиновый фиброматоз и инфантильный системный гиалиноз». Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 791– 800. doi :10.1086/378418. PMC  1180602 . PMID  14508707.
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
  • Wigelsworth DJ, Krantz BA, Christensen KA и др. (2004). «Стехиометрия связывания и кинетика взаимодействия рецептора человеческого сибиреязвенного токсина CMG2 с защитным антигеном». J. Biol. Chem . 279 (22): 23349– 56. doi : 10.1074/jbc.M401292200 . PMID  15044490.
  • Lacy DB, Wigelsworth DJ, Scobie HM и др. (2004). «Кристаллическая структура домена фактора фон Виллебранда A белка 2 капиллярного морфогенеза человека: рецептор токсина сибирской язвы». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (17): 6367– 72. Bibcode : 2004PNAS..101.6367L. doi : 10.1073 /pnas.0401506101 . PMC  404051. PMID  15079089.
  • Colland F, Jacq X, Trouplin V и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res . 14 (7): 1324– 32. doi :10.1101/gr.2334104. PMC  442148. PMID  15231748 .
  • Santelli E, Bankston LA, Leppla SH, Liddington RC (2004). «Кристаллическая структура комплекса между сибиреязвенным токсином и его рецептором клетки-хозяина». Nature . 430 (7002): 905– 8. Bibcode :2004Natur.430..905S. doi :10.1038/nature02763. PMID  15243628. S2CID  4398499.
  • Lacy DB, Wigelsworth DJ, Melnyk RA и др. (2004). «Структура гептамерного защитного антигена, связанного с рецептором сибиреязвенного токсина: роль рецептора в формировании пор, зависящих от pH». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (36): 13147– 51. Bibcode :2004PNAS..10113147L. doi : 10.1073/pnas.0405405101 . PMC  516539 . PMID  15326297.
  • Abrami L, Lindsay M, Parton RG и др. (2004). «Внедрение защитного антигена сибирской язвы в мембрану и цитоплазматическая доставка летального фактора происходят на разных этапах эндоцитарного пути». J. Cell Biol . 166 (5): 645–51 . doi :10.1083/jcb.200312072. PMC 2172425.  PMID 15337774  .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Lee JY, Tsai YM, Chao SC, Tu YF (2005). «Мутация гена морфогенеза капилляров 2 при инфантильном системном гиалинозе: ультраструктурное исследование и анализ мутаций у тайваньского младенца». Clin. Exp. Dermatol . 30 (2): 176– 9. doi :10.1111/j.1365-2230.2004.01698.x. PMID  15725249. S2CID  45945185.
  • Abrami L, Leppla SH, van der Goot FG (2006). «Пальмитоилирование и убиквитинирование рецепторов регулируют эндоцитоз сибиреязвенного токсина». J. Cell Biol . 172 (2): 309– 20. doi :10.1083/jcb.200507067. PMC  2063559. PMID  16401723 .
  • Гао М., Шультен К. (2007). «Начало образования пор сибиреязвенного токсина». Biophys. J. 90 ( 9): 3267–79 . doi :10.1529/biophysj.105.079376. PMC  1432108. PMID  16473908 .
  • Wei W, Lu Q, Chaudry GJ и др. (2006). «Связанный с рецептором ЛПНП белок LRP6 опосредует интернализацию и летальность токсина сибирской язвы». Cell . 124 (6): 1141– 54. doi : 10.1016/j.cell.2005.12.045 . PMID  16564009.


Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 4 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ANTXR2&oldid=1212250799"